ATPase, Na+/K+ 운송, 알파 1

사용 가능한 단백질 구조:
Pfam	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	구조 요약

위 H⁺/K-ATPase⁺, N 단자 영역
위 H+/K-ATPase+, N 단자 영역
	돼지 위 h/k-atpase의 n-영역 tfe-indeed 구조
식별자
기호	H-K_ATPASE_N
Pfam	PF09040
인터프로	IPR015127
Pfam
사용 가능한 단백질 구조:
Pfam	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	구조 요약

ATP1A1
식별자
별칭	ATP1A1, ATPase, Na+/K+ 운송, 알파 1, ATPase Na+/K+ 운송 서브유닛 알파 1, CMT2DD, HOMGSMR2
외부 ID	OMIM: 182310 MGI: 88105 HomoloGene: 564 GeneCard: ATP1A1
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	116,196,261 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	101,197,000bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	신장 피질; ; 콩팥을; ; 갑상선; ; 신간문장; ; 소뇌반구;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	스테로이드 호르몬 제본; 뉴클레오티드 결합; 샤프론 제본; 단백질 영역별 결합; 인산염 활성; ADP 바인딩; 칼륨 이온 결합; 나트륨 이온 결합; P형 나트륨:칼륨 교환 수송기 활동; 금속 이온 결합; 인산염리노시톨 3-키나아제 결합; GO:0001948 단백질 결합; 앤키린 제본; 수산화효소 활동; ATP 바인딩; 단백질 키나아제 결합; P형 칼륨 투과형 트랜스포터 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포외 피막; 내면의; 골지 기구; 막으로 막다; 중간 디스크; T관절; 흑색성의; 미엘린 칼집; 플라즈마 막; 나트륨:칼륨-교환 ATPase 복합체; 근측 플라스마 막; 아피셜 플라즈마 막; 소포체성 망막; 코볼라; 막 뗏목; 사르코일레마; 세포외 외성체; GO:0097483, GO:0097481 시냅스 후 밀도; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	스테로이드 호르몬 자극에 대한 세포 반응; 심전도 조절; 막과극화; 나트륨 이온 수송 규제; 심장 수축력 조절; 심장수축의 부정적인 조절; 나트륨 이온 수송; 세포 나트륨 이온 항진; 플라즈마 막에 걸친 나트륨 이온 수출; 심장 전도에 관련된 전기적 결합에 의한 세포 통신; 글리코사이드에 대한 반응; 이온 수송; 세포 칼륨 이온 항진; 혈압 조절; 칼륨 이온 수송; 심장수축의 양성 조절; 이온 트랜섬브레인 수송; 기계적 자극에 대한 세포 반응; 심장근육세포수축조절; 막 재분극화; 수축근육수축의 양성 조절; 글루코코르티코이드 생합성 공정에 대한 부정적인 규제; 심장 근육 세포 작용 전위 중 막 재분극; 심장 근육의 이완; 탈인산화; 혈장 막 전체에 걸친 칼륨 이온 수입; 트랜섬브레인 전기화학 그라데이션의 설정 또는 유지 관리; 수축에 관련된 심장 근육 세포 작용 가능성; 운송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	476
	11928
	ENSG00000163399
	ENSMUSG00000033161
	P05023; Q5TC02
	Q8VDN2
	NM_000701; NM_001001586; NM_001160233; NM_001160234
	NM_144900
	NP_000692; NP_001153705; NP_001153706
	NP_659149
	위키다타
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나트륨/칼륨 수송 ATPase 서브유닛 알파-1은 인간에서 ATP1A1 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.^[5]

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 P형 양이온 수송 ATPAS 계열과 Na⁺/K-ATPASS⁺ 하위 계열에 속한다.Na⁺/K-ATPase는⁺ 혈장 막 전체에 걸쳐 Na와 K 이온의 전기화학 그라데이션의 확립과 유지를 담당하는 일체형 막 단백질이다.이러한 구배는 삼모세포화, 다양한 유기 분자와 무기 분자의 나트륨 결합 수송, 신경과 근육의 전기적 흥분성을 위해 필수적이다.이 효소는 큰 촉매 서브 유닛(알파)과 작은 당단백질 서브 유닛(베타)인 두 개의 서브유닛으로 구성되어 있다.Na⁺/K-ATPase의⁺ 촉매 서브유닛은 다중 유전자에 의해 암호화된다.이 유전자는 알파 1 서브 유닛을 인코딩한다.대안으로 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 식별되었다.^[5]

멜라노사이트 세포에서는 ATP1A1 유전자 발현이 MITF에 의해 조절될 수 있다.^[6]

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 알도스테론을 생성하는 아데노마와 2차 고혈압과 연관되어 왔다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000163399 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033161 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ATP1A1 ATPase, Na⁺/K⁺ transporting, alpha 1 polypeptide".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (December 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ Beuschlein F, Boulkroun S, Osswald A, Wieland T, Nielsen HN, Lichtenauer UD, Penton D, Schack VR, Amar L, Fischer E, Walther A, Tauber P, Schwarzmayr T, Diener S, Graf E, Allolio B, Samson-Couterie B, Benecke A, Quinkler M, Fallo F, Plouin PF, Mantero F, Meitinger T, Mulatero P, Jeunemaitre X, Warth R, Vilsen B, Zennaro MC, Strom TM, Reincke M (April 2013). "Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension". Nature Genetics. 45 (4): 440–4, 444e1-2. doi:10.1038/ng.2550. PMID 23416519. S2CID 205346722.

추가 읽기

Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). "Molecular genetics of Na,K-ATPase". Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 38: 37–89. doi:10.1016/S0079-6603(08)60708-4. ISBN 9780125400381. PMID 2158121.
Dunbar LA, Caplan MJ (August 2001). "Ion pumps in polarized cells: sorting and regulation of the Na+, K+- and H+, K+-ATPases". The Journal of Biological Chemistry. 276 (32): 29617–20. doi:10.1074/jbc.R100023200. PMID 11404365.
Wangemann P (March 2002). "K+ cycling and the endocochlear potential". Hearing Research. 165 (1–2): 1–9. doi:10.1016/S0378-5955(02)00279-4. PMID 12031509. S2CID 18118568.
Xie Z, Cai T (May 2003). "Na+-K+--ATPase-mediated signal transduction: from protein interaction to cellular function". Molecular Interventions. 3 (3): 157–68. doi:10.1124/mi.3.3.157. PMID 14993422.
Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (March 1990). "The human Na, K-ATPase alpha 1 gene: characterization of the 5'-flanking region and identification of a restriction fragment length polymorphism". Genomics. 6 (3): 451–60. doi:10.1016/0888-7543(90)90475-A. PMID 1970326.
Herrera VL, Ruiz-Opazo N (August 1990). "Alteration of alpha 1 Na+,K(+)-ATPase 86Rb+ influx by a single amino acid substitution". Science. 249 (4972): 1023–6. doi:10.1126/science.1975705. PMID 1975705.
Kawakami K, Ohta T, Nojima H, Nagano K (August 1986). "Primary structure of the alpha-subunit of human Na,K-ATPase deduced from cDNA sequence". Journal of Biochemistry. 100 (2): 389–97. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121726. PMID 2430951.
Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (February 1988). "Chromosomal localization of human Na+, K+-ATPase alpha- and beta-subunit genes". Genomics. 2 (2): 128–38. doi:10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID 2842249.
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Shull MM, Lingrel JB (June 1987). "Multiple genes encode the human Na+,K+-ATPase catalytic subunit". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 84 (12): 4039–43. Bibcode:1987PNAS...84.4039S. doi:10.1073/pnas.84.12.4039. PMC 305017. PMID 3035563.
Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (June 1987). "The family of human Na+,K+-ATPase genes. No less than five genes and/or pseudogenes related to the alpha-subunit". FEBS Letters. 217 (2): 275–8. doi:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID 3036582.
Ruiz A, Bhat SP, Bok D (April 1995). "Characterization and quantification of full-length and truncated Na,K-ATPase alpha 1 and beta 1 RNA transcripts expressed in human retinal pigment epithelium". Gene. 155 (2): 179–84. doi:10.1016/0378-1119(94)00812-7. PMID 7536695.
Hundal HS, Maxwell DL, Ahmed A, Darakhshan F, Mitsumoto Y, Klip A (1995). "Subcellular distribution and immunocytochemical localization of Na,K-ATPase subunit isoforms in human skeletal muscle". Molecular Membrane Biology. 11 (4): 255–62. doi:10.3109/09687689409160435. PMID 7711835.
Feschenko MS, Sweadner KJ (June 1995). "Structural basis for species-specific differences in the phosphorylation of Na,K-ATPase by protein kinase C". The Journal of Biological Chemistry. 270 (23): 14072–7. doi:10.1074/jbc.270.23.14072. PMID 7775468.
Ruiz-Opazo N, Barany F, Hirayama K, Herrera VL (September 1994). "Confirmation of mutant alpha 1 Na,K-ATPase gene and transcript in Dahl salt-sensitive/JR rats". Hypertension. 24 (3): 260–70. doi:10.1161/01.hyp.24.3.260. PMID 8082931.
Zahler R, Gilmore-Hebert M, Baldwin JC, Franco K, Benz EJ (July 1993). "Expression of alpha isoforms of the Na,K-ATPase in human heart". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 1149 (2): 189–94. doi:10.1016/0005-2736(93)90200-J. PMID 8391840.
Wang J, Schwinger RH, Frank K, Müller-Ehmsen J, Martin-Vasallo P, Pressley TA, Xiang A, Erdmann E, McDonough AA (October 1996). "Regional expression of sodium pump subunits isoforms and Na+-Ca++ exchanger in the human heart". The Journal of Clinical Investigation. 98 (7): 1650–8. doi:10.1172/JCI118960. PMC 507599. PMID 8833915.

인간 염색체 1번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000163399 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033161 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: ATP1A1 ATPase, Na⁺/K⁺ transporting, alpha 1 polypeptide".

[pmid19067971-6] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (December 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[pmid23416519-7] Beuschlein F, Boulkroun S, Osswald A, Wieland T, Nielsen HN, Lichtenauer UD, Penton D, Schack VR, Amar L, Fischer E, Walther A, Tauber P, Schwarzmayr T, Diener S, Graf E, Allolio B, Samson-Couterie B, Benecke A, Quinkler M, Fallo F, Plouin PF, Mantero F, Meitinger T, Mulatero P, Jeunemaitre X, Warth R, Vilsen B, Zennaro MC, Strom TM, Reincke M (April 2013). "Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension". Nature Genetics. 45 (4): 440–4, 444e1-2. doi:10.1038/ng.2550. PMID 23416519. S2CID 205346722.

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