ABCC11

ABCC11
ABCC11
식별자
별칭ABCC11, ATP 결합 카세트, 서브패밀리 C(CFTR/MRP), 멤버 11, EWWD, MRP8, WW, ATP 결합 카세트 서브패밀리 C 멤버 11, ATP 결합 카세트 트랜스포터 서브패밀리 C 멤버 1
외부 IDOMIM: 607040 호몰로 유전자: 69511 유전자 카드: ABCC11
정형외과
종.인간마우스
엔트레스

85320

n/a

앙상블

ENSG00000121270

n/a

유니프로트

Q96J66

n/a

RefSeq(mRNA)

NM_022583
NM_033151
NM_145186
NM_001370496
NM_001370497

n/a

RefSeq(단백질)

n/a

위치(UCSC)Chr 16: 48.17 – 48.25Mbn/a
PubMed 검색[2]n/a
위키데이터
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ATP-결합 카세트 수송체 서브 패밀리 C 부재 11, 또한 MRP8(Multidrug Resistance Related Protein 8)은 세포 내부로부터 특정 분자를 내보내는 막 수송체.이것은 인간에서 유전자 ABCC11에 의해 암호화되는 단백질입니다.[3][4][5]

이 유전자는 사람의 귀지 유형(젖거나 마른 귀지)과 겨드랑이 밑의 중이염(과다한 아포크린 분비물로 인한 땀과 관련된 냄새)의 존재를 결정하는 역할을 하며, 코스트럼 [6]분비와 관련이 있습니다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 수송체의 슈퍼 패밀리의 구성원입니다.ABC 단백질은 다양한 분자들을 세포 외막과 세포 내막을 가로질러 운반합니다.ABC 유전자는 7개의 다른 하위 계열(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)로 나뉩니다.ABCC11 트랜스포터는 다중 약물 내성에 관여하는 MRP 하위 제품군의 일원입니다.이 유전자의 생성물은 담즙산, 결합 스테로이드 및 순환 뉴클레오티드를 포함하는 생리적 과정에 참여합니다.또한, 이 유전자의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 인간 귀지 유형과 겨드랑이 냄새의 존재를 결정하는 역할을 합니다.이 유전자와 가족 구성원 ABCC12는 복제에 의해 파생된 것으로 결정되며, 둘 다 16q12.1 염색체에 국한되어 있습니다.이 [5]유전자에 대해 여러 개의 대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 설명되었습니다.

분자유전학

16번 염색체에 30개의 엑손이 있는 ABCC11의 위치.중요한 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 538G → A는 엑손 4에 위치합니다.

ABCC11 유전자는 인간 게놈에서 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)[7]이라고도 알려진 하나의 뉴클레오티드에서 다른 두 개의 대립 유전자로 존재합니다.구아닌 또는 아데닌의 염기 위치 538에서 16번 염색체의 ABCC11 유전자의 SNP는 두 개의 다른 표현형 [7][8]그룹을 결정합니다.이것들은 각각 유전자의 단백질 생성물에서 글리신과 아르기닌을 암호화합니다.AA 유전자형이 열성인 동안 GG 또는 GA 유전자형의 지배적인 유전이 관찰됩니다.유전자형에 의해 표현되는 표현형에는 귀지형(젖거나 마른 귀지형), 오스미드로시스(과다한 아포크린 분비물로 인한 땀과 관련된 냄새), 그리고 유방암 위험이 포함되지만, 젖은 귀지형과 [9][10]유방암 감수성의 실질적인 상관관계가 있는지에 대한 논쟁이 진행 중입니다.GG 또는 GA 유전자형은 젖은 귀지 표현형(끈하고 갈색)과 매캐한 땀 냄새를 생성하며 지배적인 대립 [9]유전자입니다.이 표현형에는 구아닌이 하나만 있으면 됩니다.동종 열성 AA 유전자형은 건조한 귀지 표현형(건조하고 벗겨짐)과 약간 냄새나는 [9]땀을 생산합니다.

구아닌을 포함하는 대립 유전자는 글리코실화된 단백질을 생성하지만 아데닌을 포함하는 대립 유전자는 글리코실화되지 않습니다.결과 단백질은 프로테아솜에 [7]의해 부분적으로만 분해됩니다.이 효과는 자낭선막에 [7]국한됩니다.알레르 단백질 생성물을 포함하는 아데닌은 부분적으로만 분해되기 때문에, 남아 있는 기능성 단백질은 세포 표면 막에 위치하며, ABCC11 단백질의 정량적 용량으로 [7]인해 부분적으로 땀 냄새에 대한 ABCC11 유전자의 역할이 있을 가능성이 있습니다.

진화적 관점에서 귀지 유형이 적합성에 미치는 영향은 알려져 있지 않습니다.하지만, 고대 유라시아 대륙의 무취의 땀은 [8]추운 날씨에 적응할 수 있는 이점이 있는 것으로 추정되고 있습니다.일부 인간이 아닌 포유류에서는 아포크린 분비의 증가에 의해 강화된 냄새의 방출을 통한 짝짓기 신호가 성적 [8]선택의 요인이 될 수 있습니다.

하나의 유전자에 의해 통제되는 인간의 신체적 특성은 흔하지 않습니다.대부분의 인간의 특성은 여러 유전자에 의해 통제됩니다; ABCC11은 SNP에 의해 통제되는 명확한 표현형을 가진 유전자의 독특한 예입니다.추가적으로, 그것은 다엽성 유전자로 여겨집니다.

인구통계학

ABCC11 유전자에서 단일 뉴클레오티드 다형성의 A 대립유전자 분포의 세계지도 17822931각 모집단에서 A 대립 유전자의 비율은 각 원의 흰색 영역으로 표시됩니다.

인간의 이동의 역사는 ABCC11 유전자 대립 유전자를 사용하여 거슬러 올라갈 수 있습니다.전 세계의 인종에서 귀지 사이의 차이는 특히 ABCC11 유전자 [8]대립 유전자 때문입니다.파생된 대립 유전자는 고대 동아시아 [11]인구에서 유래되었다고 믿어집니다.이 유전자는 유익한 적응의 결과로, 또는 유전적 드리프트 사건을 겪은 진화적 중립 돌연변이 메커니즘을 통해, [12]또는 성적 선택을 통해 퍼졌을 수 있습니다.

동유럽 사냥꾼 수집가, 스칸디나비아 사냥꾼 수집가, 웨스턴 사냥꾼 수집가 및 초기 유럽 농부들의 고대 DNA 분석.이 연구는 건조한 귀지와 체취 감소와 관련된 ABCC11의 파생된 대립 유전자가 중석기 중부 유럽의 서부 사냥꾼 수집가를 제외한 모든 유럽 사냥꾼에서 없다는 것을 발견했습니다.파생된 대립 [13]유전자는 고대 북유라시아인들과 깊은 관련이 있는 구석기 수렵 채집가 코스텐키 14에는 없었습니다.

건조한 귀지에 대한 대립 유전자의 빈도는 동아시아에 가장 집중되어 있습니다; 특히 한국, 중국, 몽골, 그리고 일본.대립 유전자 빈도는 북부 한족과 한국인이 가장 높고, 몽골인, 남부 한족, 야마토 일본인이 각각 그 뒤를 이었습니다.류큐 사람들과 [8]아이누 사람들 사이에서는 빈도가 낮습니다.타밀나두 출신 드라비다인의 54%가 AA [8]유전자형을 가지고 있는 등 남아시아에서 파생된 대립 유전자는 드물지 않습니다.건조한 귀지알레 표현형의 아래쪽 경사도는 중국 북부에서 아시아 남부로 그리고 동서 경사도는 시베리아 동부에서 [8]서유럽으로 그릴 수 있습니다.ABCC11 유전자가 하플로타입, 단일 [8][14]단위로 유전되는 경향이 있는 유전자 또는 대립 유전자 그룹으로 유전되기 때문에 인종 내 대립 유전자 빈도는 계속 유지되었습니다.

귀지에서 휘발성 유기 화합물(VOCs)의 양은 ABCC11 유전자형의 변화와 관련이 있는 것으로 밝혀졌으며, 이는 차례로 민족적 기원에 따라 다릅니다.특히 동아시아인들에게 특히 많이 나타나는 rs17822931 유전자형은 낮은 VOC 수치와 상관관계가 있습니다.그러나 VOC 수준은 본페로니 보정 후 인종별로 대부분의 유기화합물에 대해 질적으로나 양적으로 유의한 차이를 보이지 않아 민족적 차이를 [15]유발하지 않는 것으로 나타났습니다.

참고 항목

레퍼런스

인용문

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000001270 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Tammur J, Prades C, Arnould I, Rzhetsky A, Hutchinson A, Adachi M, Schuetz JD, Swoboda KJ, Ptácek LJ, Rosier M, Dean M, Allikmets R (Jul 2001). "Two new genes from the human ATP-binding cassette transporter superfamily, ABCC11 and ABCC12, tandemly duplicated on chromosome 16q12". Gene. 273 (1): 89–96. doi:10.1016/S0378-1119(01)00572-8. PMID 11483364.
  4. ^ Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (Jul 2001). "The human ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily". Genome Research. 11 (7): 1156–66. doi:10.1101/gr.184901. PMID 11435397. S2CID 9528197.
  5. ^ a b "Entrez Gene: ABCC11 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 11".
  6. ^ Miura, Kiyonori; Yoshiura, Koh-ichiro; Miura, Shoko; Shimada, Takako; Yamasaki, Kentaro; Yoshida, Atsushi; Nakayama, Daisuke; Shibata, Yoshisada; Niikawa, Norio; Masuzaki, Hideaki (June 2007). "A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland". Human Genetics. 121 (5): 631–633. doi:10.1007/s00439-007-0356-9. ISSN 0340-6717. PMID 17394018. S2CID 575882.
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  15. ^ Prokop-Prigge KA, Greene K, Varallo L, Wysocki CJ, Preti G (2016). "The Effect of Ethnicity on Human Axillary Odorant Production". Journal of Chemical Ecology. 42 (1): 33–9. doi:10.1007/s10886-015-0657-8. PMC 4724538. PMID 26634572.

원천

진일보한 내용

외부 링크

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