ABCB6

ABCB6
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3NH6, 3NH9, 3NHA, 3NHB
식별자
별칭	ABCB6, ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, ATP 바인딩 카세트 서브패밀리 B 6(랜지리스 혈액군)
외부 ID	OMIM: 605452 MGI: 1921354 HomoloGene: 11375 GeneCard: ABCB6
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	219,218,994 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	75,195,036 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	머리를 쓰다; ; 펀두스; ; 소뇌반구; ; 고환; ; 소뇌; ; 근막.; ; 근육 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	ATPase 결합 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; 뉴클레오티드 결합; 헤메는 트랜스포터 활동; ABC형 헴 트랜스포터 활동; ATPase 활동; 구속력이 있다.; 유류 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; ATP 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 내면의; 골지 기구; 소포체 망막; 막으로 막다; ATP 바인딩 카세트(ABC) 트랜스포터 복합체; 골지막; 플라즈마 막; 미토콘드리아 외막의 적분 성분; 미토콘드리아 외막; 소포체성 망막; 미토콘드리온; 미토콘드리아 봉투; 내막막; 세포외 외성체; 핵종의; 시토솔; 대극막;
생물학적 과정	포르피린 혼합물 생합성 과정; 헤메 수송; 두뇌 발달; 트랜스엠브레인 수송; 피부 발육; 세포 철 이온 항진; 운송; 헤메는 수송을 전송한다.;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	10058
	74104
	ENSG00000115657
	ENSMUSG00000026198
	Q9NP58
	Q9DC29
	NM_005689; NM_001349828
	NM_023732
	NP_005680; NP_001336757
	NP_076221
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ATP 바인딩 카세트 슈퍼 패밀리 B 멤버 6, 미토콘드리아는 인간에서 ABCB6 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

이 유전자가 인코딩한 막 관련 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다.ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다.ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다.이 단백질은 MDR/TAP 서브패밀리의 일원이다.MDR/TAP 하위 패밀리의 구성원들은 항원 표시뿐만 아니라 다약물 저항에도 관여한다.이 반수송인은 미토콘드리아 기능에서 역할을 할 것 같다.2Q26으로 국부화된 이 유전자는 피부색소 대사 장애인 난색증 유니버설리스 유전자의 후보 유전자로 꼽힌다.^[7]이 단백질은 또한 란 혈액 그룹 시스템을 정의하는 란 항원을 운반한다.^[8]

참고 항목

ATP 바인딩 카세트 트랜스포터

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000115657 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026198 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (Feb 1997). "Characterization of the human ABC superfamily: isolation and mapping of 21 new genes using the expressed sequence tags database". Hum Mol Genet. 5 (10): 1649–55. doi:10.1093/hmg/5.10.1649. PMID 8894702.
^ Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (Jun 1997). "Large-Scale Concatenation cDNA Sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
^ ^a ^b Zhang C, Li D, Zhang J, Chen X (Mar 2013). "Mutations in ABCB6 Cause Dyschromatosis Universalis Hereditaria". J Invest Dermatol. 133 (9): 2221–8. doi:10.1038/jid.2013.145. PMID 23519333.
^ Bocchini CA (2015). "#111600 - BLOOD GROUP, LANGEREIS SYSTEM; LAN". Online Mendelian Inheritance in Man. Retrieved 16 May 2020.

추가 읽기

Paterson JK, Shukla S, Black CM, et al. (2007). "Human ABCB6 localizes to both the outer mitochondrial membrane and the plasma membrane". Biochemistry. 46 (33): 9443–52. doi:10.1021/bi700015m. PMID 17661442.
Krishnamurthy PC, Du G, Fukuda Y, et al. (2006). "Identification of a mammalian mitochondrial porphyrin transporter". Nature. 443 (7111): 586–9. Bibcode:2006Natur.443..586K. doi:10.1038/nature05125. PMID 17006453. S2CID 4300410.
Kurashima-Ito K, Ikeya T, Senbongi H, et al. (2006). "Heteronuclear multidimensional NMR and homology modelling studies of the C-terminal nucleotide-binding domain of the human mitochondrial ABC transporter ABCB6". J. Biomol. NMR. 35 (1): 53–71. doi:10.1007/s10858-006-9000-6. PMID 16791740. S2CID 42668666.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Visapää I, Fellman V, Lanyi L, Peltonen L (2002). "ABCB6 (MTABC3) excluded as the causative gene for the growth retardation syndrome with aminoaciduria, cholestasis, iron overload, and lactacidosis". Am. J. Med. Genet. 109 (3): 202–5. doi:10.1002/ajmg.10331. PMID 11977179.
Emadi-Konjin HP, Zhang H, Anandan V, et al. (2002). "Isolation of a genomic clone containing the promoter region of the human ATP binding cassette (ABC) transporter, ABCB6". Biochim. Biophys. Acta. 1574 (2): 117–30. doi:10.1016/s0167-4781(01)00340-2. PMID 11955620.
Mitsuhashi N, Miki T, Senbongi H, et al. (2000). "MTABC3, a novel mitochondrial ATP-binding cassette protein involved in iron homeostasis". J. Biol. Chem. 275 (23): 17536–40. doi:10.1074/jbc.275.23.17536. PMID 10837493.
Furuya KN, Bradley G, Sun D, et al. (1997). "Identification of a new P-glycoprotein-like ATP-binding cassette transporter gene that is overexpressed during hepatocarcinogenesis". Cancer Res. 57 (17): 3708–16. PMID 9288777.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.

외부 링크

ABCB6+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MSH)
UCSC 게놈 브라우저에서 ABCB6 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 ABCB6 인간 유전자 세부 정보.
UniProt: Q9NP58(ATP 바인딩 카세트 하위 제품군 B 멤버 6, 미토콘드리아)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000115657 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026198 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8894702-5] Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (Feb 1997). "Characterization of the human ABC superfamily: isolation and mapping of 21 new genes using the expressed sequence tags database". Hum Mol Genet. 5 (10): 1649–55. doi:10.1093/hmg/5.10.1649. PMID 8894702.

[pmid9110174-6] Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (Jun 1997). "Large-Scale Concatenation cDNA Sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.

[pmid23519333-7] Zhang C, Li D, Zhang J, Chen X (Mar 2013). "Mutations in ABCB6 Cause Dyschromatosis Universalis Hereditaria". J Invest Dermatol. 133 (9): 2221–8. doi:10.1038/jid.2013.145. PMID 23519333.

[omim2015-8] Bocchini CA (2015). "#111600 - BLOOD GROUP, LANGEREIS SYSTEM; LAN". Online Mendelian Inheritance in Man. Retrieved 16 May 2020.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

v t 막 단백질, 운반 단백질: 막 운반 단백질 ABC-트랜스포터(TC 3A1)
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2) B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9(C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 스테롤린(G5, G8)
참고 항목: ABC 수송기 장애

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