탭2

TAP2
탭2
식별자
별칭TAP2, ABC18, ABCB3, APT2, D6S217E, PSF-2, PSF2, RING11, 트랜스포터 2, ATP 바인딩 카세트, 하위 패밀리 B(MDR/TAP), 트랜스포터 2, ATP 바인딩 카세트 B 멤버
외부 IDOMIM: 170261 MGI: 98484 HomoloGene: 37323 GeneCard: TAP2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_018833
NM_000544
NM_001290043

NM_011530

RefSeq(단백질)

NP_000535
NP_001276972
NP_061313

NP_035660

위치(UCSC)Chr 6: 32.82 – 32.84MbCr 17: 34.42 – 34.44Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

TAP2항원펩타이드 트랜스포터 2라는 단백질을 인코딩하는 인간의 유전자다.[5][6][7]

함수

이 유전자가 인코딩한 막 관련 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다.ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다.ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다.이 단백질은 MDR/TAP 서브패밀리의 일원이다.MDR/TAP 하위 가족 구성원은 다약물 저항성에 관여한다.이 유전자는 유전자 가족 구성원인 ABCB2(TAP1)에 7 kb의 텔로메릭으로 위치한다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 항원 발현에 관여한다.이 단백질은 세포질에서 소포체 망막으로 펩타이드를 운반하기 위해 ABCB2와 함께 이단체를 형성한다.이 유전자의 돌연변이는 항혈성 척추염, 인슐린 의존성 당뇨병, 정신분열증,[8] 그리고 셀리악병과 관련이 있을 수 있다.이 유전자의 대체적 스플라이싱은 MHC 등급 I 분자의 표면 발현 복원도와 펩타이드 선택성이 다른 두 가지 제품을 생산한다.[9]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c ENSG00000206299, ENSG00000228582, ENSG00000206235, ENSG00000225967, ENSG00000237599, ENSG00000223481, ENSG00000232326 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204267, ENSG00000206299, ENSG00000228582, ENSG00000206235, ENSG00000225967, ENSG00000237599, ENSG00000223481, ENSG00000232326 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024339 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Bodmer JG, Marsh SG, Albert ED, Bodmer WF, Dupont B, Erlich HA, Mach B, Mayr WR, Parham P, Sasazuki T (Oct 1992). "Nomenclature for factors of the HLA system, 1991. WHO Nomenclature Committee for factors of the HLA system". Tissue Antigens. 39 (4): 161–73. doi:10.1111/j.1399-0039.1992.tb01932.x. PMID 1529427.
  6. ^ Bahram S, Arnold D, Bresnahan M, Strominger JL, Spies T (Dec 1991). "Two putative subunits of a peptide pump encoded in the human major histocompatibility complex class II region". Proc Natl Acad Sci U S A. 88 (22): 10094–8. Bibcode:1991PNAS...8810094B. doi:10.1073/pnas.88.22.10094. PMC 52874. PMID 1946428.
  7. ^ Hahn Y, Lee B (Feb 2006). "Human-specific nonsense mutations identified by genome sequence comparisons". Hum Genet. 119 (1–2): 169–78. doi:10.1007/s00439-005-0125-6. PMID 16395595. S2CID 21059468.
  8. ^ Yu H (2014). "Protein-interaction-network-based analysis for genome-wide association analysis of schizophrenia in Han Chinese population". Journal of Psychiatric Research. 50: 73–8. doi:10.1016/j.jpsychires.2013.11.014. PMID 24365204.
  9. ^ "Entrez Gene: TAP2 transporter 2, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)".

추가 읽기

외부 링크

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.