ABCG4

ABCG4
식별자
별칭	ABCG4, WHITE2, ATP 바인딩 카세트 하위 패밀리 G 멤버 4
외부 ID	OMIM: 607784 MGI: 1890594 호몰로Gene: 75179 GeneCard: ABCG4
유전자 위치(인간)
쳇.	11번 염색체(인간)
끝	119,195,653 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	9번 염색체(쥐)
끝	44,199,912 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌반구; ; 소뇌; ; 전두엽 피질; ; 상전두회; ; 등측 전전두피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; ATPase 활동; GO:0001948 단백질 결합; ATP 바인딩; GO:0017127 콜레스테롤 전달 활동; 단백질 호모디메르화 활동; ABC형 스테롤 트랜스포터 활동; 단백질 이질화 활동; ATPase 결합 트랜섬브레인 트랜스포터 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 플라즈마 막; 막으로 막다;
생물학적 과정	트랜스엠브레인 수송; 콜레스테롤 유출; 백혈병 억제 요인에 대한 세포 반응; 콜레스테롤 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	64137
	192663
	ENSG00000172350
	ENSMUSG00000032131
	Q9H172
	Q91WA9
	NM_001142505; NM_022169; NM_001348191; NM_001348192
	NM_138955
	NP_001135977; NP_071452; NP_001335120; NP_001335121
	NP_620405
	위키다타
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ATP 바인딩 카세트 하위 패밀리 G 멤버 4는 인간에서 ABCG4 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 ATP 결합 카세트 트랜스포터(ABC 단백질) 슈퍼 패밀리에 포함되어 있다.ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다.ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다.이 단백질은 화이트 아과에 속하며 주로 간 조직에서 발현된다.그 기능은 아직 결정되지 않았지만 콜레스테롤 수송을 수반할 수도 있다.대체 스플라이스 변형은 설명되었지만 전체 길이 순서는 결정되지 않았다.^[6]

ABCG4는 체외에서 데스모스테롤과 아밀로이드-β 펩타이드(Aβ)의 유출에 참여하는 것을 입증했다.뇌에서 고도로 표현되지만 혈뇌장벽(BBB) 수준의 국산화 및 기능은 여전히 알려져 있지 않다.^[7]

참고 항목

ATP 바인딩 카세트 트랜스포터

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000172350 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000032131 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (Jul 2001). "The human ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily". Genome Res. 11 (7): 1156–66. doi:10.1101/gr.184901. PMID 11435397. S2CID 9528197.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ABCG4 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 4".
^ Dodacki, Agnès (2017). "Expression and function of Abcg4 in the mouse blood-brain barrier: role in restricting the brain entry of amyloid-β peptide". Scientific Reports. Springer Nature. 7 (1): 13393. Bibcode:2017NatSR...713393D. doi:10.1038/s41598-017-13750-0. PMC 5645361. PMID 29042617.

추가 읽기

Engel T, Lorkowski S, Lueken A, et al. (2001). "The human ABCG4 gene is regulated by oxysterols and retinoids in monocyte-derived macrophages". Biochem. Biophys. Res. Commun. 288 (2): 483–8. doi:10.1006/bbrc.2001.5756. PMID 11606068.
Annilo T, Tammur J, Hutchinson A, et al. (2002). "Human and mouse orthologs of a new ATP-binding cassette gene, ABCG4". Cytogenet. Cell Genet. 94 (3–4): 196–201. doi:10.1159/000048816. PMID 11856881. S2CID 19897612.
Yoshikawa M, Yabuuchi H, Kuroiwa A, et al. (2002). "Molecular and cytogenetic characterization of the mouse ATP-binding cassette transporter Abcg4". Gene. 293 (1–2): 67–75. doi:10.1016/S0378-1119(02)00719-9. PMID 12137944.
Oldfield S, Lowry C, Ruddick J, Lightman S (2002). "ABCG4: a novel human white family ABC-transporter expressed in the brain and eye". Biochim. Biophys. Acta. 1591 (1–3): 175–9. doi:10.1016/S0167-4889(02)00269-0. PMID 12183068.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Cserepes J, Szentpétery Z, Seres L, et al. (2004). "Functional expression and characterization of the human ABCG1 and ABCG4 proteins: indications for heterodimerization". Biochem. Biophys. Res. Commun. 320 (3): 860–7. doi:10.1016/j.bbrc.2004.06.037. PMID 15240127.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Engel T, Bode G, Lueken A, et al. (2006). "Expression and functional characterization of ABCG1 splice variant ABCG1(666)". FEBS Lett. 580 (18): 4551–9. doi:10.1016/j.febslet.2006.07.006. PMID 16870176. S2CID 22947257.
Vaughan AM, Oram JF (2007). "ABCA1 and ABCG1 or ABCG4 act sequentially to remove cellular cholesterol and generate cholesterol-rich HDL". J. Lipid Res. 47 (11): 2433–43. doi:10.1194/jlr.M600218-JLR200. PMID 16902247. S2CID 15872767.

외부 링크

ABCG4+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MSH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ABCG4 게놈 위치 및 ABCG4 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000172350 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000032131 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11435397-5] Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (Jul 2001). "The human ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily". Genome Res. 11 (7): 1156–66. doi:10.1101/gr.184901. PMID 11435397. S2CID 9528197.

[entrez-6] "Entrez Gene: ABCG4 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 4".

[7] Dodacki, Agnès (2017). "Expression and function of Abcg4 in the mouse blood-brain barrier: role in restricting the brain entry of amyloid-β peptide". Scientific Reports. Springer Nature. 7 (1): 13393. Bibcode:2017NatSR...713393D. doi:10.1038/s41598-017-13750-0. PMC 5645361. PMID 29042617.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 막 단백질, 운반 단백질: 막 운반 단백질 ABC-트랜스포터(TC 3A1)
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2) B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9(C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 스테롤린(G5, G8)
참고 항목: ABC 수송기 장애

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