ABCA2

ABCA2
식별자
별칭	ABCA2, ATP 바인딩 카세트, 서브 패밀리 A(ABC1), 멤버 2, AI413825, ABC2, D2H0S1474E, mKIAA1062, ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 2, IDPOGSA
외부 ID	OMIM: 600047 MGI: 99606 HomoloGene: 55590 GeneCard: ABCA2
유전자 위치(인간)
쳇.	9번 염색체(인간)
끝	137,028,922 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	25,448,540 bp
RNA 표현 패턴
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
show유전자 온톨로지
분자함수	• ATPase 결합 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; • 뉴클레오티드 결합; • 수송 활동; • ATPase 활동; • ATP 바인딩; • 지질 수송기 활동;
셀룰러 컴포넌트	• 막의 적분 성분; • 내면의; • 막으로 막다; • ATP 바인딩 카세트(ABC) 트랜스포터 복합체; • 미세관 조직 센터; • 리소솜막; • 리소솜; • 내막막; • GO:0016023 세포질 소실; • 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬;
생물학적 과정	• 세포내 콜레스테롤 운반의 규제; • 지질 대사; • RNA 중합효소 II에 의한 전사 조절; • 스테로이드 호르몬에 대한 반응; • 콜레스테롤 혈전증; • 마약에 대한 반응; • 트랜스엠브레인 수송; • 운송; • 지방 수송; • 콜레스테롤 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	20
	11305
	ENSG00000107331
	ENSMUSG00000026944
	Q9BZC7
	P41234
	NM_001606; NM_212533
	NM_007379; NM_001368624
	NP_001597; NP_997698
	NP_031405; NP_001355553
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ATP 바인딩 카세트 하위 제품군 A 멤버 2는 인간에서 ABCA2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자가 인코딩한 막 관련 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다. ABC 단백질은 세포 내막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다. ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다. 이 단백질은 ABC1 하위 가족의 일원이다. ABC1 하위가족의 구성원들은 다세포 진핵생물에서만 발견되는 유일한 주요 ABC 하위가족으로 구성된다. 이 단백질은 뇌 조직에서 고도로 발현되며 대식세포 지질대사 및 신경발달에 역할을 할 수 있다. 다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형이 이 유전자에 대해 발견되었다.^[6]

참고 항목

ATP 바인딩 카세트 트랜스포터

참조

^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000107331 - 앙상블, 2017년 5월
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026944 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Luciani MF, Denizot F, Savary S, Mattei MG, Chimini G (Oct 1994). "Cloning of two novel ABC transporters mapping on human chromosome 9". Genomics. 21 (1): 150–9. doi:10.1006/geno.1994.1237. PMID 8088782.
^ Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: ABCA2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2".

추가 읽기

Schmitz G, Kaminski WE (2002). "ABCA2: a candidate regulator of neural transmembrane lipid transport". Cell. Mol. Life Sci. 59 (8): 1285–95. doi:10.1007/s00018-002-8508-5. PMID 12363033. S2CID 2419514.
Adams MD, Dubnick M, Kerlavage AR, et al. (1992). "Sequence identification of 2,375 human brain genes". Nature. 355 (6361): 632–4. Bibcode:1992Natur.355..632A. doi:10.1038/355632a0. PMID 1538749. S2CID 4234345.
Allikmets R, Gerrard B, Glavac D, et al. (1995). "Characterization and mapping of three new mammalian ATP-binding transporter genes from an EST database". Mamm. Genome. 6 (2): 114–7. doi:10.1007/BF00303254. PMID 7766993. S2CID 10157132.
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093/dnares/6.3.197. PMID 10470851.
Klucken J, Büchler C, Orsó E, et al. (2000). "ABCG1 (ABC8), the human homolog of the Drosophila white gene, is a regulator of macrophage cholesterol and phospholipid transport". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (2): 817–22. Bibcode:2000PNAS...97..817K. doi:10.1073/pnas.97.2.817. PMC 15414. PMID 10639163.
Zhao LX, Zhou CJ, Tanaka A, et al. (2001). "Cloning, characterization and tissue distribution of the rat ATP-binding cassette (ABC) transporter ABC2/ABCA2". Biochem. J. 350 (3): 865–72. doi:10.1042/0264-6021:3500865. PMC 1221321. PMID 10970803.
Kaminski WE, Piehler A, Püllmann K, et al. (2001). "Complete coding sequence, promoter region, and genomic structure of the human ABCA2 gene and evidence for sterol-dependent regulation in macrophages". Biochem. Biophys. Res. Commun. 281 (1): 249–58. doi:10.1006/bbrc.2001.4305. PMID 11178988.
Vulevic B, Chen Z, Boyd JT, et al. (2001). "Cloning and characterization of human adenosine 5'-triphosphate-binding cassette, sub-family A, transporter 2 (ABCA2)". Cancer Res. 61 (8): 3339–47. PMID 11309290.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et al. (2002). "Expressed sequence tag analysis of adult human lens for the NEIBank Project: over 2000 non-redundant transcripts, novel genes and splice variants". Mol. Vis. 8: 171–84. PMID 12107413.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Davis W, Chen ZJ, Ile KE, Tew KD (2003). "Reciprocal regulation of expression of the human adenosine 5'-triphosphate binding cassette, sub-family A, transporter 2 (ABCA2) promoter by the early growth response-1 (EGR-1) and Sp-family transcription factors". Nucleic Acids Res. 31 (3): 1097–107. doi:10.1093/nar/gkg192. PMC 149212. PMID 12560508.
Ile KE, Davis W, Boyd JT, et al. (2005). "Identification of a novel first exon of the human ABCA2 transporter gene encoding a unique N-terminus". Biochim. Biophys. Acta. 1678 (1): 22–32. doi:10.1016/j.bbaexp.2004.01.007. PMID 15093135.
Chen ZJ, Vulevic B, Ile KE, et al. (2005). "Association of ABCA2 expression with determinants of Alzheimer's disease". FASEB J. 18 (10): 1129–31. doi:10.1096/fj.03-1490fje. PMID 15155565. S2CID 12495522.
Davis W, Boyd JT, Ile KE, Tew KD (2004). "Human ATP-binding cassette transporter-2 (ABCA2) positively regulates low-density lipoprotein receptor expression and negatively regulates cholesterol esterification in Chinese hamster ovary cells". Biochim. Biophys. Acta. 1683 (1–3): 89–100. doi:10.1016/j.bbalip.2004.04.009. PMID 15238223.
Homma K, Kikuno RF, Nagase T, et al. (2004). "Alternative splice variants encoding unstable protein domains exist in the human brain". J. Mol. Biol. 343 (5): 1207–20. doi:10.1016/j.jmb.2004.09.028. PMID 15491607.
Macé S, Cousin E, Ricard S, et al. (2005). "ABCA2 is a strong genetic risk factor for early-onset Alzheimer's disease". Neurobiol. Dis. 18 (1): 119–25. doi:10.1016/j.nbd.2004.09.011. PMID 15649702. S2CID 10497567.
Wang Y, Yamada K, Tanaka Y, et al. (2005). "Expression of ABCA2 protein in human vestibular schwannoma and peripheral nerve". J. Neurol. Sci. 232 (1–2): 59–63. doi:10.1016/j.jns.2005.01.016. PMID 15850583. S2CID 36309768.

외부 링크

ABCA2+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저에서 ABCA2 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 ABCA2 인간 유전자 세부 정보.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000107331 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026944 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8088782-5] Luciani MF, Denizot F, Savary S, Mattei MG, Chimini G (Oct 1994). "Cloning of two novel ABC transporters mapping on human chromosome 9". Genomics. 21 (1): 150–9. doi:10.1006/geno.1994.1237. PMID 8088782.

[entrez-6] Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: ABCA2 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

show v t 막 단백질, 운반 단백질: 막 운반 단백질 ABC-트랜스포터(TC 3A1)
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2) B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9(C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 스테롤린(G5, G8)
참고 항목: ABC 수송기 장애

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