ABCD4

ABCD4
식별자
별칭	ABCD4, ABC41, EST352188, MAHCJ, P70R, P79R, PMP69, PXMP1L, ATP 바인딩 카세트 서브 패밀리 D 멤버 4
외부 ID	OMIM: 603214 MGI: 1349217 호몰로진: 3703 GeneCard: ABCD4
유전자 위치(마우스)
쳇.	12번 염색체(쥐)
끝	84,664,190 bp
RNA 표현 패턴
	n/a
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	ATPase 활동; 뉴클레오티드 결합; ATP 바인딩; ATPase 결합 트랜섬브레인 트랜스포터 활동;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 소포체 망막; 리소솜막; ATP 바인딩 카세트(ABC) 트랜스포터 복합체; 과산화막; 막의 적분 성분; 과산화지질의;
생물학적 과정	코발라민 대사 과정; 트랜스엠브레인 수송; 백혈병 억제 요인에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5826
	19300
	ENSG00000119688
	ENSMUSG00000021240
	O14678년
	O89016
	NM_005050; NM_020324; NM_020325; NM_020326
	NM_008992
NP_005041; NP_001340520; NP_001340521; NP_001340522; NP_001340523;
	NP_001340524; NP_001340525; NP_001340526; NP_001340527; NP_001340528; NP_001340529; NP_001340530; NP_001340531; NP_001340532; NP_001340533; NP_001340534; NP_001340535; NP_001340536; NP_001340537; NP_001340538; NP_001340539; NP_064720; NP_064730
	NP_033018
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ATP 바인딩 카세트 하위 제품군 D 멤버 4는 인간에서 ABCD4 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[4]^[5]^[6]

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다.ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다.ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다.이 단백질은 ALD 하위 계열의 일원으로, 오가넬에서 지방산 및/또는 지방 아킬-코아스의 과산화지질 수입에 관여한다.알려진 모든 과산화지질 ABC 전달체는 기능적 동종 전달체 또는 이질 전달체를 형성하기 위해 파트너의 반 전달체 분자가 필요한 반 전달체다.이 과산화막 단백질의 기능은 알려져 있지 않다.다만 또 다른 과산화지질 ABC 트랜스포터의 이질화 작용이 있어 부레노루쿠다이드스트로피 표현형을 변형시킬 수도 있을 것으로 추측된다.그것은 또한 과산화지질 생물 발생 과정에서도 역할을 할 수 있다.대체 스플라이싱은 적어도 두 가지 다른 대본 변형을 낳는데, 하나는 단백질 코드화이고 다른 하나는 아마도 단백질 코드화가 아닐 것이다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021240 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Holzinger A, Kammerer S, Roscher AA (Sep 1997). "Primary structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter". Biochem Biophys Res Commun. 237 (1): 152–7. doi:10.1006/bbrc.1997.7102. PMID 9266848.
^ Shani N, Jimenez-Sanchez G, Steel G, Dean M, Valle D (Jan 1998). "Identification of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane". Hum Mol Genet. 6 (11): 1925–31. doi:10.1093/hmg/6.11.1925. PMID 9302272.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ABCD4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4".

추가 읽기

Gärtner J, Jimenez-Sanchez G, Roerig P, Valle D (1998). "Genomic organization of the 70-kDa peroxisomal membrane protein gene (PXMP1)". Genomics. 48 (2): 203–8. doi:10.1006/geno.1997.5177. PMID 9521874.
Holzinger A, Roscher AA, Landgraf P, et al. (1998). "Genomic organization and chromosomal localization of the human peroxisomal membrane protein-1-like protein (PXMP1-L) gene encoding a peroxisomal ABC transporter". FEBS Lett. 426 (2): 238–42. doi:10.1016/S0014-5793(98)00354-8. PMID 9599016.
Iida A, Saito S, Sekine A, et al. (2002). "Catalog of 605 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) among 13 genes encoding human ATP-binding cassette transporters: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5, and ABCG8". J. Hum. Genet. 47 (6): 285–310. doi:10.1007/s100380200041. PMID 12111378.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Asheuer M, Bieche I, Laurendeau I, et al. (2005). "Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy". Hum. Mol. Genet. 14 (10): 1293–303. doi:10.1093/hmg/ddi140. PMID 15800013.
Kuiper H, Spötter A, Williams JL, et al. (2005). "Physical mapping of CHX10, ALDH6A1, and ABCD4 on bovine chromosome 10q34". Cytogenet. Genome Res. 109 (4): 533. doi:10.1159/000084217. PMID 15909363.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

외부 링크

ABCD4+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관 의료 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ABCD4 유전체 위치 및 ABCD4 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021240 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9266848-4] Holzinger A, Kammerer S, Roscher AA (Sep 1997). "Primary structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter". Biochem Biophys Res Commun. 237 (1): 152–7. doi:10.1006/bbrc.1997.7102. PMID 9266848.

[pmid9302272-5] Shani N, Jimenez-Sanchez G, Steel G, Dean M, Valle D (Jan 1998). "Identification of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane". Hum Mol Genet. 6 (11): 1925–31. doi:10.1093/hmg/6.11.1925. PMID 9302272.

[entrez-6] "Entrez Gene: ABCD4 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v t 막 단백질, 운반 단백질: 막 운반 단백질 ABC-트랜스포터(TC 3A1)
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2) B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9(C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 스테롤린(G5, G8)
참고 항목: ABC 수송기 장애

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