ABCD2
ABCD2| ABCD2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | ABCD2, ABC39, ALDL1, ALDR, ALDRP, HALDR, ATP 바인딩 카세트 하위 제품군 D 멤버 2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 601081 MGI: 1349467 호몰로진: 55873 GeneCard: ABCD2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 12: 39.55 – 39.62Mb | Cr 15: 91.15 – 91.19Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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ATP 바인딩 카세트 하위 제품군 D 멤버 2는 인간에서 ABCD2 유전자에 의해 인코딩되는 막 펌프/트랜스포터 단백질이다.[5][6]
함수
이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터의 슈퍼 패밀리의 일원이다.ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다.ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다.이 단백질은 ALD 하위 계열의 일원으로, 오가넬에서 지방산 및/또는 지방 아킬-코아스의 과산화지질 수입에 관여한다.알려진 모든 과산화지질 ABC 전달체는 기능적 동종 전달체 또는 이질 전달체를 형성하기 위해 파트너의 반 전달체 분자가 필요한 반 전달체다.이 과산화막 단백질의 기능은 알려져 있지 않지만, 이 단백질은 ABCD1 및/또는 다른 과산화막 ABC 전달체의 조광 파트너로서 기능하는 것으로 추측된다.[6]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 심각한 탈모병인 아드레놀루쿠다이드스트로피증 환자에게서 관찰되었다.이 유전자는 아드레날레우크다이드스트로피 표현형 사이의 극단적인 변화를 설명하면서 수식어 유전자의 후보자로 확인되었다.이 유전자는 또한 과산화지질 생물 발생의 유전적 이질적인 장애인 젤웨거 증후군의 보완군 후보군이다.[6]
참고 항목
상호작용
ABCD2는 PEX19와 상호작용하는 것으로 나타났다.[7][8]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000173208 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000055782 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Lombard-Platet G, Savary S, Sarde CO, Mandel JL, Chimini G (March 1996). "A close relative of the adrenoleukodystrophy (ALD) gene codes for a peroxisomal protein with a specific expression pattern". Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (3): 1265–9. Bibcode:1996PNAS...93.1265L. doi:10.1073/pnas.93.3.1265. PMC 40068. PMID 8577752.
- ^ a b c "Entrez Gene: ABCD2 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2".
- ^ Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (March 2002). "Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly". Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (5): 1180–6. doi:10.1006/bbrc.2002.6568. PMID 11883941.
- ^ Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (April 2000). "Human adrenoleukodystrophy protein and related peroxisomal ABC transporters interact with the peroxisomal assembly protein PEX19p". Biochem. Biophys. Res. Commun. 271 (1): 144–50. doi:10.1006/bbrc.2000.2572. PMID 10777694.
추가 읽기
- Petroni A, Cappa M, Carissimi R, Blasevich M, Uziel G (2007). "Effect of testosterone metabolites on ABC half-transporter relative gene expression in X-linked adrenoleukodystrophy". J. Inherit. Metab. Dis. 30 (5): 828. doi:10.1007/s10545-007-0591-1. hdl:2434/142675. PMID 17602313. S2CID 31900837.
- Weinhofer I, Kunze M, Rampler H, Bookout AL, Forss-Petter S, Berger J (2006). "Liver X receptor alpha interferes with SREBP1c-mediated Abcd2 expression. Novel cross-talk in gene regulation". J. Biol. Chem. 280 (50): 41243–51. doi:10.1074/jbc.M509450200. PMID 16249184.
- Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). "Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly". Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (5): 1180–6. doi:10.1006/bbrc.2002.6568. PMID 11883941.
- Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). "Human adrenoleukodystrophy protein and related peroxisomal ABC transporters interact with the peroxisomal assembly protein PEX19p". Biochem. Biophys. Res. Commun. 271 (1): 144–50. doi:10.1006/bbrc.2000.2572. PMID 10777694.
- Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). "PEX19 binds multiple peroxisomal membrane proteins, is predominantly cytoplasmic, and is required for peroxisome membrane synthesis". J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. doi:10.1083/jcb.148.5.931. PMC 2174547. PMID 10704444.
- Liu LX, Janvier K, Berteaux-Lecellier V, Cartier N, Benarous R, Aubourg P (2000). "Homo- and heterodimerization of peroxisomal ATP-binding cassette half-transporters". J. Biol. Chem. 274 (46): 32738–43. doi:10.1074/jbc.274.46.32738. PMID 10551832.
- Holzinger A, Mayerhofer P, Berger J, Lichtner P, Kammerer S, Roscher AA (1999). "Full length cDNA cloning, promoter sequence, and genomic organization of the human adrenoleukodystrophy related (ALDR) gene functionally redundant to the gene responsible for X-linked adrenoleukodystrophy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 258 (2): 436–42. doi:10.1006/bbrc.1999.0535. PMID 10329405.
- Netik A, Forss-Petter S, Holzinger A, Molzer B, Unterrainer G, Berger J (1999). "Adrenoleukodystrophy-related protein can compensate functionally for adrenoleukodystrophy protein deficiency (X-ALD): implications for therapy". Hum. Mol. Genet. 8 (5): 907–13. doi:10.1093/hmg/8.5.907. PMID 10196381.
- Holzinger A, Kammerer S, Berger J, Roscher AA (1997). "cDNA cloning and mRNA expression of the human adrenoleukodystrophy related protein (ALDRP), a peroxisomal ABC transporter". Biochem. Biophys. Res. Commun. 239 (1): 261–4. doi:10.1006/bbrc.1997.7391. PMID 9345306.
- Savary S, Troffer-Charlier N, Gyapay G, Mattei MG, Chimini G (1997). "Chromosomal localization of the adrenoleukodystrophy-related gene in man and mice". Eur. J. Hum. Genet. 5 (2): 99–101. doi:10.1159/000484741. PMID 9195160.
외부 링크
- ABCD2+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관 의료 과목 제목(MesH)
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 ABCD2 게놈 위치 및 ABCD2 유전자 세부 정보 페이지.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
