글리코겐분지효소
Glycogen branching enzyme| GBE1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | GBE1, APBD, GBE, GSD4, 글루칸(1,4-알파-), 분기효소 1, 1,4-알파-글루칸 분지효소 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 607839 MGI: 1921435 HomoloGene: 129 GeneCard: GBE1 | ||||||||||||||||||||||||
| EC 번호 | 2.4.1.18 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 3: 81.49 – 81.76Mb | Cr 16: 70.11 – 70.37Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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| 글리코겐분지효소 | |||||||||
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| 식별자 | |||||||||
| EC 번호 | 2.4.1.18 | ||||||||
| CAS 번호. | 9001-97-2 | ||||||||
| 데이터베이스 | |||||||||
| 인텐츠 | IntEnz 뷰 | ||||||||
| 브렌다 | 브렌다 입력 | ||||||||
| 엑스퍼시 | 나이스자이메 뷰 | ||||||||
| 케그 | KEG 입력 | ||||||||
| 메타사이크 | 대사통로 | ||||||||
| 프리암 | 프로필 | ||||||||
| PDB 구조 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| 진 온톨로지 | 아미고 / 퀵고 | ||||||||
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브랜처 효소 또는 글리코겐 분지효소라고도 알려진 1,4-알파-글루칸 분지효소는 인간에서 GBE1 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.[5]
글리코겐 분지효소는 포도당의 저장 형태인 글리코겐을 합성하는 과정에서 성장하는 글리코겐 분자에 가지를 추가하는 효소다.구체적으로는 글리코겐 합성이 진행되는 동안 포도당 1인산 분자가 우리딘 3인산염(UTP)과 반응하여 포도당의 활성 형태인 UDP-글루코스가 된다.UDP-글루코스의 활성화된 글루코실 유닛은 글리코겐의 단자 잔류물의 C-4에 있는 히드록실 그룹으로 전달되어 글리코겐 신타제에 의해 촉매된 반응인 α-1,4-글리코시디드 연동을 형성한다.중요한 것은 글리코겐 싱타아제는 α-1,4-글리코시드 링크의 합성에 촉매만 작용시킬 수 있다는 점이다.글리코겐은 쉽게 동원되는 포도당 저장 형태이기 때문에 확장된 글리코겐 중합체는 글리코겐 분지 효소에 의해 브랜딩되어 글리코겐 인산화효소와 같은 글리코겐 분해 효소를 공급하며, 급속한 저하를 위해 많은 단자 잔류물을 제공한다.가지치기 또한 중요한 것은 용해도를 증가시키고 글리코겐의 삼투성 강도를 감소시킨다.[6]
이 유전자가 인코딩한 단백질은 글리코겐 체인의 바깥쪽 끝에서 같은 혹은 인접한 글리코겐 체인의 알파-1.6 위치로 알파-1,4 연계 글루코실 단위의 전달을 촉진하는 글리코겐 분지 효소다.사슬의 분지는 글리코겐 분자의 용해도를 증가시키고, 결과적으로 세포 내의 삼투압을 감소시키는데 필수적이다.이 효소의 가장 높은 수치는 간과 근육 세포에서 발견된다.이 유전자의 돌연변이는 글리코겐 저장성 질환 타입 IV(안데르센병이라고도 한다)와 관련이 있다.
명명법
이 효소는 구체적으로는 육각체를 전달하는 글리코실전달효소(헥소실전달효소)에 속한다.이 효소 등급의 체계명은 1,4-알파-D-글루칸:1,4-알파-D-글루칸 6-알파-D-(1,4-알파-D-글루카노)-전달효소다.Other names in common use include branching enzyme, amylo-(1,4→1,6)-transglycosylase, Q-enzyme, alpha-glucan-branching glycosyltransferase, amylose isomerase, enzymatic branching factor, branching glycosyltransferase, enzyme Q, glucosan transglycosylase, 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1, plant branching enzyme, alpha-1,4-글루칸:alpha-1,4-glucan-6-glycosyl transferase, 녹말분지효소.이 효소는 녹말과 자당 신진대사에 참여한다.
유전자
GBE는 GBE1 유전자에 의해 암호화된다.[5][7][8][9]
인간/장기 체세포 하이브리드에서 파생된 DNA의 Southern Blot 분석을 통해 GBE1은 위치 12.3에서 염색체 3의 짧은 팔에 위치한 자가용 유전자로 확인되었다.[7][8][9][10]인간 GBE 유전자는 또한 사카로마이오스 세레비시아 GBE 결핍의 기능 보완에 의해 격리되었다.[10]격리된 cDNA에서 유전자의 길이는 약 3kb인 것으로 밝혀졌다.[10]또한, 코딩 순서는 2,106개의 염기쌍으로 구성되었고 702-아미노산 긴 GBE를 인코딩하는 것으로 밝혀졌다.인간 GBE의 분자 질량은 80,438 Da로 계산되었다.[10]
구조
글리코겐 분지효소는 α-아밀라아제 효소 계열에 속하며, α-아밀라제, 풀라나/isoamylase, 사이클로덱스트린 글루카노트란스페라제(CGT), 분지효소 등이 있다.[11][12]X선 결정학에 의해 보여지는 글리코겐 분지 효소는 각각 3개의 영역으로 구성된 4개의 미세 비대칭 단위를 가지고 있다: 아미노-단자 영역, 체인 전달 길이 결정에 관여하는 카복실-단자 영역, 기질 선호와 촉매 용량에 관여하는 카복실-단자 영역, 그리고 중심(α/β) 배럴 촉매 돔.an.[11][13][14][15] 아미노-단자 영역은 7 β- 가닥으로 배열된 128개의 잔류물, 116개의 잔류물을 가진 카복실-단자 영역, 372개의 잔류물을 가진 (α/β) 배럴 영역으로 구성된다.중심(α/β) 배럴 영역은 α-아밀라아제 계열의 구성원에서 공통적인 반면, 다양한 배럴 영역들 사이에는 수많은 변화가 존재한다.또한 이러한 다양한 α-아밀라아제 부재의 2차 구조물의 루프 연결 요소들, 특히 활성 현장 주변에서 현저한 차이가 있다.다른 가족 구성원에 비해 글리코겐 결합효소는 루프가 짧아 더 개방적인 공동이 생기며, 이는 브랜딩 설탕과 같은 부피가 큰 기질을 결합하는 데 유리하다.1차 구조 분석과 α-아밀라아제 계열 구성원의 x선 결정 구조를 통해 7개의 잔류물을 보존했고, Asp335, His340, Arg403, Asp 405, Glu458, His525, Asp526(대장균)이 보존됐다.번호 매기기이 잔류물은 촉매와 기질 결합에 관련되어 있다.[11]
다른 유기체의 글리코겐 결합 효소 또한 결정화되고 구조적으로 결정되어 대장균에서 발견된 GBE와 유사성과 변화성을 모두 보여 주었다.[16][17][18][19]
함수
글리코겐에서는 포도당 단위 10~14개마다 포도당 단위 체인이 추가된 곁가지가 발생한다.사이드 체인은 포도당 장치의 탄소 원자 6에 부착되며, α-1,6-글리코시드 결합이다.이 연결은 분지 효소에 의해 촉매되는데, 일반적으로 α-글루칸 분지 효소라는 이름이 붙는다.분기 효소는 포도당 단위의 C-6 위치에서 7개의 포도당 단위(이 숫자에 약간의 사소한 변화)의 줄을 탄소에 부착하여 α-1,6-glycosidic 결합을 형성한다.이 효소의 특수성은 이 7탄소 체인이 보통 다른 체인의 비절감 끝에서 위치 3에 있는 포도당 분자에 부착된다는 것을 의미한다.이 효소는 전달된 포도당 단위의 수와 그 단위가 전달되는 위치에 대해 그러한 특수성을 가지고 작용하기 때문에, 이 효소는 매우 특징적인, 고도로 갈라진 글리코겐 분자를 생성한다.[20]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 신생아의 글리코겐 저장성 질환 타입 IV(안데르센병이라고도 한다)와 성인 폴리글루코산 체질 질환과 관련이 있다.[5][21]
GBE1 유전자에서 약 40개의 돌연변이가 발생했으며, 이는 글리코겐 분지 효소의 점 돌연변이를 유발하여 유아기 장애인 글리코겐 저장성 질환 유형 IV(Glicogen Storage Disorder type IV)를 초래했다.[9]이 질환은 GBE가 심하게 고갈되거나 완전히 없어져 폴리글루코산 체질로 알려진 비정상적으로 구조화된 글리코겐이 축적되는 것이 특징이다.[9]글리코겐 증가는 삼투압의 증가로 이어져 세포가 붓고 사망하게 된다.[9]이 질병의 가장 큰 영향을 받는 조직은 간, 심장, 신경근 계통으로 글리코겐 축적이 가장 높은 지역이다.[9][22]간에서 글리코겐이 비정상적으로 축적되면 간 기능을 방해해 간, 간 질환이 커질 수 있다.[9][23]근육에서는 분지의 심한 감소나 부재로 인해 세포가 글리코겐을 효율적으로 분해하지 못할 경우 근육 약화와 위축으로 이어질 수 있다.[9]GBE1 유전자에서 최소한 세 번의 돌연변이가 성인 다구산 체질병(APBD)이라는 또 다른 질병을 일으키는 것으로 밝혀졌다.[9][24]GSD IV GBE 활동은 감지할 수 없거나 최소한으로 감지할 수 있는 반면, APBD는 감소하거나 심지어 정상적인 GBE 활동으로 특징지어진다.[24]이 질병에서 비정상적인 글리코겐은 뉴런에 축적되어 다양한 문제를 일으킬 수 있다.구체적으로는 상·하부 운동 뉴런이 혼합된 하지의 관여 감각 상실로 인한 보행 곤란과 뇌, 척수, 신경 질환으로 인해 방광 조절이 부족한 신경생성 방광 등이 질환의 특징이다.[24][25]
모형 유기체
| 특성 | 표현형 |
|---|---|
| 호모지고테 생존 가능성 | 비정상적 |
| 열성 치사 연구 | 비정상적 |
| 다산성 | 정상 |
| 체중 | 정상 |
| 불안 | 정상 |
| 신경학적 평가 | 정상 |
| 그립 강도 | 정상 |
| 핫 플레이트 | 정상 |
| 이형학 | 정상 |
| 간접열량측정법 | 정상 |
| 포도당 공차 검정 | 정상 |
| 청각 뇌계 반응 | 정상 |
| 덱사 | 정상 |
| 방사선 촬영 | 정상 |
| 체온 | 정상 |
| 눈 형태학 | 정상 |
| 임상화학 | 정상 |
| 플라즈마 면역글로불린 | 정상 |
| 혈액학 | 정상 |
| 말초혈액 림프구 | 정상 |
| 미크론 핵 실험 | 정상 |
| 심장 무게 | 정상 |
| 피부 조직병리학 | 정상 |
| 뇌 조직병리학 | 정상 |
| 눈 조직병리학 | 정상 |
| 시트로박터 감염 | 정상[26] |
| 다음에서[27][28] 모든 테스트 및 분석 |
모델 유기체는 GBE1 함수의 연구에 사용되어 왔다.Gbe1이라고tm1a(KOMP)Wtsi[29][30] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 International Kockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었는데, 이것은 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하여 배포하는 고투과 돌연변이 유발 프로젝트의 일환이다.[31][32][33]
수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을 거쳤다.[27][34]돌연변이 생쥐에 대한 26개의 테스트가 수행되었고 2개의 유의한 이상이 관찰되었다.[27]임신 중에는 동란 돌연변이 배아가 발견되지 않았으며, 따라서 젖을 떼기 전까지 생존한 배아는 없다.나머지 테스트는 이질 돌연변이 성인 생쥐에 대해 수행되었다. 이들 동물에서 추가적인 유의미한 이상은 관찰되지 않았다.[27]
참조
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추가 읽기
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외부 링크
 | 위키미디어 커먼즈에는 글리코겐 분지 효소와 관련된 매체가 있다. |
- 성인 폴리글루코산 체질의 유전자리뷰/NCBI/NIH/UW 항목
- 성인 폴리글루코산 체질의 OMIM 항목
- UniProt: PDBe-KB의 Q04446(1,4-알파-글루칸-분지 효소)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.
