UDP-글루코노실전달효소 1-4는 인간에게 UGT1A4 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6][7]
이 유전자는 스테로이드, 빌리루빈, 호르몬, 약물 등 작은 지방질 분자를 수용성, 배설성 대사물로 변형시키는 글루쿠로니드화 경로의 효소인 UDP-글루쿠로노실전달효소를 인코딩한다.이 유전자는 여러 UDP-글루쿠로노실 전이를 암호화하는 복잡한 위치의 일부다.로커스는 13개의 독특한 첫 번째 엑손과 4개의 공통 엑손들을 포함한다.다른 첫 번째 엑손 중 4개는 유사 유전자로 간주된다.나머지 9개의 5인치 엑손은 각각 4개의 공통 엑손에 쪼개져 서로 다른 N-termini와 동일한 C-termini를 가진 9개의 단백질이 생성될 수 있다.각 첫 번째 엑손은 기판 결합 사이트를 암호화하고, 자체 프로모터에 의해 규제된다.이 효소는 아민, 스테로이드, 사포게닌에 더 활발하지만 빌리루빈에 대한 글루쿠로니다아제 활성이 있다.[7]
Bosma PJ, Chowdhury JR, Huang TJ, et al. (1992). "Mechanisms of inherited deficiencies of multiple UDP-glucuronosyltransferase isoforms in two patients with Crigler-Najjar syndrome, type I.". FASEB J. 6 (10): 2859–63. doi:10.1096/fasebj.6.10.1634050. PMID1634050. S2CID24007614.
Moghrabi N, Clarke DJ, Boxer M, Burchell B (1994). "Identification of an A-to-G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler-Najjar syndrome type 2". Genomics. 18 (1): 171–3. doi:10.1006/geno.1993.1451. PMID8276413.
Aono S, Yamada Y, Keino H, et al. (1994). "Identification of defect in the genes for bilirubin UDP-glucuronosyl-transferase in a patient with Crigler-Najjar syndrome type II". Biochem. Biophys. Res. Commun. 197 (3): 1239–44. doi:10.1006/bbrc.1993.2610. PMID8280139.
van Es HH, Bout A, Liu J, et al. (1993). "Assignment of the human UDP glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) to chromosome region 2q37". Cytogenet. Cell Genet. 63 (2): 114–6. doi:10.1159/000133513. PMID8467709.
Strassburg CP, Oldhafer K, Manns MP, Tukey RH (1997). "Differential expression of the UGT1A locus in human liver, biliary, and gastric tissue: identification of UGT1A7 and UGT1A10 transcripts in extrahepatic tissue". Mol. Pharmacol. 52 (2): 212–20. doi:10.1124/mol.52.2.212. PMID9271343.
Hiller A, Nguyen N, Strassburg CP, et al. (1999). "Retigabine N-glucuronidation and its potential role in enterohepatic circulation". Drug Metab. Dispos. 27 (5): 605–12. PMID10220490.
Gong QH, Cho JW, Huang T, et al. (2001). "Thirteen UDPglucuronosyltransferase genes are encoded at the human UGT1 gene complex locus". Pharmacogenetics. 11 (4): 357–68. doi:10.1097/00008571-200106000-00011. PMID11434514.
Nakajima M, Tanaka E, Kwon JT, Yokoi T (2003). "Characterization of nicotine and cotinine N-glucuronidations in human liver microsomes". Drug Metab. Dispos. 30 (12): 1484–90. doi:10.1124/dmd.30.12.1484. PMID12433823.
Zhang JY, Zhan J, Cook CS, et al. (2003). "Involvement of human UGT2B7 and 2B15 in rofecoxib metabolism". Drug Metab. Dispos. 31 (5): 652–8. doi:10.1124/dmd.31.5.652. PMID12695355.
Kuehl GE, Murphy SE (2004). "N-glucuronidation of nicotine and cotinine by human liver microsomes and heterologously expressed UDP-glucuronosyltransferases". Drug Metab. Dispos. 31 (11): 1361–8. doi:10.1124/dmd.31.11.1361. PMID14570768.