UGT1A5

UGT1A5
식별자
별칭	UGT1A5, UDPGT, UDPGT 1-5, UGT1E, UDP 글루코노실전달효소 패밀리 1 멤버 A5
외부 ID	OMIM: 606430 HomoloGene: 117984 GeneCard: UGT1A5
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	233,773,300bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 십이지장; ; 소장; ; 간; ; 결장의; ; 뱃속; ; 간 우엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	글리코실전달효소 활성; 전이효소 활동; 글루쿠로노실전달효소 활성; 헥소실전달효소 활동; UDP-glycosyl transferase 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 소포체성 망막; 소포체 망막; 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬;
생물학적 과정	신진대사를 하다; 이종 생물학적 글루쿠론화; 플라보노이드 글루쿠로니화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	54579
	n/a
	ENSG00000288705
	n/a
	P35504
	n/a
	NM_019078
	n/a
	NP_061951
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집

UDP-글루코노실전달효소 1-5는 인간에게 UGT1A5 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[3]^[4]^[5]

함수

이 유전자는 스테로이드, 빌리루빈, 호르몬, 약물 등 작은 지방질 분자를 수용성, 배설성 대사물로 변형시키는 글루쿠로니드화 경로의 효소인 UDP-글루쿠로노실전달효소를 인코딩한다.이 유전자는 여러 UDP-글루쿠로노실 전이를 암호화하는 복잡한 위치의 일부다.로커스는 13개의 독특한 첫 번째 엑손과 4개의 공통 엑손들을 포함한다.다른 첫 번째 엑손 중 4개는 유사 유전자로 간주된다.나머지 9개의 5' exon 각각은 4개의 공통 exon에 분할되어 서로 다른 N-termini와 동일한 C-termini를 가진 9개의 단백질이 생성될 수 있다.각 첫 번째 엑손은 기판 결합 사이트를 암호화하고, 자체 프로모터에 의해 규제된다.^[3]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000288705 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: UDP glucuronosyltransferase 1 family".
^ Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (February 1992). "A novel complex locus UGT1 encodes human bilirubin, phenol, and other UDP-glucuronosyltransferase isozymes with identical carboxyl termini". J. Biol. Chem. 267 (5): 3257–61. doi:10.1016/S0021-9258(19)50724-4. PMID 1339448.
^ Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (August 1997). "The UDP glycosyltransferase gene superfamily: recommended nomenclature update based on evolutionary divergence". Pharmacogenetics. 7 (4): 255–69. doi:10.1097/00008571-199708000-00001. PMID 9295054.

추가 읽기

Yea SS, Lee SS, Kim WY, et al. (2008). "Genetic variations and haplotypes of UDP-glucuronosyltransferase 1A locus in a Korean population". Ther Drug Monit. 30 (1): 23–34. doi:10.1097/FTD.0b013e3181633824. PMID 18223459. S2CID 34396409.
Sanna S, Busonero F, Maschio A, et al. (2009). "Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia". Hum. Mol. Genet. 18 (14): 2711–8. doi:10.1093/hmg/ddp203. PMC 2701337. PMID 19419973.
Zhang T, Haws P, Wu Q (2004). "Multiple Variable First Exons: A Mechanism for Cell- and Tissue-Specific Gene Regulation". Genome Res. 14 (1): 79–89. doi:10.1101/gr.1225204. PMC 314283. PMID 14672974.
King CD, Rios GR, Green MD, Tephly TR (2000). "UDP-glucuronosyltransferases". Curr. Drug Metab. 1 (2): 143–61. doi:10.2174/1389200003339171. PMID 11465080.
van Es HH, Bout A, Liu J, et al. (1993). "Assignment of the human UDP glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) to chromosome region 2q37". Cytogenet. Cell Genet. 63 (2): 114–6. doi:10.1159/000133513. PMID 8467709.
Gong QH, Cho JW, Huang T, et al. (2001). "Thirteen UDPglucuronosyltransferase genes are encoded at the human UGT1 gene complex locus". Pharmacogenetics. 11 (4): 357–68. doi:10.1097/00008571-200106000-00011. PMID 11434514.
Tukey RH, Strassburg CP (2000). "Human UDP-glucuronosyltransferases: metabolism, expression, and disease". Annu. Rev. Pharmacol. Toxicol. 40: 581–616. doi:10.1146/annurev.pharmtox.40.1.581. PMID 10836148.
Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, et al. (2009). "Genetic variants in TPMT and COMT are associated with hearing loss in children receiving cisplatin chemotherapy". Nat. Genet. 41 (12): 1345–9. doi:10.1038/ng.478. PMID 19898482. S2CID 21293339.
Johnson AD, Kavousi M, Smith AV, Chen MH, Dehghan A, Aspelund T, Lin JP, van Duijn CM, Harris TB, Cupples LA, Uitterlinden AG, Launer L, Hofman A, Rivadeneira F, Stricker B, Yang Q, O'Donnell CJ, Gudnason V, Witteman JC (July 2009). "Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels". Hum. Mol. Genet. 18 (14): 2700–10. doi:10.1093/hmg/ddp202. PMC 2701336. PMID 19414484.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000288705 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: UDP glucuronosyltransferase 1 family".

[pmid1339448-4] Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (February 1992). "A novel complex locus UGT1 encodes human bilirubin, phenol, and other UDP-glucuronosyltransferase isozymes with identical carboxyl termini". J. Biol. Chem. 267 (5): 3257–61. doi:10.1016/S0021-9258(19)50724-4. PMID 1339448.

[pmid9295054-5] Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (August 1997). "The UDP glycosyltransferase gene superfamily: recommended nomenclature update based on evolutionary divergence". Pharmacogenetics. 7 (4): 255–69. doi:10.1097/00008571-199708000-00001. PMID 9295054.

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