TYMP(유전자)

TYMP
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1UOU, 2J0F, 2WK5, 2WK6
식별자
에일리어스	TYMP, 티미딘포스포릴라아제, 심전도F1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, HPD-ECGF
외부 ID	OMIM: 131222 MGI: 1920212 HomoloGene: 1474 GeneCard: TYMP
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	50,530,032 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	15번 염색체(쥐)
끝.	89,261,242 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우측 자궁관; ; 단구; ; 오른쪽 폐; ; 좌폐 상엽; ; 비장; ; 피; ; 간우엽; ; 담낭; ; 소침샘; ; 우관상 동맥;
	상단 표시 위치:
	간; ; jejunum; ; 결장; ; 십이지장; ; 정자 세포; ; 질; ; 정자질; ; 고환; ; 근위 요세관; ; 폐;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 글리코실전달효소활성; 피리미딘글루코시드포스포릴라아제활성; 성장인자 활성; 펜토실전달효소활성; 1,4-α-글루칸포스포릴라아제활성; 티미딘포스포릴라아제활성; 단백질 호모다이머화;
셀룰러 컴포넌트	세포;
생물학적 과정	세포 분화; 피리미딘뉴클레오시드인베이션; 피리미딘뉴클레오시드이화과정; 다세포 생물 발달; 주화성; 혈관 형성; 대사; 피리미딘핵산염기대사과정; 미토콘드리아 게놈 유지; 피리미딘뉴클레오시드대사과정; 골수 조절; 신경 자극 전달 조절; 위운동성 조절; 신호수용체활성조절; 신호 변환;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1890
	72962
	ENSG000025708
	ENSMUSG000022615
	P19971
	Q99N42
	NM_001953; NM_001113755; NM_001113756; NM_001257988; NM_001257989
	NM_138302; NM_028405
	NP_001107227; NP_001107228; NP_001244917; NP_001244918; NP_001944
	NP_612175
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

TYMP는 티미딘 ^[5]^[6]포스포릴라아제라는 효소를 코드하는 유전자이다.TYMP 유전자는 MNGIE 증후군에서의 역할 때문에 ECGF1(내피세포증식인자 1, 혈소판유래)과 MNGIE로도 알려져 있다.^[7]

구조.

TYMP 유전자는 인간의 22번 염색체에 위치하며 4.3kb 이상에 걸쳐 10개의 엑손이 포함되어 있다.

기능.

TYMP는 티미딘 포스포릴라아제 효소를 암호화한다.TYMP와 티미딘 포스포릴라아제는 혈관신생, 내피세포의 성장 및 미토콘드리아 신경가스트로스 뇌근증(MNGIE)과 관련되어 있다.

티미딘 포스포릴라아제는 혈관신생을 생체 내에서 촉진하고 다양한 내피세포의 체외 성장을 촉진하는 혈관신생 성장인자이다.티미딘 포스포릴라아제는 내피 세포에만 작용하는 표적 세포 특이성이 매우 제한적이어서 ECGF1의 대체 명칭이다. 티미딘 포스포릴라아제는 글리오스타틴으로도 알려져 있다.미토콘드리아 신경가장뇌근증(MNGIE) 환자의 백혈구 내 티미딘 포스포릴라아제 활성은 대조군의 5% 미만으로, TYMP의 기능 상실이 MNGIE를 ^[8]유발함을 나타냈다.

인터랙티브 패스 맵

아래의 유전자, 단백질 및 대사물을 클릭하여 각각의 기사와 연결하세요.^{[§ 1]}

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alt=Greatouracil(5-FU) 액티비티 편집]

Fluorouracil(5-FU) 액티비티 편집

^ 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있습니다."FluoropyrimidineActivity_WP1601".

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000025708 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022615 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Usuki K, Saras J, Waltenberger J, Miyazono K, Pierce G, Thomason A, Heldin CH (Jun 1992). "Platelet-derived endothelial cell growth factor has thymidine phosphorylase activity". Biochem Biophys Res Commun. 184 (3): 1311–6. doi:10.1016/S0006-291X(05)80025-7. PMID 1590793.
^ Spinazzola A, Marti R, Nishino I, Andreu AL, Naini A, Tadesse S, Pela I, Zammarchi E, Donati MA, Oliver JA, Hirano M (Feb 2002). "Altered thymidine metabolism due to defects of thymidine phosphorylase". J Biol Chem. 277 (6): 4128–33. doi:10.1074/jbc.M111028200. PMID 11733540.
^ "Gene symbol report HUGO Gene Nomenclature Committee".
^ "Entrez Gene: ECGF1 endothelial cell growth factor 1 (platelet-derived)".

추가 정보

Yang Q, Yoshimura G, Mori I, et al. (2002). "Thymidine phosphorylase and breast carcinoma". Anticancer Res. 22 (4): 2355–60. PMID 12174926.
Asai K, Nakanishi K, Isobe I, et al. (1992). "Neurotrophic action of gliostatin on cortical neurons. Identity of gliostatin and platelet-derived endothelial cell growth factor". J. Biol. Chem. 267 (28): 20311–6. doi:10.1016/S0021-9258(19)88703-3. PMID 1400349.
Furukawa T, Yoshimura A, Sumizawa T, et al. (1992). "Angiogenic factor". Nature. 356 (6371): 668. Bibcode:1992Natur.356..668F. doi:10.1038/356668a0. PMID 1570012.
Stenman G, Sahlin P, Dumanski JP, et al. (1992). "Regional localization of the human platelet-derived endothelial cell growth factor (ECGF1) gene to chromosome 22q13". Cytogenet. Cell Genet. 59 (1): 22–3. doi:10.1159/000133191. PMID 1733667.
Hagiwara K, Stenman G, Honda H, et al. (1991). "Organization and chromosomal localization of the human platelet-derived endothelial cell growth factor gene". Mol. Cell. Biol. 11 (4): 2125–32. doi:10.1128/MCB.11.4.2125. PMC 359900. PMID 2005900.
Ishikawa F, Miyazono K, Hellman U, et al. (1989). "Identification of angiogenic activity and the cloning and expression of platelet-derived endothelial cell growth factor". Nature. 338 (6216): 557–62. Bibcode:1989Natur.338..557I. doi:10.1038/338557a0. PMID 2467210. S2CID 4337444.
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Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C, et al. (1994). "Structural properties of 3.0 kb and 3.2 kb transcripts encoding platelet-derived endothelial cell growth factor/thymidine phosphorylase in A431 cells". Biochim. Biophys. Acta. 1222 (3): 411–4. doi:10.1016/0167-4889(94)90049-3. PMID 8038210.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
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외부 링크

미토콘드리아 신경가장뇌증(MNGIE)에 대한 Gen Reviews/NIH/NCBI/UW 엔트리

인간 염색체 22번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[WikiPathways-9] 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있습니다."FluoropyrimidineActivity_WP1601".

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000025708 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022615 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1590793-5] Usuki K, Saras J, Waltenberger J, Miyazono K, Pierce G, Thomason A, Heldin CH (Jun 1992). "Platelet-derived endothelial cell growth factor has thymidine phosphorylase activity". Biochem Biophys Res Commun. 184 (3): 1311–6. doi:10.1016/S0006-291X(05)80025-7. PMID 1590793.

[pmid11733540-6] Spinazzola A, Marti R, Nishino I, Andreu AL, Naini A, Tadesse S, Pela I, Zammarchi E, Donati MA, Oliver JA, Hirano M (Feb 2002). "Altered thymidine metabolism due to defects of thymidine phosphorylase". J Biol Chem. 277 (6): 4128–33. doi:10.1074/jbc.M111028200. PMID 11733540.

[7] "Gene symbol report HUGO Gene Nomenclature Committee".

[8] "Entrez Gene: ECGF1 endothelial cell growth factor 1 (platelet-derived)".

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