고삼투압증

Hypertrichosis
"늑대 증후군"이 여기로 방향을 바꾼다. 임상 리칸트로피와 혼동하지 마십시오.
고삼투압증
기타 이름늑대인간 증후군
Joris Hoefnagel - Animalia Rationalia et Insecta (Ignis)- Plate I.jpg
페트루스 곤살부스, "털털이 난 남자"는 조리스 호프나겔이 그린 원소 묘사에서 보여준 바와 같다.
전문피부과

고삼투압은 몸에 이상적으로 털이 자라는 것이다.[1][2] 두 가지 뚜렷한 형태의 고삼투압은 전신에 걸쳐 발생하는 일반화된 고삼투압과 특정 부위에 국한되는 국소적인 고삼투압이다.[1] 고삼출혈은 선천적(태생에 현재)이거나 만년에 후천적일 수 있다.[3][4] 모발의 과잉성장은 피부 부위에서 안드로겐 의존성 모발, 안면, 축축성 모발을 제외하고 발생한다.[5]

줄리아 파스트라나와 같은 19세기와 20세기 초의 몇몇 서커스의 옆에는 초토화 현상이 있었다.[6] 그들 중 다수는 괴짜로 일했고 인간과 동물의 특성이 뚜렷하다고 홍보되었다.

분류

고삼투압에는 두 가지 분류 방법이 사용된다.[4] 하나는 일반화 대 국부화, 다른 하나는 선천성 대 후천성으로 나뉜다.[1][7]

선천적

선천적인 형태의 고삼출혈은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 후천적인 형태와는 달리 극히 드물다.[4] 선천성 고삼출혈은 태어날 때 항상 존재한다.[3]

초지혈증 란구지노사
선천성 고삼투압 라누기노사는 태어날 때 눈에 띄는데, 아기는 얇은 라누고 털로 완전히 덮여 있다.[3] 정상적인 상황에서 라누고 털은 태어나기 전에 벗겨지고 벨루스 털로 대체되지만 선천성 고삼투압 라누기노사인 사람의 경우 라누고 털은 태어난 후에도 그대로 남아 있다.[3] 손바닥, 발바닥, 점막 등은 영향을 받지 않는다.[1] 나이가 들면서 라누고 머리카락이 얇아져 고삼투압의 제한된 부위만 남게 된다.[8]
일반화된 초토화
선천적으로 일반화된 고삼출혈은 남성의 얼굴 및 상체 털이 과도하게 나타나는 반면 여성은 비대칭적인 모발 분배가 덜 심한 것으로 나타났다.[9] 손바닥, 발바닥, 점막은 영향을 받지 않는다.[1]
단자초과증
선천성 말기 고삼출혈은 전신을 덮는 완전 색소화 단자 털이 있는 것이 특징이다.[3] 이 질환은 대개 징기벌적 과대증상과 동반된다.[3] 이 형태는 나타나는 숱이 많고 짙은 머리카락 때문에 '늑대 증후군'이라는 용어에 가장 큰 책임이 있다.[3] 이런 상태를 가진 사람들은 가끔 특이한 외모 때문에 서커스에서 공연한다.[3]
한정된 고삼투과
선천적으로 한정된 고삼투압증은 상지의 굵은 베일러스 털이 있는 것과 관련이 있다.[10] 이러한 종류의 고삼투압은 신체의 특정 부분, 이 경우 상지의 확장 표면으로 제한된다는 것을 의미한다.[10] 선천적으로 한정된 고삼투증의 일종인 털이 많은 팔꿈치 증후군은 팔꿈치 위와 주변에서 과도한 성장을 보인다.[10] 이런 종류의 고삼투압은 출생 시에 존재하며, 노화에 따라 더욱 두드러지게 되며, 사춘기에 퇴행한다.[10]
국부적 초토화
선천성 국소성 고삼투증은 모발 밀도와 길이가 국소적으로 증가하는 것이다.[4]
네보이드과상증
네보이드성 고엽증은 태어날 때 나타나거나 말년에 나타날 수 있다.[3] 과도한 말기 모발의 고립된 부위가 특징이며, 보통 다른 질병과는 관련이 없다.[3][11]

획득한

후천성 고삼투증은 출생 후에 나타난다. 복합적인 원인으로는 약물의 부작용, 암과의 연관성, 섭식장애와의 연관성 등이 있다. 획득한 형태는 보통 다양한 치료로 줄일 수 있다.

초지혈증 란구지노사
후천성 고삼투압 라누기노사는 특히 얼굴에 라누고 털이 빠르게 자라는 것이 특징이다.[12][13] 털은 몸통과 겨드랑이에도 나타나며, 손바닥과 발바닥은 영향을 받지 않는다.[13] 과도한 털은 일반적으로 악성 다운이라고 불린다.[13] 이 머리카락은 매우 곱고 곱지 않다.[13]
일반화된 초토화
후천적인 일반화된 고삼투압은 일반적으로 볼, 윗입술, 턱에 영향을 미친다.[3][4] 이 형태는 팔뚝과 다리에도 영향을 미치지만, 이러한 부위에서는 덜 흔하다. 후천적인 일반화된 초토화 현상과 관련된 또 다른 기형은 같은 모낭을 차지하는 여러 털이다. 그것은 또한 트리치아시스라고 알려진 상태에서 속눈썹에 일어나는 것과 같은 비정상적인 모발 성장 패턴을 포함할 수도 있다.[4] 고혈압에 대한 구강 미녹시딜 치료제가 이런 질환을 일으키는 것으로 알려져 있다. 탈모에 사용되는 국소 미녹시딜은 탈모 부위에 모발이 자라지만 국소 미녹시딜 사용을 중단한 직후 모발이 사라진다.[14]
패턴이 있는 고삼투시증
후천적 패턴성 고삼투증은 패턴형성에서 모발이 증가하는 것이다. 후천성 일반화된 고삼투증과 유사하며 내부 악성 증상의 징후다.[5]
국부적 초토화
후천성 국소성 고삼투증은 모발 밀도와 길이가 증가하는 것으로 종종 자극이나 트라우마에 부차적이다.[15] 이 형태는 신체의 특정 부위로 제한된다.

히르수티즘

주요 기사: 히르수티즘

고삼투압은 종종 히르수티즘으로 잘못 분류된다.[1] 히르수티즘은 안드로겐에 민감한 모발이 과도하게 성장하면서 생기는 여성과 아이들에게만 국한된 고삼투증의 일종이다.[16] 히르수티즘 환자들은 성인 남성 모발의 성장 패턴을 보인다.[1] 가슴과 뒷머리는 흔히 히르수티즘이 있는 여성들에게 나타난다.[16]

Hirsutism은 선천적이고 후천적이다. 여성의 과도한 남성호르몬과 연결돼 있어 여드름, 목소리 심화, 생리불규칙, 남성적인 체형 형성 등이 증상일 수 있다.[16] 안드로겐(남성 호르몬) 수치의 증가는 대부분의 히르수티즘 사례의 주요 원인이다.[17] 안드로겐 수치가 높아져 발병할 경우 안드로겐 수치를 낮추는 약으로 치료할 수 있다. 일부 피임약과 스피로놀락톤은 안드로겐 수치를 감소시킨다.[16]

징후 및 증상

모든 형태의 고삼투압의 주된 특징은 과도한 털이다. 고삼투압의 털은 보통 예상보다[7] 길며 어떤 종류의 털로 구성될 수 있다(라니고, 벨루스 또는 말단.[18] 패턴화된 형태의 고삼투압은 패턴에 모발이 자라게 한다. 일반화된 형태의 고삼투압은 전신에 걸쳐 모발이 자라게 한다. 한정된 형태와 국부적인 형태는 모발의 성장을 특정 부위로 제한한다.[citation needed]

원인

유전의

초지혈증 란구지노사
선천성 고삼투압 라누기노사는 8번 염색체의 q22 밴드의 근사 반전 돌연변이에 의해 발생할 수 있지만,[1] 그것은 또한 상속보다는 자발적인 유전적 돌연변이의 결과일 수도 있다.[8] 이 형태는 피부에 영향을 미치는 자가(성 염색체 위에 위치하지 않음) 지배적인 피부 질환이다.[19]
일반화된 초토화
선천성 일반화된 고삼출혈증은 유전자의 지배적인 패턴을 가지고 있으며 Xq24-27.1 염색체와 연결되어 있다.[1][20] 감염된 암컷은 그것을 자손에게 옮길 확률은 50%이다. 영향을 받은 수컷은 그의 딸들에게 이런 형태의 고삼투병을 물려줄 것이지만, 아들들은 결코 그렇지 않다.
일반화된 고삼투압 말단부전증
선천적으로 일반화된 고삼투압 말단증은 17번 염색체의 유전적 변화로 인해 수백만 개의 뉴클레오티드가 추가 또는 제거되는 것으로 생각된다.[21] MAP2K6 유전자는 이 상태에 기여하는 요인이 될 수 있다. 이 상태는 또한 유전자의 전사에 영향을 미치는 염색체의 변화 때문일 수도 있다.[22]
기타 고삼투성 패턴
포르피리아 커타네아 타르다는 일부 환자들에게서 얼굴 위(주로 볼 위)의 과삼투현으로 나타날 수 있다.

의학적 조건

후천성 고삼투압 라누기노사는 암과 함께 흔하게 존재한다.[23] 이 질환은 거식증과 같은 대사 장애, 갑상선 항진증과 같은 호르몬 불균형이나 특정 약물의 부작용과도 관련이 있다.[23]

후천적인 일반화된 고삼투압은 암에 의해 유발될 수 있다. 그 결과 발생하는 모발은 악성 다운이라고 알려져 있다. 암으로 인한 고삼투압의 이면에 있는 메커니즘은 알려져 있지 않다.[3] 구강 및 국소 미녹시딜 치료도 후천성 일반화 고삼투증을 유발하는 것으로 알려져 있다.[14]

약물

다음과 같은 여러 가지 약물들이 일반화되거나 국부적으로 후천적인 고삼투증을 유발할 수 있다.

후천성 고삼투압은 이러한 약물이 단종되면 대개 되돌릴 수 있다.

기타

원인을 알 수 없음
선천적으로 한정되어 있고 국소적이며, 네보이드성 고삼투증을 일으키는 정확한 유전적 돌연변이는 알려져 있지 않다.[1]

병리학

크라우 파리니, 1883년

많은 메커니즘이 고삼투압으로 이어질 수 있다. 한 가지 원인은 작은 velus 타입에서 큰 단자 타입으로 변화하고 있는 피부 영역을 포함한다.[7] 이러한 변화는 보통 팔뚝과 사타구니에 있는 velus 모낭이 말단 모낭으로 자라는 청소년기에 발생한다.[1] 고삼투압은 이와 같은 종류의 전환을 수반하지만, 일반적으로 말단 모발을 생산하지 않는 부위에서 발생한다.[1] 이 스위치의 메커니즘은 잘 이해되지 않는다.[1]

또 다른 메커니즘은 머리카락 순환의 변화를 포함한다.[1] 모발 주기의 세 단계는 아나겐 단계(헤어 성장), 카타겐 단계(헤어 모낭 사망), 텔로겐 단계(헤어 분쇄)이다.[1] 정상 이상으로 아노겐 국면이 증가하면 그 부위는 과도한 모발 성장을 경험하게 된다.[7]

진단

안드로겐에 민감하지 않은 지역에서 나이, 성별, 민족성에 기대되는 것을 초과하여 머리카락이 발생하여 고삼출혈이 임상적으로 진단된다.[7] 초과량은 과도한 길이 또는 밀도의 형태로 이루어질 수 있으며, 모든 헤어 타입(라니고, 벨루스 또는 단자)으로 구성될 수 있다.[18]

관리

참고 항목: 제모

어떤 선천적인 형태의 고삼투압도 치료할 수 없다. 후천적 고삼투압의 치료는 근본적인 원인을 해결하려는 시도에 기초한다.[18] 후천적인 형태의 고삼투압은 다양한 근원을 가지며, 대개 원하지 않는 부작용이 있는 약물 등 고삼투증을 일으키는 요인을 제거하여 치료한다. 선천적이든 후천적이든 모든 고엽증은 제모를 통해 줄일 수 있다.[24] 제모 시술은 두 가지 주요 세분화, 즉 일시적 제모와 영구 제모제로 구분된다.[24] 치료는 흉터, 피부염, 과민증을 유발하여 부작용을 일으킬 수 있다.[3]

일시적 제모는 사용 방법에 따라 몇 시간에서 몇 주까지 지속될 수 있다. 이 절차들은 순전히 외관적인 것이다.[2] 다듬기, 면도, 탈색기 등의 탈색 방법은 모발을 피부 수준까지 제거하고 몇 시간에서 며칠까지 지속되는 결과를 낳는다.[25] 털 뽑기, 전기학, 왁싱, 설탕 넣기, 실타래와 같은 식습관법은 머리카락 전체를 뿌리로부터 제거하는데, 그 결과는 며칠에서 몇 주까지 지속된다.[25]

영구적인 제모는 화학 물질, 다양한 종류의 에너지 또는 조합을 사용하여 모발의 성장을 일으키는 세포를 목표로 한다. 레이저 제모는 색이 있는 모발에 효과적인 제모 방법이다. 레이저로는 흰머리를 치료할 수 없다. 레이저가 대상 구역인 모낭의 3분의 1 아래쪽에 있는 멜라닌 색상을 표적으로 삼는다.[2] 전기분해(전기학)는 전류 및/또는 국부적 난방을 사용한다. 미국 식품의약국(FDA)은 모든 색상의 모발을 치료할 수 있는 것으로 나타났기 때문에 '영구적 제모'라는 용어를 전기학적으로만 사용할 수 있도록 허용하고 있다.[citation needed]

모발 생산을 줄이기 위한 약물치료가 현재 시험 중이다. 한 가지 의약품이 성호르몬을 결합하는 글로불린을 증가시켜 테스토스테론을 억제한다.[26] 또 다른 것은 루틴화 호르몬의 조절을 통해 모발의 과잉생산을 조절한다.[26]

역학

선천적인 형태의 고삼투병은 드물다. 중세 이후 기록된 선천성 고삼출혈 라누기노사는 50여 건에 불과하며,[3] 과학 간행물과 언론에 의해 기록된 선천성 일반화 고삼출혈은 100건이 채 안 된다.[22] 선천적으로 일반화된 고삼출혈은 멕시코에서 한 가족으로 격리되어 있다.[1] 후천성 고삼투증과 히르수티즘이 더 흔하다.[4][27] 예를 들어, 히르수티즘은 18세에서 45세 사이의 여성의 약 10%에서 발생한다.[27]

사회와 문화

페트루스 곤살부스, 초지혈증[8] 첫 기록 환자
앨리스 엘리자베스 도허티
1874년 런던 광고

머리칼을 가진 사람들은 종종 서커스 공연자로서 직업을 찾았고, 그들의 특이한 외모를 최대한 활용했다. 페도르 제프티슈("개얼굴의 남자 조조"), 스테판 비브로스키("사자얼굴의 남자 라이오넬"), 제수스 "추이" 에이스베스("늑대 남자"), 애니 존스("수염을 기른 여자"), 앨리스 엘리자베스 도허티("미네소타 울리 걸")는 모두 초지증을 앓고 있었다.[8] 광범위한 고삼투압은 정서적 부담을 수반하며 외관상 당혹감을 유발할 수 있다. 그러나 어떤 사람들은 그것이 그들이 누구인지 정의한다고 말하기 때문에 어떠한 치료도 시도하지 않는다.[2][28]

곤살부스 가문

주요기사 : 페트루스 곤살부스

페트루스 곤살부스(1537–1618)는 이탈리아의 자연주의자 울리세 알드로반디에 의해 "숲의 사나이"[29]로 언급되었다. 그의 7명의 아이들 중 4명도 고삼투압증을 앓아 그림을 그렸다.[30]

바바라 판 벡

주요기사 : 바바라 밴 벡

바바라 판 벡(1629–1668?)은 암브라스 증후군과 함께 묘사된 최초의 사람들 중 하나이다.[31] 그녀는 그 병을 가진 유일한 가족이었다. 그녀는 런던과 파리 같은 도시에서 귀족들 앞에 나타나면서 유럽을 여행했다.[32]

털이 많은 미얀마의 가족

선천성 고삼출혈 라누기노사에 관한 역사상의 한 가지 기록은 이 병의 4대째 혈통인 버마의 털이 많은 가문이다. 1826년 존 크로포드는 버마를 거쳐 인도 총독의 임무를 이끌고 있었다.[33][34] 그는 털복숭이인 슈에몽을 만난다고 말한다. 슈웨몽은 아바왕의 궁정에서 살았고 연예인으로 활동했다.[33] 슈웨-마옹은 네 명의 자녀를 두었는데, 세 명의 영향을 받지 않은 아이들과 마푼이라는 이름의 선천성 고삼출혈증을 가진 한 명의 아이였다.[33] 아바로 가는 두 번째 임무에서 마푼은 두 아들을 둔 서른 살의 여성으로 묘사되었는데, 그 중 한 명은 초지혈증을 앓고 있었다.[33] 피해를 입은 아들의 이름은 마옹포셋이었다. 그는 Mah-Me라는 이름의 영향을 받은 딸이 있었다.[33] 반면에 영향을 받은 가족들은 모두 치아에 문제가 있었지만, 영향을 받지 않은 가족들은 완벽한 치아를 가지고 있었다.[33]

줄리아 파스트라나

주요 기사: 줄리아 파스트라나

줄리아 파스트라나 (1834–1860)[6]는 턱수염을 기른 여성으로 미국 전역을 순회하며 많은 예술가들의 관심을 끌었다.[6] 그녀는 손바닥에도 검고 넓은 털이 똑같이 몸의 표면 전체에 분포되어 있는 것으로 묘사된다.[6] 원래, 그녀는 선천성 고삼투시증 라누기노사를 가지고 있는 것으로 여겨졌지만, 그녀의 일반적인 형태의 신드롬은 그녀의 상태가 선천성 말기 고삼투시증이라는 것을 보여주었다.[6][8] 이것은 그녀가 죽은 후에야 확인되었는데, 그 때 그녀의 X-Linked 증후군이 말단 털을 낳았다는 것이 확실해졌다.[8]

수파트라 사수판

2011년 수파트라 사수판[35](Tai: สุตาาาาา;;า;;;;;;;;; 2000년 8월 5일 출생)[35]에는 태국의 11세 소녀가 기네스북(Supatra Sasuphan)에 의해 세계에서 가장 털이 많은 소녀로 선정되었다.[36]

어원

고삼투압이라는 말의 기원은 그리스 뿌리(하이퍼, ʽexcessʼ; 삼호, 머리카락, -osis, ʽformationʼ)에 있으며, 몸 위에 과도한 모발이 자라게 하는 장애를 의미한다. 중세 정보원은 이 용어를 사용하지 않지만, 대신 털이 많은 남녀를 선호한다. 이러한 남녀는 흔히 야만인으로 오인되는데, 야만인은 유사하게 과도한 머리카락을 가지고 있지만, 털이 많고 야만적인 개인들은 다른 범주에 속하는데, 야만인은 사회적 또는 종교적 고립과 관련되기 때문이다. 예외적인 힘을 가지고 있기 때문에, 그들은 인간의 비행기보다 동물과 더 가까운 것으로 여겨진다. 반대로 털복숭이 남녀가 고삼투압이라고 해서 꼭 고립되어 있는 것은 아니며 다른 괴물 같은 주제와 함께 연예인으로 법정에 서는 경우가 많다.[37]

역사

초토화 증세가 처음 기록된 경우는 카나리아 제도의 페트루스 곤살부스였다.[8] 이것은 17세기 중반 알트로반두스에 의해 문서화되었고 1642년에 출판된 그의 텍스트인 Monstroum Historyia um Parallipomenis historyia am 옴니튬에 발표되었다.[8][38] 그는 곤살부스 집안의 두 딸, 아들, 손자가 모두 초지혈증을 앓고 있다는 사실을 주목했다. 알트로반두스는 이들을 암브라스 가족이라고 불렀는데, 인스브루크 근처의 암브라스 성을 따서 그 가족의 초상화가 발견되었다.[8] 그 후 300년 동안 약 50건의 사례가 관찰되었다. 과학자인 루돌프 비르초는 1873년 징기발성 과대증상과 동반한 고삼투증의 형태를 묘사했다.[8]

스페인 보건부는 2019년 여름 적어도 17명의 스페인 어린이들이 소위 "늑대 증후군"이라고 말했다. 위 역류를 돕는 약인 '오메프라졸'로 치료를 받는 대신 탈모 치료제인 미녹시딜(minoxidil) 치료를 받아왔다. 말라가 소재한 연구실 파르마키카 수르가 어떻게 실수를 저질렀는지는 아직 확실하지 않다. 그 실험실은 예방 차원에서 폐쇄되었다.[39]

동물에서

그 상태는 때때로 고양이에게서도 발견된다. 아첨이라는 조건을 가진 한 남자 페르시아인은 그의 고삼투압증이 그에게 준 특이한 외모 때문에 어느 정도 주목을 받았으며, "늑대 고양이"라는 별명을 얻었다.[40]

1955년 사라왁으로부터 여성 뮐러의 보르네안 긴팔원숭이를 얻어 얼굴 부위의 비정상적인 모발 성장을 보였다. 이것이 안면과다혈증 때문일 수 있다는 가설이 제기되어 왔다.[41]

고엽증(Hyrsutism, 종종 실수로 히르수티즘으로 분류됨)은 시상하부의 호르몬 장애가 있는 말에서 잘 문서화된 질환으로, 쿠싱병이라고 불린다. 중장년층부터 노년층까지 가장 많이 발생하는 내분비 질환으로 치명적인 층막염을 유발하는 경우가 많다. 조기에 진단하면 약으로 성공적으로 조절할 수 있다.[42]

참고 항목

  • 30년 만에 영국에서 공연한 초토화 환자 제수스 아체브스.
  • Stephan Bibrowski, 1890–1932) 사자 얼굴의 리오넬로 알려져 있다.
  • Krao Farini, (1876–1926), The Missing Link로 알려져 있다.
  • 표도르 제프티슈 (1868–1904)는 개얼굴소년 조조로 알려져 있다.
  • Human Nature는 2001년 미국-프랑스 영화로서 주인공 중 한 명이 고삼투압증을 앓고 있다.
  • 퍼: 다이앤 아버스의 상상 속의 초상화, 2006년 미국 영화, 주인공 중 한 명이 고삼투압증을 앓고 있다.
  • 밀로, 2012년 (네덜란드) 영화 '과민성 피부'[43]를 가진 10세 소년에 관한 것이다.
  • '욕망의 달' 2014년 필리핀 TV 드라마 '욕망의 달'이 극 중 고삼투압 소녀를 주인공으로 내세웠다.
  • 13세 소년이 초지혈증을 앓고 있는 이야기를 그린 2019년 드라마 영화 '울프보이의 진정한 모험'이 그것이다.

참조

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