짐머만-라반드 증후군

Zimmermann–Laband syndrome
짐머만-라반드 증후군
기타이름라반드 짐머만 증후군, [1]라반드 증후군[2]
짐머만-라반드 증후군은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다
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Zimmermann-Laband syndrome([3]ZLS)는 유사한 임상적 특징을 공유하는 두 가지 다른 조건(ZLS, 1형 및 ZLS, 2형)입니다.그것은 극히 [4]드문 상염색체[5] 우성 선천성 질환입니다.

어원

Zimmermann-Laband라는 용어는 1971년에 Carl Jacob Witkop에 의해 만들어졌습니다.[6]

증상 및 징후

임상적 특징으로는 치은섬유종증, 말단지골의 저형성증, 손발톱 이형성증, 관절 과운동성, 간비종대 등이 있습니다.[7]코와 핀네는 보통 크고 잘 발달하지 않아서, 증후군을 가진 사람들에게 특징적인 얼굴 특징을 줍니다.지적 장애도 나타날 수 있습니다.[8][6]치은섬유종증은 보통 태어날 때 존재하거나 그 직후에 나타납니다.[2][6]남성과 여성 모두 똑같이 영향을 받습니다.

유전학

제1형 ZLS는 칼륨 채널 유전자인 KCNH1에서 병원성 변이(돌연변이)에 의해 발생합니다.[9]이 유전자의 유사한 병원성 변형은 이전에 유사한 임상적 특징을 공유하는 템플-바라이서 증후군을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다.이것은 많은 사람들이 ZLS, 1형 그리고 TBS가 실제로 같은 질병이라고 믿게 만들었습니다.[10][11]

제2형 ZLS는 V형 양성자 ATPase 소단위체 B, ATP6V1B2의 뇌 동형에서 병원성 변이에 의해 발생합니다.[9]

짐머만-라반드 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.이것은 그 유전자가 오토좀 위에 위치해 있다는 것을 의미하며, 오직 한 개의 유전자 돌연변이만 있으면 그 장애를 유발하기에 충분합니다.이 장애를 가진 사람들은 임신할 때마다 이 장애를 자손에게 옮길 확률이 50%입니다.

진단.

관리

ZLS에 대한 알려진 치료법이 없습니다.영향을 받는 사람들은 성장, 발달, 일반적인 건강과 복지를 감시하기 위해 적어도 매년 소아과 의사나 성인 의사를 만나야 합니다.발달 잠재력은 물리치료, 작업치료, 언어병리학의 사용을 통해 극대화됩니다.항경련제는 뇌전증을 조절하는 데 사용됩니다.[12]

참고 항목

참고문헌

  1. ^ Bolognia, Jean L; et al. (2007). Dermatology. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ a b Wayback Machine에서 2007년 9월 27일에 보관된 Laband Syndrome
  3. ^ Zimmermann–Laband Syndrome – ZLS는 무엇을 의미합니까?자유 온라인 사전의 두문자어와 축약어
  4. ^ Zimmerman Laband syndrome; NIH 희귀질환 사무소에서 손가락, 손톱, 코, 귀, 비장비대가 있는 섬유종증 치은과
  5. ^ Holzhausen, M; Gonçalves, D; Corrêa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodrigues, Vc; Orrico, Sr (August 2003). "A case of Zimmermann–Laband syndrome with supernumerary teeth". Journal of Periodontology. 74 (8): 1225–30. doi:10.1902/jop.2003.74.8.1225. ISSN 0022-3492. PMID 14514238.{{cite journal}}: CS1 유지 : 여러 이름 : 저자 목록 (링크)
  6. ^ a b c 누가 이름 붙였을까요?
  7. ^ Atabek ME, Pirgon O, Sert A, Toy H (2005). "Zimmermann–Laband syndrome in an infant with an atypical histologic finding". Pediatr. Dev. Pathol. 8 (6): 654–7. doi:10.1007/s10024-005-0048-1. PMID 16267629. S2CID 41832725.
  8. ^ Cat.Inist
  9. ^ a b Kortüm F, Caputo V, Bauer CK, Stella L, Ciolfi A, Alawi M, et al. (June 2015). "Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome". Nature Genetics. 47 (6): 661–667. doi:10.1038/ng.3282. hdl:2108/118197. PMID 25915598. S2CID 12060592.
  10. ^ Bramswig NC, Ockeloen CW, Czeschik JC, van Essen AJ, Pfundt R, Smeitink J, et al. (October 2015). "'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes". Human Genetics. 134 (10): 1089–1097. doi:10.1007/s00439-015-1590-1. PMID 26264464. S2CID 253982917.
  11. ^ Megarbané A, Al-Ali R, Choucair N, Lek M, Wang E, Ladjimi M, Rose CM, Hobeika R, Macary Y, Temanni R, Jithesh PV, Chouchane A, Sastry KS, Thomas R, Tomei S, Liu W, Marincola FM, MacArthur D, Chouchane L1 (2016) Temple-Baritser Syndrome 및 Zimmermann-Laband Syndrome: 하나의 임상적 실체?BMC Med Genet. 17(1):42. Doi: 10.1186/s12881-016-0304-4
  12. ^ Gabbett, Michael T. "KCNH1 Management". Human Disease Genes.

외부 링크