인바기나타

Trichorrhexis invaginata
인바기나타
기타 이름대나무[1] 털
전문피부과 Edit this on Wikidata

트라이코르헥시스 인바기나타(Trichorhexis invaginata)는 산발적으로 발생할 수 있는 독특한 헤어 샤프트 이상으로 정상 모발이나 다른 헤어 샤프트 이상 또는 네더톤 증후군의 표식자로서 정기적으로 발생할 수 있다.[1]: 638 [2]: 766–7 일차 결함은 각질화된 단단한 원위부 샤프트를 불완전하게 각질화되고 부드러운 근위부로 삽입할 수 있도록 각질생성 구역의 모발 샤프트의 비정상 각질화인 것으로 보인다.[1]: 638 [3]

유전학

'밤부 털'은 희귀한 자가 열성 유전체 증상으로 선천성 어혈성 홍반, 삼차헥시 인바기나타, 번성하지 못하는 아토피성 이뇨제가 특징이다.만성적인 피부염은 스케일링과 각질제거를 초래하고, 이러한 환자들은 생명을 위협하는 감염, 패혈증, 탈수증을 유발한다.네더톤 신드롬 멘델리안 인 맨유전증은 세린 프로테아제 억제제 LEKTI(림프포피텔리알 카잘형 관련 억제제)를 인코딩하는 SPIKK5 유전자(5q31-32 대역으로 국소화)의 두 복제 모두 돌연변이로 인해 자가 열성 장애로 유전된다.LEKTI는 상피 및 점막 표면과 흉선으로 표현된다.각 SPIK5 돌연변이는 LEKTI 단백질의 길이를 다르게 하여 피하강도의 유전자형/형상 상관관계, 아토피 피부염의 민감성, 성장지연, 피부감염, 각질층의 각질층 단백질 효소 활동 증가, 각질층의 칼리크레인 수준 상승을 초래한다.[4][5]

트라이코르헥시스 인바기나타(Trichorrhexis invaginata, 또는 대나무 털)는 모발 피질의 간헐적인 각질화 결함으로 인해 발생하는 모발 이상이다.황하이드릴 –SH 그룹의 피질 섬유 단백질 내 이황화합물로의 불완전한 전환은 피질적 부드러움으로 이어지며 완전히 각질화된 원위부 모발이 부드럽고 비정상적으로 각질화된 근위부 모발에 삽입된다.원위부 털 샤프트를 근위부 털 샤프트에 삽입하면 볼과 소켓 털 샤프트가 특이하게 변형된다.영향을 받은 털은 부서지기 쉽고 부서지는 것이 일반적이어서 짧은 털을 낳는다.[6]

어혈증 선형성 곡류성 곡류성의 철새 병변은 각질세포에 의한 포자세포증 및 소화를 겪는 염증세포의 피부 유입으로 인해 각질화의 붕괴를 초래할 수 있다.[7]

홍반에서 각막 장벽 기능의 교란으로 인한 전피질 수분 손실이 증가하면 특히 신생아에게 심각한 대사 이상과 고산염을 유발할 수 있다.[8][9]

역학

문헌에는 약 200여건의 삼초록시 인바기나타(밤부 털)가 보고되었지만, 실제 발생 사례는 알려져 있지 않다.삼초록시 인바기나타(밤부 털)의 발생률은 인구 5만 명 중 1건 정도로 높을 수 있다.여자아이들은 남자아이들보다 트라이코르헥시스 인바기나타(밤부 머리)에 더 자주 영향을 받지만, 모든 인종에 존재한다.[10]

역사

1937년 투레인(Touraine)과 솔렌테(Solente)는 헤어 샤프트 결함(bamboo node)과 어혈성 홍반 사이의 연관성에 처음으로 주목했다.C previouslyme는 비록 릴이 이전까지 1922년까지 어치병 선형성의 특징들을 기록했음에도 불구하고 1949년에 어치병 선형성 곡괭이라는 용어를 처음 만들었다.[11]1958년 네더톤은 일반화된 비늘성 피부염과 취약한 결절형 머리축 기형을 가진 어린 소녀를 묘사했는데, 이것을 그가 트리코르헥시스 노도사라고 불렀다.이후 윌킨슨 외 연구진의 제안으로 볼앤소켓형 머리축 기형을 위한 트리코르헥시스 인바기나타(밤부 털)로 보다 적절하게 이름을 바꾸었다.[12][13]1974년 메보라 외는 어혈증 선형증후군과 네더톤증후군의 임상관계를 수립하였으며, 네더톤증후군을 앓고 있는 환자의 약 75%에서 아토피 이뇨제가 발생하는 것으로 조사되었다.[14]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c 프리드버그 외(2003).피츠패트릭의 일반의학 피부과.(6월 6일자).맥그로힐 ISBN0-07-138076-0.
  2. ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스.ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Bonnart C, Deraison C, Lacroix M, Uchida Y, Besson C, Robin A, Briot A, Gonthier M, Lamant L, Dubus P, Monsarrat B, Hovnanian A (2010). "Elastase 2 is expressed in human and mouse epidermis and impairs skin barrier function in Netherton syndrome through filaggrin and lipid misprocessing". J. Clin. Invest. 120 (3): 871–82. doi:10.1172/JCI41440. PMC 2827963. PMID 20179351.
  5. ^ Sales KU, Masedunskas A, Bey AL, et al. (August 2010). "Matriptase initiates activation of epidermal pro-kallikrein and disease onset in a mouse model of Netherton syndrome". Nat. Genet. 42 (8): 676–83. doi:10.1038/ng.629. PMC 3081165. PMID 20657595.
  6. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/10712206
  7. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/3718867
  8. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/11693786
  9. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/8806118
  10. ^ 트라우페 H.이크티오스네.임상 진단, 유전자 상담 및 치료 가이드.베를린: 스프링거 베를라크, 1989.
  11. ^ 알리 M, 마크 R, 영 E 등네더톤증후군가정적인 사건.Br J 피부과1998.
  12. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/13582191
  13. ^ Fruhald R. Jur frage der comelschen 크랭헤이트.피부염 보첸슈르. 1949;150:289.
  14. ^ 메보라 B, Frenk E, Brook EM.어혈전증 선형is circullexa comel.네더튼 증후군과의 관계에 대한 클리닉-통계학적 접근법.피부과.1974.

외부 링크