소포글루탐산수송체3

SLC17A8
식별자
에일리어스	SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, 용질담체 패밀리 17 멤버 8
외부 ID	OMIM : 607557 MGI : 3039629 HomoloGene : 13584 GenCard : SLC17A8
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	100,422,055 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	10번 염색체(쥐)
끝.	89,457,115 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	난모세포; ; 이차 난모세포; ; 전전두피질; ; 직장; ; 시상하부; ; 편도체; ; 미산핵; ; 신경절 융기; ; 창호; ; 십이지장;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	심포터 활성; L-글루탐산트랜스막수송체활성; 신경전달물질막전달활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 축삭 종단; 막의 적분 성분; 다층체; 근점; 막; 시냅스; 흥분성 시냅스; 기저 수상돌기; 주세포 바구니; 시냅스 소포막; 세포 접합; 신경세포체; 수상돌기; 아교 한계 말단; 뉴런 투영; GO:0016023 세포질 소포; 꼭대기 수상돌기; 시냅스 소포막의 일체 성분;
생물학적 과정	달팽이관 발달; 나트륨 이온 수송; 이온 수송; 소리에 대한 감각 지각; 뇌의 발달; 신경전달물질수송; 신경망막발달; L-글루탐산경막수송; 막 통과 수송; 시냅스 전달, 글루탐산염; 시냅스 구조 또는 활성 조절; 시냅스 소포에 대한 신경전달물질 부하;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	246213
	216227
	ENSG00000179520
	ENSMUSG000019935
	Q8NDX2
	문제 8BFU8
	NM_139319; NM_001145288
	NM_182959; NM_001310710
	NP_001138760; NP_647480
	NP_001297639; NP_892004
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

소포글루탐산수송체3(VGLUT3)는 SLC17A8 ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 소포성 글루탐산수송체를 암호화한다.암호화된 단백질은 신경전달물질인 글루탐산염이 ^[5]시냅스 균열에 방출되기 전에 시냅스 소포로 운반한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 비신드롬성 난청 타입 25(DFNA25)^[6]^[7]의 원인이다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179520 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019935 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter)".
^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 605583
^ Ruel J, Emery S, Nouvian R, et al. (August 2008). "Impairment of SLC17A8 encoding vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3, underlies nonsyndromic deafness DFNA25 and inner hair cell dysfunction in null mice". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 278–92. doi:10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745.

추가 정보

Greene CC, McMillan PM, Barker SE, et al. (2001). "DFNA25, a novel locus for dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment, maps to 12q21-24". Am. J. Hum. Genet. 68 (1): 254–60. doi:10.1086/316925. PMC 1234922. PMID 11115382.
Fremeau RT; Voglmaier S; Seal RP; Edwards RH (2004). "VGLUTs define subsets of excitatory neurons and suggest novel roles for glutamate". Trends Neurosci. 27 (2): 98–103. doi:10.1016/j.tins.2003.11.005. PMID 15102489. S2CID 16619295.
Seal RP; Edwards RH (2006). "The diverse roles of vesicular glutamate transporter 3". Handb Exp Pharmacol. Handbook of Experimental Pharmacology. 175 (175): 137–50. doi:10.1007/3-540-29784-7_7. ISBN 3-540-29783-9. PMID 16722234.
Ruel J, Emery S, Nouvian R, et al. (2008). "Impairment of SLC17A8 encoding vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3, underlies nonsyndromic deafness DFNA25 and inner hair cell dysfunction in null mice". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 278–92. doi:10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745.
Almqvist J, Huang Y, Laaksonen A, et al. (2007). "Docking and homology modeling explain inhibition of the human vesicular glutamate transporters". Protein Sci. 16 (9): 1819–29. doi:10.1110/ps.072944707. PMC 2206968. PMID 17660252.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gong J, Jellali A, Mutterer J, et al. (2006). "Distribution of vesicular glutamate transporters in rat and human retina". Brain Res. 1082 (1): 73–85. doi:10.1016/j.brainres.2006.01.111. PMID 16516863. S2CID 2868346.
Linke N; Bódi N; Resch BE; et al. (2008). "Developmental pattern of three vesicular glutamate transporters in the myenteric plexus of the human fetal small intestine". Histol. Histopathol. 23 (8): 979–86. PMID 18498073.
Takamori S; Malherbe P; Broger C; Jahn R (2002). "Molecular cloning and functional characterization of human vesicular glutamate transporter 3". EMBO Rep. 3 (8): 798–803. doi:10.1093/embo-reports/kvf159. PMC 1084213. PMID 12151341.

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인간 염색체 12번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179520 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019935 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter)".

[6] 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 605583

[pmid18674745-7] Ruel J, Emery S, Nouvian R, et al. (August 2008). "Impairment of SLC17A8 encoding vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3, underlies nonsyndromic deafness DFNA25 and inner hair cell dysfunction in null mice". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 278–92. doi:10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745.

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