노린

NDP
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4MY2, 5BPU, 5BQ8, 5BQB, 5BQC, 5BQE, 5CL1
식별자
에일리어스	NDP, EVR2, FEVR, ND, 노리병(의사교종), 노르린 시스틴 매듭 성장인자, 노르린 시스틴 매듭 성장인자 NDP
외부 ID	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 GenCard: NDP
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	43,973,395 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	16,778,013 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	시신경; ; 미산핵; ; 창호; ; 편도체; ; 핵액컴벤스; ; 브로드만 9구역; ; 내장글로부페리더스; ; 외이성 망막; ; 소뇌 반구; ; 전전두피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	단백질 호모다이머화; GO:0005110 프리즈 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 성장인자 활성; 사이토카인 활성;
셀룰러 컴포넌트	GO:0005578 세포외 매트릭스; 세포외 영역; 세포 표면; 세포외 공간; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	세포외매트릭스세포신호; 자극에 대한 반응; 태반 발달; 세포신호; DNA결합전사인자활성양성조절; 액포 조직; Wnt 시그널링 패스; 소리에 대한 감각 지각; 신경계의 발달; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 표준 Wnt 시그널링; 세포군 증식; 카메라형 눈의 망막 혈관 형성; 신호 변환; 시각 지각; 신호수용체활성조절; 노린 신호 경로;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4693
	17986
	ENSG00000124479
	ENSMUSG000040138
	Q00604
	P48744
	NM_000266
	NM_010883
	NP_000257
	NP_035013
	위키데이터
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노린(Norrie disease) 단백질 또는 X-연결 삼출성 유리 요철증 2단백질(EVR2)이라고도 알려진 노린은 NDP ^[5]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.NDP 유전자의 돌연변이는 노리병과 관련이 있다.

기능.

노린 단백질에 의해 유도되는 시그널링은 척추동물 망막의 혈관 발달을 조절하고 ^[5]귀의 중요한 혈관을 조절한다.Norrin은 Frizzled 4에 높은 친화력으로 결합하고 Frizzled 4 녹아웃 마우스는 망막의 혈관 발달 이상을 보인다.

임상적 의의

NDP는 노리병을 일으키는 돌연변이를 일으키는 것으로 확인되는 유전적 위치이다.노리병은 망막(의사교종)^[5]이 잘못 발달해 각 수정체 뒤에 혈관 덩어리가 형성돼 생기는 양쪽 선천성 실명이 특징인 희귀 유전질환이다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000124479 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040138 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: NDP Norrie disease (pseudoglioma)".

외부 링크

NDP 관련 망막 질환에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 엔트리

추가 정보

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Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA, et al. (1993). "Isolation and characterization of a candidate gene for Norrie disease". Nat. Genet. 1 (3): 204–8. doi:10.1038/ng0692-204. PMID 1303236.
Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning". Nat. Genet. 2 (1): 84. doi:10.1038/ng0992-84a. PMID 1303256.
Meindl A, Berger W, Meitinger T, et al. (1993). "Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C-terminal globular domain of mucins". Nat. Genet. 2 (2): 139–43. doi:10.1038/ng1092-139. PMID 1303264.
Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA, et al. (1995). "Linkage and candidate gene analysis of X-linked familial exudative vitreoretinopathy". Genomics. 27 (2): 341–4. doi:10.1006/geno.1995.1052. PMID 7558002.
Schuback DE, Chen ZY, Craig IW, et al. (1995). "Mutations in the Norrie disease gene". Hum. Mutat. 5 (4): 285–92. doi:10.1002/humu.1380050403. PMID 7627181.
Meindl A, Lorenz B, Achatz H, et al. (1995). "Missense mutations in the NDP gene in patients with a less severe course of Norrie disease". Hum. Mol. Genet. 4 (3): 489–90. doi:10.1093/hmg/4.3.489. PMID 7795608.
Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K, et al. (1995). "Ocular findings associated with a Cys39Arg mutation in the Norrie disease gene". Arch. Ophthalmol. 112 (12): 1574–9. doi:10.1001/archopht.1994.01090240080029. PMID 7993212.
Fuchs S, Xu SY, Caballero M, et al. (1994). "A missense point mutation (Leu13Arg) of the Norrie disease gene in a large Cuban kindred with Norrie disease". Hum. Mol. Genet. 3 (4): 655–6. doi:10.1093/hmg/3.4.655. PMID 8069314.
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Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A, et al. (1994). "A mutation in the Norrie disease gene (NDP) associated with X-linked familial exudative vitreoretinopathy". Nat. Genet. 5 (2): 180–3. doi:10.1038/ng1093-180. PMID 8252044.
Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G, et al. (1994). "Characterization of a mutation within the NDP gene in a family with a manifesting female carrier". Hum. Mol. Genet. 2 (10): 1727–9. doi:10.1093/hmg/2.10.1727. PMID 8268931.
Meitinger T, Meindl A, Bork P, et al. (1994). "Molecular modelling of the Norrie disease protein predicts a cystine knot growth factor tertiary structure". Nat. Genet. 5 (4): 376–80. doi:10.1038/ng1293-376. PMID 8298646.
Strasberg P, Liede HA, Stein T, et al. (1996). "A novel mutation in the Norrie disease gene predicted to disrupt the cystine knot growth factor motif". Hum. Mol. Genet. 4 (11): 2179–80. doi:10.1093/hmg/4.11.2179. PMID 8589700.
Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). "X-linked exudative vitreoretinopathy caused by an arginine to leucine substitution (R121L) in the Norrie disease protein". Clin. Genet. 50 (3): 113–5. doi:10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x. PMID 8946107.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000124479 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040138 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: NDP Norrie disease (pseudoglioma)".

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