메갈로코르네오

Megalocornea
메갈로코르네오
전문안과

메갈로코르네아(MGCN, MGCN1)는 각막지름이 확대되어 13mm에 이르고 그 이상이 되는 극히 드문 비진행성 질환이다. 2개의 보조양식을 가지고 있는 것으로 생각되는데, 하나는 자동 상속이 있고 다른 하나는 X-연계형(Xq21.3-q22)이다.[1] X-연계형태는 더 흔하고 일반적으로 남성의 경우 90%를 차지한다.[1]

알포트 증후군, 두개골신경증후군, 왜소증, 다운증후군, 패리-롬버그 증후군, 마르판 증후군, 점막증후군, 프랭크-터 하르 증후군, 크루존증후군, 거대 뇌호흡증-정신지체증 증후군 등과 연관되어 있을 수 있다.[1][2]

임상 특징

눈은 대개 근시가 심하다.[3] '규칙과 함께' 난시가 있을지도 모른다.[1] 렌즈조경사 줄무늬로 인해 럭셔리해질 수 있다.[3]

참조

  1. ^ a b c d Scott R., Lambert; Christopher J., Lyons (2013). Taylor and Hoyt's pediatric ophthalmology and strabismus (5th ed.). Edinburgh: Elsevier. ISBN 978-0-7020-6617-7. OCLC 960162637.
  2. ^ Alastair K. O., Denniston; Philip I., Murray (2018). Oxford handbook of ophthalmology (4th ed.). New York: Oxford university press. ISBN 978-0-19-252674-8. OCLC 1035556464.
  3. ^ a b John F., Salmon (2020). Kanski's clinical ophthalmology : a systematic approach (9th ed.). Edinburgh: Elsevier. ISBN 978-0-7020-7713-5. OCLC 1131846767.

외부 링크