피에르 로빈 시퀀스

Pierre Robin sequence
피에르 로빈 시퀀스
기타 이름피에르 로빈 증후군, 피에르 로빈 기형, 피에르 로빈 이상, 피에르 로빈 이상증[1]
전문의학유전학
증상미세조영증, 광자극증, 상부 기도 막힘, 때로는 구개구개열
평상시 시작잉태하는 동안, 태어날 때 현재
원인들태아 하악성 또는 탈노보 돌연변이의 자궁내 압박 (염색체 2, 4, 11 또는 17)
진단법신체검사
치료두개골외과, 구강 및 최대정맥수술
빈도8,500명에서[2] 14,000명 중 1명

피에르 로빈 시퀀스[a](/pjɛr rɔˈbæ/;[3] 약칭 PRS)는 사람에게서 관찰되는 선천성 결함으로 안면 이상이 특징적이다.세 가지 주요 특징은 광택탈진(아래쪽으로 이동하거나 수축된 혀)을 유발하는 미세경화증(대개 작은 하악)이며, 이는 결국 상부 기도 막힘으로 인해 호흡 문제를 일으킨다.넓고 U자 모양의 구개구개도 흔히 존재한다.PRS는 단순한 증후군이 아니라 하나의 원인에서 기인할 수 있는 일련의 특정한 발달 기형이다.[4]

징후 및 증상

PRS는 특이하게 작은 하악골, 혀의 후측 변위 또는 수축, 상부 기도폐쇄 등이 특징이다.구개구개(구개 지붕의 완전 폐쇄)는 대다수의 환자에게 존재한다.청력 손실과 언어 난이도는 종종 PRS와 관련이 있다.[citation needed]

원인들

기계기준

PRS의 물리적 두개골 기형은 특정 안면 구조의 자궁 내 성장이 제한되거나 하악골 위치가 변경되는 기계적 문제의 결과일 수 있다.[4]PRS 의 식이론에 대한 한 이론은 임신 초기 3개월 동안 어떤 기계적인 요인은 하악골의 끝이 선미관절에 대해 압축될 정도로 목의 비정상적인 굴곡을 유발한다는 것이다.이러한 턱의 압착은 하악골의 신체의 발달을 방해하여 미세조직을 초래한다.히포플라스틱 맨디블의 몸체가 형성한 오목한 공간은 혀가 들어갈 수 없을 정도로 좁고, 이 공간은 계속 방해받지 않고 자란다.달리 갈 곳이 없는 상태에서 혀의 밑부분이 아래로 처져 있어 혀끝이 좌우 구개붕 사이에 끼게 된다.이로 인해 왼쪽과 오른쪽 구개골 선반이 중간선에서 결합하여 단단한 구개열을 형성하지 못할 수 있다.[1]이 상태는 구개열로 나타난다.임신 후(12~14주 정도)에는 태아의 목을 연장하면 하악골에 가해지는 압력이 방출되어 이 시점부터 정상적으로 성장할 수 있다.그러나 태어날 때 맨디블은 정상적인 발달을 했을 때보다 여전히 훨씬 작다(저대중탄성).아이가 태어난 후에는 아이가 성숙할 때까지 하악골이 계속 자란다.[citation needed]

유전적 근거

대신에, PRS는 유전적 장애에 의해서도 발생할 수 있다.유전적 장애로 인한 PRS의 경우 유전적 근거가 가정되어 왔지만 대개는 노보 돌연변이로 인해 발생한다.구체적으로, 2번 염색체(GAD1유전자일 가능성이 있음), 4번 염색체, 11번 염색체(PVRL1유전자일 가능성이 있음), 17번 염색체(SOX9유전자 또는 KCNJ2유전자일 가능성이 있음)[5]에서의 돌연변이는 모두 PRS에 관련되어 있다.일부 증거는 SOX9 유전자(SOX-9 전사 인자를 암호화하는 것) 및/또는 KCNJ2 유전자(Kir2.1 내향정화 칼륨 채널을 암호화하는 것)의 유전자 조절이 특정 얼굴 구조의 발달을 저해하여 PRS를 유발할 수 있다는 것을 암시한다.[6][7]

PRS는 격리되어 발생할 수 있지만, 종종 근본적인 장애나 증후군의 일부분이다.[8]PRS와 관련된 질환으로는 스틱러 증후군, 디조지 증후군, 태아 알코올 증후군, 배반 콜린스 증후군, 파타우 증후군 등이 있다.[9]

진단

PRS는 일반적으로 출생 직후 임상적으로 진단된다.유아는 특히 반듯이 누울 때 호흡곤란을 겪는다.구개골은 종종 U자형으로 구개열을 가진 다른 사람들에게서 관찰되는 것보다 넓다.[citation needed]

관리

PRS가 있는 유아에서 치료의 목표는 호흡곤란 성향이 있음에도 불구하고 호흡과 영양섭취, 성장과 영양 최적화에 초점을 맞추고 있다.만약 기도가 막혀 있다는 증거가 있다면, 아기를 옆으로 눕히거나 엎드린 자세로 눕혀야 하는데, 이것은 많은 어린이들에게 혀의 기지를 앞으로 나오게 하는데 도움이 된다.PRS를 가진 60명의 유아에 대한 한 연구는 63%의 유아가 엎드린 자세에 응답한다는 것을 발견했다.[10]이 연구에서 53%의 유아는 비운동성 튜브나 위 절제술 튜브 공급(위 속으로 직접 젖을 먹이는 것)과 같은 어떤 형태의 영양 보조를 필요로 했다.보스턴의 서로 다른 두 병원에서 관리되고 있는 PRS의 임상 진단을 받은 115명의 어린이들을 대상으로 한 별도의 연구에서 호흡곤란은 수술 없이 56%(엎드린 자세, 단기 삽관 또는 비인두 기도 배치)에서 성공적으로 관리되었다.[11]이 연구에서, 위 절제술의 튜브 공급은 이러한 유아들의 42%에 공급되는 어려움으로 인해 배치되었다.[citation needed]

위내식 역류(GERD)는 PRS를 가진 아이들에게 더 많이 나타나는 것 같다.[12]후인두와 상기도에서 산성 내용물이 역류하면 PRS 증상이 심해질 수 있기 때문에 특히 기도폐쇄를 악화시켜 PRS와 역류 증상이 있는 어린이의 GER 치료를 극대화하는 것이 중요하다.치료에는 쐐기(아기가 엎드린 자세일 경우 터커 슬링이 필요할 수 있음), 작고 잦은 먹이 공급(구토를 최소화하기 위해) 및/또는 약물 치료(양자 펌프 억제제 등)가 포함될 수 있다.[citation needed]

비인두성 식인(또는 비인두성 기도나 튜브의 위치)에서는 신생아가 무딘 길이의 수술용 튜브(또는 아이에게 장착된 기관내 튜브)를 장착하고, 후두경으로 직접 시각화하여 코에 삽입하고 인두(또는 목) 아래로 내려가서 보컬 바로 위에 끝난다.l줄튜브의 바깥쪽 끝의 구멍을 통해 끼워진 수술용 실은 '스토마헤시브'라는 특수한 피부 모양의 접착제로 볼에 부착되어 있는데, 이 실 또한 튜브의 바깥쪽 끝을 감싸고 있다(끝의 개구부를 넘어서는 것은 아님으로 튜브를 제자리에 고정시킨다.스스로 기도의 역할을 하는 이 관이나 캐뉼라는 주로 혀가 뒤쪽 인두벽에 다시 떨어져 기도가 막히는 것을 막아 기도의 연통을 유지하는 일종의 '돌기' 역할을 하므로 기도폐쇄, 저산소증, 질식증을 예방한다.비인두성 기도는 모든 센터에서 이용할 수 있는 것은 아니지만, 가능하다면 이 기사에서 언급된 다른 치료법보다 비인두성 식인성이 선호되어야 하는데, 이것은 신생아가 비인두성 관을 추가 배치하지 않고도 먹이를 먹을 수 있게 해주기 때문이다.이 치료는 혀가 입과 기도에서 더 정상적인 위치를 차지할 정도로 턱이 충분히 자랄 때까지 여러 달 동안 이용될 수 있다(출생할 때 일부 유아의 턱은 너무 낙후되어 목에서 볼 때 혀끝만 볼 수 있다).일부 기관에서는 신생아실을 비인두관이 설치된 상태로 퇴원시킨다.[13]

"Medibular Misclositionis(DO)"라고도 불리는 산만 골생식(DO)은 PRS 환자에게서 볼 수 있는 한쪽 또는 양쪽 턱의 비정상적인 소형을 교정하는 데 사용될 수 있다.아래턱이 커지면 혀가 앞으로 나와 상기도를 방해하지 않게 된다.DO의 과정은 수술 전 평가로부터 시작된다.의사들은 3차원 영상을 이용하여 환자의 얼굴 뼈대의 위치를 재조정해야 할 부분을 확인하고 산만함의 크기와 방향을 결정한다.그런 다음 가장 적절한 방해 장치를 선택하거나 사용자 지정 장치를 제작할 수 있다.가능한 경우 구강 내 장치를 사용한다.

DO 수술은 골절수술(수술적 분할 또는 뼈의 분할)에서 시작하여 산만 장치를 피부 아래 및 골절 전체에 배치한다.며칠 후, 뼈의 양쪽 끝은 집에서 부모가 장치에 지속적으로 조절하여 아주 서서히 갈라진다.조절은 피부를 통해 튀어나온 작은 나사를 돌리면서 이루어지는데, 보통 하루에 1mm의 비율로 한다.이러한 점진적인 산만함은 두 끝 사이에 새로운 뼈의 형성을 이끈다.이 과정이 끝난 후, 골절수술은 6주에서 8주에 걸쳐 치유될 수 있도록 허용된다.그런 다음 장치를 제거하기 위해 작은 두 번째 수술을 수행한다.

구개구개열은 일반적으로 6개월에서 2년 사이에 성형외과 의사, 오목조개류 외과 의사 또는 이비인후과 전문의(ENT 외과 의사)에 의해 수리된다.많은 센터에는 현재 이러한 전문분야를 구성하는 구순구개열 팀이 있으며, 코디네이터, 언어치료사, 치과교정사, 때로는 심리학자 또는 다른 정신건강 전문가, 청각학자, 간호직원이 있다.하악골 아치는 평균보다 현저히 작지만 어느 정도 도움 없이 좋아지기 때문에 일반적으로 광자극과 미세조영술은 수술이 필요하지 않다.어떤 경우에는 호흡과 영양 공급에 도움을 주기 위해 턱의 산만함이 필요하다.립스틱 애착은 최근 효능에 의문이 제기됐지만 일부 센터에서는 시행되고 있다.

구개구개(PRS or not)는 개인이 음성을 발현하기 어렵게 하는데, 이는 구개구개의 신체적 특성이나 조건과 관련된 청력 손실 때문일 수 있다.[14]이것은 일반적으로 음성 언어 병리학자 및/또는 청각학자가 환자와 관련된 이유다.청력학자는 청력검사를 정기적으로 받아야 하며 보청기 등 청력증폭으로 치료가 가능하다.중이유출은 PRS 환자에 많이 나타나기 때문에 고막절제술(환기) 튜브가 치료 선택사항인 경우가 많다.[15]

어린이들을 대상으로 한 한 한 연구는 PRS 환자가 가장 빈번하게 중간 정도의 심각한 청력 손실을 보인다는 것을 보여주었다.[15]이러한 환자의 측두골은 모든 PRS 환자와 구개구개(PRS 미포함)를 가진 대부분의 환자에게서 저개발된 마스토이드 뼈의 폐렴을 보였다.[15]PRS 환자들의 내측이나 중이 해부학에는 이상이 없었다.[15]

예후

PRS에 걸린 아이들은 대개 완전한 발달과 크기에 도달한다.그러나 국제적으로 PRS를 앓고 있는 아동은 평균 몸집을 약간 밑도는 경우가 많아 조기수유 곤란이나 구강 혐오 발달에 따른 영양부족은 물론 상기도 장애와 관련된 만성 저산소증으로 인한 불완전한 발육 우려가 제기되는 것으로 밝혀졌다.그러나 유아기에 초기의 호흡과 급식의 어려움을 극복한 후에는 일반적인 예후가 상당히 좋다.대부분의 PRS 아기들은 건강하고 정상적인 성인 생활을 하기 위해 성장한다.

가장 중요한 의학적 문제는 호흡과 영양 공급의 어려움이다.영향을 받은 유아들은 종종 먹이를 주는 데 도움을 필요로 한다. 예를 들어, 혀가 앞으로 나오게 하고 기도를 여는 데 도움이 되는 측면(측면)이나 엎드린(배) 위치에 있어야 한다.구개열을 가진 아기들은 특별한 구개식 공급 장치가 필요할 것이다.성장을 보장하기 위해 입으로 충분한 칼로리를 섭취할 수 없는 유아들은 나체성 관으로 보충이 필요할 수 있다.이는 구개구개열과 관련된 구강 내에 진공을 형성하는 데 어려움이 있을 뿐만 아니라, 혀의 후위와 관련된 호흡 곤란과 관련이 있다.PRS를 가진 일부 아기들이 겪는 호흡곤란을 고려할 때, 그들은 자라기 위해 더 많은 칼로리를 필요로 할 수 있다. (호흡을 하는 것은 유아에게 있어서 어느 정도 운동과 같기 때문이다.유아는 적당히 또는 심각한 영향을 받았을 때 가끔 혀 밑부분에 기도폐쇄를 우회하기 위해 비인두성 식인 또는 비인두관을 배치해야 할 수 있다.어떤 곳에서는, 아이들이 일정 기간 동안 비인두관을 가지고 집에 퇴원하고, 부모들에게 튜브를 유지하는 방법을 가르친다.때로는 상부 호흡기 장애를 극복하기 위해 기관 내 삽관 또는 기관절제술이 지시될 수 있다.일부 중심부에서는 혀를 앞으로 나오게 하기 위해 혀 입술 접착을 실시하여 기도를 효과적으로 개방한다.하악골의 산만함은 턱을 앞으로 움직여 혀의 후측위치로 인한 상부 기도폐해를 극복함으로써 효과적일 수 있다.PRS에 걸린 일부 아이들이 스틱러 증후군을 갖게 된다는 점에서 PRS에 걸린 아이들은 안과 의사나 안과 의사의 평가를 받는 것이 중요하다.때때로 스틱러 증후군에 동반되는 망막 분리가 어린이들에게 실명의 주요 원인이기 때문에 이러한 진단을 인식하는 것이 매우 중요하다.[citation needed]

역학

PRS의 유병률은 8,500명 중 1명에서 14,000명으로 추산된다.[2]

구개열과 비구개열에서 청력 손실은 더 높은 발병률을 보인다.한 연구는 평균 83%의 PRS에서 청력 손실로 나타났고, PRS가 없는 구개골 개인들의 평균 60%는 청력 손실로 나타났다.[16]어린이와 함께 한 또 다른 연구에서는 PRS(73.3%)가 구순구개 및 무청구(58.1%)보다 청력손실이 더 많이 발견되는 것으로 나타났다.[15]PRS에 의한 청력 손실은 일반적으로 양쪽의 전도성 손실이다(귀의 바깥쪽/중간 부분에 영향을 미친다).[16]

역사

이 질환은 프랑스 치과의사 피에르 로빈의 이름을 따서 명명되었다.[17][18]

다른 사람들은 그의 움푹 들어간 턱이 출산 중 강제추행 사고의 결과라고 주장하지만,[19] 브라질 음악 역사상 가장 유명하고 영향력 있는 예술가 중 한 명인 노엘 로사가 PRS를 가졌다고 생각한다.[20]

참고 항목

참조

  1. ^ 전에는 피에르 로빈 증후군, 피에르 로빈 기형, 피에르 로빈 변칙 또는 피에르 로빈 아노말라드로 알려져 있었다.[1]
  1. ^ a b c Edwards, JR; Newall, DR (1985). "The Pierre Robin syndrome reassessed in the light of recent research". British Journal of Plastic Surgery. 38 (3): 339–42. doi:10.1016/0007-1226(85)90238-3. PMID 4016420.
  2. ^ a b "Isolated Pierre Robin sequence". Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland: United States National Library of Medicine. 2019. Retrieved May 11, 2019.
  3. ^ "merriam-webster.com – Pierre Robin syndrome". Retrieved 30 June 2019.
  4. ^ a b Gangopadhyay, N; Mendonca, DA; Woo, AS (2012). "Pierre Robin Sequence". Seminars in Plastic Surgery. 26 (2): 76–82. doi:10.1055/s-0032-1320065. PMC 3424697. PMID 23633934.
  5. ^ Jakobsen, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; García Ayuso, C; Ramos, C; Fryns, JP; Bugge, M; Tommerup, N (2006). "The genetic basis of the Pierre Robin Sequence". The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (2): 155–9. doi:10.1597/05-008.1. PMID 16526920. S2CID 25888887.
  6. ^ Selvi, R; Mukunda Priyanka, A (2013). "Role of SOX9 in the Etiology of Pierre-Robin Syndrome". Iranian Journal of Basic Medical Sciences. 16 (5): 700–4. PMC 3700045. PMID 23826492.
  7. ^ Jakobsen, LP; Ullmann, R; Christensen, SB; Jensen, KE; Mølsted, K; Henriksen, KF; Hansen, C; Knudsen, MA; Larsen, LA; Tommerup, N; Tümer, Z (2007). "Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2". Journal of Medical Genetics. 44 (6): 381–6. doi:10.1136/jmg.2006.046177. PMC 2740883. PMID 17551083.
  8. ^ van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, Huygen PL, Marres HA (2001). "Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature". Eur. J. Pediatr. 160 (1): 47–53. doi:10.1007/s004310000646. PMID 11195018. S2CID 35802241. Archived from the original on 2001-03-09.
  9. ^ Jaiswal, SK; Sukla, KK; Gupta, V; Rai, AK (December 2014). "Overlap of Patau and Pierre Robin syndromes along with abnormal metabolism: an interesting case study" (PDF). Journal of Genetics. 93 (3): 865–8. doi:10.1007/s12041-014-0452-2. PMID 25572249. S2CID 12421132.
  10. ^ Smith and Senders, 2006년, Int J 소아과 오토
  11. ^ 2006년 에반스 외, 인 J 소아과 오토
  12. ^ 더스키에비치, 2000년 3월, CPCJ
  13. ^ KD Anderson, 2007년 5월, CPCJ
  14. ^ Pierre Robin Syndrome - 선천적 결함 팩트 시트, 2020
  15. ^ a b c d e 한디치치쿠크, 2007
  16. ^ a b 한디치 외, 1995년
  17. ^ 누가 이름을 지었는가?
  18. ^ 피에르 로빈.라 글로스옵토스.아들 진단, 결과, 아들 트라우마1923년 파리 국립 학술지, 89: 371923년 파리, 43: 235-237
  19. ^ "Noel Rosa 100 anos". O Página Cultural. Archived from the original on April 2, 2015. Retrieved March 1, 2015.
  20. ^ McCann, Bryan (2001). "Noel Rosa's Nationalist Logic". Luso-Brazilian Review. 38 (1): 1–16. ISSN 0024-7413. JSTOR 3513674.

한디치치치쿠크, J, 치쿠크, V, 리사비, R, 카티치, V, 카투시치, D, 바가틴, M, … 고탄, D.(2007년, 6월 29일).피에르 로빈 증후군: 청력 손실의 특성, 청력 수준에 대한 연령의 영향 및 치료 계획에서의 가능성:후두학 및 이학 저널.https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on-hearing-level-and-possibilities-in-therapy-planning/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD에서 검색됨

Handzic, J, Bagatin, M, & Subotic, R. (1995, 2월)피에르 로빈 증후군의 청력 수준.https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome에서 2020년 3월 11일 검색

Pierre Robin Syndrome - 출생 결함 팩트 시트(2020, 3월 11일).https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome에서 검색됨

피에르 로빈 시퀀스 (PRS). (2020).http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/에서 검색됨

외부 링크