유전상담

Genetic counseling

유전 상담은 유전적 장애의 영향을 받거나 위험에 처한 개인과 가족을 조사하여 질병에 대한 유전적 기여의 의학적, 심리적, 가족적 의미를 이해하고 적응할 수 있도록 돕는 과정입니다.이 분야는 게놈 의학의 실행에 필요하다고 여겨집니다.[1][2]프로세스는 다음을 통합합니다.

  • 질병 발생 또는 재발 가능성을 평가하기 위한 가족 및 의료 이력의 해석
  • 상속, 테스트, 관리, 예방, 자원에 대한 교육
  • 정보에 입각한 선택, 위험 또는 상태에 대한 적응을 촉진하기 위한 상담 및 위험에 처한 친척에게 접근할 때 지원

역사

사람들에게 유전적 특성에 대해 조언하는 관행은 윌리엄 베이슨이 유전에 대한 새로운 의학적 생물학적 연구를 "유전학"이라고 부를 것을 제안한 직후인 20세기 전환 무렵에 시작되었습니다.[3]세습은 현대 우생학 분야가 형성되면서 사회 개혁과 맞물리게 되었습니다.비록 처음에는 선의였지만, 궁극적으로 그 운동은 참담한 결과를 가져왔습니다; 미국의 많은 주들은 특정한 개인들의 살균을 의무화하는 법을 가지고 있었습니다.다른 사람들은 이민을 가는 것이 허락되지 않았고, 1930년대까지 이러한 생각들은 1939년에 "유전적으로 결함이 있는" 사람들에 대한 안락사가 합법화된 독일을 포함한 많은 다른 나라들에 의해 받아들여졌습니다.[3]유전학 역사의 이 부분은 현재 유전학 상담에 대한 "지시적이지 않은" 접근법의 핵심에 있습니다.[4]

셸던 클라크 리드는 1947년 유전학 상담이라는 용어를 만들어냈고 1955년 의학 유전학 상담이라는 책을 출간했습니다.[5]초기 유전자 상담 클리닉은 대부분 비의학자들이나 경험이 없는 임상 의사들이 운영했습니다.[6]1960년대에 유전질환에 대한 지식이 증가하고 의학유전학이 뚜렷한 전문 분야로 등장하면서 유전상담은 점차 의학화되어 임상유전학의 중요한 요소 중 하나가 되었습니다.[7]그러나 확고한 심리적 기초의 중요성이 인식되어 유전 상담의 필수적인 부분이 된 후에야 시모어 케슬러의 글이 이에 특별한 기여를 했습니다.[8]미국 최초의 석사학위 유전자 상담 프로그램은 1969년 뉴욕 브롱크스빌에 있는 사라 로렌스 대학에서 설립되었습니다.[9]1979년 초대 회장인 오드리 하임러가 이끄는 전미유전자상담협회(NSGC)가 설립되었습니다.[10]

탐지 및 초기 프로세스

진단 검사는 개인이 특정 상태와 관련된 징후나 증상을 보일 때 발생합니다.유전자 검사는 더 나은 예후와 의학적 관리 및/또는 치료 옵션을 제공하기 위해 최종 진단에 도달하는 데 사용될 수 있습니다.검사를 통해 초기 치료에서는 가벼운 상태이거나 증상이 없을 수 있으며, 치료 없이는 쇠약해지는 것과는 대조적입니다(페닐케톤뇨 등).유전자 검사는 다운 증후군, 낫 세포 질환, Tay-Sachs 질환, 근이영양증 등을 포함하지만 이에 국한되지는 않습니다.유전자 진단을 확립하는 것은 가족의 다른 위험에 처한 사람들에게 정보를 제공할 수 있습니다.

모든 생식 위험(예: 동일한 진단을 받은 아이를 가질 수 있는 가능성)은 진단 후에 탐색할 수도 있습니다.어머니와 아버지 모두 낭포성 섬유증과 같은 그들의 유전자를 물려주지 않으면 많은 장애들이 발생할 수 없습니다; 이것은 상염색체 열성 유전이라고 알려져 있습니다.헌팅턴병이나 디조지 증후군과 같은 다른 상염색체 우성 질환은 한 부모에게서 물려받을 수 있습니다.그러나 다른 유전적 장애들은 세포 분열 과정에서 발생하는 오류나 돌연변이에 의해 발생하며(예를 들어, 유플로이드) 유전적이지 않습니다.

선별 검사는 질병의 초기 증거를 발견하기 위해 고정된 특성 또는 특성에 따라 사람을 분리하도록 설계된 진단 검사 전에 종종 사용됩니다.예를 들어, 임신 중 선별 검사(모체 혈액 검사 또는 초음파 검사 등)에서 건강 문제나 유전적 상태의 위험이 발견되면 의심되는 상태에 대한 추가 정보를 얻기 위해 유전자 상담을 받도록 권장합니다.상태에 따라 사용 가능한 관리, 치료 및 치료에 대한 논의가 이루어질 수 있습니다. 다음 단계는 상태의 심각도에 따라 다를 수 있으며 임신 중부터 출산 후까지 다양합니다.환자는 추가 선별 및 검사를 거부하거나 진단 검사를 진행하거나 임신 중 위험을 개선하기 위해 추가 선별 검사를 진행할 수 있습니다.

증상 또는 예측 검사는 개인이 가족에서 특정 진단(일반적으로 성인 발병)을 알고 다른 영향을 받는 친척이 있을 때 발생하지만, 검사를 요청할 때 그들 자신은 어떤 임상적 소견도 나타내지 않습니다.증상이 없는 검사를 진행할 것인지 여부에 대한 결정은 "옳고" "잘못된" 답이 없는 다양한 의료적, 생식적, 사회적, 보험적, 재정적 요인에 대한 신중한 접근과 고려가 수반되어야 합니다.각 특정 진단에 대한 치료 및 의료 관리 옵션의 사용 가능 여부와 특정 상태의 유전자 및 상속 패턴을 검토해야 합니다. 왜냐하면 유전 상태가 침투율을 감소시킬 수 있기 때문입니다.

유전자 상담 시 보험과 법적 문제도 논의해야 합니다.유전자 진단을 받은 개인에 대한 차별에 대한 일정한 보호를 제공하는 GINA(유전자 정보 차별 금지법)와 ACA와 같은 미국의 법률이 있습니다.

접근 및 세션 개요

접근

유전자 상담에는 다양한 접근법이 있습니다.유전자상담 실천의 호혜적-참여 모델은 환자의 유전적 문제를 해결하기 위한 신조, 목표, 전략, 행동을 포함합니다.[11]어떤 상담가들은 정신 교육적 접근을 선호하는 반면 다른 상담가들은 더 많은 정신 치료적 기술을 포함합니다.유전자 상담은 환자들이 "유전자가 건강 위험에 어떻게 기여하는지를 배우고 나서 이것이 의미하는 바와 느낌을 처리"하기 때문에 정신 교육적입니다.[12]

유전자 상담 과정이 심리 치료의 한 형태인지 여부는 논쟁의 대상입니다.내담자와 상담자의 관계는 세션의 목표와 유사합니다.심리 치료사가 고객의 복지 향상을 돕는 것을 목표로 하고 있기 때문에, 유전 상담사는 또한 고객이 "고객의 복지를 위협하는 상황적 건강 위협"을 해결할 수 있도록 돕습니다.유전상담을 심리치료의 실천과 비교하는 연구가 부족하기 때문에 유전상담을 '단기적이고 응용적이며 구체적인 심리치료의 유형으로 개념화할 수 있는지'에 대해서는 확실하게 말하기 어렵습니다.그러나 유전 상담 세션은 주로 고객에게 장기적인 영향을 설명하는 데 큰 중점을 두지 않고 정보를 배포하는 것이기 때문에 유전 상담이 "심리 치료 상담에 크게 미치지 못한다"는 기존의 연구는 거의 없습니다.[13][14]

구조.

유전자 상담의 목표는 유전 질환에 대한 이해를 높이고, 질병 관리 방안을 논의하며, 검사의 위험과 이점을 설명하는 것입니다.[15]상담 세션은 환자의 의사 결정 과정에서 중요하고 편견 없는 정보와 비지시적인 도움을 제공하는 것에 중점을 둡니다.Seymour Kessler, 1979년에 세션을 다섯 단계로 처음 분류했습니다: 흡기 단계, 초기 접촉 단계, 조우 단계, 요약 단계, 그리고 후속 단계.[16]실제 상담 시간 외에 섭취 및 후속 단계가 진행됩니다.첫 번째 접촉 단계는 상담자와 가족이 만나 공감대를 형성하는 것입니다.면담 단계에는 선별검사와 진단검사의 성격에 대한 상담자와 내담자 간의 대화가 포함됩니다.요약 단계에서는 다음 단계에서 사용할 수 있는 모든 옵션과 결정을 제공합니다.만약 환자들이 검사를 진행하기를 원한다면, 약속이 조직되고 유전 상담사가 결과를 전달하는 역할을 합니다.결과 전달은 직접 방문하거나 전화를 통해 이루어질 수 있습니다.종종 상담사들은 환자들이 결과를 처리하는 데 몇 주가 걸릴 수 있기 때문에 환자들이 다시 와야 하는 것을 피하기 위해 결과를 불러옵니다.좀 더 개인적인 환경에서 추가 상담이 필요하거나 가족 구성원을 추가로 검사해야 한다고 판단되면 2차 진료 예약을 할 수 있습니다.

지지하다

유전 상담사는 가족들에게 지원 상담을 제공하고, 환자 옹호자 역할을 하며, 개인과 가족들에게 지역사회나 국가 지원 서비스를 의뢰합니다.그들은 다른 의료 전문가들과 일반 대중을 위한 교육자와 자원 담당자 역할을 합니다.의학유전학 및 유전자상담 분야와 관련된 연구활동을 많이 하고 있습니다.증가된 위험을 전달할 때 상담사는 발생 가능한 고통을 예상하고 환자에게 결과를 준비시킵니다.상담사들은 고객들이 시험 결과의 정서적, 심리적, 의료적, 사회적, 경제적 결과에 대처하고 적응할 수 있도록 도와줍니다.

각 개인은 자신의 위험을 해석할 때 가족의 필요성, 사회적 환경, 문화적 배경, 종교적 신념 등을 고려합니다.[17]고객은 자신의 추론을 평가해야 테스트를 계속할 수 있습니다.상담원들은 모든 가능성을 고려하고 고객들이 자신의 결정에 대해 생각할 시간을 갖도록 격려하기 위해 참석합니다.위험이 발견되면, 상담사들은 종종 그들이 그 결과에 책임이 없다고 부모들을 안심시킵니다.모든 관련 정보가 전달되고 이해되었을 때 압력이나 강요가 없는 사전 정보에 입각한 선택을 하게 됩니다.

다른 유전 질환에 대한 상담 후, 환자에게 유전자 검사를 받을 수 있는 선택권을 줄 수 있습니다.어떤 상황에서는 유전자 검사가 표시되지 않으며, 다른 경우에는 영향을 받은 가족과 함께 검사 과정을 시작하는 것이 유용할 수 있습니다.유전 상담사는 환자와 유전자 검사의 장단점도 검토합니다.

결과물

가장 일반적으로 측정된 유전자 상담 결과는 지식, 불안 또는 괴로움, 만족도, 인지된 위험, 유전자 검사(의도 또는 수령), 건강 행위, 결정적 갈등 등이었습니다.결과는 유전자 상담이 불안, 암 관련 걱정, 결정적 갈등의 감소뿐만 아니라 지식의 증가, 인지된 개인 통제, 긍정적인 건강 행위, 위험 인지 정확도 향상으로 이어질 수 있음을 시사합니다.[18]

하위특기

성인유전학

성인이나 일반 유전학 클리닉은 성인이 되어서 증상을 보이기 시작하는 유전적 상태로 진단된 환자들에게 도움을 줍니다.많은 유전적 상태들은 유아 형태에서 성인 형태에 이르기까지 다양한 발병 연령을 가지고 있습니다.유전자 상담은 환자/가족에게 유전자 상태에 대한 교육과 함께 발병 위험이 있는 개인이 사용할 수 있는 의료 관리 옵션을 제공함으로써 의사 결정 과정을 용이하게 할 수 있습니다.다른 가족 구성원의 유전 정보가 있으면 돌연변이를 일으키는 특정 질병 ‐의 유전 패턴에 대한 중요한 질문을 할 수 있습니다.가족이 단일 유전자를 둘러싼 정보를 전달하는 방법을 설명하는 풍부한 문헌이 있는 반면 가족 유전자에 대한 의사소통 경험을 탐구하는 것은 거의 없습니다.[19]성인발병 장애는 여러 가지 특수성이 겹칠 수 있습니다.[20]

ART/불임 유전학

유전자 상담은 이전에는 임플란트 유전자 진단이라고 불렸던 임플란트 유전자 검사(PGT)를 사용하는 환자에게 필수적인 과정입니다.[21]PGT에는 세 가지 종류가 있으며 모두 보조생식술 (ART)을 사용하여 체외 수정 (IVF)이 필요합니다.[22] 단일원성 질환에 대해 PGT-M은 배아가 엄마에게 이식되기 전에 특정한 상태에 대해 검사하는 것을 포함합니다.이 기술은 현재 낭포성 섬유증, Tay-Sachs 및 Muscular Dystrophy와 같은 소아기 발병 장애 및 Huntington's Disease, 유전성 유방암 및 난소암 증후군 및 Lynch Syndrome과 같은 성인기 발병 질환에 대해 수행되고 있습니다.구조적 재배열을 위해, PGT-SR은 배아를 검사하여 구조 염색체 이상(translocation)에 영향을 받지 않은 임신을 확립하는 것을 포함합니다.유엽종에 대한 PGT-A는 이전에는 이식 전 유전자 선별이라고 불렸고, 배아를 검사하여 새로운 유엽종을 확인하는 것을 포함했습니다.PGT-A를 시행하는 적응증은 부부의 이전 유엽, 착상 실패, 반복적인 유산, 심각한 남성 요인 또는 선진 모성 연령입니다.마지막으로, PGT는 배아에 안전하고, 진단에 신뢰할 수 있으며, 생식 관점에서 더 효율적이고 비용 효율적입니다.

유전자 상담은 또한 불임 및/또는 반복적인 임신 손실을 가진 부부들을 위한 의학적 평가 및 임상 검사를 포함할 수 있습니다. 이러한 이력은 부모 염색체 이상(역전 또는 전위와 같은) 및 기타 유전적 상태와 관련될 수 있기 때문입니다.

심혈관유전학

유전자 상담 분야에서 급속히 확대되고 있는 분야는 심혈관 유전학입니다.200명 중 1명 이상이 유전성 심혈관 질환을 앓고 있습니다.유전성 심장질환은 고콜레스테롤, 관상동맥질환 등 흔한 질환부터 Long QT Syndrome, 비대성 심근병증, 혈관질환 등 희귀질환까지 다양합니다.심혈관질환 전문 유전상담사는 유전성 심혈관질환 관리 및 상담에 특화된 기술을 개발해 소아와 성인 모두를 대상으로 실습을 진행하고 있습니다.심혈관계 유전자 상담사는 젊은 층의 급사의 주요 원인인 급사를 예방하기 위한 지역 및 국가적 노력에도 필수적입니다.이 작업은 유전성 심혈관 질환이 알려진 환자 또는 의심되는 환자를 확인하고 위험에 처한 친척에 대한 연쇄 가족 검진 또는 검사를 촉진함으로써 수행됩니다.

일반적인 참조 이유는 다음과 같습니다.

심혈관 유전학에 관한 가이드라인은 여러 전문 학회에서 발표하고 있습니다.[23][24][25][26][27][28]

유전성 암 유전학

암 유전 상담사는 개인적인 암 진단 및/또는 가족력이 있거나 유전성 암 증후군의 증상이 있는 사람들을 진료합니다.[29]유전 상담사들은 가족력을 가지고 유전적 위험, 혹은 대대로 물려받을 수 있는 위험을 평가합니다.표시가 되면 유전성 암 위험을 평가하기 위해 일반적으로 혈액 또는 타액 샘플을 통해 유전자 검사를 조정할 수 있습니다.유전자 검사 결과 및/또는 암 가족력을 바탕으로 맞춤형 의료 관리 및 암 검진 권장사항을 제공할 수 있습니다.대부분의 암은 산발적으로 발생하지만(유전되지 않음), 일부 암은 특히 어린 나이에 발생하거나 가족 내에서 군집할 때 유전적 요인을 가질 가능성이 더 높습니다.여기에는 유방암, 난소암, 대장암, 자궁암과 같은 일반적인 암과 희귀한 종양 유형이 포함됩니다.[30]일반적인 참조 표시는 다음을 포함할 수 있지만 이에 국한되지는 않습니다.

신경유전학

신경유전학 전문 유전상담사는 중추신경계(뇌와 척수)나 말초신경계(척수를 떠나 발과 손, 골격근 등 몸의 다른 곳으로 가는 신경)에 영향을 미치는 질환을 갖고 있거나 발병 위험이 있는 사람을 돌보는 일에 관여합니다.내부 장기).이러한 상태의 영향은 인지기능 저하, 지적 장애, 발작, 조절되지 않는 움직임(예: 무긴장증, 안무), 근육 약화, 마비, 또는 위축을 포함하는 다양한 장애를 초래할 수 있습니다.신경 유전 질환의 예는 다음과 같습니다.

소아유전학

소아 유전자 상담은 신생아, 유아, 어린이 및 가족을 대상으로 할 수 있습니다.일반적인 참조 표시는[54] 다음과 같습니다.

태교유전학

산전 유전학은 임신 중이나 임신 전에 여성을 위한 서비스를 포함합니다.

선입견이나 산전 환경에서 유전 상담에 대한 일반적인 언급은 다음과 [55]같은 것을 포함할 수 있지만 이에 국한되지는 않습니다.

산전 유전 상담은 몇몇 사람들이 비슷한 상황에서 무엇을 할지에 대한 예시와 그 선택에 대한 그들의 근거를 환자들에게 안내함으로써 의사 결정 과정에 도움을 줄 수 있습니다.환자의 의사결정은 시기, 검사가 제공하는 정보의 정확성, 검사의 위험성 및 이점 등의 요소에 의해 영향을 받습니다.이 토론을 통해 환자는 정보와 상황을 자신의 삶의 맥락과 자신의 가치관의 맥락에 배치할 수 있습니다.[72]비침습적 선별(예: 초음파, 삼중 스크린, 세포가 없는 태아 DNA 선별) 또는 침습적 진단 검사(양막 중심화 또는 융모막 융모샘플링)를 선택할 수 있습니다.침습적 진단 테스트는 유산 위험이 적지만(1-2%) 보다 확실한 결과를 제공합니다.검사는 특정한 유전적 상태 또는 염색체 이상의 유무에 대한 확실한 답을 제공합니다.산전 유전 상담은 부모로서도, 상담자로서도 윤리적인 문제를 안고 있습니다.상담, 인종, 인종, 민족적 배경, 가족사 등 중요한 문제가 발생할 수 있는 모든 요소를 고려하는 것이 중요합니다.[73]

정신유전학

정신과 유전 상담은 정신 질환을 앓고 있는 사람들과 그들의 가족 모두가 질병의 원인이 된 유전적 및 환경적 요인을 이해하고 죄책감이나 자기 비난과 같은 관련 감정을 해결하는 데 초점을 맞춘 유전 상담의 하위 전문 분야입니다.[74]유전 상담사들은 또한 회복을 촉진하고 정신 건강을 보호하기 위한 전략을 논의하고 다른 가족 구성원들의 재발 가능성에 대한 질문을 해결합니다.현재 정신 질환을 일으키는 데 전적으로 책임이 있는 단일 유전자는 없지만, 가족, 쌍둥이 연구 및 유전체 전반에 걸친 연구에서 여러 유전자와 환경이 함께 상호작용한다는 강력한 증거가 있습니다.[75]유전자 상담의 다른 영역과 마찬가지로, 삶의 모든 단계(소아, 성인, 산전)[76][77]에 있는 환자들도 정신과 유전자 상담을 받을 수 있습니다.정신과 질환의 병인은 복잡하고 완전히 이해되지 않기 때문에 유전자 검사의 효용성은 멘델리안이나 단일 유전자 질환에서만큼 명확하지 않습니다.[78]연구결과, 정신과 유전상담을 받은 사람들은 유전상담 후 임파워먼트와 자기효능감이 유의하게 증가하는 것으로 나타났습니다.[79]

정신과 유전 상담사는 "정신 질환에 대한 잘못된 생각을 버리고, 불필요한 불안을 가라앉히며, 위험에 처한 사람들이 이용 가능한 최상의 정보를 바탕으로 합리적인 행동 계획을 세울 수 있도록 도울 수 있습니다."[80]

글로벌 유전자 상담 커뮤니티

2018년에는 적어도 28개국에 걸쳐 전 세계적으로 약 7000명의 유전 상담사가 활동하고 있습니다.[81]

중국

중국(본토)의 유전자 상담은 주로 소아과 의사나 산부인과 의사가 산전 또는 선천적 결함 진단을 위해 제공해 왔습니다.대부분의 유전자 검사는 연구 검사로서 학술 기관이나 비임상적 사용을 위한 상업적 소비자 직접 기업에서만 수행할 수 있습니다.[82]

중국에서는 비영리단체인 [83]중국 유전자상담위원회(CBGC)가 유전자 상담을 운영하고 있습니다.CBGC는 유전자 교육과 연구에 종사하는 고위 전문가들로 구성되어 있습니다.CBGC는 유전자 상담의 표준화된 절차를 확립하고, 자격을 갖춘 유전자 상담사를 양성하며, 모두를 위한 건강을 개선하고, 선천적 결함의 발생을 줄이는데 전념하고 있습니다.CBGC는 지난 2015년 설립돼 중국 본토의 주요 유전자 상담 전문기관으로 단기 온라인 및 대면 강의, 교육 컨퍼런스, 교육생 인증 등을 통해 교육을 제공하고 있습니다.

중국의 유전학 교육은 1980년대에 선정된 의과대학들이 분자유전학에 주로 초점을 맞추고 임상 내용이 제한된 유전학 과정을 제공하기 시작하면서 시작되었습니다.[82][84]현재 중국에는 유전학 상담이나 임상 유전학에 대한 공식적인 석사급 대학원 과정이 없으며, 의과대학과 전문기관 간 유전학 교육과정의 기간과 내용에 큰 변동성이 있습니다.

중국 위생부는 아직 유전상담사를 독립적인 건강관리 직종으로 인정하지 않고 있습니다.중국에서 유전자 상담 서비스를 제공하는 의료 전문가(예: 의사, 간호사, 실험실 기술자)의 수에 대한 공식적인 통계는 없습니다.

남아프리카 공화국

유전자 상담은 남아프리카에서 발전하고 있는 분야입니다.[85]현재 국내에는 20여명의 등록 유전 상담사가 활동하고 있습니다.남아프리카 공화국에서는 유전 상담사들이 학술 기관, 민간 보건 부문, 그리고 최근에는 민간 유전 연구소에서 일하고 있습니다.특히 학술/공공 보건 분야에서 고용 기회에 영향을 미치는 자금 제한으로 인해 해외 또는 다른 분야에서 소수의 자격을 갖춘 유전 상담가가 고용되었습니다.

남아프리카 최초의 유전자 상담 프로그램은 1989년 가우텡 지방의 요하네스버그에 있는 위트워터스랜드 대학에서 시작되었습니다.[86]두 번째 프로그램은 2004년 서부 케이프 지방의 케이프 타운 대학에서 시작되었습니다.[87]이 두 프로그램은 남아프리카 공화국에서 석사 수준의 유전자 상담 교육을 제공하는 유일한 프로그램입니다.현재 이 강좌들은 만원으로 운영되고 있습니다.이것은 2년제 학위이며 연구 구성 요소를 포함합니다.대부분의 학생들은 과학적 배경을 가지고 석사과정에 입학하지만 심리학적 배경을 가진 학생들도 고려됩니다.

남아프리카 보건 전문가 위원회(HPCSA)[88]는 2년간의 인턴십을 요구합니다.종종 첫 해는 유전 상담 석사 학위와 그 후 12개월간의 인턴십의 일부를 구성합니다.유전상담사로 활동하기 위해서는 유전상담사가 HPCSA에 등록해야 하는 법적 의무가 있습니다.교육 기간이 끝나면 등록자는 평가를 위해 HPCSA에 포트폴리오를 제출합니다.만약 성공한다면, 그 인턴은 HPCSA에 등록될 것이고 남아프리카에서 유전 상담사로 실습을 할 수 있을 것입니다.

남아프리카의 유전 상담 전문 기관인 GC-SA(Genetic Consulteller South Africa)가 있으며, HPCSA 등에게 전문적인 문제에 대한 정보와 지침을 제공합니다.[89]GCSA는 남아프리카 인간 유전학 협회(SASHG)의 포커스 그룹입니다.[90]

유럽

유전자 상담 전문 직업은 오스트리아, 덴마크, 프랑스, 아일랜드, 네덜란드, 노르웨이, 포르투갈, 루마니아, 스페인, 스웨덴, 스위스, 영국 등 11개 이상의 유럽 국가에 설립되거나 발전하고 있습니다.해외에서 양성된 유전자상담사(GC)들은 최소 7명 이상의 유전자상담 관련 역할을 정립하기 시작했습니다.2018년 기준으로 유럽에서 활동 중인 유전자 상담사는 900여명.[91]최소 8개의 유전자 상담 훈련 프로그램이 있습니다.공식적인 GC 등록은 영국(아래에 설명된 바와 같이 GCRB를 통해 영국)과 유럽 의학 유전학 위원회(EBMG)를 통해 유럽 연합의 두 가지 다른 프로그램을 통해 이루어집니다.유전 상담사는 현재 오스트리아, 벨기에, 독일, 포르투갈 등 유럽 여러 나라에서 직업으로 인정받지 못하고 있습니다.이는 유전자 상담이 의료 행위이므로 의사에 의해 수행되어야 한다고 명시하는 이들 국가의 법적 제한 때문일 가능성이 높습니다.[92]

트레이닝

교육 프로그램은 [93]현재 오스트리아, 이탈리아, 프랑스, 네덜란드, 노르웨이, 포르투갈(현재 비활성화 상태), 루마니아(현재 비활성화 상태), 스페인 및 영국에 있습니다.유전 상담사들은 다음 국가들에서 활동하지만, 현재 벨기에, 덴마크, 핀란드, 독일, 그리스, 아일랜드, 스웨덴, 스위스에는 공식적인 유전 상담 프로그램이 없습니다.[92]

호혜성 (국제 및 지역)

유럽에 위치한 석사급 유전자 상담 프로그램으로 인해 EBMG 단체는 미국, 캐나다, 남아프리카 및 호주에서 교육을 받은 실습 유전자 상담사를 인정합니다.이 상담원들은 EBMG에 등록을 신청하기 위해 현재 본국의 등록 및/또는 인증을 보유하고 있을 뿐만 아니라 유럽에서 1년간 전일제로 근무해야 합니다.[92]

전문기관

  • 유전간호사협회(Association of Genetic Nurs and Consultors, AGNC)는 유전학 상담사, 유전간호사, 임상유전학 분야 내에서 근무하는 비의료, 환자 대면 직원을 대표하는 영국의 전문 단체입니다.현재(2018년 3월) 영국 내 AGNC 회원은 330명입니다.AGNC는 영국 유전의학협회(BSGM)의 구성 단체 중 하나입니다.
  • 유럽 의학 유전학 위원회(EBMG)는 유럽 연합(EU) 내 GC 등록을 위한 역량과 실천 표준을 개발했습니다.
  • 유전 상담가 협회(APPAcGen)는 포르투갈에서 GC의 직업을 인정받기 위해 노력하고 있습니다.
  • 루마니아 유전자상담협회(RAGC)는 국가적 실천 기준을 설정하고 독립적인 건강 전문 직업으로 인정받기 위한 로비를 위해 설립되었습니다.한편, 유전자 상담은 국제기구의 지침(예를 들어, EBMG)을 따르는 경향이 있습니다.
  • 노르웨이에는 "노르웨이 유전 상담사를 위한 이익 단체"가 있으며, 매년 모임을 갖습니다.[92]

영국

영국의 유전학 상담사 대부분은 스코틀랜드, 웨일즈 또는 북아일랜드의 33개 지역 임상 유전학 서비스(일부 이름은 영국의 유전학 의학 센터로 변경됨) 중 하나에서 국민 건강 서비스(NHS)[94]에서 근무합니다.다른 사람들은 NHS, 교육, 정책 또는 연구에서 전문가 역할을 합니다.민간 부문의 소수 노동.

교육 영국에서 처음으로 설립된 2년 과정의 유전자 상담 프로그램은 1992년 맨체스터 대학에서 시작되었고, 2000년 웨일즈의 카디프 대학에서 시작되었습니다. 2016년에는 영국에서 유전자 상담사가 교육을 받는 방식에 큰 변화가 있었습니다.영국 보건 교육청이 자금을 지원하는 3년간의 훈련 프로그램인 과학자 훈련 프로그램(STP)은 게놈 의학 센터에서의 업무 기반 훈련과 맨체스터 대학의 유전학(유전학 상담) 파트타임 MSC를 결합하여 사용합니다.채용은 국립 보건 과학 학교(NSHCS)를 통해 전국적으로 수행됩니다.유전 및 게놈 상담 분야의 3년 파트타임 MSC도 현재 카디프 대학에서 혼합 학습을 통해 제공하고 있으며, 대부분의 교육은 웨일즈의 짧은 대면 교육 블록과 함께 온라인으로 제공됩니다.2016년 스코틀랜드 글래스고 대학에서 2년간의 MSC 유전체 및 게놈 상담 프로그램이 시작되었습니다.모든 프로그램에 합격하기 위한 필수 조건은 관련 과학 학위 또는 간호 또는 조산사 자격, 돌봄 역할 경험을 포함합니다.

자격 증명/인증/면허증 유전 상담 교육 프로그램은 영국 유전 상담 등록 위원회(GCRB)와 유럽 의학 유전학 위원회(EBMG)의 승인을 받았습니다.현재 GCRB 등록은 자발적이지만, 영국의 유전 상담사들은 GCRB를 통해 규제를 받고 있습니다.GCRB 등록부는 2016년에 공인 등록부 프로그램에 따라 전문 표준 기관에 의해 공인되었습니다.현재 GCRB를 통해 200명이 넘는 유전 상담사들이 등록되어 있습니다.STP 프로그램을 통해 양성된 유전상담사는 보건의료전문가협의회를 통해 법정규제를 신청할 수 있는 자격이 주어질 것으로 예상되며, 곧 GCRB 등록 유전상담사의 법정규제를 보장하기 위해 GCRB와 동등한 협정을 맺을 계획입니다.GCRB 자격증을 취득하기 위해서는 2년간의 과학 석사 학위와 유전 상담사로서의 2년간의 경력을 이수하거나 3년간의 석사 과정과 업무 기반 교육을 이수하는 두 가지 요건 중 하나를 충족해야 합니다.그 외에도 50건의 사례일지, 감독증거, 사례조사, 에세이, 녹음된 상담회 등이 포함된 포트폴리오가 필요합니다.[91]

EBMG 자격증을 취득하기 위해서는 유전자 상담 석사 학위와 함께 50건의 사례집, 사례 연구, 참고서, 성찰 에세이 등의 포트폴리오가 필요합니다.EBMG와 GCRB 둘 다 지원자가 간호학 학위를 이수하는 자격 증명에 대한 대체 경로를 제공합니다.[91]

호혜성 (국제적 및 지역적)GCRB는 국제적으로 훈련된 유전 상담사들에게 자격증을 제공합니다.[95]

오스트레일리아/뉴질랜드

호주 유전상담사협회가 관리하는 데이터베이스에 따르면 2022년 초 현재 호주와 뉴질랜드에는 거의 400명의 유전상담사가 활동하고 있습니다.[96]GC로 활동하기 위해서는 먼저 공인된 석사 학위를 취득해야 하며, 그 후에는 준학사로 활동할 수 있습니다.그 후, 적어도 2년간의 감독 연습과 호주 유전 상담사 협회의 검열 위원회가 정한 평가의 성공적인 통과에 따라,개인은 호주 인간 유전학 협회에 의해 인가되고 독립적인 GC로서 전국 자율 규제 건강 전문가 연합을 통해 등록될 수 있습니다.[97][98]대부분의 GC는 공공 또는 개인 병원 환경에서 실습하지만, 개인 구급차 진료, 유전체 진단 실험실, 산업 및 학계(교수 및 연구)에서의 역할은 점점 더 일반화되고 있습니다.호주와 뉴질랜드에서는 공공 및 민간 의료 서비스를 모두 이용할 수 있습니다.유전자 서비스는 모든 주와 지역의 공중 보건 시스템을 통해 제공됩니다.공공 시스템에서 유전자 검사는 GC와 임상 유전학자에 의해 임상적으로 적합하다고 판단될 때 주정부가 비용을 지불합니다.개인 진료실에서는 고객/환자가 본인부담금을 많이 지불하는 '자부담' 유전자 검사도 제공할 수 있습니다.[91]

트레이닝

1995년에는 1년제 대학원 졸업장 과정을, 2008년에는 2년제 석사과정을 신설하였습니다.[91]호주에는 현재 HGSA(Human Genetics Society of Australasia)가 인가한 두 개의 석사 과정이 있습니다.[81]

자격 증명/인증/라이선스

신입 졸업생들은 공인 유전학 상담사와 임상 유전학자의 지도 하에 어소시에이트 유전학 상담사로 활동합니다.그들은 1년간의 실습 후 포트폴리오 신청을 통해 HGSA 인증 절차에 제출할 수 있습니다.재인증은 현재 자발적으로 이루어지고 있으며 지속적인 교육 단위(CEU)를 이수하면 가능합니다.[81][91]

호혜성 (국제적 및 지역적)

영국, 유럽 및 호주에서 교육을 받은 유전 상담사는 등록 대상이며 다른 국가의 유전자 검사는 사례별로 고려됩니다.[81]

더 많은 정보는 오스트랄라시아 인간 유전학 협회의 특별한 이익 단체인 오스트랄라시아 유전 상담사 협회를 통해 찾을 수 있습니다.

북아메리카

교육

유전상담사는 유전상담학 석사학위를 가진 전문가입니다.북미 지역의 프로그램은 ACGC(Accredit Council for Genetic Council)의 인가를 받습니다.현재 미국에는 52개의 인증 프로그램이 있으며, 캐나다에는 4개의 인증 프로그램이 있으며, 인증을 받으려는 목적을 가진 4개의 프로그램이 있습니다.[99]학생들은 생물학/생물학과 심리학과 같은 사회과학을 포함한 다양한 학문 분야에서 이 분야에 진출합니다.[100]대학원 과정은 인간유전학, 배아학, 윤리학, 연구, 상담 이론과 기술 등의 주제를 포함합니다.산전, 소아, 성인, 암 및 기타 아전문 클리닉에서의 감독 회전 및 실험실에서의 비환자 대면 회전을 포함하는 임상 교육.연구 교육은 일반적으로 캡스톤이나 논문 프로젝트로 끝납니다.

주 면허증

2019년 5월 현재 29개 주에서 유전상담사가 일정한 기준을 충족하도록 요구하는 유전상담사 허가법안이 통과되었습니다.이 주들은 앨라배마, 아칸소, 캘리포니아, 코네티컷, 델라웨어, 조지아, 하와이, 아이다호, 일리노이, 인디애나, 아이오와, 켄터키, 루이지애나, 매사추세츠, 미시간, 미네소타, 네브래스카, 뉴햄프셔, 뉴저지, 뉴멕시코, 노스다코타, 오하이오, 오클라호마, 펜실베이니아, 사우스다코타, 테네시, 유타, 버지니아, 워싱턴입니다.미국의 거의 모든 다른 주들은 유전자 상담 허가를 받는 과정에 있습니다.[101]

비록 유전 상담이 40년에 걸쳐 확립되었지만, 유전 상담사들을 위한 첫 번째 면허증은 2002년까지 발급되지 않았습니다.유타주가 그렇게 한 첫번째 주였습니다.미국 인간 유전학 협회(ASHG)는 그 이후로 더 많은 주들이 유전 상담사의 개업을 허락 받기 전에 그들에게 유전 상담사 자격증을 주도록 장려하고 있습니다.ASHG는 개업의들이 자격증을 취득하기 위해 필요한 훈련과 시험을 거치도록 요구하는 것은 양질의 유전자 서비스를 보장할 뿐만 아니라 상담사의 서비스에 대한 보상도 가능할 것이라고 주장합니다.허가를 요구하는 법은 "유전 상담사라고 자칭하는 전문가들이 환자와 가족들이 중요한 건강 결정을 내리는 데 혼란을 줄 수 있는 복잡한 검사 결과를 적절하게 설명할 수 있도록 보장합니다."[1]

배상 및 인정

보험사들은 대개 무면허 유전자 상담사의 서비스에 대해 보상을 하지 않습니다.유전자 상담의 혜택을 받을 수 있는 환자들은 비싼 본인부담금 때문에 그 서비스를 감당하지 못할 수도 있습니다.또한 라이센스를 통해 대부분의 보험 회사 데이터베이스에서 유전 상담사를 검색할 수 있으므로 유전 상담사는 수익을 얻을 수 있는 기회를 늘리고 고객은 "보험사가 제공하는 서비스 수준"을 확인할 수 있습니다.[1]

CMS(Center for Medicare and Medicaid Services)는 현재 유전자 상담사를 의료 제공자로 인정하지 않으므로, 의사나 간호사가 제공하지 않는 한 유전자 상담 서비스에 대해 보상하지 않습니다.2019년 6월 12일, H.R. 3235 "2019년 유전자 상담 서비스 접근법"은 미국 하원에 데이브 롭삭(D-Iowa) 하원의원과 마이크 켈리(R-Pennsylvania) 하원의원에 의해 소개되었습니다.H.R. 3235는 CMS가 인증된 유전 상담사를 의료 제공자로 인정하고 메디케어 프로그램의 파트 B에 따라 유전 상담사가 제공하는 서비스를 제공할 수 있도록 허가할 것입니다.유전 상담사는 주에서 허가를 받은 사람으로, 허가를 받지 않은 주에 있는 사람의 경우 보건복지부 장관이 규정을 통해 기준을 설정합니다(아마도 ABGC 인증).유전자 상담사는 진료비 일정의 85%에 해당하는 금액을 지불하게 됩니다.현재 유전자 상담 서비스를 제공하는 다른 제공자들은 이 법안의 영향을 받지 않을 것입니다.[102][103]

직무전망

유전자 상담이 의료 분야의 한 분야로 계속 성장함에 따라 유전자 상담사의 고용률은 향후 10년간 21% 증가할 것으로 예상됩니다. 이 통계에 따르면 이 기간 동안 미국에서 약 600개의 새로운 일자리를 얻을 수 있을 것으로 예상됩니다.[104]이사회 자격증 시험에서 합격점을 받아 공인된 프로그램을 졸업하면 취업 가능성이 높아집니다.2019년 5월 기준으로 유전자 상담사의 연간 평균 임금은 81,880달러였습니다. 최저 10%는 61,310달러 미만, 최고 10%는 114,750달러 이상입니다.여기에는 의료 및 진단 실험실, 의사 사무실, 병원 및 단과대학 등 이 분야의 다양한 산업이 포함됩니다.

중동

중동에서 활동하고 있는 약 100여명의 유전 상담사들 중 대부분은 이스라엘과 사우디아라비아에 위치해 있으며, 몇몇은 레바논, 오만, 터키에 위치해 있습니다.[92]이스라엘에서는 허가받은 유전학 상담사들이 의학 유전학자의 관리 하에 근무해야 합니다.대부분 병원 환경의 유전학과에서 실습을 하고 있으며, 몇몇은 산업이나 연구 분야에서 일하고 있습니다.

트레이닝

이스라엘에서의 첫 훈련 프로그램은 1997년에 시작되었습니다.현재 유전자 상담 석사 학위를 제공하는 3개의 프로그램이 있으며, 1년에 20명의 학생을 양성하고 있습니다.사우디아라비아에서 첫 번째 교육 프로그램은 2005년 졸업장으로 2015년 현재 석사 학위를 취득할 수 있습니다.사우디아라비아에는 두 개의 교육 프로그램이 있으며 매년 약 10명의 훈련된 유전 상담사가 졸업합니다.[91][92]

자격 증명/인증/라이선스

이스라엘 보건부는 이스라엘의 유전학 상담사들에게 대학원 졸업 후 1년 후 작성된 검사와 85건의 사례 일지에 따라 허가를 제공하고 있습니다.시험이 끝난 후에는 면허가 영구적이기 때문에 재인증이 필요하지 않습니다.의료 위원회의 패널 인터뷰, 테스트 또는 구두 검사 후 사우디 보건 전문 위원회(SCFHS)를 통해서도 라이센스가 제공됩니다. 이 나라의 재인증은 현재 검토 중이지만 사우디아라비아에서 활동하는 모든 상담원은 SCHS로부터 라이센스를 취득할 것으로 예상됩니다.[105]

미디어

NSGC(National Society of Genetic Consultors) 블로그는 유전자 검사와 유전자 상담의 현재 주제에 대한 정보를 제공합니다.[106]

공공태도

많은 연구들이 유전자 상담과 유전자 검사에 대한 일반 대중들의 태도를 조사했습니다.유전자 상담을 받는 데 장애가 되는 것은 환자와 의료 제공자 모두의 유전자에 대한 이해 부족, 비용 및 보험에 대한 우려, 낙인 및/또는 차별에 대한 두려움 등입니다.[107][108][109]

전화 상담으로 유전자 검사와 건강 형평성의 범위가 넓어지고 있습니다.전화 전달은 "비용이 덜 들고, 열등하지 않은 인지를 산출했으며, 심리적 고통을 최소화했으며, 정보에 입각한 의사 결정을 용이하게 했으며, 상담자와 환자 간의 긍정적인 상호 작용을 달성했다"는 것이 입증되었습니다.그 결과, 전화를 이용한 유전자 상담 및 검사는 현재 많은 보험 회사에서 일반적으로 제공되고 보상을 받고 있습니다.[110]

기술의 변화와 유전자 검사에 대한 가치관과 신념의 변화 사이에 단순한 상관관계는 발견되지 않았습니다.[111]

건강상의 차이

보다 다양하고 포괄적인 노동력과 서비스에 대한 접근성을 창출하기 위해 그 직업에서 역사적으로 과소 대표되었던 인구에게 의도적으로 기회를 확대하기 위한 유전자 상담 지원 노력의 증가가 필요합니다.[112][113]임상 유전자 서비스와 유전자 연구 모두에서 과소 표현된 소수 집단의 낮은 참여의 역사를 고려할 때, 이 두 가지 측면은 도전을 받을 것이고 정밀 의학의 이점이 완전히 실현되기 전에 해결되어야 합니다.[114]

참고 항목

외부 링크

추가열람

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