호랑이눈

Tiger eye
A horse with amber eyes.
특유의 호랑이 눈을 보여주는 말.

호랑이또는 염소 눈은 말의 눈 색깔을 희석시키는 유전자이다.Tiger-eye 1(TE1)과 Tiger-eye 2(TE2)의 두 가지 변종이 있으며 둘 다 [1]열성입니다.호랑이의 눈을 보여주는 말들은 전형적으로 노란색, 주황색 또는 호박색 홍채를 가지고 있다.타이거아이는 푸에르토리코의 파소 피노 에서만 발견되었다.관련 품종의 말(콜롬비아 파소 90마리, 망갈라르가스 20마리, 루시타노스 44마리, 안달루시아 말 42마리)을 검사했지만 어느 누구도 호랑이 눈알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레아이섀도와 털 색깔 사이에 뚜렷한 연관성은 발견되지 않았으며, 이것은 말의 눈 색깔에 영향을 미치지만 털 색깔에는 영향을 미치지 않는 최초의 연구된 유전자가 되었다.호랑이 눈은 시력에 영향을 주지 않는 것으로 보이며 망막이나 망막 색소 [2]상피에서 색소가 감소된 징후는 없었다.

유전자형

"A sooty palomino horse with yellow-blue eyes"
팔로미노는 Tiger-eye 2와 동질이며 푸른 [2]눈을 가지고 있다.
  • TE1/TE1 또는 TE1/TE2: 노란색, 오렌지색 또는 밝은 오렌지색 눈.
  • TE2 / TE2 : 크림과 조합하면 푸른 눈이 됩니다.크림 없이 이것이 어떻게 생겼는지는 알려지지 않았다.오직 한 [2]마리의 말만이 이 유전자형을 운반하는 테스트를 받았다.
  • TE1/n, TE2/n 또는 n/n: 어두운 눈.

분자 유전학

유전자는 다른 종의 색소 침착에 관여하는 것으로 알려진 용질 운반체인 SLC24A5의 코드를 포함했다.SLC24A5는 말 염색체 1 염기쌍 141,657,837–141,678,329에서 발견되며 단백질멜라노사이트 성숙에 관여하는 칼륨 의존성 나트륨-칼슘 이온 교환체이다.그 단백질은 멜라노사이트의 전이골 네트워크에 있는 것으로 여겨진다.Tiger-eye 1은 미스센스 돌연변이(c.272A>T 및 p)입니다.Pe91Tyr)는 단일 아데닌엑손2에서 티민으로 치환하여 페닐알라닌을 단백질 중 티로신으로 변화시킨다.Tiger-eye 2는 exon 7의 전체와 양쪽의 인트론 일부를 제거하여 69 아미노산 단위가 되는 결실(c.875-340_1081+82del)이다.두 돌연변이 모두 단백질 기능에 [2][3]유해할 것으로 예측된다.

다른 종에서는

SLC24A5는 사람, 쥐, 제브라피쉬의 색소 침착에 관여합니다.쥐에서 멜라노솜[4]야생형보다 작고 창백한 것으로 밝혀졌지만, 눈에 보이는 털색에 영향을 주지 않고 눈 색깔을 희석시키는 표적 돌연변이가 발견되었다.말의 호랑이 눈과는 달리, 쥐들은 망막 색소 상피에서 색소가 감소된 것을 보였다.인간에게서, 상동 유전자에 대한 광범위한 돌연변이는 유럽 [5]인간의 밝은 피부색에 큰 역할을 하며, 또 다른 돌연변이는 시력을 손상시키는 OCA6형(Oculocential Albinism)을 일으킬 수 있다.말의 시력 장애는 보이지 않으며, 털 색깔도 눈에 [2]띄게 영향을 받지 않습니다.

레퍼런스

  1. ^ "Tiger Eye".
  2. ^ a b c d e Mack M, Kowalski E, Grahn R, Bras D, Penedo MC, Bellone R (August 1, 2017). "Two Variants in SLC24A5 Are Associated with "Tiger-Eye" Iris Pigmentation in Puerto Rican Paso Fino Horses". G3: Genes, Genomes, Genetics. 7 (8): 2799–2806. doi:10.1534/g3.117.043786. PMC 5555483. PMID 28655738.
  3. ^ Frank Nicholas (2017-09-02). "OMIA 002124-9796: Coat colour, albinism, oculocutaneous type VI in Equus caballus". University of Sydney. Retrieved 2019-04-18.
  4. ^ Vogel P, Read RW, Vance RB, Platt KA, Troughton K, Rice DS (March 2008). "Ocular albinism and hypopigmentation defects in Slc24a5-/- mice". Veterinary Pathology. 45 (2): 264–79. doi:10.1354/vp.45-2-264. PMID 18424845.
  5. ^ Norton HL, Kittles RA, Parra E, McKeigue P, Mao X, Cheng K, et al. (March 2007). "Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians". Molecular Biology and Evolution. 24 (3): 710–22. doi:10.1093/molbev/msl203. PMID 17182896.

외부 링크