고프롬혈증

Hyperprolinemia
고프롬혈증
기타 이름프로리닌혈증, 프로리누리아
L-proline-skeletal.png
프롤라인
전문의학유전학

고프롬혈증은 아미노산 프로라인이 효소 프로라인 산화효소나 파이로라인-5 카르복시산탈수소효소에 의해 제대로 분해되지 않아 체내에 프로라인이 축적되는 질환이다.

유전학

고프롬산혈증은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다.

ALDH4A1과 PRODH 유전자의 돌연변이는 고프롬혈증을 유발한다.[1]

고프롬혈증 타입 1은 효소 프롤라인 산화효소를 암호화하는 PRODH 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.이 효소는 프로라인을 화로라인-5-카복시산염으로 변환하는 반응을 시작함으로써 프로라인을 분해하는 과정을 시작한다.[citation needed]

고프롬혈증 타입 II는 효소 1-피로라인-5-카복시산탈수소효소에 대한 ALDH4A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.이 효소는 이전의 반응에서 생성된 피로라인-5-카복실산을 분해하여 아미노산 글루탐산염으로 변환시키는 데 도움을 준다.프롤라인과 글루타민 사이의 전환, 그리고 다른 효소에 의해 조절되는 역반응은 적절한 신진대사와 단백질 생산을 유지하기 위해 필요한 중요한 요소들이다.프롤라인 산화효소 또는 파이로라인-5-카복시산탈수소효소가 부족하면 체내에 프로라인이 축적된다.후자의 효소가 결핍되면 프로라인 수치가 높아지고 중간 분해물인 피롤라인-5-카복시산물이 축적되어 고프롬혈증 타입 II의 징후와 증상이 나타난다.고프롬산혈증은 자가 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 각 세포에서 두 개의 유전자 복사본이 변형된다는 것을 의미한다.가장 자주, 자가 열성 장애를 가진 개인의 부모는 이질성 매개체로서, 변형된 유전자의 단 한 부만을 가지고 있으며, 이 장애의 징후와 증상도 가지고 있지 않다.[citation needed]

고프롬혈증 환자의 약 3분의 1에서, 변형된 PRODH 유전자의 한 복사본을 가지고 있는 개인은 혈중 프로라인 수치가 적당히 높아지지만, 이러한 수치는 건강상의 문제를 일으키지 않는다.[1]하나의 변형된 ALDH4A1 유전자를 가진 개인은 혈액에 정상 수준의 프로라인을 가지고 있다.[citation needed]

진단

종류들

고프롬혈증 타입 I

이 질환을 가진 많은 사람들이 무증상이기 때문에 고프롬빈혈증 1형의 유행을 판별하기는 어렵다.[1]고프롬산혈증 1형인 사람들은 혈중 프로라인 수치가 정상치의 3배에서 10배 사이가 좋다.1형인 몇몇 사람들은 발작, 지적 장애, 또는 다른 신경학적 문제를 보인다.[1]

고프롬혈증 타입 II

고프롬산혈증 타입 II는 혈중 프롤라인 수치가 정상보다 10~15배 높고, 파이로라인-5-카복실산염이라는 관련 화합물의 수치가 높다.이 희귀한 형태의 장애는 때때로 양성으로 보일 수 있지만,[2] 종종 발작, 경련, 지적 장애를 수반한다.[1]

고프롬혈증은 영양실조나 간질환과 같은 다른 조건에서도 발생할 수 있다.특히 젖산혈증처럼 혈액 내 젖산 수치가 높아지는 조건을 가진 사람은 젖산이 프롤라인 분해를 억제하기 때문에 프롤라인 수치가 높아질 가능성이 높다.[1]

치료

단백질 섭취의 식사 제한.[citation needed]

리서치

쥐에 대한 2005년 연구는 고프로린혈증이 인지장애를 유발한다고 제안했다.[3]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d e f "Hyperprolinemia". Genetics Home Reference. National Institutes of Health.
  2. ^ Onenli-Mungan, N; Yüksel, B; Elkay, M; Topaloğlu, AK; et al. (2004). "Type II hyperprolinemia: A case study". The Turkish Journal of Pediatrics. 46 (2): 167–169. PMID 15214748.
  3. ^ Bavaresco, CS; Streck, EL; Netto, CA; Wyse, AT (2005). "Chronic hyperprolinemia provokes a memory deficit in the Morris water maze task". Metab Brain Dis. 20 (1): 73–80. doi:10.1007/s11011-005-2478-x. PMID 15918552. S2CID 27367341.

추가 읽기

외부 링크