사코시닌혈증
Sarcosinemia| 사코시닌혈증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 사르코신 탈수소효소 복합결핍증 |
 | |
| 사르코신 | |
| 전문 | 내분비학  |
과포코신혈증, SARDH 결핍증이라고도 불리는 사르코지니아혈증(SAR)[1]은 혈장과 소변에서 사르코신의 농도가 높아지는 희귀 자가 열성[2] 대사 질환이다("사르코시누리아").그것은 사르코신 신진대사의 선천적인 오류나, 사르코신을 글리신으로 변환하기 위한 엽산 요건과 관련된 심각한 엽산 결핍에서 비롯될 수 있다.비교적 양성인 것으로 생각된다.[3]
원인
사코신혈증은 인간 염색체 9q34에 위치한 사코신 탈수소효소(SARDH) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 생각된다.[2][3]
이 질환은 자가 열성적으로 유전되는데,[2] 이는 장애를 일으키는 결함이 있는 유전자가 자동심장(크롬 9는 자동심장)에 위치한다는 것을 의미하며, 장애를 가지고 태어나기 위해서는 결함이 있는 유전자의 사본 2부(각 부모로부터 물려받은 유전자 1부)가 필요하다.자가 열성 장애를 가진 개인의 부모는 둘 다 결함이 있는 유전자의 사본 한 부를 가지고 있지만, 대개는 그 장애의 어떠한 징후나 증상도 경험하지 않는다.[citation needed]
진단
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치료
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참고 항목
참조
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 268900
- ^ a b c Brunialti AL, Harding CO, Wolff J, Guénet JL (1996). "The mouse mutation sarcosinemia (sar) maps to chromosome 2 in a region homologous to human 9q33-q34". Genomics. 36 (1): 182–4. doi:10.1006/geno.1996.0442. PMID 8812433.
- ^ a b Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). "A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kong and revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia" (Free full text). Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 35 (8): 582–4. ISSN 0304-4602. PMID 17006587.
