호킨시누리아

Hawkinsinuria
호킨시누리아
기타 이름4-알파-하이드록시페닐피루브산수산화효소결핍증
Hawkinsin.png
호킨신
전문내분비학 Edit this on Wikidata

호킨시누리아(Hawkinsinuria)는 타이로신의 신진대사에 영향을 미치는 자가 우성 대사 장애다.[1][2]

일반적으로 아미노산 티로신의 분해는 4-히드록시페닐피루베이트를 4-히드록시페닐피루베이트 디옥시제네아제에 의해 호모겐티세이트로 변환하는 것을 포함한다.이 효소의 완전한 결핍은 티로신혈증 III로 이어질 것이다.그러나 드물게 효소는 여전히 반응성 중간 1,2-에폭시페닐 아세트산을 생산할 수 있지만 이 중간을 호모겐티산염으로 변환할 수는 없다.그런 다음 중간은 글루타티온과 자연적으로 반응하여 2-L-사이슈타인-S-yl-1,4-디히드록시-사이클로헥스-5-엔-1-yl 아세트산(호킨신)을 형성한다.[3][4]

생후 1년 동안 대사산증을 앓고 있는 환자들은 모유를 뺄 때쯤 성장이 멈춘다.치료는 적은 양의 페닐알라닌과 티로신을 함유한 식이요법을 포함한다.이러한 아미노산에 대한 내성은 환자들이 나이가 들면서 정상화된다.그러면 염소와 같은 소변 냄새만이 그 상태의 존재를 나타낸다.환자들은 정상적인 생활을 하고 있으며 치료나 특별한 식단이 필요하지 않다.[4]

호킨신의 생산은 기능상 돌연변이의 결과물이다.따라서 호킨스뇨의 유전은 자가 지배적이다(유전자의 단일 돌연변이가 그 상태를 유발한다).영향을 받은 유전자는 12q24번 염색체에 있는 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase 4-hydroxypyruvic acid dioxygenase이다.[4]신진대사의 다른 선천적인 오류는 대부분 기능상실 돌연변이에 의해 발생하며, 따라서 열성유전(두 복사본이 모두 변이된 경우에만 조건이 발생한다)을 가지고 있다는 점에서 이례적이다.

참고 항목

참조

  1. ^ Danks, D. M.; Tippett, P; Rogers, J (1975). "A new form of prolonged transient tyrosinemia presenting with severe metabolic acidosis". Acta Paediatr. Scand. 64 (2): 209–214. doi:10.1111/j.1651-2227.1975.tb03823.x. PMID 1130176. S2CID 28981382.
  2. ^ Tomoeda K, Awata H, Matsuura T, Matsuda I, Ploechl E, Milovac T, Boneh A, Scott CR, Danks DM, Endo F (2000). "Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene are responsible for tyrosinemia type III and hawkinsinuria". Mol Genet Metab. 71 (3): 506–510. doi:10.1006/mgme.2000.3085. PMID 11073718.
  3. ^ Niederwieser, A.; Matasovic, A.; Tippett, P.; Danks, D.M. (1977). "A new sulfur amino acid, named Hawkinsin, identified in a baby with transient tyrosinemia and her mother". Clin. Chim. Acta. 76 (3): 345–356. doi:10.1016/0009-8981(77)90161-9. PMID 858207.
  4. ^ a b c McKusick, Victor A.; Stumpf, Anne M. "#140350 HAWKINSINURIA". OMIM. Retrieved 14 February 2020.

외부 링크


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