오르니틴 반투명효소 결핍증
Ornithine translocase deficiency |
| 오르니틴 반투명효소 결핍증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | HH 증후군, ORNT1 결핍증, 오니틴 캐리어 결핍증, 트리플 H 증후군 |
 | |
| 오르니틴 | |
오르니틴 반투명효소 결핍증은 고로니틴혈증-하이페람몬혈증-호모시트리누리아(HHH) 증후군이라고도 하며,[1] 오니틴 반투명효소에 영향을 미치는 희귀한 자가 열성[2] 요소 순환장애로, 암모니아는 혈액 속에 암모니아를 축적하게 하는데, 이를 고암모니아라고 한다.
체내에서 단백질이 분해될 때 생기는 암모니아는 수치가 지나치게 높아지면 독성이 있다.신경계는 특히 암모니아 과잉의 영향에 민감하다.
병리학
SLC25A15의 돌연변이는 오르니틴 반투명효소 결핍을 유발한다.[3]오르니틴 반투명효소 결핍증은 요소 주기 장애로 불리는 대사 장애의 종류에 속한다.요소 순환은 간세포에서 일어나는 일련의 반응이다.이 순환은 신체에 의해 단백질이 사용될 때 생성되는 과도한 질소를 처리하여 신장에 의해 배설되는 요소라는 화합물을 만든다.SLC25A15 유전자는 미토콘드리아 오르니틴 트랜스포터라고 불리는 단백질을 만드는 방법을 제공한다.이 단백질은 미토콘드리아(세포에서 에너지를 생산하는 중심지) 내에서 오르니틴이라는 분자를 움직이기 위해 필요하다.구체적으로 이 단백질은 오니틴을 미토콘드리아의 내막을 가로질러 미토콘드리아 매트릭스라고 불리는 지역으로 운반하는데, 여기서 요소 순환에 참여한다.SLC25A15 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 오르니틴 트랜스포터를 불안정하게 하거나 모양이 잘못되어 오니틴을 미토콘드리아 매트릭스로 가져올 수 없게 된다.이러한 오르니틴 수송의 실패는 요소 순환의 중단과 암모니아 축적을 야기하여 오르니틴 반투명효소 결핍의 징후와 증상을 초래한다.[citation needed]
이 장애는 자가 열성적 패턴으로 유전되는데, 이는 결함이 있는 유전자가 자동심장 위에 위치한다는 것을 의미하며, 이 질환을 가지고 태어나기 위해서는 유전자의 두 부(각 부모로부터 한 부씩)가 필요하다.자가 열성 장애를 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자의 한 부씩을 가지고 있지만 그 장애의 징후와 증상을 보이지는 않는다.
진단
HHH 증후군의 임상적 발견은 특이하지 않다.만약 장애가 의심된다면, 실험실 테스트는 진단 정보를 제공할 수 있다.플라즈마 아미노산 분석 결과 오르니틴 수치가 상승하고 소변 아미노산이 호모시트룰린을 검출한다.오로틱산도 상승할 수 있다.암모니아 수치는 가변적으로 상승할 수 있다.이러한 발견이 존재할 경우 분자 테스트는 추가적인 확인 정보를 제공할 수 있다.[citation needed]
치료
치료에는 단백질 섭취 중단, 포도당 정맥 주입, 그리고 필요에 따라 보조 아르기닌과 암모니아 제거제, 페닐아세테이트 나트륨, 벤조산나트륨 등이 포함된다.
참고 항목
- 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증
- 신진대사의 선천적 오류
- 오르니틴 아미노트란스페라제 결핍증(초록체와 망막의 기레이트 위축증)
참조
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 238970
- ^ Hommes FA, Roesel RA, Metoki K, Hartlage PL, Dyken PR (Feb 1986). "Studies on a case of HHH-syndrome (hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria)". Neuropediatrics. 17 (1): 48–52. doi:10.1055/s-2008-1052499. ISSN 0174-304X. PMID 3960284.
- ^ Smith, L. D.; Garg, U. (2017-01-01), Garg, Uttam; Smith, Laurie D. (eds.), "Chapter 5 - Urea cycle and other disorders of hyperammonemia", Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism, San Diego: Elsevier, pp. 103–123, doi:10.1016/b978-0-12-802896-4.00004-3, ISBN 978-0-12-802896-4, retrieved 2020-11-10
- 찰스 스크리버, 비오데, A.L., 발레, D., 슬라이, W.S., 보겔스타인, B., 차일드, B., 킨즐러, K.W. (2007년 접속)뉴욕: 맥그로우 힐.255장 요약본, 많은 대학을 통한 전문.OMMBID 블로그도 있다.
추가 읽기
- NLM Genetics Home Reference의 Ornithine 반투명효소 결핍증
