2-메틸부티릴-코아 탈수소효소 결핍증
2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency| 2-메틸부티릴-코아 탈수소효소 결핍증 | |
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| 기타 이름 | 2-메틸부티릴 글리시뇨증 또는 쇼트/브랜치 체인 아킬-코아 탈수소효소 결핍증([1]SBCADD), |
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| 2-메틸부티릴-코아 | |
2-메틸부티릴-코아 탈수소효소 결핍증은 자가 열성 대사 장애다.[2] 그것은 신체가 아미노산 이솔레우신을 제대로 처리하지 못하게 한다. 초기 사례 보고서는 발달 지연과 간질을 가진 개인을 확인했지만 신생아 검진을 통해 확인된 대부분의 경우는 증상이 없었다.
징후 및 증상
SBCADD는 대부분의 신생아 선별 프로그램에 2차 표적 조건으로 포함되어 있는데, 주요 분석 물질이 이소발산혈증 식별에 사용되는 것과 동일하기 때문이다.[3][4] 대부분의 경우는 증상이 없는 흐몽 개인이었다.[5] 발달지연과 간질 외에 SBCADD와 개인 식별이 된 격리된 사례보고서가 있다. SBCADD의 완전한 임상적 제시가 어떤 모습인지는 현재 불분명하다. 추가 증상이 있는 이러한 사례들은 질병의 임상 스펙트럼의 진정한 표현이라기 보다는 확인 편향을 반영할 수 있다는 우려가 있다.[1] 현재, 대부분의 환자들은 어떠한 치료도 필요로 하지 않기 때문에 받아들여지는 치료법은 없다. 발프로산은 2메틸부티릴-CoA 탈수소효소 기질이 될 수 있어 피하는 것이 좋다.[5]
원인
이 장애는 인간 염색체 10의 긴 팔(10q25-q26)에 위치한 ACADSB 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[1][6] 그것은 자동 열성적인 방식으로 유전되는데, 이것은 영향을 받은 개인이 각 부모로부터 돌연변이의 사본 하나를 상속받아야 한다는 것을 의미한다.[2]
진단
SBCADD를 가진 대부분의 개인은 신생아 검진을 통해 확인되며, 그곳에서 그들은 5종의 탄소 아킬카르니틴 종을 표고한다.[1] 확인시험에는 2-메틸부티릴-CoA의 카르니틴과 글리신 결합체를 식별하기 위한 혈장 및 소변 분석이 포함된다.[1]
치료
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참조
- ^ Jump up to: a b c d e 온라인 멘델리아 유전체 인 인간: 2-메틸부티릴-CoA 탈수소효소 결핍증 - 610006
- ^ Jump up to: a b Kanavin, O. J.; Woldseth, B.; Jellum, E.; Tvedt, B.; Andresen, B. S.; Stromme, P. (Sep 2007). "2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency associated with autism and mental retardation: A case report". Journal of Medical Case Reports (Free full text). 1: 98. doi:10.1186/1752-1947-1-98. PMC 2045671. PMID 17883863.
- ^ Watson, M. S.; Mann, M. Y.; Lloyd-Puryear, M. A.; Rinaldo, P.; Howell, R. R. (2006). "Executive Summary". Genetics in Medicine. 8 (Suppl 1): 1S–252S. doi:10.1097/01.gim.0000223891.82390.ad. PMC 3111605. PMID 16783161.
- ^ American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group (2006). "Newborn screening: Toward a uniform screening panel and system--executive summary". Pediatrics. 117 (5 Pt 2): S296–S307. doi:10.1542/peds.2005-2633I. PMID 16735256.
- ^ Jump up to: a b de Baulny, Helene Ogier; Dionisi-Vici, Carlo; Wendel, Udo (2012). "Branched-chain Organic Acidurias/Acidaemias". In Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. (eds.). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (5th ed.). New York: Springer. pp. 277–296. ISBN 978-3-642-15719-6.
- ^ Sass, J.; Ensenauer, R.; Röschinger, W.; Reich, H.; Steuerwald, U.; Schirrmacher, O.; Engel, K.; Häberle, J.; Andresen, B.; Mégarbané, A.; Lehnert, W.; Zschocke, J. (Jan 2008). "2-Methylbutyryl-coenzyme a dehydrogenase deficiency: Functional and molecular studies on a defect in isoleucine catabolism". Molecular Genetics and Metabolism. 93 (1): 30–35. doi:10.1016/j.ymgme.2007.09.002. PMID 17945527.
