시트라울린혈증

Citrullinemia
시트라울린혈증
기타 이름시트룰리누리아
Citrulline.png
엘시티룰린
전문의학유전학

시툴리닌혈증은 암모니아와 다른 독성 물질이 혈액에 축적되는 자가 열성 요소 순환 장애다.[1]

두 가지 형태의 시골혈증이 설명되었는데, 둘 다 다른 징후와 증상을 가지고 있고, 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.시툴리닌혈증은 요소 순환 장애라고 불리는 유전 질환의 종류에 속한다.요소 순환은 간에서 일어나는 일련의 화학 반응이다.이러한 반응은 단백질이 신체에 의해 에너지로 사용될 때 생성되는 과도한 질소를 처리하여 신장에 의해 배설되는 요소들을 만든다.

징후 및 증상

진단

제1종

제1종 시툴린혈증(Online Mendelian Athency in Man(OMIM: 215700, 고전 시툴린혈증이라고도 함)은 보통 생애 첫 며칠 동안 뚜렷하게 나타난다.영향을 받은 유아들은 일반적으로 태어날 때 정상적으로 보이지만, 암모니아는 체내에 축적되면서 에너지 부족(수탈)과 영양 부족, 구토, 발작, 의식 상실 등이 발생한다.이러한 의학적 문제는 많은 경우에 생명을 위협할 수 있다.I형 시툴린혈증의 가벼운 형태는 소아나 성인기에 덜 흔하다.제1형 시툴리닌혈증을 일으키는 유전자 변이를 가진 몇몇 사람들은 이 질환의 징후와 증상을 전혀 경험하지 못한다.시트룰린혈증 유형 l 상승 시트룰린 진단을 위한 조사.[citation needed]

1형 시툴리닌혈증은 가장 흔한 질환으로 전 세계 57,000명 중 1명에 영향을 미친다.ASS 유전자의 돌연변이는 I형 구연산혈증을 유발한다.이 유전자가 만든 효소인 아르기니노수치신합성효소(EC 6.3.4.5)는 요소 순환의 한 단계를 담당한다.ASS 유전자의 돌연변이는 효소의 활동을 감소시켜 요소 순환을 방해하고 신체가 효과적으로 질소를 처리하는 것을 방해한다.암모니아와 요소 순환의 다른 부산물 형태의 과잉 질소는 혈류에 축적되어 제1형 시툴린혈증의 특징으로 이어진다.[citation needed]

타입 II

Ⅱ유형 시툴린혈증(Online Mendelian Usistance in Man(OMIM) : 605814, Online Mendelian Usistry in Man(OMIM) : 603471)의 증상은 보통 성인기에 나타나며 주로 중추신경계에 영향을 미친다.[2]특징적인 특징으로는 혼란, 이상 행동(공격성, 자극성, 과잉행동 등), 발작, 혼수 등이 있다.감소 시스루린 레벨과 같은 특정한 조사, 암모늄 이온 증가.이러한 증상은 생명을 위협할 수 있으며, 이러한 유형의 사람들에게 특정 약물, 감염, 알코올 섭취에 의해 유발되는 것으로 알려져 있다.[citation needed]

제2형 구연성혈증은 유아기에 신생아 콜레스타시스라고 불리는 간 질환을 가진 사람들에게도 발병할 수 있다.이 상태는 담즙의 흐름을 차단하고 신체가 특정 영양소를 적절하게 처리하지 못하게 한다.증상이 1년 안에 해소되는 경우도 많다.그러나 몇 년 혹은 심지어 몇 십 년이 지난 후, 이러한 사람들 중 일부는 성인 타입 II 시추린혈증의 특징적인 특징을 발달시킨다.[citation needed]

제2형 시골혈증은 주로 일본 인구에서 발견되며, 10만 명에서 23만 명 사이의 개인에서 한 명 정도 발생하는 것으로 추정된다.II형은 또한 동아시아와 중동 지역의 사람들에게 보고되었다.SLC25A13 유전자의 돌연변이는 타입 II 구연산혈증을 유발한다.이 유전자는 일반적으로 미토콘드리아 안과 밖으로 특정 분자를 차단하는 시트린이라는 단백질을 만든다.이 분자들은 요소 순환에 필수적이며 단백질과 뉴클레오티드를 만드는 데도 관여한다.SLC25A13의 돌연변이는 일반적으로 어떤 기능적 시트린의 생성을 방해하며, 이는 요소 순환을 억제하고 단백질과 뉴클레오티드의 생성을 방해한다.암모니아와 다른 독성 물질의 축적은 타입 II 시추린혈증의 증상으로 이어진다.연구자들은 신생아 내열성 결석증을 가진 많은 유아들이 SLC25A13 유전자에서 제2형 구연산혈증을 가진 성인과 같은 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견했다.

치료

치료 방법은 여러 가지가 있다.저단백질 식단은 암모니아 생산을 최소화하기 위한 것이다.아르기닌, 벤조산나트륨, 페닐아세테산나트륨은 혈액에서 암모니아를 제거하는데 도움을 준다.투석은 혈액에서 암모니아를 심각한 수준에 도달했을 때 제거하기 위해 사용될 수 있다.간 이식수술이 성공한 경우도 있다.[3]

참고 항목

참조

  1. ^ 프리드버그 외(2003).피츠패트릭의 일반의학 피부과.(6월 6일자).맥그로힐 ISBN0-07-138076-0.
  2. ^ "Citrullinemia type II". Genetic and Rare Diseases Information Center.
  3. ^ 야자키 M 외일본에서 처음으로 성인-온셋 타입 II 시추린혈증 2건이 사망-기증자 간 이식에 의해 성공적으로 치료되었다.

추가 읽기

외부 링크