엑스큐28

Xq28은 적어도 1980년부터 연구되어 온 X염색체의 끝에 위치한 염색체 대역이자 유전자 표식이다.^[1] 이 밴드는 세 개의 뚜렷한 영역을 포함하고 있으며, 총 약 8 Mbp의 유전 정보를 담고 있다.^[2] 이 마커는 1993년 딘 해머 등의 연구에서 Xq28 마커와 남성의 성적 지향 사이의 연관성이 밝혀지면서 세상에 알려졌다.^[3]

초기연계

해머 외 연구원이 1993년에 실시한 연구는 미국의 114명의 동성애 남성 가족을 조사했고, 외삼촌과 사촌들 사이에서 동성애 비율이 증가했지만 친족들 사이에서는 증가하지 않았다는 것을 발견했다. 이러한 유전 패턴은 남성이 항상 어머니로부터 X염색체의 복사본을 물려받기 때문에 X염색체에 연결된 유전자가 있을 수 있다는 것을 암시했다. X염색체의 유전자 표지의 다형성들은 40가족을 대상으로 특정 표지를 동성애자였던 형제의 불균형한 양에 의해 공유되는지 여부를 분석하였다. 그 결과 게이 형제들 사이에서는 Xq28 지역에서 온 마커의 일치율이 무작위 멘델리아 분리의 예상치보다 훨씬 높았으며, 이는 그 작은 표본에 링크가 존재한다는 것을 보여준다. 적어도 한 가지 형태의 남성 동성애가 모성측을 통해 우선 전파되며, Xq28 지역과 유전적으로 연계된다는 결론이 나왔다.^[3]

해머 연구소가 1995년 두 그룹의 통계 전문가들과 공동으로 실시한 후속 연구인 Hu et al.(1995)는 Xq28을 공유하는 동성애 형제를 가진 남성들의 원래 결과를 상당히 높은 비율로 입증했다. 이 연구는 또한 Xq28 지역에 대한 기대보다 훨씬 적은 공유를 보여준 이성애 형제들을 포함했는데, 한 형태는 동성 끌림과 관련이 있고 다른 형태는 이성 끌림과 관련이 있다는 유전학적 발견에 대한 예상이었다. 이 연구에서는 동성애 여성들 사이에서 Xq28과의 연관성이 발견되지 않았으며, 이는 대부분의 성별에 특정한 표현형에 대해 다른 유전적 경로를 보여준다.^[4]

해머의 연구결과는 사이언스,^[5] 네이처^[6], 사이언티픽 아메리칸의 미니 심포시움이라는 주제 등 과학저널에서 집중 조명됐다.^[7][8]

논란

1994년 6월 존 크루슨(John Crewdson)의 시카고 트리뷴(Chicago Tribune) 기사에 따르면 해머의 연구실 익명의 한 연구원이 1993년 사이언스지에 실린 논문에서 해머가 선택적으로 자료를 제시했다고 주장했다. 그 부연구자는 해머의 1993년 연구에서 유전자 지도를 도왔다. 그녀의 질문의 목소리를 낸 직후, 그녀는 해머의 연구실에서 박사후 펠로우십에서 간단히 해고되었다. 해머는 그녀를 해고하는 것을 결정할 수 없었다. 나중에 그녀는 다른 연구실에서 다른 직책을 맡게 되었다.^[9] 해머는 크루즈슨의 글이 "심각하게 오류가 있다"고 진술했으며 자신에 대한 혐의를 부인했다.^[10][11][12] 연구청(ORI)이 자료의 선별적 제시 의혹을 조사하기 위해 시작한 공식 질의가 1996년 12월 종료됐다. 그것은 해머가 그의 연구에서 어떠한 과학적 위법행위도 저지르지 않았다고 판단했다.^[10]

후속 연구

1990년대의 두 개의 추가 연구는 엇갈린 결과를 보여주었다. 하나는 1998년 샌더스 외 독자 연구진이 수행한 54쌍의 게이 형제들의 X염색체 연계 분석이었다. 연구 결과는 Hu 등의 연구 결과와 구분할 수 없었다. 두 연구 모두 최대 공유의 염색체 위치가 Locus DXS1108이고 둘 다 알레르기의 공유 정도가 유사하다고 보고했다(66% 대 67%).^[13] 1999년 라이스 외 연구원의 두 번째 연구는 52쌍의 캐나다 동성애 형제들을 연구했고, 알레르기와 하플라타입에서 통계적으로 유의미한^{[note 1]} 연관성을 발견하지 못했다. 결과적으로, 그들은 Xq28 지역의 유전자가 남성의 성적 지향에 큰 유전적 영향을 미칠 가능성에 대해 반대 결론을 내렸다(이 지역의 유전자가 작은 영향을 미칠 가능성을 배제할 수는 없었지만).^[14] 라이스 외 연구진도 이들의 결과가 게놈의 다른 곳에서 남성 동성애 유전자를 찾을 가능성을 배제하지 않는다고 주장했다.^[15] 해머 교수는 Xq28 연계를 탐지하려면 모성애자 친척의 과잉을 보이는 가족만을 골라야 한다며 모성전송에 근거해 연구인구를 위해 가족을 선정하지 않은 연구를 비판했다.^[14] 당시 이용 가능한 모든 데이터(즉, 해머 외 연구진(1993년), 후 외 연구진(1995년), 라이스 외 연구진(1999년), 샌더스 외 연구진(1998년)의 메타 분석 결과 Xq28은 남성 성지향에 유의적이지만 배타적인 역할을 하지 않는 것으로 나타났다.^[13]

메타분석(라이스 외 연구진, 라이스, 리스치 및 이버스의 3명의 저자를 포함)의 저자들은 라이스 외 연구진(1999)이 Xq28과 남성 성적 지향 사이의 통계적으로 유의미한 연관성을 탐지할 수 없었던 몇 가지 방법론적 이유를 제시하였다. 즉 라이스 외 연구진에서 유전자형으로 만든 가족은 비대표적이었다.Ive는 그들이;그들의 샘플의 통계적 검증력 적절히 linkage[주 2]을 감지하기에 부족하고, 그들이 동성애로 산업을 확실한 기준이 부족했다(학자들은 그들의 자신의 판단과 somet에 달려 있paternal의 어머니의 동성애자 친척듦X-chromosome 연계의 디스플레이를 가리는 대신이 너무 많이 왔다.imes bas하나의 문제에 대한 그들의 판단을 그 문제에 집중시키다.^[13] 그들은 또한 "X연계학 연구에 적합한 가족을 선택할 수 있는 기준"^[13]이 부족했다. 동성애의 모성전달을 근거로 가족을 선택하지 않았기 때문에 남성 성지향에 대한 Xq28의 기여는 숨겨졌을 수도 있다.^[14] 또 메타분석 결과 라이스 외 연구진(1999년)의 혈통 데이터는 유전자형 데이터와 달리 동성애를 위한 X염색체 연계를 지지하는 것으로 나타났다.^{[13][note 3]}

2012년, 남성 성지향상에 대한 크고 포괄적인 게놈 폭 연계 연구가 몇몇 독립된 연구자들에 의해 수행되었다.^[16] 연구 인구에는 384가족 409쌍의 게이 형제들이 포함되어 있었는데, 이들은 30만 명 이상의 단일 뉴클레오티드 다형성 표지를 가지고 분석되었다. 이 연구는 Xq28과 동성애와의 연관성을 2점, 다중점(MERLIN) LOD 점수 매핑으로 확인했다. 해머 연구소가 실시한 이전의 게놈 와이드 연결 연구에서 검출된 영역 중 하나와 중복되는 8번 염색체 중심부 근처 영역에서도 상당한 연관성이 검출되었다. 저자들은 "이전 연구와 맥락을 같이한 우리의 연구결과는 이들 각 지역의 유전적 변화가 남성 성지향성의 중요한 심리적 특성 발달에 기여한다는 것을 시사한다"고 결론지었다. 지금까지 동성애의 유전적 기초에 대한 연구 중 가장 큰 규모로 2014년 11월 온라인에 게재됐다.^[17]

2019년 8월, 493,001명의 개인을 대상으로 한 게놈 전반에 걸친 연구 결과, 수백 또는 수천 개의 유전적 변종이 양성의 동성애 행동을 뒷받침하고 있으며, 특히 5가지 변종이 유의하게 연관되어 있다는 결론을 내렸다. 그들은 X-크롬에서 성적인 방향과 변종의 실질적인 연관성을 발견한 연결 연구와는 대조적으로 Xq28이나 X 염색체의 나머지 부분에서는 신호의 초과(그리고 개별 게놈 차원의 유의한 변형도 없음)를 발견하지 못했다고 밝혔다.^[18]

기타내용

Xq28은 크고 복잡하며 유전자가 밀집한 지역이다.^[19] 다양한 유전자 중에는 흑색종 관련 항원(MAGE) 계열의 12개 유전자가 있는데,^[20] 이 중 MAGA11은 안드로겐 수용체용 코로겔레이터로 확인되었다.^[21] Xq28 내에서 MECP2와 IRAK1 유전자의 여분의 복제품 생산과 관련된 돌연변이는 생쥐의 불안과 자폐증을 포함한 표현형과 연관되어 있다.^[22]

참고 항목

• 생물학과 성적 지향
• 데일리 메일#게이 유전자 논란
• 욕망의 과학

메모들

참조

외부 링크

• 노스웨스턴 대학교의 동성애자 형제들에 대한 유전자 연구인 성지향성의 분자 유전학 연구.