PRR32

PRR32
PRR32
식별자
에일리어스PRR32, CXorf64, 프롤린 리치32, 염색체x열린판독범위64, Cxorf33
외부 IDMGI: 1916050 HomoloGene: 90132 GenCard: PRR32
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

100130613

68800

앙상블

ENSG00000183631

ENSMUSG000037086

유니프로트

B1ATL7

A2AFE9

RefSeq(mRNA)

NM_001122716

NM_026841

RefSeq(단백질)

NP_001116188

NP_081117

장소(UCSC)Chr X: 126.82 ~126.82 MbChr X: 44.18 ~44.18 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

PRR32는 인간에서 CXorf64(Chromosome X Open Reading Frame 64) 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.PRR32 유전자의 상동성 물질은 침팬지, 레서스 원숭이, 개, 소, 쥐, 쥐 등에서도 보존되는 것으로 밝혀졌다.또한 ncbi를 통해 82개의 유기체가 인간 유전자 PRR323을 [5]가진 맞춤법을 가지고 있는 것으로 밝혀졌다.

PRR32(CXorf64)는 근위축성 측삭경화증 및 다초점 운동신경장애 [6]환자의 근육 유전자 발현 패턴을 연구하기 위한 연구에서 명백하게 ALS(근위축성 측삭경화증)에서 과잉 발현된 유전자 그룹과 관련된 것으로 보인다.

진

이 유전자는 X염색체 X의 Xq25 위치에 있으며, 2023 염기의 길이이다(다른 유전자에 비해 상당히 작다.위치는 안티센스(+) 가닥에 있습니다.아래 그림과 같이 좌측에 녹색으로 표시된 DKAF12l1에 의해 업스트림으로, LOC10에 의해 다운스트림으로 측면 배치되어 있습니다.CXorf64는 가운데 [7]파란색 컬럼입니다.

그림 1 - CXorf64의 Genomic Context 그림이 세그먼트는 10번 염색체의 약 1,200,000개의 염기쌍을 묘사합니다.녹색 선은 전사 시작을 나타내고 빨간색 다이아몬드는 전사 종료를 나타냅니다.CXorf64는 옆면 유전자의 반대 방향으로 전사된다

성적표

CXorf64에는 최종적으로 1개의 트랜스크립트 배리언트를 형성하는1개의 엑손이 있습니다.이 유전자는 근육 조직에서 가장 많이 발현된다.CXorf64가 [8]발현되는 등유형은 알려져 있지 않습니다.

단백질

일반 속성

소유물 절단단백질 숙성 단백질
아미노산 길이 298 298
등전점 7.34 ~7.2-7.4
분자량 31.9 kDa 최대 31.9~33kDa

구조.

오른쪽에 보이는 것은 단백질의 예측된 3차 구조입니다.N- 말단 및 C- 말단 반대쪽 단백질 말단에 국소화된 긴 알파-헬리스로 특징지어진다.

소프트웨어에 의해 생성된 PRR32의 예측된 제3의 구조.단백질 배열의 80%를 96% 동일성으로 커버하는 단백질 템플릿에 기초한다.

표현

NCBI GEO의 마이크로어레이 평가조직발현분석에 따르면, 유전자 CXorf64는 상대적으로 발현 수준이 낮은 저장조직, 전립선, 심장, 지방, 자궁내막에서 평균 발현 수준을 가지고 있다(조직유전자발현의 약 25번째 백분위).거의 모든 미세 배열 연구는 평가된 모든 조직들에 걸쳐 매우 낮은 수준의 유전자 발현을 결정하였습니다.이 증거는 다른 도구를 사용한 추가 분석을 촉진했다.Allen Brain Atlas나 genepaint에 대한 조직 분석은 없었지만, Human Protein Atlas는 그 유전자가 심장, 전립선, 그리고 지방 조직에서 더 많이 발현되었다고 제안했습니다.

NCBI Expression 데이터.이 마이크로어레이 연구 RNA-seq는 모든 단백질 코딩 [9]유전자의 조직 특이성을 결정하기 위해 27개의 다른 조직을 대표하는 95명의 인간으로부터 조직 샘플을 대상으로 수행되었다.
(배아 전입천장 및 후입천장).이 연구는 후미각 유전자 수준이 전미각 유전자보다 훨씬 높은 것으로 나타났다.후구개에서의 유전자 발현 백분위수는 평균 약 75%, 전구개에서의 유전자 발현 백분위수는 25번째 [10]백분위수였다.

서브셀룰러

그것은 세포질에서 합성되고 미토콘드리아에서 국소화될 것으로 예측된다.핵, 혈장막, 세포외, 미토콘드리아, 페르옥시좀, 세포외에 국재하는 것으로 예측된다.

PRR32의 [11]서브셀룰러 위치

번역 후 수정

N결합 글리코실화

PRR32에서 수행된 번역 후 수정이 몇 가지 있는 것으로 확인되었습니다.여기에는 높은 신뢰도로 예측된 여러 N-연결 글리코실화 부위가 포함된다.글리코실화는 당결합단백질을 통한 세포접착(면역계의 세포에 의해 사용되는 메커니즘)에 관여하는 것으로 알려져 있다.그래프는 단백질 사슬 전체에 걸쳐 예측된 N-글리크 부위를 나타낸다(x축은 N-에서 C-말단까지의 단백질 길이를 나타낸다).전위(수직선)가 역치를 넘는 위치(0.5에서 수평선)를 예측 글리코실화한다.[12]

PRR32의 [13]글리코실화 부위.

호몰로지와 진화

PRR32에 대한 NCBI(단백질) 블라스트와 UCSC의 BLAT(BLAST-Like Alignment Tool)를 사용한 정형외과 리스트가 생성되었습니다.이러한 검색 및 분석 엔진은 80개 이상의 길이의 맞춤법을 생성했습니다.그리고 나서 이 목록은 30종의 다른 종으로 압축되었다.그 30종 중에서, 그들은 특정한 부분으로 나뉘었다.가장 먼저 선정된 것은 영장류였다. 왜냐하면 그들은 유전학적으로 가장 가까운 종이기 때문이다.인간과 비교했을 때 발생하는 유사성은 약 95-99%였다.그리고 Blast(단백질)에 대한 편집 및 재제출 옵션을 사용하여 종 선택의 폭을 넓히기 위해 모든 영장류를 제외했습니다.BLAST의 수색은 다시 토끼, 개, 페렛, 코뿔소, 그리고 더 많은 포유동물들을 발견했어요.이 종들의 유사성 비율은 69%에서 89% 사이였다.다음으로 종 선택을 더욱 다양화하기 위해 같은 방법으로 모든 포유류를 BLAST 시퀀싱에서 제외했습니다.이번에는 일치가 전혀 없었습니다.이 작용은 몇 번 더 반복되었고 PRR32 유전자는 포유동물에게만 관련이 있는 것으로 보인다.아래에 작성된 구글 스프레드시트는 종의 선택과 순서, 분기 연도 등의 모든 중요한 정보를 나열합니다.한 가지 주목할 점은 PRR32의 단백질 배열이 침팬지, 고릴라, 오랑우탄과 같은 밀접한 관련이 있는 호모 사피엔스 종들 사이에서 매우 잘 보존되었다는 것이다.

임상적 의의

근위축성 측삭경화증

근위축성 측삭경화증(ALS)과 다초점 운동신경증(MMN) 환자의 근육 내 유전자 발현 패턴을 대조군과 비교해 분석한 실험이 있다.3개의 ALS, 3개의 MMN 및 3개의 대조군 피험자의 생체 골격근은 총 RNA를 추출하여 Affymetrix GeneChip Exon 1.0 ST 어레이를 사용하여 게놈 전체의 유전자 발현 분석을 받았다.가장 유의한 발현 패턴 차이는 4명의 추가 ALS 환자에서 RT-PCR로 확인되었다.결과는 q < 10%를 사용하여 그룹 전체에서 3000개 이상의 유전자가 식별되었음을 보여주었다.ALS 그룹에서만 과도하게 발현된 50개의 유전자에는 류신이 풍부한 반복 키나제-2, 엽리스타틴, 콜라겐 타입 XIX 알파-1, 세라마이드 키나제 유사, 세스트린-3 및 CXorf64가 있었다.MMN에서만 유의하게 과도하게 발현된 유전자는 없었다.ALS에서만 발현되지 않은 유전자에는 액티닌α3, 과당-1,6-비스포스파타아제-2 및 호메오박스 C10이 포함되었고, MMN에서만 헤모글로빈 A1과 CXorf64가 포함되었다.Ankyrin repeat domain-1은 두 그룹 모두에서 과압되었다.두 그룹에서 발현되지 않은 유전자는 미오신 경쇄인산화효소-2, 에놀라아제-3 및 6-포스프룩토-2-키나아제/프룩토스-2,6-비포스파타아제-1을 포함한다.RT-PCR을 이용한 검증 분석에서 류신이 풍부한 반복 키나제-2, 엽리스타틴, 콜라겐 타입 XIX 알파-1, 세라마이드 키나제 유사, 세스트린-3 및 CXorf64에 대한 데이터가 확인되었다.결론적으로, MMN과 대조군에 대한 ALS 환자의 조직 특이적 유전자 발현 차이가 있다.더 큰 환자 집단과 다른 조직에서 확인된 유전자를 평가하기 위해 추가 연구가 필요하다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183631 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037086 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: PRR32 proline rich 32".
  6. ^ Shtilbans A, Choi SG, Fowkes ME, Khitrov G, Shahbazi M, Ting J, Zhang W, Sun Y, Sealfon SC, Lange DJ (July 2011). "Differential gene expression in patients with amyotrophic lateral sclerosis". Amyotrophic Lateral Sclerosis. 12 (4): 250–6. doi:10.3109/17482968.2011.560946. PMID 21375368. S2CID 11600103.
  7. ^ "PRR32 Gene - GeneCards PRR32 Protein PRR32 Antibody".
  8. ^ "PRR32 proline rich 32 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI".
  9. ^ "PRR32 proline rich 32 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI".
  10. ^ "Home - GEO - NCBI".
  11. ^ "Compartments - Prr32".
  12. ^ "ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home".
  13. ^ "ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home".