케라틴의 돌연변이로 인한 피하 상태 목록

보통 인간의 계통에는 다양한 케라틴 단백질이 있다.피부의 케라틴 단백질의 돌연변이는 질병을 일으킬 수 있다.

케라틴 단백질의 돌연변이에 의한 피하상태
결점 케라틴 유형	조건
1	후두혈성과다혈증 커스-마클린의 이크티오시스 히스릭스 확산 비피더성 팜플로스판타 케라토데르마(Unna)토스트 케라토르마) 확산 인식 수용성 팜플라스틱 케라토데르마(Vörner 케라토데르마)
2(2e)	지멘스 주의 어혈증 불로사
3	메스만 각막위축증
4	흰스펀지네부스
5	표피몰리시스불로사 심플렉스 다울링데고스병 옴스테드 증후군
6a	파치요니치아 착향제 I형
6b	파치요니치아 착향성 II형
7
8
9	확산 인식 수용성 팜플라스틱 케라토데르마(Vörner 케라토데르마)
10	후두혈성과다혈증 색종이 색소 침착증 이크티오시스 히스트릭스
11
12	메스만 각막위축증
13	흰스펀지네부스
14	표피몰리시스불로사 심플렉스 내겔리-프란체티-자다손 증후군 피부병 색소성 망막염 옴스테드 증후군
15
16	파치요니치아 착향제 I형
17	파치요니치아 착향성 II형 스테아토시스토마 멀티플렉스 벨루스 머리털 낭종
81	모닐트릭스
83	모닐트릭스
85	순수 털-네일 타입의 외피이형성증
86	모닐트릭스

물론 케라틴과 밀접한 관계가 있는 피부 표피에 있는 다른 구조 단백질도 돌연변이를 일으킬 경우 질병을 일으킬 수 있다.예를 들면 다음과 같다.

각질 단백질을 제외한 표피 내 구조 단백질 돌연변이에 의한 피하 상태
불량단백질	조건
로리린	보윈켈 증후군^{[nb 1]} 진행성 대칭 적혈구
필래그린	이크티오시스속 아토피성 피부염

각주

Bolognia, Jean L.; et al. (2007). Dermatology. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
James, William D.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.