LMAN1

LMAN1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4GKX, 4GKY, 4YGC, 4YGD, 4YGE, 4YGB
식별자
에일리어스	LDAN1, ERGIC-53, ERGIC53, F5F8D, FMFD1, MCD1, MR60, gp58, 렉틴, 만노스 결합 1
외부 ID	OMIM: 601567 MGI: 1917611 HomoloGene: 4070 GenCard: LDAN1
유전자 위치(인간)
크르.	18번 염색체(인간)
끝.	59,359,265 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	18번 염색체(쥐)
끝.	66,162,651 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	생식 상피; ; 제주날 점막; ; 부고환 말뭉치; ; 부고환 카푸트; ; 이차 난모세포; ; 경골; ; 카디아; ; 정낭포; ; 유문; ; 심막;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	전개단백질결합; 금속 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 만노오스 결합; 탄수화물 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 골지 장치; 골지막; 서커머; 세포질 숙주세포주핵영역; 소포체; ER-골지 수송 소포막; 세포외 엑소좀; 소포체막; 소포체-골기 중간 구획; 막; 소포체골중간격막; COPII 피복 ER-골지 수송 소포;
생물학적 과정	골지 조직; 골지 수송 초기 엔도솜; 혈액 응고; 조직 조직의 적극적인 규제; 아스파라진을 통한 단백질 N결합 배당체화; COPII 소포 코팅; 소포체단백질출구; 단백질 접힘; 단백질 수송; 소포체 수송; 골지 소포 매개 수송에 대한 소포체; 소포체 조직; 운송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3998
	70361
	ENSG000074695
	ENSMUSG000041891
	P49257
	Q9D0F3
	NM_005570
	NM_001172062; NM_027400
	NP_005561
	NP_001165533; NP_081676
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ER-Golgi 중간구획 53 kDa 단백질 또는 렉틴 만노스 결합 1로도 알려진 단백질 ERGIC-53은 인간에서 LDAN1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

ERGIC-53(LMAN1)은 소포체와 골지 사이의 중간 영역(ERGIC)에 국재된 I형 일체막 단백질로, 아마도 두 구획 사이에서 재활용된다.단백질은 만노오스 특이 렉틴이며 동물 세포의 분비 경로에 있는 새로운 식물 렉틴 호몰로그 계열의 구성원이다.유전자의 돌연변이는 응고결함과 관련이 있다.위치 복제를 사용하여, 그 유전자는 응고 인자 V와 VII가 모두 ^[8]^[7]감소하는 희귀한 상염색체 열성 질환인 인자 V-VII의 결합 결핍을 초래하는 질병 유전자로 확인되었다.MCD2는 인자 V-인자 ^[9]VII의 결합 결핍을 초래하는 두 번째 유전자이다.ERGIC-53 및 MCFD2는 단백질 복합체를 형성하고 여기에 ^[8]나와 있는 것처럼 FV 및 FVII를 ER에서 ERGIC ^[10]및 골지로 운반하는 화물 수용체 역할을 한다.

임상적 의의

LDAN1 돌연변이 불활성화는 대장 종양 ^[11]발생에 잠재적으로 기여하는 빈번하고 초기 사건이다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000074695 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041891 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Nichols WC, Seligsohn U, Zivelin A, Terry VH, Hertel CE, Wheatley MA, Moussalli MJ, Hauri HP, Ciavarella N, Kaufman RJ, Ginsburg D (May 1998). "Mutations in the ER-Golgi intermediate compartment protein ERGIC-53 cause combined deficiency of coagulation factors V and VIII". Cell. 93 (1): 61–70. doi:10.1016/S0092-8674(00)81146-0. PMID 9546392. S2CID 15021770.
^ Arar C, Mignon C, Mattei M, Monsigny M, Roche A, Legrand A (Feb 1997). "Mapping of the MR60/ERGIC-53 gene to human chromosome 18q21.3-18q22 by in situ hybridization". Mamm Genome. 7 (10): 791–2. doi:10.1007/s003359900238. PMID 8854877. S2CID 19754504.
^ ^a ^b "Entrez Gene: LMAN1 lectin, mannose-binding, 1".
^ ^a ^b Khoriaty R, Vasievich MP, Ginsburg D (July 2012). "The COPII pathway and hematologic disease". Blood. 120 (1): 31–8. doi:10.1182/blood-2012-01-292086. PMC 3390960. PMID 22586181.
^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (May 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038/ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.
^ Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway". J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. doi:10.1074/jbc.M502160200. PMID 15886209.
^ Roeckel N, Woerner SM, Kloor M, Yuan YP, Patsos G, Gromes R, Kopitz J, Gebert J (January 2009). "High frequency of LMAN1 abnormalities in colorectal tumors with microsatellite instability". Cancer Res. 69 (1): 292–9. doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-3314. PMID 19118014.

추가 정보

Botos I, Wlodawer A (2005). "Proteins that bind high-mannose sugars of the HIV envelope". Prog. Biophys. Mol. Biol. 88 (2): 233–82. doi:10.1016/j.pbiomolbio.2004.05.001. PMID 15572157.
Arar C, Carpentier V, Le Caer JP, et al. (1995). "ERGIC-53, a membrane protein of the endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment, is identical to MR60, an intracellular mannose-specific lectin of myelomonocytic cells". J. Biol. Chem. 270 (8): 3551–3. doi:10.1074/jbc.270.8.3551. PMID 7876089.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Fiedler K, Simons K (1994). "A putative novel class of animal lectins in the secretory pathway homologous to leguminous lectins". Cell. 77 (5): 625–6. doi:10.1016/0092-8674(94)90047-7. PMID 8205612. S2CID 21111364.
Schindler R, Itin C, Zerial M, et al. (1993). "ERGIC-53, a membrane protein of the ER-Golgi intermediate compartment, carries an ER retention motif". Eur. J. Cell Biol. 61 (1): 1–9. PMID 8223692.
Haurum JS, Thiel S, Jones IM, et al. (1994). "Complement activation upon binding of mannan-binding protein to HIV envelope glycoproteins". AIDS. 7 (10): 1307–13. doi:10.1097/00002030-199310000-00002. PMID 8267903. S2CID 25026640.
Senaldi G, Davies ET, Mahalingam M, et al. (1996). "Circulating levels of mannose binding protein in human immunodeficiency virus infection". J. Infect. 31 (2): 145–8. doi:10.1016/S0163-4453(95)92185-0. PMID 8666845.
Neerman-Arbez M, Antonarakis SE, Blouin JL, et al. (1997). "The locus for combined factor V-factor VIII deficiency (F5F8D) maps to 18q21, between D18S849 and D18S1103". Am. J. Hum. Genet. 61 (1): 143–50. doi:10.1086/513897. PMC 1715850. PMID 9245995.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Nichols WC, Terry VH, Wheatley MA, et al. (1999). "ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families". Blood. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
Saifuddin M, Hart ML, Gewurz H, et al. (2000). "Interaction of mannose-binding lectin with primary isolates of human immunodeficiency virus type 1". J. Gen. Virol. 81 (Pt 4): 949–55. doi:10.1099/0022-1317-81-4-949. PMID 10725420.
Harris RA, Yang A, Stein RC, et al. (2002). "Cluster analysis of an extensive human breast cancer cell line protein expression map database". Proteomics. 2 (2): 212–23. doi:10.1002/1615-9861(200202)2:2<212::AID-PROT212>3.0.CO;2-H. PMID 11840567.
Jüliger S, Kremsner PG, Alpers MP, et al. (2002). "Restricted polymorphisms of the mannose-binding lectin gene in a population of Papua New Guinea". Mutat. Res. 505 (1–2): 87–91. doi:10.1016/S0027-5107(02)00142-2. PMID 12175909.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hart ML, Saifuddin M, Uemura K, et al. (2003). "High mannose glycans and sialic acid on gp120 regulate binding of mannose-binding lectin (MBL) to HIV type 1". AIDS Res. Hum. Retroviruses. 18 (17): 1311–7. doi:10.1089/088922202320886352. PMID 12487819.
Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). "Glycosylation inhibitors and neuraminidase enhance human immunodeficiency virus type 1 binding and neutralization by mannose-binding lectin". J. Gen. Virol. 84 (Pt 2): 353–60. doi:10.1099/vir.0.18734-0. PMID 12560567.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
García-Laorden MI, Rúa-Figueroa I, Pérez-Aciego P, et al. (2003). "Mannose binding lectin polymorphisms as a disease-modulating factor in women with systemic lupus erythematosus from Canary Islands, Spain". J. Rheumatol. 30 (4): 740–6. PMID 12672193.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000074695 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041891 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9546392-5] Nichols WC, Seligsohn U, Zivelin A, Terry VH, Hertel CE, Wheatley MA, Moussalli MJ, Hauri HP, Ciavarella N, Kaufman RJ, Ginsburg D (May 1998). "Mutations in the ER-Golgi intermediate compartment protein ERGIC-53 cause combined deficiency of coagulation factors V and VIII". Cell. 93 (1): 61–70. doi:10.1016/S0092-8674(00)81146-0. PMID 9546392. S2CID 15021770.

[pmid8854877-6] Arar C, Mignon C, Mattei M, Monsigny M, Roche A, Legrand A (Feb 1997). "Mapping of the MR60/ERGIC-53 gene to human chromosome 18q21.3-18q22 by in situ hybridization". Mamm Genome. 7 (10): 791–2. doi:10.1007/s003359900238. PMID 8854877. S2CID 19754504.

[entrez-7] "Entrez Gene: LMAN1 lectin, mannose-binding, 1".

[blood-8] Khoriaty R, Vasievich MP, Ginsburg D (July 2012). "The COPII pathway and hematologic disease". Blood. 120 (1): 31–8. doi:10.1182/blood-2012-01-292086. PMC 3390960. PMID 22586181.

[pmid12717434-9] Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (May 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038/ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.

[pmid15886209-10] Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway". J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. doi:10.1074/jbc.M502160200. PMID 15886209.

[pmid19118014-11] Roeckel N, Woerner SM, Kloor M, Yuan YP, Patsos G, Gromes R, Kopitz J, Gebert J (January 2009). "High frequency of LMAN1 abnormalities in colorectal tumors with microsatellite instability". Cancer Res. 69 (1): 292–9. doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-3314. PMID 19118014.

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