AP4S1

AP4S1
AP4S1
식별자
에일리어스AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, 어댑터 관련 단백질 복합체 4시그마1 서브유닛, 어댑터 관련 단백질 복합체 4시그마1 서브유닛
외부 IDOMIM: 607243 MGI: 1337065 HomoloGene: 32513 GeneCard: AP4S1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

11154

11782

앙상블

ENSG00000100478

ENSMUSG000020955

유니프로트

Q9Y587

Q9WVL1

RefSeq(mRNA)

NM_021710
NM_001329698
NM_001329699

RefSeq(단백질)

NP_001316627
NP_001316628
NP_068356

장소(UCSC)Chr 14: 31.03 ~31.13 MbChr 12: 51.74 ~51.79 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

AP-4 복합 서브유닛 시그마-1은 사람에게서 AP4S1 [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

헤테로전자 어댑터 단백질(AP) 복합체는 세포내 및 분비 경로의 다양한 단계에서 일체형 막 단백질을 분류합니다.AP4는 베타-4(AP4B1)와 엡실론-4(AP4E1)의 2개의 큰 사슬, 중간 사슬 mu-4(AP4M1)와 작은 사슬 시그마-4(AP4S1, 이 유전자)[5]로 구성되어 있다.

임상 관련성

AP-4의 결핍은 소아기 유전성 경련성 하반마비로 이어지며, 현재 AP4 복합체 매개 인신매매가 뇌 발달과 [6]기능에 중요한 역할을 한다는 가설이 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000100478 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020955 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: adaptor-related protein complex 4".
  6. ^ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (May 2011). "Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature". Am J Hum Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.

외부 링크

추가 정보