AP4B1

AP4B1
AP4B1
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스AP4B1, BETA-4, CPSQ5, SPG47, 어댑터 관련 단백질 복합체 4 베타 1 서브유닛, 어댑터 관련 단백질 복합체 4 서브유닛 1
외부 IDOMIM : 607245 MGI : 1337130 HomoloGene : 38203 GenCard : AP4B1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001253852
NM_001253853
NM_001308312
NM_006594

NM_001163552
NM_001163553
NM_026193

RefSeq(단백질)

NP_001240781
NP_001240782
NP_001295241
NP_006585

NP_001157024
NP_001157025
NP_080469

장소(UCSC)Chr 1: 113.89 ~113.91 MbChr 3: 103.72 ~103.73 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

AP-4 복합 서브유닛 베타-1은 사람에게서 AP4B1 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

헤테로전자 어댑터 단백질(AP) 복합체는 세포내 및 분비 경로의 다양한 단계에서 일체형 막 단백질을 분류합니다.AP4는 베타-4(AP4B1, 이 단백질)와 엡실론-4(AP4E1)의 2개의 큰 사슬, mu-4(AP4M1)와 작은 사슬인 시그마-4(AP4S1)[6]로 구성되어 있다.

상호 작용

AP4B1은 AP4M1[7]상호작용하는 으로 나타났습니다.

임상 관련성

AP4 복합 매개 인신매매는 뇌의 발달과 [8][9]기능에 중요한 역할을 한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134262 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032952 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (Apr 1999). "AP-4, a novel protein complex related to clathrin adaptors". J Biol Chem. 274 (11): 7278–85. doi:10.1074/jbc.274.11.7278. PMID 10066790.
  6. ^ a b "Entrez Gene: AP4B1 adaptor-related protein complex 4, beta 1 subunit".
  7. ^ Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (August 1999). "Characterization of a fourth adaptor-related protein complex". Mol. Biol. Cell. 10 (8): 2787–802. doi:10.1091/mbc.10.8.2787. PMC 25515. PMID 10436028.
  8. ^ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (June 2011). "Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature". Am. J. Hum. Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.
  9. ^ "Cerebral Palsy Linked to Genetic Abnormalities". medscape.

외부 링크

  • UCSC Genome Browser의 인간 AP4B1 게놈 위치 및 AP4B1 유전자 상세 페이지.
  • PDBe-KB는 PDB for Human AP-4 complex subunit beta-1에서 사용 가능한 모든 구조 정보의 개요를 제공합니다.

추가 정보