MCD2

MCD2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC
식별자
에일리어스	MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LDAN1IP, SDNSF, 다중응고인자결핍증 2, ER화물수용체복합소단위
외부 ID	OMIM : 607788 MGI : 2183439 HomoloGene : 44552 GenCard : MCD2
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	46,941,855 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	87,573,363 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이하선; ; 정낭포; ; 심막; ; 자궁내막간질세포; ; 좌부신; ; 부신 피질; ; 우부신; ; 췌장체; ; 생식 상피; ; 망막 색소 상피;
	상단 표시 위치:
	이하선; ; 눈물샘; ; 정낭포; ; 턱밑샘; ; 간좌엽; ; 유문성 항문; ; 작은 구멍; ; 회장; ; jejunum; ; 부신;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	칼슘 이온 결합; 금속 이온 결합; 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	ER-골지 수송 소포막; 골지 장치; 소포체막; 소포체; 소포체골중간격막; 소포체-골기 중간 구획; 골지막;
생물학적 과정	단백질 수송; 골지 소포 매개 수송에 대한 소포체; COPII 소포 코팅; 소포체 수송; 아스파라진을 통한 단백질 N결합 배당체화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	90411
	193813
	ENSG00000180398
	ENSMUSG000024150
	Q8NI22
	Q8K5B2
NM_139279; NM_001171506; NM_001171507; NM_001171508; NM_001171509;
	NM_001171510; NM_001171511
	NM_139295; NM_176808
NP_001164977; NP_001164978; NP_001164979; NP_001164980; NP_001164981;
	NP_001164982; NP_644808
	NP_647456; NP_789778
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

다중응고인자 결핍단백질 2는 MCFD2 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.MCFD2의 돌연변이는 인자 V와 열성 출혈 장애인 인자 VII(F5F8D)의 결합 결핍을 일으킨다.MCD2 및 ERGIC-53(또는 LMAN1)은 단백질 복합체를 형성하여 ER에서 골지체로 FV 및 FVII를 운반하는 화물 수용체 역할을 한다.LDAN1 유전자(ERGIC-53 또는 LDAN1)의 돌연변이도 F5F8D를 유발한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000180398 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024150 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (May 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038/ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.
^ Deka N, Wong E, Matera AG, Kraft R, Leinwand LA, Schmid CW (Mar 1989). "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene". Gene. 71 (1): 123–34. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID 2463956.
^ "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2".

추가 정보

Nyfeler B, Zhang B, Ginsburg D, et al. (2007). "Cargo selectivity of the ERGIC-53/MCFD2 transport receptor complex" (PDF). Traffic. 7 (11): 1473–81. doi:10.1111/j.1600-0854.2006.00483.x. PMID 17010120. S2CID 22483569.
Mohanty D, Ghosh K, Shetty S, et al. (2005). "Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII". Am. J. Hematol. 79 (4): 262–6. doi:10.1002/ajh.20397. PMID 16044454. S2CID 30602878.
Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway". J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. doi:10.1074/jbc.M502160200. PMID 15886209.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Spatuzza C, Renna M, Faraonio R, et al. (2004). "Heat shock induces preferential translation of ERGIC-53 and affects its recycling pathway". J. Biol. Chem. 279 (41): 42535–44. doi:10.1074/jbc.M401860200. PMID 15292203.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Toda H, Tsuji M, Nakano I, et al. (2003). "Stem cell-derived neural stem/progenitor cell supporting factor is an autocrine/paracrine survival factor for adult neural stem/progenitor cells". J. Biol. Chem. 278 (37): 35491–500. doi:10.1074/jbc.M305342200. PMID 12832409.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nichols WC, Terry VH, Wheatley MA, et al. (1999). "ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families". Blood. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
Neerman-Arbez M, Johnson KM, Morris MA, et al. (1999). "Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII deficiency". Blood. 93 (7): 2253–60. doi:10.1182/blood.V93.7.2253. PMID 10090934.

인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000180398 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024150 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12717434-5] Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (May 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038/ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.

[pmid2463956-6] Deka N, Wong E, Matera AG, Kraft R, Leinwand LA, Schmid CW (Mar 1989). "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene". Gene. 71 (1): 123–34. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID 2463956.

[entrez-7] "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2".

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