시냅토타그민-14

시스템14
식별자
에일리어스	SYT14, SCAR11, sytXIV, synaptotagmin 14
외부 ID	OMIM: 610949 MGI: 2444490 HomoloGene: 17719 GeneCard: SYT14
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	210,171,389 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	192,718,083 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	랑게르한스 섬; ; 신경절 융기; ; 소뇌 반구; ; 자궁내막간질세포; ; 뇌하수체 전엽; ; 전전두피질; ; 뇌량; ; 브로드만 9구역; ; 갑상선; ; 시상하부;
	상단 표시 위치:
	이석 기관; ; 우트리클; ; 상경부신경절; ; 삼차신경절; ; 손; ; 내측 신경절 융기; ; 후상피; ; 랑게르한스 섬; ; 원시적 특징; ; 해마의 고유 영역 I;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	칼슘의존성 인지질결합; 클라트린 결합; 칼슘 이온 결합; 구문 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막; 혈장막; 시냅스; 시냅스 전;
생물학적 과정	칼슘이온조절신경전달물질외세포증; 소포 융합; 칼슘이온 의존성 세포외전증 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	255928
	329324
	ENSG00000143469
	ENSMUSG000016200
	Q8NB59
	Q7TN84
NM_001146261; NM_001146262; NM_001146264; NM_001256006; NM_153262;
	NM_001397544; NM_001397545
	NM_001301370; NM_181546
	NP_001139733; NP_001139734; NP_001139736; NP_001242935; NP_694994
	NP_001288299; NP_853524
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

시냅토타그민 XIV는 인간의 SYT14 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 시냅토타그민 유전자 패밀리의 일종으로 시냅스 전달에서 막 거래를 중개하는 다른 가족 구성원들과 유사한 단백질을 암호화한다.암호화 단백질은 칼슘의존성 시냅토타그민이다.^[5]

이 유전자의 돌연변이는 정신운동지체와 ^[6]함께 상염색체 열성척추신경실조증을 일으키는 것으로 나타났다.

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143469 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000016200 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: Synaptotagmin XIV". Retrieved 2011-12-30.
^ Doi H, Yoshida K, Yasuda T, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, Ikeda S, Kato R, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Sakai H, Miyatake S, Shiina M, Nukina N, Koyano S, Tsuji S, Kuroiwa Y, Matsumoto N (August 2011). "Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation". American Journal of Human Genetics. 89 (2): 320–7. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.012. PMC 3155161. PMID 21835308.

Fukuda M (May 2003). "Molecular cloning, expression, and characterization of a novel class of synaptotagmin (Syt XIV) conserved from Drosophila to humans". Journal of Biochemistry. 133 (5): 641–9. doi:10.1093/jb/mvg082. PMID 12801916.
Craxton M (July 2004). "Synaptotagmin gene content of the sequenced genomes". BMC Genomics. 5 (1): 43. doi:10.1186/1471-2164-5-43. PMC 471550. PMID 15238157.
Quintero-Rivera F, Chan A, Donovan DJ, Gusella JF, Ligon AH (March 2007). "Disruption of a synaptotagmin (SYT14) associated with neurodevelopmental abnormalities". American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (6): 558–63. doi:10.1002/ajmg.a.31618. PMID 17304550. S2CID 36533140.

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