고면역글로불린E증후군

Hyperimmunoglobulin E syndrome
하이퍼 IgE 증후군
기타 이름HIES
전문면역학 Edit this on Wikidata

상염색체 우성형이 잡스[1] 증후군 또는 버클리 [1]증후군으로 불리는 고면역글로불린혈증 E 증후군은[1] 면역 장애의 이종 그룹이다.잡스는 또한 현재 문헌에서 약 300건의 사례로 매우 드물다.

발표

그것은 재발" 추운"포도상 구균 전염병에 의해 특이한eczema-like 피부 발진, pneumatoceles(공기나 고름이나 흉터 조직이 채워질 전망balloon-like 손상) 결과 심각한 폐 감염과 혈청의 매우 높은(>2000년 IU/mL 또는 4800 mcg/L)[3]농도(호중구의 장애인 채용 때문에)[2]특징이다. 항체IgE. 유전은 상염색체 우성 또는 상염색체 [4]열성일 수 있다.상염색체 우성 STAT3 Hyper-IgE 증후군을 가진 많은 환자들은 특징적인 안면 및 치아 이상을 가지고 있고, 그들의 일차 치아를 잃지 않으며, 동시에 [citation needed]두 세트의 치아를 가지고 있다.

병태생리학

T림프구에 의한 간섭체 감마 생성 감소로 인한 호중구 화학자극성 이상이 질병의 [5]원인인 것으로 생각된다.

상염색체 우성 유전과 열성 유전 모두 다음과 같이 기술되었다.[6][7]

상염색체 우성:

  • STAT3는 HIES로 Job's Syndrome로 불리는 특징적인 얼굴, 치아 및 골격 이상을[8] 나타낼 수 있습니다.증상을 기억하는 데 사용되는 일반적인 기억장치는 FATED입니다. 거친 얼굴이나 레오닌 얼굴, 차가운 포도상구균 농양, 유지된 1차 치아, IgE 증가 및 피부과적 문제 [습진]입니다.사이토카인 프로필이 STAT3 [9]경로의 변화를 나타내자 이 질환은 STAT3 유전자의 돌연변이와 관련이 있었다.이 변경된 경로는 CD4 세포와 함께 세균 및 곰팡이 감염으로부터 보호하고 작업 [10]증후군이 나타내는 부적절한 면역 반응을 촉진하는 Th17 세포의 생성을 각각 억제하는 인터류킨 6, 10의 변조 용량을 직접적으로 감소시킨다.

상염색체 열성:

진단.

높은 IgE는 HIES의 특징입니다.IgE 레벨이 2,000 IU/mL를 넘으면 보통 [16]진단으로 간주됩니다.그러나 생후 6개월 미만의 환자는 IgE 수치가 매우 낮거나 검출 불가능한 수준일 수 있습니다.호산구증은 또한 90% 이상의 [17]호산구 상승률이 정상 평균보다 2배 이상 높은 환자들에게 흔한 발견이다.유전자 검사는 STAT3(Job's Syndrome), DOK8(DOK8 면역결핍), PGM3(PGM3 결핍), SPINK5(Netherton Syndrome - NTS), TYK2 유전자 결함에 [citation needed]대해 사용할 수 있습니다.

종류들

HIES는 종종 포도상구균과 칸디다르 감염, 기흉, 습진성 [citation needed]피부와 함께 인생의 초기에 나타난다.

  • 잡 증후군이라고 불리는 STAT3 결함에 의해 야기되는 상염색체 우성 Hyper-IgE 증후군은 특징적인 얼굴, 치아, 골격 이상을 가지고 있다.STAT3 HIES 환자는 1차 치아의 발치가 지연되거나 실패할 수 있습니다.특징적인 얼굴 생김새는 보통 16세까지 정해집니다.여기에는 얼굴 비대칭, 튀어나온 이마, 깊게 파인 눈, 넓은 콧대, 넓고 살찐 코끝, 가벼운 예후 등이 포함됩니다.또한 얼굴 피부는 거칠고 모공이 튀어나와 있습니다.마지막으로 일부 STAT3 HIES 환자는 척추측만증과 쉽게 [17]골절되는 뼈가 있습니다.
  • 상염색체[citation needed] 열성

치료

대부분의 하이퍼 IgE 증후군 환자들은 포도상구균 감염을 예방하기 위해 장기간 항생제 치료를 받는다.좋은 피부 관리는 또한 하이퍼 IgE 증후군을 가진 환자들에게 중요하다.HIES와 아토피 피부염 환자의 [18]심한 습진 치료를 위해 고용량 감마글로불린이 제안되었다.

역사

HIES는 1966년 데이비스 등에 의해 붉은 머리, 만성 피부염, 재발성 포도상구균 농양과 [19]기흉을 가진 두 소녀에게 처음 설명되었다.그들은 사탄에 의해 온몸이 종기로 뒤덮인 성경 속 인물인 젭의 이름을 따서 이 병의 이름을 지었다.1972년, 버클리 외 연구진은 거친 얼굴, 호산구증, 혈청 IgE 수치 상승뿐만 아니라 유사한 증상을 가진 두 소년을 묘사했다.이 두 신드롬은 같은 것으로 생각되며 [20]HIES의 광범위한 범주에 속합니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
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  8. ^ Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (July 2012). "The Hyper-IgE Syndromes: Lessons in Nature, From Bench to Bedside". The World Allergy Organization Journal. 5 (7): 79–87. doi:10.1097/WOX.0b013e31825a73b2. PMC 3651150. PMID 23283142.
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추가 정보

외부 링크