헤일리-헤일리병

Hailey–Hailey disease
헤일리-헤일리병
기타이름가족성 양성 만성 천포창
왼쪽 겨드랑이에 경미하고 미감염 Hailey-Hailey 병변
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
증상피부에 발진과 수포가 생기는 경우, 피부에 염증이 생길 수 있고, 피부에 염증이 생길 수 있습니다.
보통발병10대 후반 또는 30대-40대
지속만성적
원인들ATP2C1 유전자의 돌연변이
위험요소가족사
이름은 다음과 같습니다.휴 에드워드 헤일리와 윌리엄 하워드 헤일리

Hailey-Hailey disease (HHD),[2]: 622 즉 가족 양성 만성 천포충[1]: 559 또는 가족 양성 천포충은 원래 1939년 Hailey 형제 (Hugh Edward and William Howard)에 의해 기술되었습니다.[3][4] 피부에 물집이 생기는 유전성 질환입니다.

징후 및 증상

Hailey-Hailey 질병 플레어 중 오른쪽 겨드랑이 피부가 영향을 받습니다.

HHD는 피부에 발진과 수포가 생기는 것이 특징입니다. 피부의 환부는 수포와 염증을 반복적으로 겪으며, 만지면 고통스러울 수 있습니다. 피부가 접히는 부위는 물론 겨드랑이, 사타구니, 목, 엉덩이, 유방 아래 등이 가장 흔하게 영향을 받습니다. 수포 외에도 HHD에 동반되는 다른 증상으로는 극세포 용해, 홍반 및 과각화증이 있습니다.[5] 일반적으로 10대 후반 또는 30대 또는 40대에 시작됩니다.

원인들

ATP2C1이라는 효소의 하플로 부족이 질병의 원인입니다. ATP2C1 유전자는 hSPCA1이라는 단백질을 암호화하는 3번 염색체에 위치합니다.[7] 유전자의 한 사본에 돌연변이가 생기면 이 필요한 단백질이 절반만 만들어지고 세포간 데스모솜의 기형으로 피부 세포가 제대로 붙지 않아 세포간 분열과 수포, 발진을 일으킵니다. 알려진 치료법이 없습니다.[citation needed]

진단.

분류

페미니거스라는 용어는 일반적으로 "피부와 점막"에 영향을 미치는 "희귀한 수포성 자가면역질환 그룹"을 지칭하지만,[8] 헤일리-헤일리 질병은 자가면역질환이 아니며 자가항체도 없습니다.[9] Pemphigus Pemphigoid Foundation (IPPF)에 따르면, "가족 양성 만성 Pemphigus, 즉 Hailey-Hailey 질병은 Pemphigus와 다른 질환입니다."[10]

감별진단

감별진단에는 삼차간질, 칸디다증, 마찰 또는 접촉성 피부염, 역건선 등이 있습니다.[11] 조직검사 및/또는 가족력으로 확인할 수 있습니다.[12] 구강 병변과 세포간 항체의 부족은 가족성 양성 천포충을 다른 형태의 천포충과 구별합니다.[citation needed]

치료

국소 스테로이드 제제는 종종 발병을 돕습니다. 효과적인 가장 약한 코르티코스테로이드를 사용하여 피부가 얇아지는 것을 방지하는 것이 좋습니다. 항생제, 항진균제, 코르티코스테로이드, 답손, 메토트렉세이트, 탈리도마이드, 에트레티네이트, 사이클로스포린 및 가장 최근에는 근육내 알렙과 같은 약물이 질병을 통제할 수 있지만 심각한 만성 또는 재발 형태의 질병에는 효과가 없습니다. 땀을 억제하기 위해 보툴리눔 톡신을 피내 주사하는 것이 도움이 될 수 있습니다.[13] 건강한 체중을 유지하고, 영향을 받는 부위의 열과 마찰을 피하고, 그 부위를 깨끗하고 건조하게 유지하는 것이 플레어를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.[citation needed]

일부는 레이저 리서페이싱에서 완화를 발견하여 표피의 최상층을 태워 없애 영향을 받지 않는 건강한 피부가 그 자리에서 다시 자라날 수 있습니다.[citation needed] 이차적인 세균, 곰팡이 및/또는 바이러스 감염은 흔하며 발병을 악화시킬 수 있습니다. 일부는 발병이 특정 음식, 호르몬 주기 및 스트레스에 의해 유발된다는 것을 발견했습니다.

많은 경우 매일 저용량으로 복용하는 날트렉손이 도움이 되는 것으로 보입니다.[14][15]

참고 항목

참고문헌

  1. ^ James WD, Berger T, Elston D (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Philadelphia: Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Freedberg IM, Eisen IZ, Wolff K, Austen F, Goldsmith LA, Katz S (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. ISBN 978-0-07-138076-8.
  3. ^ 고거롯-헤일리-헤일리 병명이 누구였을까요?
  4. ^ Hailey H, Hailey H (April 1939). "Familial benign chronic pemphigus". Archives of Dermatology and Syphilology. 39 (4): 679–685. doi:10.1001/archderm.1939.01480220064005.
  5. ^ "Hailey–Hailey disease". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. National Institutes of Health, U.S. Department of Health and Human Services. Archived from the original on 2021-03-18. Retrieved 2021-03-21.
  6. ^ Konstantinou, Maria P.; Krasagakis, Konstantinos (2023), "Benign Familial Pemphigus (Hailey–Hailey Disease)", StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 36256785, retrieved 2023-11-07
  7. ^ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, et al. (January 2000). "Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey–Hailey disease". Nature Genetics. 24 (1): 61–65. doi:10.1038/71701. PMID 10615129. S2CID 41274246.
  8. ^ Yeh SW, Ahmed B, Sami N, Razzaque Ahmed A (September 2003). "Blistering disorders: diagnosis and treatment". Dermatologic Therapy. 16 (3): 214–223. doi:10.1046/j.1529-8019.2003.01631.x. PMID 14510878.
  9. ^ Mauro T. "Hailey–Hailey Disease". National Organization for Rare Disorders. Retrieved 29 October 2015.
  10. ^ "Pemphigus". Pemphigus Pemphigold Foundation. 2014-03-19. Retrieved 29 October 2015.
  11. ^ Foundation, British Skin. "Hailey–Hailey disease – British Skin Foundation". knowyourskin.britishskinfoundation.org.uk. Retrieved 2023-09-14.
  12. ^ Ni (1), Gilbert (2), Manalo (3), Wu (4), Jonathan (1), Kathleen (2), Ivie (3), Jashin (4) (November 29, 2017). "Psoriasiform Hailey–Hailey Disease Presenting as Erythematous Psoriasiform Plaques Throughout the Body: A Case Report". The Permanente Journal. 22: 17–016. doi:10.7812/TPP/17-016. PMC 5737914. PMID 29236657.{{cite journal}}: CS1 main: 다중 이름: 저자 목록 (링크) CS1 main: 숫자 이름: 저자 목록 (링크)
  13. ^ Carpenter T, Merchant F (November 2008). "Familial benign pemphigus". Consultant. 48 (12).
  14. ^ Ibrahim O, Hogan SR, Vij A, Fernandez AP (October 2017). "Low-Dose Naltrexone Treatment of Familial Benign Pemphigus (Hailey–Hailey Disease)". JAMA Dermatology. 153 (10): 1015–1017. doi:10.1001/jamadermatol.2017.2445. PMC 5817587. PMID 28768314.
  15. ^ Albers LN, Arbiser JL, Feldman RJ (October 2017). "Treatment of Hailey–Hailey Disease With Low-Dose Naltrexone". JAMA Dermatology. 153 (10): 1018–1020. doi:10.1001/jamadermatol.2017.2446. PMC 5817589. PMID 28768313.

외부 링크