콘라디-후너만 증후군

Conradi–
콘라디-후너만 증후군
기타이름콘라디-Hünerman–Happle 증후군,[1]: 500 "Happle 증후군",[2] "X-linked dominant condrodisplasia punctata"[2]
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

콘라디-Hünermann 증후군은 연골이형성증 천자의 드문 유형입니다. EBP 유전자와[3][4] 관련이 있으며 10만 명 중 1명, 20만 명 중 1명의 아기에게 영향을 미칩니다.

징후 및 증상

가능한 징후와 증상은 다음을[citation needed] 포함할 수 있습니다.

  • 성장결핍
  • 저비강교
  • 평면
  • 눈꺼풀 사이의 아래쪽으로 기울어진 공간
  • 백내장
  • 비대칭 사지단축
  • 관절단축 또는 경련
  • 잦은 척추측만증
  • 빈번한 카이포시스
  • 피부가 비정상적으로 붉어짐
  • 유아 피부에 두꺼운 비늘
  • 큰 피부 모공
  • 플레이크 스킨
  • 드문드문 털
  • 굵은머리
  • 대머리/ 탈모증
  • 잇티오시스

유전학

콘라디-후너만 증후군(Hünermann syndrome)은 연골이형성증(chondrodplasia punctata)의 한 형태로, 긴 뼈의 성장 끝에 칼슘염이 비정상적으로 축적되는 골격 발달의 드문 유전적 장애의 그룹입니다. 콘라디-후너만 증후군은 일반적으로 경도에서 중등도의 성장 결핍, 특히 상완 및 허벅지 뼈의 불균형적인 단축, 작은 키 및/또는 척추의 굴곡과 관련이 있습니다. 드물게 지적 장애도 나타날 수 있습니다. 콘라디가..후너만 증후군은 주로 여성에게 발생하며 대개 X-연관 우성 형질로 유전되는데, 남성이 영향을 받은 드문 사례도 보고되고 있습니다.[citation needed]

콘라디의 유전학은-휴너만 증후군은 한동안 의학 유전학자, 소아과 의사, 피부과 의사들을 당혹스럽게 했지만, 이 증후군의 유전학적으로 여러 가지 당혹스러운 특징들이 해결되었습니다. 유전자의 돌연변이로 인해 질병이 발생하고, 이러한 돌연변이들은 단순한 대체물이라는 사실을 포함하여, 삭제 또는 삽입은 "unstable"가 아닙니다. 과학자들은 여전히 돌연변이가 어디에서 발생하는지 정확히 이해하기 위해 노력하고 있습니다.[citation needed]

진단.

Conradi-Hünermann 증후군의 진단을 확인하기 위한 중요한 검사는 스테롤로 알려진 물질의 상승된 수치에 대한 혈장을 평가하는 것입니다. EBP 유전자의 돌연변이는 혈장과 신체의 특정 조직에 스테롤이 축적되는 결과를 가져옵니다. 스테롤 수치는 가스 크로마토그래피-질량 분석법으로 측정됩니다.

스크리닝

EBP 유전자를 통한 콘라디-휘너만 증후군의 유전자 검사는 여러 제공자에 의해 제공됩니다.[6][7]

치료

치료에는 다리 뼈를 늘리는 수술이 포함될 수 있으며, 이는 병원 방문이 많이 필요합니다. 다른 증상은 약이나 수술로 치료할 수 있습니다. 이 증후군에 걸린 대부분의 여성 환자들은 오래 정상적으로 살 수 있는 반면, 남성들은 드문 경우에만 살아남았습니다.[citation needed]

역사

이것은 또한 1976년에 이 병에 대한 일련의 논문을 쓴 독일 의사 루돌프 하플(b. 1938)의 이름을 따서 하플 증후군이라고도 알려져 있습니다. 콘라디-휘너만 증후군이라는 이름은 에리히 콘라디 (1882–1968)와 칼 (칼)휘너만 (1904–1978)의 이름을 따서 지어졌습니다.[citation needed]

참고 항목

참고문헌

  1. ^ Thomas Bernard Fitzpatrick; Irwin M. Freedberg (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.; Joseph L. Jorizzo; Ronald P. Rapini (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). "Two novel EBP mutations in Conradi–Hünermann–Happle syndrome". Eur J Dermatol. 18 (4): 391–3. doi:10.1684/ejd.2008.0433 (inactive 1 August 2023). PMID 18573709.{{cite journal}}: CS1 maint: 2023년 8월 기준 DOI 비활성화 (링크)
  4. ^ Steijlen PM, van Geel M, Vreeburg M, et al. (December 2007). "Novel EBP gene mutations in Conradi–Hünermann–Happle syndrome". Br. J. Dermatol. 157 (6): 1225–9. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.08254.x. PMID 17949453. S2CID 25890696.
  5. ^ National Organization for Rare Disorders. "Conradi Hünermann Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". National Organization for Rare Disorders. Retrieved 2018-03-01.
  6. ^ National Center for Biotechnology Information (2016-08-17). "Clinical test for Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant Offered by Laboratory Genetic Metabolic Diseases". National Center for Biotechnology Information. Retrieved 2018-03-01.
  7. ^ National Center for Biotechnology Information (2017-12-04). "Clinical test for Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant offered by PreventionGenetics". National Center for Biotechnology Information. Retrieved 2018-03-01.

외부 링크