콘드로디스트로피
Chondrodystrophy| 콘드로디스트로피 | |
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| 전문 | 의학 유전학  |
콘드로디스트로피(말 그대로 "카틸라지 발육 불량")는 [1]연골의 발달에 영향을 미칠 수 있는 무수한 유전자 돌연변이 중 하나로 인해 발생하는 골격 질환을 말한다.매우 일반적인 용어로서, 이 용어는 상태에 대한 보다 정확한 설명을 이용할 수 없는 경우에만 의학 문헌에서 사용됩니다.
발표
연골디스트로피 환자들은 정상 크기의 몸통과 비정상적으로 짧은 팔다리를 가지고 있다.이 장애에 걸린 사람들은 종종 스스로를 난쟁이, 작은 사람 또는 단성이라고 부른다.100개 이상의 특정 골격성 이형증이 확인되었다.콘드로디스트로피는 모든 인종과 여성, 남성 모두에서 발견되며 25,000명 중 한 명꼴로 발생한다.연골디스트로피와 연골형성은 유전적 히알린 [citation needed]장애의 가장 흔한 형태이다.
히알린 연골은 긴 뼈와 척추뼈를 덮는다.대부분의 어린 시절의 사지 성장은 축이 아닌 긴 뼈의 끝에서 일어난다.보통 아이가 자라면서 관절 연골의 가장 안쪽 부분이 뼈로 바뀌고 표면에 새로운 연골이 형성돼 부드러운 관절을 유지한다.오래된 관절 가장자리(에지)가 재흡수되므로 성장이 지속되어도 관절의 전체적인 모양이 유지됩니다.이 과정이 몸 전체에 걸쳐 실패하면 골격 이형성이 발생한다.그것은 또한 골관절염의 매우 이른 발병으로 이어집니다. 왜냐하면 결함이 있는 연골은 매우 취약하고 정상적인 마모와 [citation needed]손상에 취약하기 때문입니다.
원인들
연골디스트로피는[2] 상염색체 열성 대립 유전자에 의해 발생한다고 생각됩니다.잠재적인 "치사량"을 피하기 위해 부모 모두 유전자 검사를 받아야 합니다.만약 아이가 다른 보균자와 함께 임신한다면 그 결과는 치명적일 수도 있고, 연골디스트로피나 [3]왜소증을 겪을 수도 있다.이것은 비록 부모 둘 다 키가 완전히 정상이지만, 아이는 두 가지 골격 이형성증 중 하나를 갖게 된다는 것을 의미한다.둘 중 더 흔한 타입 1(짧은 사지 이형성증)은 긴 줄기와 극도로 짧은 사지를 특징으로 한다.타입 2인 짧은 트렁크 이형성증은 짧은 줄기와 정상적인 크기의 사지가 특징입니다.연골디스트로피의 영향을 받는 사람들은 또한 대사 장애와 호르몬 장애를 겪을 수 있으며, 이 두 가지 모두 호르몬 [citation needed]주사에 의해 감시되고 통제될 수 있다.
동물들은 연구를 위해 연골 영양의 특성을 유도하고, 예를 들어 목장 울타리를 뛰어넘는 등 동물들이 탈출하지 않고 자유롭게 다닐 수 있도록 하기 위해 특별히 길러져 왔다.이것의 한 예는 자연적으로 발생하는 콘드로디스트로피를 가진 1791년에 태어난 양에게서 처음 번식한 안콘 양이다.[4]
상속
연골디스트로피는 상염색체 열성 질환으로, 이 질환이 발현되기 위해서는 영향을 받는 개인이 그 질환에 대한 대립 유전자의 두 개의 복사본을 가지고 있어야 한다는 것을 의미한다.연골디스트로피 유전자의 유전은 다음과 같다.
정상 신장에 대한 지배적 대립 유전자의 이름을 "T"로 지정하고 연골디스트로피에 대한 열성 대립 유전자의 코드 "t"로 지정하자. 염색체 상의 특정 "자리"에 대한 무작위 선택 중에 둘 중 하나가 선택될 것이다.만약 양쪽 부모가 연골디스트로피로 이형 접합을 한다면, 그들은 각각 T 대립 유전자의 복사본과 T 대립 유전자의 복사본을 가지고 있습니다.그들이 번식할 때, 무작위로 선택될 수 있는 4개의 대립 유전자가 있는데, 그 중 2개는 T 대립 유전자이고, 2개는 T 대립 유전자이다.이 짝짓기로 인한 멘델의 자손 비율은 다음과 같습니다.[citation needed]
- 1 호모 접합 우성 또는 TT
- 2 헤테로 접합 또는 Tt
- 1 호모 접합 열성 또는 tt
그 자손의 표현형은 영향을 받지 않은 정상 상태의 세 명의 자손과 영향을 받은 연골 영양성 자손일 것이다; 만약 양쪽 부모가 열성 대립 유전자의 보균자라면 영향을 받은 자손을 가질 확률은 25%가 될 것이다.이 유전자와 관련된 다른 가능한 대립 유전자의 조합에 대한 다른 가능성들은: 한 부모만이 보균자일 경우 영향을 받는 자손의 0% 확률, 한 부모가 보균자일 경우 영향을 받는 자손의 0% 확률, 그리고 다른 부모가 보균자일 경우 영향을 받는 자손의 50% 확률이다.이 비율은 표준 Mendelian punnett [citation needed]정사각형을 그리면 알 수 있습니다.
상속 리스크 비율
- 양쪽 평균 부모
- 부부가 이미 연골디스트로피를 앓고 있는 아이를 가지고 있으며, 다음 아이의 유전 위험은 0.1%(1,000명 중 1명 미만)이다.
- 정상적인 성질을 가진 아이가 이 장애를 가진 최소 한 명의 아이를 가질 위험은 0.01%입니다(1만분의 1 미만입니다.
- 연골디스트로피를 앓고 있는 부모 한 명과 없는 부모 한 명
- 정상적인 키를 가진 아이 1명, 그 아이가 연골디스트로피를 가질 확률은 0.01%(1만분의 1 미만)이다.
- 정상 신장의 아이 1명, 다음 아이가 연골디스트로피일 확률은 50%(2명 중 1명)입니다.
- 정상 신장의 아이 1명, 다음으로 연골디스트로피가 없을 확률은 50%(2명 중 1명)입니다.
- 콘드로디스트로피를 앓고 있는 부모 둘 다
- 연골디스트로피에 영향을 받는 자손의 확률은 100%이다(4분의 4).
- 자손의 크기가 정상일 확률은 0%(4분의 0)입니다.
진단.
아이가 연골디스트로피인지 아닌지는 부모 검사와 엑스레이 촬영을 포함하여 여러 가지 방법이 있다.만약 태아가 연골디스트로피를 앓고 있는 것으로 의심된다면, 부모는 태아가 실제로 그 병에 걸렸는지 알아보기 위해 검사를 받을 수 있다.아기가 태어나고 나서야 진단을 [3]내릴 수 있다.진단은 여러 X선과[5] 도표로 표시된 뼈 성장 패턴의 도움을 받아 선언됩니다.일단 아이가 진단을 받으면 부모들은 몇 가지 다른 요인들로 인해 아이들을 감시해야 한다.아이가 자라면서 청력, 시력, 운동 능력이 저하될 수 있습니다.또한 호흡(무호흡)과 체중 문제(비만)가 발생할 수 있습니다.구조적으로 척추측만증, 휘어진 다리(정맥류) 및 관절염이 발생할 [citation needed]수 있습니다.
치료
연골디스트로피 환자의 뼈 성장을 촉진하는 치료법은 현재로선 없다.특정 유형의 성장 호르몬은 수명/치료 첫 해 동안 성장 속도를 증가시키는 것으로 보이지만 성인 환자에게는 실질적인 효과가 없습니다.실험적으로 다리와 팔의 신장 시술을 수행하는 외과 센터는 전 세계적으로 몇 군데에 불과하다.대부분의 일반적인 치료법은 가족 의사, 소아과, 내과, 내분비과, 유전학자, 정형외과, 신경과 [citation needed]의사로부터 도움을 구하는 데서 발견됩니다.
연골디스트로피 대처
개개인이 독립성과 자긍심을 갖는 것이 중요하다.효과적인 운전을 가능하게 하기 위해 자동차의 라이트 스위치 익스텐더와 긴 페달 등 작은 크기의 단점을 극복하는 데 도움을 줄 수 있는 몇 가지 장치가 있습니다.Little People of America와 같이 리틀 피플을 돕는 몇몇 단체들이 교류하고 관여한다.
체육 및 스포츠
짧은 팔다리는 공을 다루는 것과 라켓 스포츠와 멀리뛰기와 높이뛰기와 같은 특정 트랙 종목에서의 운동 성적을 제한할 수 있다.하지만, 짧은 팔다리는 파워리프팅과 같은 스포츠에서 장점이 될 수 있다.또한 수영과 자전거는 [citation needed]관절에 미치는 영향이 제한적이기 때문에 권장된다.
수정 제안
- 골과 배구 네트의 높이 조절.
- 크기 및 구조에 맞게 규칙을 수정했습니다.
- 소형 볼 및/또는 라켓과 같은 개조된 장비.
- 운동장에서 독립감을 느낄 수 있도록 그네를 낮췄다.
미국 난쟁이 육상 협회
난쟁이 육상 협회는 1985년에 어린 사람들을 위해 시작되었습니다.일반적인 스포츠는 농구, 배구, 역도, 육상, 수영, 볼링이다.전국 행사는 리틀 피플 오브 아메리카의 연례 회의와 함께 열린다.이 게임들은 연골디스트로피나 관련 장애를 가진 4피트 10인치 이하의 선수들을 수용한다.위의 요건을 충족하는 선수는 패럴림픽 경기 [citation needed]및 국제 패럴림픽 위원회가 후원하는 다른 이벤트에 출전할 수 있다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ "Definition: chondrodystrophy from Online Medical Dictionary". Retrieved 2007-12-23.
- ^ Frankham, Richard; Rideout, Bruce A.; Ballou, Jonathan D.; Ralls, Katherine. "CJO - Abstract - Genetic management of chondrodystrophy in California condors". Animal Conservation Forum. 3 (2): 145–153. Retrieved 2007-12-23.
- ^ a b "Dwarfism". Retrieved 2007-12-23.
- ^ Gidney, Louisa (May–June 2007). "Earliest Archaeological Evidence of the Ancon Mutation in Sheep from Leicester, UK". International Journal of Osteoarchaeology. 17 (3): 318–321. doi:10.1002/oa.872.
- ^ "Dysplasia Epiphysealis Multiplex (DEM) (earlier synonyms: Fairbank's Disease, Ribbing's disease, Epiphyseal dysostosis, Hereditary enchondral dysostosis)". Retrieved 2007-12-23.
