시트라울린혈증 타입 I
Citrullinemia type I| 시트라울린혈증 타입 I | |
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| 기타 이름 | 아르기니노수치신 싱타아제 결핍증, ASS 결핍증, 아르기니노수신산 싱타아제 결핍증 |
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| 시트룰린혈증 타입 I는 자가 열성형이다. | |
아르기노수치신합성효소 결핍증이라고도 하는 시트로리닌혈증 타입 I(CTLN1)은 체내에서 과잉 질소를 배설하는 데 관여하는 효소인 아르기니노수치신합성효소가 결핍되어 발생하는 희귀질환이다.[1]그 질병에는 경미하고 심한 형태가 있는데, 이것은 요소 순환 장애의 하나이다.
징후 및 증상
유아에서 CTLN1의 징후와 증상은 혈액과 뇌척수액의 암모니아 수치가 증가함에 따라 발생하며 과도한 구토, 거식증, 식사 거부, 자극성, 뇌내 압력 증가, 무기력증 악화, 발작, 저혈압, 호흡곤란, 간염증, 뇌부종 등이 있다.이러한 증상은 출생 후 며칠 이내에 효소가 완전히 결핍된 질병의 더 심각한 형태로 나타난다.암모니아는 더 축적되면 신경학적 손상을 나타내는 고암모니아성 혼수상태에 들어갈 수 있으며, 이로 인해 발달지연, 인지장애, 뇌성마비, 과대성마비, 척추후만, 발작, 간 기능부전을 일으킬 수 있다.[2]
이 병의 가벼운 형태는 부분적인 아르기노수치네이트 신디타아제 결핍에 의해 발생하며, 유년기나 성인기에 나타날 수 있다.경미한 CTLN1의 증상으로는 번성 실패, 고단백 식품 기피, 아탁시아, 무기력증 악화, 구토 등이 있다.이 사람들에게서 고농축 혼수상태는 여전히 나타날 수 있다.[2]CTLN1은 또한 근위기에 발달할 수 있다.[3]
유전학
ASS1은 시트룰린혈증 타입 I에서 변이된 유전자다.이 유전자의 돌연변이는 자가 열성 유전의 방식을 가지고 있다.[2][3]
병생성
아르기노수치네이트합성효소는 체내에서 과다한 암모니아를 제거하는 요소 사이클의 효소다.암모니아는 전체 또는 부분적으로 부족할 경우 CTLN1의 징후와 증상을 유발할 수 있다.[2]
진단
요소주기 장애의 하나로 시트라울린혈증 타입 I는 카바모일 인산합성효소 결핍증, 아르기니노수친산 리아제 결핍증, 오르니틴 트랜스 카르바밀라제 결핍증, 아르기나제 결핍증, N-아세틸글루타메이트 싱타제 결핍증 등과 구별할 필요가 있다.CTLN1과 유사하게 나타날 수 있는 다른 질병으로는 유기산세미아 및 시툴리닌혈증 타입 II가 있다.CTLN1을 진단하기 위해 시트라린과 암모니아 수치에 대한 혈액검사에서 정확한 진단을 나타낼 수 있다. 두 수치의 모두 높은 수치는 이 장애를 나타낸다.신생아들은 태어날 때 CTLN1 검사를 정기적으로 받는다.유전자 검사만이 그것을 진단할 수 있는 결정적인 방법이다.[2]
치료
CTLN1의 주요 치료법으로는 아미노산 보충제를 포함한 저단백 고칼로리 식이요법, 특히 아르기닌이 있다.우시클라이드 프로토콜은 부페닐과 암모눌을 사용하여 치료에도 사용된다.고암모니아혈증은 혈액투석, 정맥 아르기닌, 벤조산나트륨, 페닐아세테산나트륨으로 치료된다.어떤 경우에는 간 이식이 실행 가능한 치료법이 될 수도 있다.[2]L-카르니틴은 일부 치료 프로토콜에서 사용된다.[3]
역학
미국의 57,000명의 아기들 중 1명이 영향을 받는다.[2]
참조
- ^ "OMIM Entry - # 215700 - CITRULLINEMIA, CLASSIC". omim.org. Retrieved 2017-07-07.
- ^ a b c d e f g "Citrullinemia Type 1 – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2015-11-03.
- ^ a b c Quinonez, Shane C.; Thoene, Jess G. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Citrullinemia Type I. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301631.
