SEC16B

SEC16B
SEC16B
식별자
에일리어스SEC16B, LZTR2, PGPR-p117, RGPR, SEC16S, SEC16 호몰로그B, 소포체 수출인자, RGPR-p117
외부 IDOMIM : 612855 MGI : 2148802 HomoloGene : 13227 GenCard : SEC16B
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

89866

89867

앙상블

ENSG00000120341

ENSMUSG000026589

유니프로트

Q96JE7

Q91XT4

RefSeq(mRNA)

NM_001159986
NM_033354

RefSeq(단백질)

NP_149118
NP_001343428
NP_001343429

NP_001153458
NP_203505

장소(UCSC)Chr 1: 177.92 ~177.98 MbChr 1: 157.33 ~157.4 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

레구칼신 유전자 프로모터 영역 관련 단백질 p117(RGPR-p117) 및 류신 지퍼 전사조절기 2(LZTR2)로도 알려진 단백질 수송단백질 Sec16B는 SEC16B [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

검출

RGPR-p117은 레구칼신 유전자 프로모터 영역 관련 단백질로 명명되었으며,[6][8] 2001년 레구칼신 유전자의 5'-플랭킹 영역에 위치한 핵인자 I(NFI) 컨센서스 모티브 TTGC(N)6CC와 특이하게 결합하는 새로운 전사 인자로 발견되었다.이 유전자는 보존성이 높은 류신 지퍼 모티브로 류신 지퍼 전사조절기 2(LZTR2)라고도 불린다.2007년 RGPR-p117은 소포체 수출인자 [9]Sec16 homologue B(SEC16B)로 명칭도 변경되었다.

진

이 유전자는 약 4.1kbp에 이르는 26개의 엑손으로 구성되며 인간 염색체 1q25.[6]2에 국소화된다.이 유전자 발현은 [10][11]세포의 다양한 신호 전달 인자를 통해 자극된다.RGPR-p117은 세포의 혈장막, 세포질, 미토콘드리아,[11] 마이크로솜 및 핵에 존재한다.세포질 RGPR-p117은 [10]핵에 전이된다.인산화 RGPR-p117은 다양한 유전자의 프로모터 영역에서 TTGC 모티브에 특이적으로 결합하여 다양한 단백질의 유전자 발현을 촉진하고 세포 [11][12][13]내 전사 인자로서 중요한 역할을 한다.

기능.

세포조절의 역할에서 RGPR-p117은 다양한 시그널링 [12]인자에 의해 유도되는 아포토시스 세포사에 대한 보호효과를 가진다.RGPR-p117의 과발현은 세포 증식의 변화를 유발하지 않았으며 복제 정상 쥐 신장 근위관상피 NRK52E [14]세포에서 단백질 및 DNA 함량의 유의미한 감소를 초래했다.또한 새롭게 [9][15][16]합성된 단백질과 지질을 골지체에 전달하는 소포체 수출 인자의 역할을 한다.RGPR-p117/SEC16B는 단일 뉴클레오티드 다형성과 [17][18][19]다른 비만 측정 사이의 연관성을 가지기 위해 인간 비만에 관여할 수 있다.

모델 유기체

Sec16b 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 SEC16B 기능의 연구에 사용되어 왔다.Sec16b라고tm1a(KOMP)Wtsi[25][26] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하고 관심 있는 [27][28][29]과학자들에게 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [23][30]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐를 대상으로 21개의 테스트를 수행했으며, 한 가지 유의한 이상이 관찰되었다. 즉, 호모 접합 돌연변이들이 순환 콜레스테롤 [23]수치를 감소시켰다는 것이다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000120341 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026589 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Nagase T, Kikuno R, Ohara O (August 2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins". DNA Research. 8 (4): 179–87. doi:10.1093/dnares/8.4.179. PMID 11572484.
  6. ^ a b c Misawa H, Yamaguchi M (November 2001). "Molecular cloning and sequencing of the cDNA coding for a novel regucalcin gene promoter region-related protein in rat, mouse and human liver". International Journal of Molecular Medicine. 8 (5): 513–20. doi:10.3892/ijmm.8.5.513. PMID 11605020.
  7. ^ "Entrez Gene: LZTR2 leucine zipper transcription regulator 2".
  8. ^ Misawa H, Yamaguchi M (2002). "Gene expression for a novel protein RGPR-p117 in various species: the stimulation by intracellular signaling factors". Journal of Cellular Biochemistry. 87 (2): 188–93. doi:10.1002/jcb.10289. PMID 12244571. S2CID 24842581.
  9. ^ a b Bhattacharyya D, Glick BS (March 2007). "Two mammalian Sec16 homologues have nonredundant functions in endoplasmic reticulum (ER) export and transitional ER organization". Molecular Biology of the Cell. 18 (3): 839–49. doi:10.1091/mbc.E06-08-0707. PMC 1805085. PMID 17192411.
  10. ^ a b Sawada N, Nakagawa T, Murata T, Yamaguchi M (November 2005). "Nuclear localization of a novel protein, RGPR-p117, in cloned normal rat kidney proximal tubular epithelial cells". International Journal of Molecular Medicine. 16 (5): 809–14. doi:10.3892/ijmm.16.5.809. PMID 16211248.
  11. ^ a b c Sawada N, Yamaguchi M (December 2005). "Overexpression of RGPR-p117 enhances regucalcin gene expression in cloned normal rat kidney proximal tubular epithelial cells". International Journal of Molecular Medicine. 16 (6): 1049–55. doi:10.3892/ijmm.16.6.1049. PMID 16273285.
  12. ^ a b Yamaguchi M, Tomono S, Nakagawa T (October 2007). "Overexpression of RGPR-p117 suppresses apoptotic cell death and its related gene expression in cloned normal rat kidney proximal tubular epithelial NRK52E cells". International Journal of Molecular Medicine. 20 (4): 565–71. doi:10.3892/ijmm.20.4.565. PMID 17786289.
  13. ^ Yamaguchi M (July 2009). "Novel protein RGPR-p117: its role as the regucalcin gene transcription factor". Molecular and Cellular Biochemistry. 327 (1–2): 53–63. doi:10.1007/s11010-009-0042-4. PMID 19214710. S2CID 21241773.
  14. ^ Tomono S, Sawada N, Yamaguchi M (July 2007). "Overexpression of RGPR-p117 induces the decrease in protein and DNA contents in cloned normal rat kidney proximal tubular epithelial NRK52E cells". International Journal of Molecular Medicine. 20 (1): 79–83. doi:10.3892/ijmm.20.1.79. PMID 17549392.
  15. ^ Budnik A, Heesom KJ, Stephens DJ (2011). "Characterization of human Sec16B: indications of specialized, non-redundant functions". Scientific Reports. 1: 77. Bibcode:2011NatSR...1E..77B. doi:10.1038/srep00077. PMC 3216564. PMID 22355596.
  16. ^ Yonekawa S, Furuno A, Baba T, Fujiki Y, Ogasawara Y, Yamamoto A, Tagaya M, Tani K (August 2011). "Sec16B is involved in the endoplasmic reticulum export of the peroxisomal membrane biogenesis factor peroxin 16 (Pex16) in mammalian cells". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 108 (31): 12746–51. Bibcode:2011PNAS..10812746Y. doi:10.1073/pnas.1103283108. PMC 3150892. PMID 21768384.
  17. ^ Albuquerque D, Nóbrega C, Rodríguez-López R, Manco L (June 2014). "Association study of common polymorphisms in MSRA, TFAP2B, MC4R, NRXN3, PPARGC1A, TMEM18, SEC16B, HOXB5 and OLFM4 genes with obesity-related traits among Portuguese children" (PDF). Journal of Human Genetics. 59 (6): 307–13. doi:10.1038/jhg.2014.23. hdl:10316/45642. PMID 24670271. S2CID 2681209.
  18. ^ Lv D, Zhang DD, Wang H, Zhang Y, Liang L, Fu JF, Xiong F, Liu GL, Gong CX, Luo FH, Chen SK, Li ZL, Zhu YM (April 2015). "Genetic variations in SEC16B, MC4R, MAP2K5 and KCTD15 were associated with childhood obesity and interacted with dietary behaviors in Chinese school-age population". Gene. 560 (2): 149–55. doi:10.1016/j.gene.2015.01.054. PMID 25637721.
  19. ^ Yamasguchi M, Murata T (April 2017). "Involvement of regucalcin gene promoter region-related protein-117, a transcription factor, in human obesity (Review)". Biomedical Reports. 6 (4): 374–378. doi:10.3892/br.2017.874. PMC 5374946. PMID 28413634.
  20. ^ "Clinical chemistry data for Sec16b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  21. ^ "Salmonella infection data for Sec16b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  22. ^ "Citrobacter infection data for Sec16b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  23. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  24. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  25. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  26. ^ "Mouse Genome Informatics".
  27. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (June 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  28. ^ Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  29. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  30. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (June 2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

추가 정보