소섬유 말초신경증

소섬유 말초신경증
전문	신경학

소섬유 말초신경증은 작은 비염기성 말초신경섬유의 손상에서 발생하는 말초신경증의 일종이다.이 섬유들은 C 섬유와 작은 AΔ 섬유로 분류되며 피부, 말초 신경, 장기에 존재한다.^[1]이러한 신경의 역할은 피부(자율섬유)를 내복시키고 자율기능(자율섬유)을 조절하는 데 도움을 주는 것이다.미국에서 1500만~2000만 명의 사람들이 어떤 형태의 말초신경장애를 갖고 있는 것으로 추정된다.^[2]

징후 및 증상

작은 섬유 신경증은 심한 통증이 특징인 질환이다.증상은 일반적으로 발이나 손에서 시작되지만 신체의 다른 부분에서도 시작될 수 있다.어떤 사람들은 처음에 좀 더 일반화되고 전신 통증을 경험한다.통증은 흔히 찌르거나 화끈거리거나 따끔거리거나 가려움증과 같은 비정상적인 피부 감각으로 묘사된다.일부 개인에서는 휴식시간이나 밤에 통증이 더 심하다.작은 섬유 신경증의 징후와 증상은 근본적인 원인에 따라 삶의 어느 지점에서나 발생할 수 있다.

작은 섬유 신경증을 가진 개인은 핀이 따끔거리는 등 아주 작은 부위에 집중된 통증을 느끼지 못하는 경우가 많다.그러나 일반적으로 통증에 대한 민감도가 높아지며(하이페랄게시아) 일반적으로 통증을 유발하지 않는 자극(올로디니아)에서 통증을 경험한다.이 질환에 걸린 사람들은 또한 더운 것과 추운 것을 구별하는 능력이 떨어질 수 있다.

수두구 기능장애는 작은 섬유 신경병증의 가장 흔하고 가장 초기 신경생리학적 징후 중 하나이다.^[3]

자율신경계의 작은 섬유질이 영향을 받아 요로나 장에 이상이 생기거나, 빠른 심장박동(팔뚝거리거나), 눈이나 입이 건조하거나, 비정상적으로 땀이 나는 경우도 있다.서 있을 때(정형 저혈압) 혈압이 급격히 떨어져 현기증이나 시야가 흐려지거나 실신할 수도 있다.

소섬유신경증은 뇌와 척수를 근육에 연결하는 말초신경계와 촉각, 후각, 통증 등 감각을 감지하는 세포에 영향을 미치기 때문에 말초신경증의 한 형태로 여겨진다.통증에 대한 불감증은 특히 문제가 될 수 있다.자신도 모르는 사이에 피가 나거나 피부에 상처가 날 수도 있다.^[4]

지형 패턴

다른 다낭종과 마찬가지로 증상은 일반적으로 길이에 의존하며, 긴 신경에서 시작하여 점차적으로 짧은 신경을 공격한다.이는 증세가 위쪽으로 진행되기 전에 손발부터 시작되는 경우가 많고, 대개 극단에서 증상이 더 심하다는 것을 의미한다.어떤 환자들은 광범위한, 길지 않은 의존적, 또는 "매력적인" 프레젠테이션을 가지고 있는데, 이것은 산발적이고 많은 신경에 영향을 미칠 수 있다.

Fabry병을 앓고 있는 환자들은 작은 섬유 결합을 격리시켰고, 더 광범위한 작은 섬유 교란을 일으킬 수 있다.

원인들

SCN9A 또는 SCN10A 유전자의 돌연변이는 작은 섬유 신경증을 유발할 수 있다.이 유전자들은 나트륨 통로의 조각들 (알파 서브유닛)을 만드는 지침을 제공한다.SCN9A 유전자는 NaV1.7 나트륨 채널에 대한 알파 서브 유닛의 생산을 지시하고 SCN10A 유전자는 NaV1.8 나트륨 채널에 대한 알파 서브 유닛의 생산을 지시한다.나트륨 채널은 양극으로 충전된 나트륨 원자(소듐 이온)를 세포로 운반하며, 세포의 전기 신호 생성 및 전달 능력에 핵심적인 역할을 한다.NaV1.7과 NaV1.8 나트륨 채널은 척추와 뇌에 통증 신호를 전달하는 nociceptors라고 불리는 신경 세포에서 발견된다.

작은 섬유 신경증을 일으키는 SCN9A 유전자 돌연변이는 채널이 꺼졌을 때 완전히 닫히지 않는 NaV1.7 나트륨 채널을 낳는다.많은 SCN10A 유전자 돌연변이로 인해 NaV1.8 나트륨 채널이 평소보다 쉽게 개방된다.변경된 채널은 나트륨 이온이 비정상적으로 nociceptor로 흐르도록 한다.이러한 나트륨 이온의 증가는 통증 신호의 전달을 강화시켜, 그렇지 않으면 통증을 유발하지 않을 수도 있는 자극에 더 민감하게 만든다.이 상태에서는 통증 신호가 전달되는(축소) nociceptor로부터 확장되는 작은 섬유들이 시간이 지남에 따라 퇴화한다.이런 퇴화의 원인은 알려지지 않았지만 기온 분화의 상실, 핀프릭 감각 등의 징후와 증상을 설명할 가능성이 높다.통증 신호 증가와 통증 전달 섬유의 퇴화가 결합되면 시간이 지남에 따라 변화할 수 있는 징후와 증상이 나타나는 가변적 상태가 된다.

SCN9A 유전자 돌연변이는 작은 섬유 신경증을 가진 사람들의 약 30%에서 발견되었다; SCN10A 유전자 돌연변이는 약 5%의 사례에 책임이 있다.어떤 경우에는 다른 건강 상태가 이 장애를 일으킨다.당뇨병과 포도당 내성 장애는 당뇨병 환자나 당뇨 전 환자의 6~50%가 작은 섬유 신경증을 앓고 있는 질환으로 이 질환을 일으키는 가장 흔한 질환이다.이 질환의 다른 원인으로는 파브리병이라고 불리는 대사 장애, 셀리악병이나 쇼그렌 증후군과 같은 면역 장애, 사코이데시스라고 불리는 염증 질환, 그리고 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 등이 있다.^[5]

최근 몇 가지 연구들은 자율성 소섬유 신경증과 자세성 직교성 빈맥 증후군 사이의 연관성을 제시했다.^[6]다른 주목할 만한 연구들은 적혈구,^[7] 섬유질, 그리고 ^[8]에를러-단로스 증후군 사이의 연관성을 보여주었다.^[9]

진단

작은 섬유 신경증의 진단은 종종 보조적인 검사를 필요로 한다.^[10]신경전도 연구와 전기학은 일반적으로 큰 골수감각과 운동신경섬유를 평가하는 데 사용되지만 작은 섬유 신경병 진단에는 효과가 없다.^[11]

정량감각검사(QST)는 온도와 진동감을 측정해 작은 섬유기능을 평가한다.비정상적인 QST 결과는 중추신경계 기능장애에 기인할 수 있다.게다가 QST는 환자의 주관적인 통증 감각 경험에 의해 제한된다.^[12]전기화학적 피부 전도율과 정량적 수도모터 액손 반사시험(QSART)은 땀샘을 내향적으로 만드는 작은 신경섬유를 평가하기 위해 현지 신체 부위에서 땀 반응을 측정한다.^[10]

전기화학적 피부 전도성은 작은 섬유 신경증의 조기 진단과 치료 효과의 후속 치료 모두에 대해 평가되었다.^{[13][14][15][16]}

피부생검

표피 신경 섬유 밀도를 측정하기 위한 피부 생체 검사는 작은 섬유 말초 신경증을 진단하기 위한 점점 더 흔한 기법이다.^[10]의사는 3mm 원형 펀치 도구로 피부 생검을 할 수 있으며 즉시 2% 파라포름알데히드 리신 주기 또는 잠보니의 고정제로 시료를 고정할 수 있다.^[17]시료를 전문 실험실로 보내 처리 및 분석을 하고, 신경병리학자가 작은 신경섬유를 정량화하여 진단 결과를 얻는다.^[11]

이 피부 펀치 생검 측정 기법을 IENFD라고 한다.^[18]다음 표에는 횡격막(다리의 발목 바깥쪽 위) 위로 10cm 떨어진 3mm 조직검사에서 수컷과 암컷의 IENFD 값이 설명되어 있다.^[18]연령 범위당 0.05 Quantile IENFD 값 이하로 측정한 값은 소섬유 말초 신경증에 대한 신뢰할 수 있는 양성 진단으로 간주된다.^[18]

임상 사용을^[18] 위한 피부 내 신경 섬유 밀도(IENFD) 규범 값

	여성		남성
나이(연령)	0.05 연령 범위당 수량 IENFD 값	연령 범위당 중위수 IENFD 값	0.05 연령 범위당 수량 IENFD 값	연령 범위당 중위수 IENFD 값
20–29	8.4	13.5	6.1	10.9
30–39	7.1	12.4	5.2	10.3
40–49	5.7	11.2	4.4	9.6
50–59	4.3	9.8	3.5	8.9
60–69	3.2	8.7	2.8	8.3
70–79	2.2	7.6	2.1	7.7
≥80	1.6	6.7	1.7	7.2

치료

치료는 근본적인 원인(있는 경우)에 기초한다.가능성이 있는 기저 질환이 알려진 경우, 이 질환의 치료는 질병의 진행과 증상을 감소시키는 것으로 표시된다.그러한 조건이 없는 경우에는 증상적 치료만 있을 뿐이다.^[19]

참고 항목

• 신경증
• 다신증
• 바텐베르크 철새 감각 신경증
• 불타는 발 증후군^[20]
• 전기화학적 피부 전도성

참조

외부 링크

• 말초신경증 팩트시트 – NINDS
• [1]