키드 항원 체계

키드 항원 계통(jk항원이라고도 한다)은 키드의 혈액군에서 발견되는 단백질로 항원 역할을 하는데, 즉 특정 상황에서 항체를 생산할 수 있는 능력을 가지고 있다.Jk 항원은 적혈구와 신장에서 요소수송을 담당하는 단백질에서 발견된다.^[1]그들은 수혈 의학에서 중요하다.예를 들어, 2개의 Jk(a) 항원을 가진 사람들은 2개의 Jk(b) 항원을 포함하는 기증된 혈액에 대한 항체를 형성할 수 있다(따라서 Jk(a) 항원은 없다).이것은 신체가 수혈된 혈액을 파괴하여 적혈구 수치가 낮아지는 용혈성 빈혈로 이어질 수 있다.jk 항원과 관련된 또 다른 질병은 신생아의 용혈성 질환으로 임신부의 몸이 태아의 혈액에 대한 항체를 생성해 태아의 혈구 파괴로 이어진다.Jk 항체와 관련된 신생아의 용혈성 질환은 치명적인 사례가 보고되었음에도 불구하고 일반적으로 경미하다.^[2]

이 단백질을 인코딩하는 유전자는 18번 염색체에서 발견된다.^[3]3 Jk 알레르기는 Jk (a), Jk (b) 그리고 Jk3이다.Jk (a)는 1951년 앨런 외 연구진에 의해 발견되어 환자의 이름을 따서 명명되었다(Kidd 부인은 새로운 항원 Jk (a)에 대해 지시된 항체와 관련된 신생아의 용혈성 질환을 가진 아기를 분만했다).1953년 플랜트 외 연구진에 의해 Jk (b)가 발견된 반면, Jk 항원 (Jk null)이 부족한 개인은 소변을 최대한 농축할 수 없다.^[4]

유전학과 생화학

키드는 10개의 트랜섬브레인 스패닝 도메인, 세포질 N-와 C-termini와 세포외 N-glycosylation 사이트 하나를 가진 당단백질 위에 있는 3개의 항원으로 구성되어 있다.^[5]키드 유전자는 11개의 exon을 가지고 있고 exons 4-11은 성숙한 단백질을 암호화한다.키드 유전자(SLC14A1)는 18q12.3 염색체에 있다.^{[citation needed]}

키드 항원

Jka(JK1) 및 Jkb(JK2)

Jka와 Jkb는 키드 당단백질의 네 번째 외부 루프에 있는 Asp280과 Asn280이 있는 알레르기의 제품이다.Jka와 Jkb는 백인 인구와 아시아 인구에서 유사한 전형을 가지고 있지만 Jka는 Jkb보다 흑인 인구에서 더 흔하다.^[5]

키드 항원은 효소에^{[citation needed]} 의해 강화된다.

Jk(a-b-) 및 Jk3

Jk(a-b-)는 null 표현형을 나타내며, 일반적으로 JK locus에서 무성 유전자에 대한 동질성에서 비롯된다.^[5]null 표현형은 대부분의 인구에서 드물지만 폴리네시아인(400명 중 1명)과 니에아인(1.4%)^[5]에서 유행이 증가했다.

폴리네시아에서 null alle은 mRNA 제품에서 exon 6의 손실을 유발하는 intron 5의 스플라이스 사이트 돌연변이를 포함한다.^{[citation needed]}

핀스(다른 유럽 인구보다 덜 희귀한 null 표현형)에서 null 표현형은 Ser291Pro 대체물을 인코딩하는 돌연변이에 기인한다.^{[citation needed]}

일본 개인에서 드문 null 표현형은 억제제 유전자에 대한 이질화에서 비롯된다.루터교와 다른 항원에 대한 인(Lu) 지배적 억제제와 유사하게 (Jk)이다.^[5]

Jk(a-b-) 표현형을 가진 면역된 개인은 반Jk3를 생성할 수 있다.^{[citation needed]}

Jka 및/또는 Jkb의 매우 약한 표현은 흡착/탈출 테스트에서 In(Jk) 적혈구에서 검출될 수 있다.^[5]

키드 항체와 임상적 중요성

항체 하위 유형 및 고정 보완

반-Jka와 -Jkb는 흔하지 않다.일반적으로 따뜻한 반응을 보이는 IgG1과 IgG3이지만 IgG2, IgG4 또는 IgM도 포함될 수 있다.항-Jka 항체와 -Jkb 항체의 약 50%는 결합 보완이 가능하다.^[6]

복용량

키드 항체 표시 용량: 동질성 개인(JkaJka 또는 Jk(a+b-)의 적색 세포는 이질성 개인(JkaJkb 또는 Jk(a+b+)^[7]보다 더 많은 항원을 나타낸다.반키드 항체는 균질한 세포에 더 강하게 반응하는 것으로 보인다.^{[citation needed]}

실험실 탐지

키드 항체는 직접 응고 검사로는 검출이 어려울 수 있으며, 일반적으로 따뜻한 배양 기간 후 항인간 글로불린을 첨가해야 한다.^{[citation needed]}

임상적 유의성

키드 항체는 심각한 급성 용혈성 수혈 반응을 일으킬 수 있기 때문에 위험하다.그것들은 노출 후 몇 달 후에 낮은 수준 또는 심지어 감지할 수 없는 수준으로 떨어질 수 있다는 점에서 독특하다.^[5]따라서, 투과 전 시험에서, 항-Jka 또는 -Jkb는 검출되지 않을 수 있다.수혈 후에는 환자 내 강력한 항체 반응(국내 반응)이 일어나 수혈된 적혈구가 용혈될 수 있다.키드 항체는 종종 보완체를 결합하여 혈관 내 용혈증을 유발할 수 있다.그러나 키드 항체는 급성 혈관외 용혈증을 유발하는 경우가 더 많다.^[7]그것들은 용혈성 수혈반응이 지연되는 악명 높은 원인이며, 어떤 경우에는 수혈 후 일주일까지 발생할 수 있다.키드 항체는 태아와 신생아의 용혈성 질환만 일으키는 경우가 드물다.^[5]

요소 전달체로서의 키드 당단백질

키드 항원은 적혈구 요소 전달체(인간 요소 전달체 11-HUT11 또는 UT-B1)에 위치한다.^[8]적혈구가 신수질(요소가 고농축된 곳)에 접근함에 따라, 요소전달체는 요소의 빠른 흡수를 가능하게 하고, 수질의 고음질 환경에서 세포수축을 방지한다.^[5]적혈구가 메둘라를 떠나면서 요는 세포 밖으로 다시 운반되어 세포가 부풀어 오르는 것을 막고 요가 신장에서 옮겨지는 것을 막는다.^[5]HUT11은 바사직장의 내피세포에서 검출되었지만 신장관에는 존재하지 않는다.^[5]

요소전달체 부재로 인해 Jk(a-b-)세포는 2M요소에 의해 용혈되지 않는다.이것은 Jk(a-b-) 기증자의 선별 테스트로 사용될 수 있다.^{[citation needed]}

Jk(a-b-) 표현형에는 임상 결함이 없지만, 이 표현형을 가진 두 사람이 가벼운 소변 농도 결함을 가지고 있다고 보고되었다.^[4]

이식 환자의 키드 항체

키드 항체는 신장 이식에서 조직적합성 항원으로 활동할 수 있으며 경우에 따라 모든 기형 거부반응을 일으킬 수 있다.^[9]

참조

• Online Mendelian Usistry in Man(OMIM): 111000 – Kidd 항원 시스템 단백질의 OMIM 페이지