이항원계

Ii antigen system
I과 I 항원의 염기단위인 N-아세틸락토사민의 화학구조

II 항원 체계는 6번 염색체에 유전자를 기초로 한 인간 혈액군 체계로 I항원과 i항원으로 구성된다.[1]I항원은 보통 모든 성인의 적혈구 세포막에 존재하는 반면, i항원은 태아와 신생아에 존재한다.[2]

나와 나는 항원을 한다.

성인 적혈구는 I 항원을 풍부하게 표현한다.[3]태아와 신생아의 발육은 내가 대신 항원이 발현되기 시작하는 생후 13~20개월까지 i 항원을 발현한다.[3]ABO 혈액군을 구성하는 ABH 항원처럼 나와 나 항원은 적혈구 세포막에만 국한되지 않고 대부분의 인간 세포와 침과 같은 체액에서 발견된다.[1]

I와 i 항원은 N-아세텔락토사민(LacNAc)의 반복단위로 구성된 탄수화물 구조물로 ABH와 루이스 항원을 실은 구조물 내부에 위치한다.[1][3]LacNAc 반복은 효소 B3GNT1과 B4GALT1에 의해 만들어진다.[4]i항원은 선형반복으로 이루어져 있는 반면 I항원의 구조는 분기되어 있다.[3]대부분의 다른 혈액 그룹과 달리, 두 항원은 서로 다른 알레르기에 의해 암호화되지 않는다; 오히려 I-branching 효소는 가지를 추가함으로써 I 항원을 I 항원으로 변환시킨다.[5][6]유전자 부호화 I-branching 효소는 6번 염색체에 위치한다.[6]

임상적 유의성

나나 나 항원의 기능은 알 수 없지만 혈액의 생산인 조혈증과 관련이 있을 수 있다.[6]출생 후 I에서 I 항원으로의 빠른 전환은 I 항원이 성인 적혈구에서 중요한 역할을 하고 있음을 시사한다.[3]갈겨진 I 항원이 아니라 태아에 선형 i 항원이 존재하는 것은 태아와 신생아의 ABO 용혈성 질환을 예방하기 위한 진화적 메커니즘으로 발전했을지도 모른다.[1]i 항원의 강화된 표현은 백혈병이나 겸상세포 질환과 같은 스트레스 조혈증과 관련된 조건과 연관되어 있다.[7]

특히 마이코플라즈마 진폐증에 감염된 후 I 항원에 대한 일시적인 자가 항원균은 흔하며, 감기 아글루틴 질환을 제외하고는 거의 유의미하지 않다.[1]i 항원에 대한 과도 항체는 전염성 단핵증 이후 흔하며 임상적으로도 유의하지 않다.[1]I와 I 항원을 모두 인식하는 항체는 항j항체라고 불린다.[1]

콜드 아글루틴병

주요기사 : 콜드 아글루틴병

차가운 아글루틴병에 관련된 자가 항원은 대개 I 항원에 반대한다.[8]항체는 일반적으로 IgG인 과도기적인 자동항체와는 달리 보통 IgM(Kappa subtype)이다.[1]냉활성 IgM항체(콜드 아글루틴)는 적혈구 I항원과 결합하며, IgG와 달리 적혈구의 응집작용을 유발하고 보완작용을 활성화해 용혈작용을 일으켜 빈혈로 이어질 수 있다.[1][8]

성인 I 표현형

드물게, 개인이 성인기에 적혈구에 i 항원을 가지고 있는데, 성인 i 표현형으로 알려져 있다.[1]이는 I-branching 효소를 암호화하는 GCNT2 유전자에 돌연변이가 존재하기 때문이다.[1][3]이 개인은 I 항원에 대항하는 모든 것을 가지고 있지만, 이들은 전형적으로 차가운 아글루틴이고 수혈 반응을 일으킬 것 같지 않다.[2][9]

성인 i표현형은 선천성 백내장과 관련이 있는데, 가장 두드러지는 것은 일본인과 대만인이고 가장 두드러지는 것은 백인이다.[1][6]백내장은 렌즈 상피인 IGNTB에 표현되는 I-branching 효소의 형태의 돌연변이로 인해 수정체의 상피에 I 항원이 아닌 I 항원이 존재할 때 발생한다.[10]

성인 I 표현형은 열성적으로 유전된다.[1]

역사

I항원은 1956년에 처음 설명되었고 I항원은 1960년에 발견되었다.[1]나와 나는 인간의 발달 동안 크게 변하는 항원을 처음 발견했다.[4]I항원이 부족한 연구자의 "개인성"을 반영하기 위해 내가 선택된 편지.[6]

기타종

ii 시스템과 유사한 발달 변화를 가진 유사한 혈액군 시스템(인간 신생아 세포가 i 항원을 발현하고 성인 세포가 I 항원을 발현함)이 침팬지와 원숭이를 포함한 대부분의 영장류에서 관찰되었다.[1]이것은 고양이, 개 또는 기니피그와 같은 비-프라이머리에서는 볼 수 없다.[1]

참조

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Daniels G (2013-01-28). "I and i Antigens, and Cold Agglutination". Human Blood Groups. Oxford, UK: Wiley-Blackwell. pp. 469–484. doi:10.1002/9781118493595.ch25. ISBN 978-1-118-49359-5.
  2. ^ a b Castillo B, Dasgupta A, Klein K, Tint H, Wahed A (2018). "Red cell antigens and antibody". Transfusion Medicine for Pathologists. Elsevier. pp. 69–112. doi:10.1016/b978-0-12-814313-1.00005-8. ISBN 978-0-12-814313-1.
  3. ^ a b c d e f Yu LC, Lin M (November 2011). "Molecular genetics of the blood group I system and the regulation of I antigen expression during erythropoiesis and granulopoiesis". Current Opinion in Hematology. 18 (6): 421–6. doi:10.1097/MOH.0b013e32834baae9. PMID 21912254. S2CID 205827249.
  4. ^ a b "OMIM Entry - # 110800 - BLOOD GROUP, I SYSTEM; Ii". www.omim.org. Retrieved 2021-01-31.{{cite web}}: CS1 maint : url-status (링크)
  5. ^ Pourazar A (January 2007). "Red cell antigens: Structure and function". Asian Journal of Transfusion Science. 1 (1): 24–32. doi:10.4103/0973-6247.28069. PMC 3168130. PMID 21938229.
  6. ^ a b c d e Reid ME (2020). "The gene encoding the I blood group antigen: review of an I for an eye" (PDF). Immunohematology. 20 (4): 249–52. doi:10.21307/immunohematology-2019-458. PMID 15679458. S2CID 44662081.{{cite journal}}: CS1 maint : url-status (링크)
  7. ^ Reid ME, Lomas-Francis C, Olsson ML (2012). "Ii Blood Group Collection". The Blood Group Antigen Facts Book. The Blood Group Antigen FactsBook. Elsevier. pp. 651–653. doi:10.1016/b978-0-12-415849-8.00037-5. ISBN 978-0-12-415849-8.
  8. ^ a b Michalak SS, Olewicz-Gawlik A, Rupa-Matysek J, Wolny-Rokicka E, Nowakowska E, Gil L (November 2020). "Autoimmune hemolytic anemia: current knowledge and perspectives". Immunity & Ageing. 17 (1): 38. doi:10.1186/s12979-020-00208-7. PMC 7677104. PMID 33292368.
  9. ^ Poole J, Daniels G (January 2007). "Blood group antibodies and their significance in transfusion medicine". Transfusion Medicine Reviews. 21 (1): 58–71. doi:10.1016/j.tmrv.2006.08.003. PMID 17174221.
  10. ^ "OMIM Entry - * 600429 - GLUCOSAMINYL (N-ACETYL) TRANSFERASE 2, I-BRANCHING ENZYME; GCNT2". www.omim.org. Retrieved 2021-01-31.

외부 링크

  • II: NIH, NCBI의 BGMUT 혈액 그룹 항원 유전자 돌연변이 데이터베이스