시드 혈액군 시스템

Sid blood group system
베타-1,4 N-아세틸갈락토사미닐전달효소 2
식별자
기호B4GALNT2
Alt. 기호Cad, Sd(a) 항원
엔씨비유전자124872
HGNC24136
오밈111730
RefSeqNP_001152859.1
유니프로트Q8NHY0
기타자료
EC 번호2.4.1.165
로커스17번 씨 Q21.32

시드 혈액군계는 사람의 적혈구에 Sd(a) 항원(일명 시드 항원)이 존재하거나 없는 것으로 정의되는 인간 혈액군이다.[1]지배적 특성으로 유전되는 [2]: 224 sd(a) 항원에 대해서는 약 96%가 양성이다.Sd(a)양성자 중에서 항원의 발현 범위는 극히 약한 것부터 극히 강한 것까지 다양하다.항원의 매우 강한 표현을 Sd(a++) 표현형이라고 한다.sd(a)는 적혈구에 발현되는 것 외에 침, 모유 등 체액에서 분비되며 소변에서 가장 높은 농도에서 발견된다.소변 검사는 사람의 Sid 혈액형을 결정하는 가장 신뢰할 수 있는 방법으로 여겨진다.[3]: 505–6

sd(a) 항원에 대한 항체는 자연적으로 발생하는데, 이는 수혈이나 임신을 통해 sd(a) 양혈에 노출되지 않고 생산한다는 뜻이다.[3]: 505–6 이러한 항체는 보통 임상적으로 유의미한 것으로 여겨지지는 않지만, 항Sd(a) 항체를 가진 사람에게 Sd(a++) 혈액을 수혈하는 것과 관련된 수혈반응은 두 번 있었다.[2]: 224 시드는 유전적 근거가 발견돼 2019년 혈액군으로 공식 지정됐다.[1]

분자생물학

Sd(a) 음성 혈액형은 17q21.32 염색체에 위치한 유전자 B4GALNT2의 오식 돌연변이에 의해 발생하며, Sd(a) 항원 합성의 마지막 단계를 촉진하는 글리코실전달효소를 인코딩한다.[1][4]Sd(a) 항원은 자가 지배적 유산을 보인다.[3]: 506 항원은 적혈구 표면에서만 발현되는 것이 아니라 인간 혈장, 모유, 침, 메코늄에서 용해성 형태로 발견되며 소변에는 매우 많은 양이 존재하는데,[3]: 504 여기서 탐호르스폴 당단백질에 옮겨진다.[5]위, 대장, 신장, 림프절에도 표현된다.[6]: 686 신생아들은 태어난 지 약 10주가 지나도록 적혈구에 Sd(a)를 표현하지 않으며(신체액에서 항원을 표현하기는 하지만),[2]: 224 [3]: 507 적혈구에 대한 Sd(a) 항원의 발현이 임신 중 감소하는 경우가 많다.[2]: 224

임상적 유의성

양성 개체에서 Sd(a) 항원의 표현은 매우 가변적이며, 거의 검출되지 않을 정도로 약한 표현에서부터 대부분의 인간 기증자의 혈장에 의해 세포가 응고될 정도로 강한 표현(폴리agglutation)까지 다양하다.Sd(a)의 극히 강한 표현은 Sd(a++)[3]: 505 로 표시된다.

Sd(a++) 표현형은 마우리티우스로부터 캐드 가문의 구성원들에게서 새로운 항원을 식별한 1968년 논문의 뒤에 캐드 표현형이라고 부르기도 한다.[7]Cad 양성세포는 다색글루트를 보였으며, 세포가 B형이나 O형임에도 불구하고1 A형 적혈구를 식별하는 데 사용되는 시약인 Dolichos biflorus 렉틴과 반응을 보였다.나중의 연구는 Sd(a)의 강한 예들도 또한 다색글루트와 Dolichos biflorus와의 반응을 보였으며, Cad는 예외적인 스트로보였다.ng Sd(a) 양성 표현형.[3]: 505 sd(a)와 cad는 항원결정인자를 공유하고 동일한 효소에 의해 합성될 가능성이 있다고 생각되지만, 두 물질의 표현에 구조적, 양적 차이가 있을 수 있다.[5]Cad/Sd(a++) 표현형은 Sd(a) 양성 표현형과 마찬가지로 자가 지배적 상속을 보여준다.[3]: 505

Anti-Sd(a)는 자연적으로 발생하는 항체로, Sd(a) 음성 개인이 수혈이나 임신을 통해 Sd(a) 양혈에 노출되지 않고 생산한다는 뜻이다.[2]: 224 Anti-Sd(a)는 일반적으로 수혈에 위험을 주는 것으로 간주되지 않지만, 2018년 현재 Sd(a++) 혈액 수혈에 따른 수혈반응이 2건이나 기록되어 있다.[2]: 224 [8]Sd(a+) 단위에 대한 잠재적 노출을 피하기 위해 항-Sd(a)를 가진 사람에게 "최소 양립불가능" 혈액(크로스매칭 시 가장 약한 반응을 보이는 혈액 단위)을 수혈하는 것이 좋다.[8]항-Sd(a)는 신생아의 용혈성 질환을 유발하는 것으로 알려져 있지 않다.[6]: 687

역학

약 91%의 사람들이 혈액형을 통해 Sd(a)에 양성반응을 보이고, 96%는 소변검사를 통해 양성반응을 보인다.[2]: 224 sd(a++) 표현형은 특히 유럽에서 드물지만 동아시아 인구에서 더 흔할 수 있다.[3]: 506

실험실 시험

소변은 Sd(a) 표현에 최적의 시료로 여겨진다.[3]: 506 Sd(a) 항원은 혈당화 억제 테스트를 통해 소변에서 검출할 수 있다: 소변에 항Sd(a)가 첨가되고, 그 다음에 Sd(a) 양혈구가 추가된다.소변에 sd(a)가 있으면 항체를 묶고 적혈구가 응고되지 않게 된다.[6]: 687

Anti-Sd(a)는 보통 면역글로불린 M으로 구성되며 상온에서 반응하지만 간접 안티글로불린 검사에서도 반응성을 나타낸다.항체는 검사 중 혼합된 장 응고 특성 패턴을 나타낸다.현미경 아래에는 작고 빛나는 적혈구 덩어리가 눈에 띄는데, 이 덩어리는 비응고된 세포로 둘러싸여 있다.[2]: 224 항Sd(a)의 반응성은 피신, 파파인, 트립신 등을 이용한 효소 치료로 강화되며 항체는 디티오트레이톨을 이용한 치료에 내성이 있다.[6]: 686 기니피그 소변은 매우 고농도의 Sd(a) 항원을 함유하고 있으며 억제 테스트에 의해 항Sd(a) 항체를 확인하는 데 사용되기도 한다.[3]: 406

역사

항원은 항체 검사에 적혈구가 사용된 리스터 연구소의 직원 시드의 이름을 따서 명명되었다.이들은 나중에 항Sd(a)로 특징지어지는 정체불명의 항체를 함유한 검체에 강하게 반응하는 것으로 밝혀졌다.[2]: 224 sd(a) 항원은 1967년에 명명되어 [9][10]최소 10년 전부터 연구되어 왔으나,[3]: 505 2003년에야[6]: 687 [11][12] b4GALNT2와 연결되었고, sd(a) 음성 표현형의 분자적 기반이 발견되어 2019년에 혈액군에 배속되었다.이전에는 ISBT 901 시리즈 고증상 항원의 일부로 분류되었다.[1]

참조

  1. ^ a b c d Stenfelt L, Hellberg Å, Möller M, Thornton N, Larson G, Olsson ML (September 2019). "B4GALNT2-encoded glycosyltransferase underlying the Sd(a-) phenotype". Biochemistry and Biophysics Reports. 19: 100659. doi:10.1016/j.bbrep.2019.100659. PMC 6646742. PMID 31367682.
  2. ^ a b c d e f g h i Harmening DM (30 November 2018). Modern Blood Banking & Transfusion Practices. F.A. Davis. ISBN 978-0-8036-9462-0.
  3. ^ a b c d e f g h i j k l Daniels G (2013). Human Blood Groups (3rd ed.). West Sussex, UK: John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-49354-0.
  4. ^ Hartz PA (16 Jan 2013). "BETA-1,4-N-ACETYL-GALACTOSAMINYLTRANSFERASE 2; B4GALNT2". Online Mendelian Inheritance in Man. Retrieved 16 May 2020.
  5. ^ a b Dall'Olio F, Malagolini N, Chiricolo M, Trinchera M, Harduin-Lepers A (January 2014). "The expanding roles of the Sd(a)/Cad carbohydrate antigen and its cognate glycosyltransferase B4GALNT2". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects. 1840 (1): 443–53. doi:10.1016/j.bbagen.2013.09.036. hdl:11383/1863119. PMID 24112972.
  6. ^ a b c d e Reid ME, Lomas-Francis C, Olsson ML (21 November 2012). The Blood Group Antigen FactsBook. Academic Press. ISBN 978-0-12-415849-8.
  7. ^ Cazal P, Monis M, Caubel J, Brives J (October 1968). "[Herediatry dominant polyagglutinability: private antigen (Cad) corresponding to a public antibody and a lectin of Dolichos biflorus]". Revue Française de Transfusion. 11 (3): 209–21. doi:10.1016/S0035-2977(68)80050-1. PMID 5727552.
  8. ^ a b Lomas-Francis C (2019). "Clinical significance of antibodies to antigens in the International Society of Blood Transfusion collections, 700 series of low-incidence antigens, and 901 series of high-incidence antigens" (PDF). Immunohematology. 34 (2): 39–45. doi:10.21307/immunohematology-2018-007. PMID 29989417.
  9. ^ Macvie SI, Morton JA, Pickles MM (1967). "The Reactions and Inheritance of a New Blood Group Antigen, Sda". Vox Sanguinis. 13 (6): 485–492. doi:10.1111/j.1423-0410.1967.tb03795.x. S2CID 70807952.
  10. ^ Renton PH, Howell P, Ikin EW, Giles CM, Goldsmith DK (1967). "Anti-Sda, a New Blood Group Antibody". Vox Sanguinis. 13 (6): 493–501. doi:10.1111/j.1423-0410.1967.tb03796.x. ISSN 0042-9007. S2CID 72024299.
  11. ^ Lo Presti L, Cabuy E, Chiricolo M, Dall'Olio F (November 2003). "Molecular cloning of the human beta1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase responsible for the biosynthesis of the Sd(a) histo-blood group antigen: the sequence predicts a very long cytoplasmic domain". Journal of Biochemistry. 134 (5): 675–82. doi:10.1093/jb/mvg192. PMID 14688233.
  12. ^ Montiel MD, Krzewinski-Recchi MA, Delannoy P, Harduin-Lepers A (July 2003). "Molecular cloning, gene organization and expression of the human UDP-GalNAc:Neu5Acalpha2-3Galbeta-R beta1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase responsible for the biosynthesis of the blood group Sda/Cad antigen: evidence for an unusual extended cytoplasmic domain". The Biochemical Journal. 373 (Pt 2): 369–79. doi:10.1042/bj20021892. PMC 1223490. PMID 12678917.