DNA표현

DNA phenotyping
DNA 프로파일링과 혼동하지 마십시오.
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DNA표현(DNA-no-type-ing)은 유전자형이나 DNA 염기서열에서 수집된 유전자 정보만을 사용하여 유기체의 표현형을 예측하는 과정이다.분자 광자라고도 하는 이 용어는 주로 법의학적 목적을 위한 사람의 신체적 외모 및/또는 생물학적 조상의 예측을 가리키는 데 사용된다.

DNA 표현은 유전자에 정통한 개인 맞춤 의학에 사용되는 것과 동일한 많은 과학적 방법들을 사용하는데, 이 방법들은 환자의 유전 정보로부터 약물 반응성(약물유전학)과 의료 결과를 예측한다.특정 특성과 관련된 유의한 유전적 변형은 게놈 전체 연관 연구(GWAS) 접근법을 사용하여 발견되며, 이 접근방식은 수십만 또는 수백만 개의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)이 각각의 관심 특성과의 연관성에 대해 시험된다.예측 모델링은 새로운 과목에 대한 특성 예측을 위한 수학 모델을 구축하는 데 사용된다.

예측 표현형

인간의 표현형은 직접적 또는 간접적 방법을 사용하여 DNA로부터 예측된다.[1]직접적 방법으로 관련 표현형식의 가변적 표현과 기계적으로 연계된 유전적 변형을 측정하여 적절한 통계적 방법론과 함께 사용하여 형질값을 추론한다.간접적인 방법으로 조상의 유전적 구성 요소와 관련된 변형들을 Christry Information Markers와 같이 관심 표현형과 상관관계가 있는 조상의 유전자 구성 요소와 관련된 변형들을 측정하여 적절한 통계적 방법론과 함께 사용하여 특성 값을 추론한다.직접적인 방법은 분명한 이유로 항상 선호되지만 표현형의 유전적 구조에 따라 항상 가능한 것은 아니다.[1]

유전학계에서는 GWAS의 핵심 품질관리 단계인 만큼 생물학적 조상 결정 방법이 고도로 개발돼 왔다.[2]이러한 접근방식은 일반적으로 게놈 전체 인간 유전체 군집화 및/또는 주요 구성요소 분석을 사용하여 새로운 주제를 국제 합맵 프로젝트 또는 1000 게놈 프로젝트와 같이 알려진 조상을 가진 큐레이션된 개인과 비교한다.또 다른 접근방식은 주요 인구 사이에 빈도가 다른 SNP인 AIM(정보 표시자) 조상을 분석하는 것이다.[3]

2004년 초, 인간의 홍채색에 있어서 표현형 변동의 대부분이 OCA2 유전자의 다형성에 기인할 수 있다는 증거를 수집했다.[4]본 논문과 그것이 인용한 연구는 DNAPrint Genomics[1] Begomics가 2009년부터 최초로 DNA로부터 인간 홍채색을 추론할 수 있는 기초를 마련하였으며, 학계 단체들은 눈 색깔에 대한 더 정확한 예측 모델과, 더 최근에는 유럽 인구의 머리카락 색에 대한 예측 모델을 개발하여 보고하였다.[5][6]

더 최근에는 파라본 나노랩스나 아이덴티타스 같은 회사들이 미국과 국제법 집행을 위해 법의학적 DNA 표현 서비스를 제공하기 시작했다.[7][8]그러나 파라본 나노랩스가 제공하는 상용 서비스의 이면에 있는 과학은 동료가 검토한 과학 출판물에서 정밀 조사를 받지 않아 비판을 받아왔다."얼굴의 외모를 추정할 수 있는 능력이 우연보다 나은지, 아니면 우리가 조상에 대해 알고 있는 것에 근거한 근사치인지"에 대해서는 알려지지 않았다는 의견이 제기되었다.[9]

DNA 표현은 흔히 "생물학적 목격자"라고 일컬어지는데, 목격자라는 용어에 관한 연극이다.[10]목격자가 관심 있는 사람의 외모를 묘사할 수 있듯, 범죄현장에 남겨진 DNA를 이용해 떠난 사람의 신체적 외모를 발견할 수 있다.이를 통해 DNA 표현은 용의자를 수색할 때 경찰의 안내를 돕는 수사 도구로 활용할 수 있다.DNA 표현은 현재 납이 없는 추운 경우에 특히 도움이 될 수 있다.하지만, 더 많은 전통적인 법의학적 방법이 이에 더 적합하기 때문에, 그것은 수감된 용의자들을 돕는 데 사용되는 방법이 아니다.[11]

색소 침착 예측

대중과 법 집행이 이용할 수 있는 온라인 도구 중 하나는 HIrisPlex-S 웹툴이다.[12]이 시스템은 인간의 색소와 연결된 SNP를 사용하여 개인의 표현형을 예측한다.세 개의 별도 논문에서 설명한 다중 매체 검사를 사용하여 41개의 서로 다른 SNP에 대한 유전자형이 생성될 수 있으며, 이는 인간의 머리카락, 눈, 피부 색상과 관련이 있다.[13][14][6] 유전자형은 HIrisPlex-S 웹툴에[12] 입력되어 그들의 유전자 information.no을 기반으로 한 개인의 가장 가능성 있는 표현형을 생성할 수 있다.

이 도구는 원래 IrisPlex 시스템으로 시작되었으며, 눈 색깔에 연결된 6개의 SNP(rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 및 rs12203592)로 구성되었다.[13]The addition of 18 SNPs linked to both hair and eye color lead to the updated HIrisPlex System (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, rs201326893, rs2228479, rs1110400, rs28777, rs12821256, rs4959270, rs1042602, rs2402130, rs2378249 and rs683).[13]Another assay was developed using 17 SNPs involved in skin pigmentation to create the current HIris-SPlex System (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, rs1126809, rs1470608, rs1426654, rs6119471, rs1545397, rs6059655, rs12441727, rs3212355 and rs8051733).[6]

눈 색소 침착에 대한 예측은 파란색, 중간색, 갈색이다.머리 색소에는 색소(Blond, Brown, Red, Black)와 음영(밝고 어두운)의 두 가지 범주가 있다.피부 색소 침착에 대한 예측은 매우 창백, 창백, 중간, 어둡고 어두운 색소 투 블랙이다.예측에 가장 높은 확률만을 사용하는 눈과 머리카락 예측과 달리 피부색에 대한 상위 2개의 높은 확률은 태닝 능력 및 기타 변형을 설명하기 위해 사용된다.

얼굴 생김새를 담당하는 유전자

2018년, 연구원들은 우리의 얼굴 특징을 담당하는 유전자가 발견되는 15개의 loci를 발견했다.[15][16]

DNA 프로파일링과의 차이점

DNA 지문 채취라고도 불리는 전통적인 DNA 프로파일링은 생체 인식 식별자로 DNA를 사용한다.홍채 스캔이나 지문처럼 DNA 프로파일은 매우 높은 정확도로 개인을 고유하게 식별할 수 있다.법의학적 목적을 위해, 이것은 수사관들이 잠재적으로 일치하는 개인으로부터 DNA를 이미 식별하고 얻었음에 틀림없다는 것을 의미한다.DNA 표현은 조사관들이 그 사람의 조상과 외모에 대해 알아냄으로써 가능성 있는 사람들의 풀을 좁히거나 알려지지 않은 유해를 확인할 필요가 있을 때 사용된다.의심스러운 개체가 확인되면, 비교를 위해 사용될 수 있는 참조 샘플이 있다면, 전통적인 DNA 프로파일링을 사용하여 일치하는 것을 증명할 수 있다.

출판된 DNA 표현 합성물

  • 2015년 1월 9일 미국 사우스캐롤라이나주 컬럼비아에서 캔드라 알스턴과 그의 세 살짜리 딸 말레이시아 보이킨의 4주기인 1월 9일 경찰은 DNA 샘플에 근거해 전면적으로 게재된 법의학 역사상 최초의 합성 이미지로 추정되는 내용이 담긴 보도자료를 발표했다.[17][18]파라본 나노랩스가 이 회사의 스냅숏 DNA 피노티핑 시스템과 함께 제작한 이 이미지는 예측된 얼굴 형태학의 디지털 메시지와 예측된 눈 색깔, 머리카락 색, 피부색을 나타내는 텍스처가 겹쳐져 있다.케네스 캔자터 주니어는 2017년 살인 혐의로 기소되었다.[19]
  • NBC 나이틀리뉴스는 2015년 6월 30일 인디애나주 포트웨인 인근에서 1988년 에이프릴 틴슬리 살해 사건의 용의자인 파라본도 제작한 DNA 표현 복합체를 선보였다.[20]텔레비전 부문에는 방송사가 회사의 스냅샷™ DNA 피노티핑 서비스에 대한 맹목적인 테스트를 위해 파라본에 제출한 물병 테두리에서 추출한 DNA를 이용해 제작한 국민뉴스 특파원 케이트 스노우의 합성도 포함됐다.스노우의 정체와 병 사용은 합성물이 생산된 후에야 밝혀졌다.2018년 존 D.밀러는 살인죄로 기소되었다.[21]
  • 루이지애나주 레이크 찰스의 캘커시외 교구 보안관실의 토니 만쿠소 보안관은 지난 2015년 9월 1일 기자회견을 열어 2009년 루이지애나주 모스 블러프에서 발생한 시에라 부지하드 살해 사건의 용의자를 위한 파라본 스냅샷 합성물 공개를 발표했다.[22]이 조사는 이전에 부지하르드와 함께 마지막으로 목격된 히스패닉 남성 그룹에 초점을 맞췄었다.스냅숏 분석 결과 용의자는 대부분 유럽인이며, 피부가 희고, 녹색 또는 파란색이며, 갈색 또는 검은 머리를 가지고 있다.만쿠소 보안관은 언론과의 인터뷰에서 "이번 사건은 우리의 수사를 완전히 바꾸어 놓을 것이며 이 사건을 새로운 방향으로 이끌 것"[23]이라고 말했다.블레이크 A.러셀은 2017년에 살인 혐의로 기소되었다.[24]
  • 마이애미 비치, 마이애미, 코랄 게이블스, 마이애미-데이드의 플로리다 경찰서장들은 2015년 9월 10일 공동으로 "시리얼 크리퍼"의 스냅샷 합성물을 발표했다.[25]가해자는 1년 넘게 여성을 염탐하고 성적으로 테러를 가해왔으며 경찰은 그가 최소 15개, 많게는 40여 개에 이르는 범죄와 연관돼 있는 것으로 보고 있다.2015년 9월 23일 처음 대중에 보도된 마이애미 해변의 2015년 8월 18일 공격에서 가해자는 스페인어로 말하고 피해자에게 쿠바 출신이라고 말했다.[26]이러한 주장과 일관되게, 스냅숏은 이전에 주체가 라틴계이며, 유럽, 아메리카 원주민, 아프리카계 조상이 카리브해와 북아메리카의 라틴계 개인에서 발견된 것과 가장 유사한 혼합물이라고 결정했다.
  • 2016년 2월 2일 앤 아룬델 카운티 메릴랜드 경찰국은 DNA 표현과 피해자의 두개골에서 나온 법의학적 안면 재구성을 결합해 만든 최초의 합성물로 추정되는 것을 공개했다.[27]상체 외상이 심했던 피해자의 시신은 1985년 4월 23일 글렌 버니에 있는 말리 스테이션 몰 건설현장의 금속 쓰레기통에서 발견됐다.경찰은 당초 시신이 발견되기 약 5개월 전에 살인사건이 발생한 것으로 추정했다.나중에 사망일이 1963년 경으로 변경되었다.파라본 나노랩스의 IAI 인증 포렌식 아티스트 톰 쇼는 피해자의 얼굴 형태학에서 얻은 세부 사항을 반영하기 위해 물리적 안면 재건과 스냅샷 합성물의 디지털 적응을 수행했다.2019년 파라본과 유전자 계보의 도움으로 시신은 1943년 인디애나주 포트웨인에서 태어난 로저 켈소(Roger Kelso)로 확인됐다.살인자의 신원은 밝혀지지 않았다.[28]
  • 워싱턴 타코마 경찰은 1986년 타코마 노스엔드 지역에서 납치된 미첼라 웰치(12세)와 제니퍼 바스티안(13세)의 사망에 대해 4개월여 만인 2016년 4월 6일 개인 책임으로 추정되는 남성 용의자 2명에 대한 파라본 스냅숏 보고서를 일반에 공개했다.[29]수사관들은 오랫동안 한 사람이 많은 유사점 때문에 두 가지 범죄를 모두 저질렀다고 믿었다.그러나 2016년 DNA 검사에서 두 사람이 따로 관여했다는 것이 입증됐다.이 두 살인범에 대한 스냅사진은 대중들이 이 조사에 대한 새로운 단서를 만들어내는 것을 돕기 위해 공개되었다.2018년 게리 찰스 하트먼과[30][31] 로버트 D.워시번은 두 소녀를 살해한 혐의로 기소되었다.[32]2019년 워싱턴주는 살해된 두 소녀의 이름을 딴 '제니퍼와 미첼라의 법칙'이라는 법을 통과시켰다.이 법은 경찰이 외설적인 노출로 유죄 판결을 받은 사람들과 죽은 성범죄자들로부터 DNA 샘플을 채취할 수 있도록 허용했다.[33]
  • 또한 2016년 4월 6일, 오하이오주 경찰은 최소 3건의 공격과 연관된 적극적인 성 포식자의 스냅숏 합성물을 발표했는데, 이는 2015년 12월 오하이오 대학 근처에서 가장 최근의 것이다.[34]
  • 2016년 4월 15일, 할란데일 해변 플로리다 경찰국은 토론토 거주민 데이비드 '도니' 피초스키와 로셸 와이즈의 살인에 책임이 있는 것으로 추정되는 용의자의 스냅숏 합성물을 공개했다.여성의 스냅샷 합성물이 대중에게 공개된 것은 이번이 처음이다.[35]
  • 2016년 4월 21일 캐나다 윈저에서 경찰이 1971년 류비차 토픽 납치 살해 사건의 용의자의 스냅숏 합성물을 공개했다.[36]이는 미국 이외의 지역에서 최초로 공개되는 스냅샷 합성물이며, 당시 이 기술이 적용된 가장 오래된 사례였다.
  • 지난 5월 11일 버지니아주 루둔 카운티 보안관은 1987년 9세 여아를 납치해 성폭행한 용의자의 스냅숏 합성물을 공개했다.[37]
  • 워릭 로드아일랜드 경찰국은 베테랑 존 '잭' 페이의 살인 3주기를 앞둔 2016년 5월 16일 사건 현장 인근에서 발견된 해머에서 DNA를 채취해 제작한 스냅샷 합성물을 공개했다.[38]경찰은 이 합성물이 여러 명의 가해자가 연루되었을 수 있는 사건에서 새로운 단서가 나오기를 바랐다.
  • 아이다호 폴스 2017년 5월 3일 아이다호 경찰은 1996년 6월 13일 앤지 닷지 살인 현장에서 발견된 DNA에서 나온 DNA 표현형 합성 스케치를 공개했다.경찰은 종합 몽타주가 널리 보급되면 용의자에게 새로운 단서를 제공할 수 있을 것으로 기대했다.아이다호 폭포 경찰국 보도자료 발췌문(사진) : "범죄현장과 현장에서 수집된 증거들 중 1개 중대, 2개 소 DNA 프로파일을 수집·추출한 것은 앤지 도지의 사망에 한 명 이상의 개인이 관여했음을 보여준다.현재 기술로 수집된 주요 프로파일은 식별에 사용될 수 있는 유일한 DNA 샘플이다."[39]크리스토퍼 태프는 범행 현장에서 DNA와 일치하지 않았지만 앤지 닷지 강간 살인사건에 가담한 혐의로 징역 20년을 선고받고 2017년 석방됐다.[40]아이다호 경찰은 2019년 5월 브라이언 레이 드리프스가 아이다호 폭포 사건 이후 도지를 살해한 사실을 자백했다.드립스 DNA는 범행 현장에 남겨진 DNA와 일치했다.Parabon Nanolabs는 DNA 유전자 계보와 GEDmatch를 사용하여 이 사건을 조사하는 것을 도왔다.[41][42]

참고 항목

참조

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외부 링크