빅터 A. McKusick 맥쿠식

Victor A.
빅터 알몬 맥쿠식
Victor McKusick.jpg
빅터 맥쿠식
태어난(1921-10-21)1921년 10월 21일
메인 주 파크만
죽은2008년 7월 22일 (2008-07-22) (86세)
메릴랜드 주, 토우슨
모교터프츠 대학교
존스 홉킨스 대학교
로 알려져 있다.멘델리아 유산 인 맨, OMIM, 맥쿠식-카우프만 증후군
수상윌리엄 앨런상 (1977)
라스커상 (1997)
일본상 (2008)

빅터 알몬 맥쿠식(Victor Almon McKusick, 1921년 10월 21일 ~ 2008년 7월 22일)은 미국의 내과 의사 및 의학 유전학자였으며, 볼티모어의 존스 홉킨스 병원의 의학 교수였다.[1] 그는 선천성 질환을 연구하기 위해 인간 게놈 지도를 만드는 것을 지지했다. 그는 아미쉬에 대한 학문으로 잘 알려져 있다. 원작자였던 그는 죽을 때까지 멘델리안 상속인(MIM)과 온라인상 상대인 온라인 멘델리안 상속인(OMIM)의 편집장으로 남아 '의료유전학의 아버지'로 널리 알려져 있다.[2]

사생활

빅터와 그의 일란성 쌍둥이 빈센트 L. 맥쿠식은 1921년 10월 21일에 태어났다. 빅터는 다섯 아이들 중 한 명이었다. 그의 아버지는 베이츠 대학을 졸업했다.[1] 유제품 농부로 일하기로 결정하기 전, 빅터의 아버지는 버몬트주 체스터에서 고등학교 교장을 지냈다. 빅터의 어머니는 결혼하기 전에 초등학교 교사였다. 빅터와 그의 형제들은 메인주 파크만의 낙농장에서 자랐다.[2]

1937년 여름 동안 빅토르는 그의 액실라에서 심각한 미생성 스트렙토코쿠스 감염을 겪었다.[3] 그 결과 빅토르는 두 병원에서 시간을 보냈는데 그 중 하나가 매사추세츠 종합병원이었다. 그는 마침내 매사추세츠 제너럴에서 10주 동안 설파닐아미드를 사용한 성공적인 진단과 치료 과정을 보았다.[1] 그의 가까운 가족들 중 아무도 의사가 아니었기 때문에, 1937년의 사건들은 맥쿠식씨가 의료계와의 첫 번째 실질적인 경험을 상징했다. 그는 "미생성 연쇄상구균이 아니었다면 결국 변호사가 됐을 것"이라고 말했다."[2]

빅토르는 1949년 앤 비숍 맥쿠식과 결혼했다. 앤은 존스 홉킨스 병원에서 류마티스 학부 의학 부교수로 근무했다.[1] 그 부부는 빅터와 케네스라는 두 아들과 딸 캐롤을 낳았다.[4]

의료 경력

교육

고등학교를 졸업한 후 빅토르는 터프츠 대학에서 공부하는 것을 선택했고, 1940년 가을부터 1942년 여름까지 6학기 동안 그곳에서 공부했다.[5] 터프츠에는 관련 의대가 있었지만, 빅토르는 존스 홉킨스 대학과 의학 연구에 전념하는 것에 매료되어, 대신 홉킨스 의과대학에 다니는 것을 선택했다.

제2차 세계 대전 동안 존스 홉킨스 의과대학은 그 수업을 채우지 못했다. 따라서 1893년 개교 이래 처음으로 이 학교는 입학에 필요한 바칼로레아 학위 취득을 잠정 중단했다.[1] 빅토르는 터프츠에 6학기에 지원했고, 1942년 가을, 학사 학위 없이 입학한 극소수 중 한 명으로 시작했다. 빅터는 20개가 넘는 명예 학위를 받았음에도 불구하고 결코 바칼로레아 학위를 받지 못했다.[6] 그는 불과 3년 만에 가속화된 프로그램을 통해 의학박사 학위를 취득했다.[5] 그는 존스 홉킨스 병원의 내과 명문 윌리엄 오슬러 인턴십을 제안받았고, 레지던트를 위해 홉킨스에 남기로 선택했다.[1] 당시 유전학과가 존재하지 않아 심장전문의로 레지던트 교육을 마쳤다. 심장에 특화된 맥쿠식은 중얼거리고, 분광법을 활용해 심장의 소리를 분석했다.[2]

홉킨스 근무

1956년 맥쿠식은 인류유전학의 첫 국제회의에서 결합조직의 유전적 장애에 대해 말하기 위해 코펜하겐으로 갔다. 그 회의는 의학 유전학 분야의 발상지로 떠오른다.[2] 그 후 수십 년 동안 맥쿠식은 만성질환 클리닉을 이끌었고 1957년부터 홉킨스에서 새로운 의학유전학과를 설립하고 의장을 맡았다. 1973년에는 주치의, 윌리엄 오슬러 의학부 교수, 존스홉킨스 병원과 의과대학 의학부장을 역임했다.[7] 맥쿠식은 1985년 임명직에서 물러났지만 의학유전학과에서 계속 가르치고 연구하고 실천했다. 맥쿠식-나탄스 유전학연구소 의학유전학과 교수, 존스홉킨스 의대 의대 의대 교수, 존스홉킨스 블룸버그 공중보건대 역학 교수, 존스홉킨스대 생물학과 교수 등을 겸임했다.[5] 맥쿠식은 비록 HeLa 유전자를 채취하기 위한 후속 혈액 채취에 대한 모든 세부 사항을 부족 가족들에게 밝히지는 않았지만, 생물 의학 연구에 중요한 역할을 한 Hela 세포 라인의 개발에 역할을 했다.[8][9] 그는 2008년 사망할 때까지 존스 홉킨스에 머물면서 수많은 교수진 인사를 했다.[1]

단체들

1960년 맥쿠식은 메인 주 바 하버에 있는 잭슨 연구소에서 의학 및 실험 포유류 유전학의 연간 단기 과정을 설립하고 공동 지도하였다.[2] 그는 1966년 모든 알려진 유전자와 유전 질환을 담은 최초의 카탈로그인 멘델리안 상속인 인 맨(MIM)을 출간했다.[7] MIM의 전문은 1987년부터 온라인에서 무료로 이용할 수 있게 되었으며, 온라인 멘델리안 상속(OMIM)이라는 제목이 붙었다.[2] 12번째이자 마지막 인쇄판은 1998년에 출판되었다. 온라인 데이터베이스는 지속적으로 업데이트되며, 국립 생명공학 정보 센터와 연계된다.[5] OMIM은 국립 의학 도서관을 통해 배포되며, 1995년부터 엔트레즈 데이터베이스 네트워크 시스템의 일부였다. 맥쿠식 사망 당시 OMIM에는 1만8,847명의 출품작이 실려 있었다. 그는 또한 1987년 이탈리아 베티노로 디 로마냐에 있는 볼로냐 거주센터에서 의학유전학 연차 과정을 이끌었다.[10] 맥쿠식은 1989년에 인간 게놈 기구의 회장을 설립하고 있었다.[4]

출판물 및 연구

맥쿠식은 의학, 유전학, 의학 유전학의 역사와 메인 주의 파크만에 대해 폭넓게 썼다. 1987년 프랭크 러들 박사와 함께 게노믹스를 공동 설립했으며, 편집장을 지냈다.[7] 그는 아브라함 링컨의 조직에서 마르판 증후군 유전자의 존재 여부를 검사하는 윤리를 검사하는 의회 차트의 위원회를 이끌었다.[11]

그의 잘 알려진 기사는 다음과 같다.

  • 인체 염색체 1번 염색체에 더피 혈액군 로쿠스의 예상 할당 (1968년)[12]
  • 인간 게놈의 해부: 21세기 신-베살리안 의학의 기초(2001)[13]
  • "덩어리, 쪼개기, 또는 유전병의 병인양에 대하여."[14]

M.I. 폴링이 발표한 2005년 논문에서 맥쿠식은 다음과 같이 말했다.

나는 항상 내 학생들과 레지던트들 그리고 동료들에게 말했어. 만약 네가 정말로 어떤 주제에 대해 이야기 하고 싶다면, 너는 그것이 어떻게 되었는지부터 지금 어떻게 되었는지 알 필요가 있어. 나는 항상 마르판 증후군, 프리먼- 같은 에포니움에도 강했다.쉘든증후군, 다운증후군, 테이-삭스병 등 회진에서는 레지던트나 학생이 어떤 특정한 질환을 가진 환자를 제시하곤 했는데, 나는 항상 누가 그 병의 이름을 지었는지를 물어보았다. 이것은 누가 그것을 처음 설명했고, 따라서 누가 이름을 지었는지를 알아내기 위해 그 질병이나 상태 자체에 대한 생각과 연구를 촉진한다.[3]

빅터 맥쿠식은 아미쉬를 연구하는 동안 아미쉬 아이의 손을 사진찍었다.

아미쉬족의 유전자에 관한 연구

아미쉬인들 사이에서 유전학에 대한 맥쿠식 교수의 연구는 아마도 그의 가장 유명한 연구일 것이다. 그는 아미쉬의 집에 처음 갔을 때 펜실베이니아주 랭커스터에 있는 아미쉬인들 사이에서 광범위한 의료행위를 한 데이비드 크루센 박사와 동행했다. 맥쿠식은 크루젠의 작품에 대한 자신의 소개에 대해 "크루센은 글의 저자에게 즉 매끄러운 종이로 만든 제약회사 '던지기'에서 아미쉬인들 사이에서 온드로플라시아가 빈번히 일어나고 있음을 암시했다"고 말했다.[15] 초기 연구는 엘리스-반 크레벨드신드롬 증후군과 연골-헤어 히포플라시아라는 두 가지 열성 질환을 식별하도록 이끌었다.[15]

맥쿠식은 아미쉬인들 사이에서 유전학을 연구하는 데 있어서 15가지 이점을 열거했다. 오늘날, 이 15가지 이유 또한 사실이라고 주장되고 있다. McKusick의 연구 결과는 1960년대와 1970년대에 많은 다른 연구자들이 유전 관련 질병을 연구하도록 이끌었다. 다른 연구자들과 맥쿠식 교수는 아미쉬가 유전병의 원인을 밝히기 위해 연구자들과 협력하고 있다고 말한다. 맥쿠식 교수는 1978년 아미쉬인들과 함께 일하면서 얻은 공식 연구 결과를 '아미쉬의 의학 유전학 연구'라는 제목으로 발표했다.[15]

수상 및 수상

맥쿠식은 선수 생활 내내 그리고 선수 생활 후에 20개 이상의 명예 학위를 받았다.[6]

그가 수상한 상 중 일부는 다음과 같다.

죽음

맥쿠식은 2008년 7월 22일 86세의 나이로 암으로 사망했다.[3] 그는 메릴랜드주 토우슨에 있는 볼티모어 외곽의 자택에서 사망했다.[1] 죽기 전날인 21일에는 1960년 자신이 발굴해 지도하는 데 도움을 준 메인주 바하버에서 의학유전학 강좌가 생중계되는 것을 지켜봤다.[5]

참고 항목

참조

  1. ^ Jump up to: a b c d e f g h 빅터 A. 맥쿠식 논문: 전기 정보. Profiles.nlm.nih.gov. 2016년 5월 9일 회수
  2. ^ Jump up to: a b c d e f g Comfort, Nathaniel. The Science of Human Perfection: How Genes Became the Heart of American Medicine. Yale University Press.
  3. ^ Jump up to: a b c Mahesh, M (December 1, 2014). "Victor A McKusick: From "musical murmurs" to "medical genetics"" (PDF). Journal, Indian Academy of Clinical Medicine.
  4. ^ Jump up to: a b Altman, Lawrence K. (July 24, 2008). "Victor McKusick, 86, Dies; Medical Genetics Pioneer". New York Times. Retrieved April 23, 2015.
  5. ^ Jump up to: a b c d e Weisfeldt, M. L.; Ross, R. S. (2009). "Victor A. Mc Kusick, M.D.: 1921–2008". Transactions of the American Clinical and Climatological Association. 120: civ–cviii. PMC 2744554.
  6. ^ Jump up to: a b 조명기, M – Z. 터프츠 동문 2016년 5월 9일 회수
  7. ^ Jump up to: a b c Kazazian, Haig (October 2008). "Remembering Victor McKusick". Genomics. 92 (4): 185–186. doi:10.1016/j.ygeno.2008.08.009.
  8. ^ Skloot, Rebecca (2010). The Immortal Life of Henrietta Lacks. Crown. ISBN 978-1-4000-5217-2.
  9. ^ "Use of a Woman's Cells Raises Ethical Questions". The New York Times. February 1, 2010. Retrieved June 18, 2020.
  10. ^ Romeo, Giovanni (October 1, 2008). "Victor McKusick, 1921–2008: the founder of medical genetics as we know it". European Journal of Human Genetics. 16 (10): 1161–1163. doi:10.1038/ejhg.2008.166. PMID 18818718.
  11. ^ Leery, Warren L. (May 3, 1991). "Panel Backs DNA Tests on Lincoln's Tissue". New York Times. Retrieved April 23, 2015.
  12. ^ McKusick, Victor (September 5, 1988). "Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 61 (3): 949–55. doi:10.1073/pnas.61.3.949. PMC 305420. PMID 5246559.
  13. ^ McKusick, Victor (November 14, 2001). "The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century". The Journal of the American Medical Association. 286 (18): 2289–95. doi:10.1001/jama.286.18.2289. PMID 11710895. S2CID 20460172.
  14. ^ McKusick, Victor (Winter 1969). "On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease". Perspect Biol Med. 12 (2): 298–312. doi:10.1353/pbm.1969.0039. PMID 4304823. S2CID 35339751.
  15. ^ Jump up to: a b c Francomano, Clair (August 15, 2003). "Medical Genetic Studies in the Amish: Historical Perspective". American Journal of Medical Genetics. 121C (1): 1–4. doi:10.1002/ajmg.c.20001. PMID 12888981. S2CID 7688595.
  16. ^ 과거 수신자. 게르트너 2016년 5월 9일 회수
  17. ^ "Past Recipients". American Society of Human Genetics.
  18. ^ NAS Award for Scientific Reviewing. nasonline.org
  19. ^ AAP » George M. Kober 훈장 및 강의. Aap-online.org. 2016년 5월 9일 회수
  20. ^ 벤자민 프랭클린 메달을 수여하는 과학 미국 철학자회의 뛰어난 업적. Amphilsoc.org. 2016년 5월 9일 회수
  21. ^ 알버트 라스커 의학분야의 특별한 업적상. laskerfoundation.org
  22. ^ "Laureates of the Japan Prize". japanprize.jp.
  23. ^ 맥쿠식-나탄스 유전학 연구소. Hopkinsmedicine.org. 2016년 5월 9일 회수

추가 읽기

  • "McKusick, Victor Almon in Marquis Who Was Who In America 1985–present". Harvard. Retrieved September 23, 2013.
  • "빅터 A. 맥쿠식." 월드 오브 제네틱스(World of Genetics. 2권. 게일 그룹, 2001. 전기 자원 센터에서 복제. 파밍턴 힐스, 마이클: 톰슨 게일. 2005.
  • 맥쿠식, V. A. "게놈의 구조 및 기능 연구"(유전체학) 45: 444–449, 1997).
  • Crow, E. W., J. F. Crow. "100년 전: 월터 서튼과 유전 염색체 이론" (유전자학 160:1–4, 2002)
  • 맥쿠식, V. A. "Medical Genetics: 기초과학에서 본 의학전문가의 진화에 대한 40년간의 관점" (미국 의학협회 저널, 270:2351–2356, 1993)
  • 맥쿠식, V. A. 의학유전학 아미쉬: Selected Papers, Composited with 논평(Baltimore: Jones Hopkins University Press, 1978).
  • 맥쿠식, V. A. 임상오양, 심혈관계 및 호흡기음 치료의 개요, 역사적 조사에 의해 소개, 음향 분광기(음향음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파음파 사적으로 인쇄되어 한정된 숫자로 묶음(Baltimore: 1956년 1월 1일).
  • 맥쿠식, V. A. "인생 회고록 : A. 맥게희 하비(1911년 7월 30일 ~ 1998년 5월 8일)" (미국철학회의 진행. 144:85–94, 2000년).
  • 맥쿠식, V. A. "마르셀라 오그라디 보베리(1865–1950)와 암 염색체 이론"(의학 유전학 저널) 22: 431–440, 1985).
  • 맥쿠식, V. A. "인간 게놈의 해부학: 21세기 신-베살리안 의학의 기초"(미국 의학협회 저널 286(18):2289–2295, 2001)
  • 맥쿠식, V. A. "인간 게놈 매핑: 회고, 관점 및 전망" (미국철학회의 진행. 141(4):417–424, 1997).
  • 맥쿠식, V. A. "인간 게놈 프로젝트: 윤리·사회·법률의 현황, 전망, 시사점"(칠레 산티아고 국제가톨릭의대 제7차 국제학술학교 연합회 대표). 1994년 1월).

외부 링크