연골형성증

Achondroplasia
연골형성증
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
제이슨 "위 맨" 아쿠냐, 연골형성증을 가진 미국 배우이자 스턴트 연기자
발음
전문의학 유전학
증상짧은 팔다리, 확대된 머리, 돌출된[3] 이마
합병증귓속 감염, 과대증, 요통, 척추협착증, 수두증[3]
원인들유전자(FGFR3 [3]유전자의 자가 염색체 우성 돌연변이)
위험요소아버지 나이[4][3]
진단 방법증상에 따라 불확실한 경우 유전자[5] 검사
차동 진단저연골성형증, 타나토포라 이형성증, 연골모발 저형성증, 의사연골성형증[5]
치료지원그룹, 성장호르몬치료, 합병증 치료[5]
빈도수.27,500명[3] 중 1명

연골형성증은 유전의 상염색체 우성패턴을 가진 유전적 질환으로 주된 특징은 왜소증이다.[3]이 조건을 가진 사람들의 경우, 팔과 다리는 짧은 반면 몸통은 보통 [3]길이로 되어 있다.영향을 받는 이들의 평균 성인 키는 남성의 경우 131cm(4피트 4인치), 여성의 [3]경우 123cm(4피트)이다.다른 특징으로는 확대된 머리와 돌출된 [3]이마가 있습니다.합병증에는 수면 무호흡이나 재발성 귀 [3]감염이 포함될 수 있다.연골격형성증은 심각한 복합면역결핍을 수반하는 짧은 림프골격형성증을 포함한다.

연골형성은 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 그 결과 단백질이 [3]과활성화된다.연골 형성증은 연골 [6]내 골성장을 손상시킨다.그 질환은 유전의 상염색체 우성 형태를 가지고 있는데, 이것은 그 상태가 [7]발생하는데 오직 하나의 돌연변이 유전자 복제만이 필요하다는 것을 의미한다.사례의 약 80%는 평균 신장의 부모의 자녀에게서 발생하며, 가장 일반적으로 [5]정자 형성 중 자발적인 변화로 발생하는 새로운 돌연변이에 기인한다.나머지는 이 [3]질환이 있는 부모로부터 상속됩니다.새로운 돌연변이의 위험은 아버지의 [4]나이와 함께 증가한다.영향을 받는 두 부모를 둔 가정에서, 영향을 받는 두 유전자를 모두 물려받은 아이들은 보통 태어나기 전이나 유아기에 [3]호흡곤란으로 사망한다.이 상태는 일반적으로 임상적 특징을 바탕으로 진단되지만 유전자 [5]검사를 통해 확인될 수 있습니다.

치료에는 지지 그룹과 성장 호르몬 [5]요법이 포함될 수 있다.비만, 수두증, 폐쇄성 수면 무호흡증, 중이염 또는 척추 협착증과 같은 합병증을 치료하거나 예방하기 위한 노력이 [5]필요할 수 있습니다.연골형성증은 왜소증의[4] 가장 흔한 원인이고 27,500명 [3]중 1명꼴로 발병한다.

징후 및 증상

합병증

아이들.

연골형성증을 가진 아이들은 종종 근육의 긴장감이 덜하다; 이것 때문에 그들은 걷는 것과 운동 기술이 늦어지는 것이 일반적이다.또한 어린이들이 구부정한 다리, 척추측만증, 자궁경부증, 관절염, 관절 유연성 문제, 호흡 장애, 귀 감염, 치아 [9]뭉침 등을 겪는 것이 일반적이다.이러한 문제들은 수술, 교정 또는 물리치료로 치료될 수 있다.

수두증은 어린이들의 연골형성과 관련된 심각한 영향이다.이 상태는 [10]척추가 좁아지는 방식 때문에 뇌척수액이 두개골 안팎으로 흐르지 못할 때 발생한다.이러한 체액의 축적은 머리의 확대, 구토, 무기력, 두통, [11]과민성과 관련이 있다.일반적으로 션트 수술이 이 상태를 치료하기 위해 이루어지지만, 내시경적 제3심실절제술도 할 [12]수 있다.

어른들

연골형성증이 있는 성인들은 종종 비만과 수면 무호흡에 관한 문제에 직면한다.신경 압박으로 인해 다리가 저리거나 따끔거리는 증상이 성인에게도 흔히 나타난다.

몇몇 연구는 쥐를 가진 성인들은 또한 심리 사회적 합병증은 대개 짧은 위상과 관련된 경험을 하게 될 것을 발견했다.[13][14]

임신 쥐와 여성들이 높은 위험으로 여겨진다.쥐를 가진 여성들이 일반적으로 그들의 아기들 한 클로스트리듐 디피 실리균까지는 자연 분만으로 발생할 수 있는 합병증을 막기 위해 전달했다.[15]쥐가 있는 사람들의 수명은 약 10년 평균보다 조금 적다.[5]

원인들

연골 무형성증 fibroblast 성장 인자 수용체 3(FGFR3)유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[16]이 유전자 주로 단백질을 만드는데, 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3책임이 있다.이 단백질 콜라겐과 다른 구조적 구성품의 조직과 뼈에 있는 생산에 기여하게 된다.[17]는 언제 FGFR3 유전자 돌연변이는 그것이 성장 요인들 뼈 생산과 합병증으로 어떻게 이 단백질 상호 작용을 방해한다.연골 완전히 뼈로 발전하기 위해, 개인은 불균형적으로 키가 덜 나가는 원인 수 없다.[표창 필요한]

정상적인 성장에서 FGFR3 뼈 성장에 부정적인 규제 효과가 있다.쥐에서, 수용기의 변종 본질적으로. 그리고 이 심하게 단축된 뼈로 이어진다 활동적입니다.로 FGFR3 유전자의 돌연변이 복사본 쥐를 일으키기에 충분하고 있는 동안 돌연변이 유전자 두개의 사본을 변함 없이 치명적인(열성 치사)또는 태어난 직후에 전에(치명적인 유전자로 알려진)그 효과,, 지배적이다.이 발육이 불량한 갈비 뼈에서 호흡 부전 때문에 발생한다.[3]쥐를 가진 사람 그들의 자식들의 왜소증에 합격할 확률이 50퍼센트입니다.쥐를 가진 사람들은 종종 자연 돌연변이 때문에 조건이 있지 않는다 부모님께 태어난다.[18]

연골 무형성증 상염색체 우성을 통해서 상속될 수 있다.배우자 중 한 명이 연골형성증을 앓고 있는 부부에서는 임신 때마다 그 장애를 자녀에게 전가할 확률이 50%이다.부모 모두 연골형성증이 있는 상황에서는 아이가 연골형성증을 가질 확률이 50%, 그렇지 않을 확률이 25%, 그리고 아이가 양쪽 부모로부터 유전자를 물려받아 심각하거나 치명적인 골형성증을 [19]초래할 확률이 25%이다.

연구에 따르면 연골형성의 새로운 유전자 돌연변이는 전적으로 아버지로부터 유전되며 정자 형성 중에 발생한다. FGFR3에서 돌연변이를 운반하는 정자는 정상적인 FGFR3에서 [4]정자보다 선택적인 이점을 가지고 있는 것으로 이론화되었다.연골형성증으로 이어지는 정자의 돌연변이의 빈도는 아버지의 나이와 이온화 [20]방사선에 대한 노출에 비례하여 증가한다.50세 이상 아버지의 자녀에서 연골형성증의 발생률은 1,875명 중 1명인데 비해 일반 [21]인구의 15,000명 중 1명꼴이다.2013년 콜롬비아 장로교 병원 남성 생식 센터의 비뇨기과 의사 해리 피쉬의 연구는 인간의 경우 이 결함이 아버지로부터 독점적으로 유전될 수 있으며, 아버지 나이,[22] 특히 남성이 35세 이후에 번식할 가능성이 점점 높아지고 있다고 밝혔다.

연골형성과 유사한 유전적 기반을 가진 두 가지 다른 증후군이 있다: 저연골형성증과 저연골성 이형성증.

진단.

디에고 벨라스케스(1656)가 그린 라스 메니나의 상세(마리아 바볼라와 니콜라토 페르투사토(오른쪽)로 인판타 마르가리타의 수행원에 있는 무연성 난쟁이를 보여준다.

연골형성증은 태아 초음파에 의해 출생 전에 발견될 수 있지만,[23] 징후는 종종 미묘하고 임신 24주 전에는 뚜렷하지 않다.DNA 검사를 출생 전에 실시해, 돌연변이 유전자의 2 카피가 유전되어 사산으로 이어지는 치사 상태를 검출할 수 있다.연골형성증의 산후 진단은 일반적으로 복잡하지 않으며, 물리적 및 방사선 [24]특성 평가를 수반한다.임상적 특징으로는 거두증, 짧은 팔다리, 튀어나온 이마, 흉부 척추후만증,[25] 안면중부저형성증 등이 있다.치아의 부정교합, 수두증, 중이염 등의 합병증이 [25]관찰됩니다.상기도폐쇄가 [citation needed]있거나 없는 척수의 압박 가능성 때문에 유아기에 사망할 위험이 증가한다.

방사선학적 소견

골격 조사는 연골형성증의 진단을 확인하는 데 유용합니다.두개골은 크고, 좁은 구멍과 상대적으로 작은 두개골 밑부분을 가지고 있다.척추체는 짧고 편평하며 상대적으로 큰 추간판 높이를 가지고 있으며 선천적으로 척추관이 좁아져 있다.장골날개는 작고 사각형이며 좁은 좌골절단과 수평 관골형 [26][27]지붕이 있다.관상골은 짧고 굵으며 은은한 부피와 각질 그리고 불규칙한 성장판이 [26]있다.섬유성 과육이 있다.손은 짧은 중족골과 지골, 그리고 삼지창으로 넓다.갈비뼈는 짧고 [26]앞끝이 둥글다.방사선 촬영 기능이 클래식하지 않은 경우 다른 진단을 검색해야 합니다.극도로 변형된 뼈 구조 때문에, 연골 형성증이 있는 사람들은 종종 "이중 관절"을 가지고 있다.진단은 짧은 대퇴골 길이와 나이별 2두정경 사이의 진행적 불일치에 의해 태아 초음파로 할 수 있다.손가락을 완전히 [citation needed]펴면 삼지창의 형태를 알 수 있습니다.

그 증후군의 또 다른 공통적인 특징은 [28]유아기의 흉곽근 횡문이다.

치료

성장인자 수용체의 돌연변이의 원인이 발견되었음에도 불구하고 연골형성에 대한 알려진 치료법은 없다.비록 연골형성이 없는 사람들에 의해 성장에 도움을 주기 위해 사용되지만, 인간의 성장 호르몬은 다른 호르몬 경로를 수반하는 연골형성이 있는 사람들을 돕지 않습니다.보통 치료 [29]1년차나 2년차에는 가장 좋은 결과가 나타난다.성장호르몬 치료 2년차 이후에는 유익한 뼈 성장이 떨어지기 때문에 [30]만족스러운 장기 [29]치료는 아니다.2020년 12월 현재 인간성장호르몬에 의한 연골형성증 치료는 [31]일본에서만 인정되고 있다.

보소리타이드라고 불리는 실험 약물은 비록 그것의 장기적인 [32]효과는 알려지지 않았지만 3단계 인간 실험에서 가능성을 보여주었다.

사지연골은 연골형성증이 [33]있는 사람의 다리와 팔의 길이를 증가시키지만, 이 관행에 대한 의학적인 합의는 거의 없다.수술 연령은 유아기부터 [34]성인기까지 다양합니다.

연구는 또한 진단 시 연골형성증이 있는 아이들의 부모들을 지지하고 옹호하는 그룹에 소개하면 [35]결과를 개선할 수 있다는 것을 보여주었다.연골형성증 환자와 [36]그 가족을 지원하기 위해 여러 환자 옹호 단체가 존재한다.

역학

연골형성증은 골형성부전증, 다발성 후두이형성증, 연골형성증, 골편식증, 타나토포라 이형성과 같은 유사한 증상을 보이는 여러 선천성 질환 중 하나이다.이로 인해 시간이 지남에 따라 변화하고 주관적인 진단 기준이 있는 유병률 추정이 어려워집니다.네덜란드의 한 상세하고 장기적인 연구는 출생 시 확인된 발병률이 10만 [37]명당 1.3명에 불과하다는 것을 밝혀냈다.동시에 또 다른 연구에서는 10,000명당 [37]1명꼴로 나타났다.2020년 리뷰 및 메타 분석에서는 전 세계적으로 10만 [38]명당 4.6명의 유병률을 추정했다.

조사.

2019년 현재, 실험용 펩타이드 약물인 보소리티드가 연골형성증 환자의 성장 속도를 증가시킨다는 잠정적인 증거가 발견되었다.그 약은 FGFR3의 [39]활동을 억제한다.

동물

그들의 불균형적인 왜소증에 기초하여, 일부 견종들은 전통적으로 "천연성"으로 분류되어 왔다.닥스훈트, 바셋하운드, 코기,[40][41][42] 불독 품종이 이에 해당된다.짧은 다리 개의 전체 게놈 관련 연구 데이터는 섬유아세포 성장인자 4(FGF4)[43]에 대한 역유전자 코드와 이 특성의 강한 연관성을 보여준다.그러므로, 개와 인간이 같은 이유로 무연성인 것 같지는 않다.하지만, 일부 연골성 개 품종의 조직학적 연구는 연골에서 연골성형증을 [44]보이는 사람에게서 관찰된 것과 매우 유사한 변화된 세포 패턴을 보여주었습니다.

비슷한 형태의 연골형성증이 표현형적으로 정상적인 덴마크 암퇘지의 아기 돼지 한 배에서 발견되었다.왜소증은 이 새끼를 통해 자손들에게 지배적으로 유전되었다.아기 돼지들은 표현형적으로 정상으로 태어났지만,[45] 성숙기에 접어들면서 점점 더 증상이 나타나기 시작했다.이것은 COL10A1 유전자에 의해 코드된 X형, 알파1 단백질 콜라겐의 돌연변이를 포함했다.인간에서 유사한 돌연변이(G595E)는 왜소증과 [citation needed]관련이 있는 비교적 가벼운 골격 질환인 Schmid metaphyseal condrodysplasia(SMCD)와 연관되어 왔다.

지금은 멸종된 안콘 양은 연골형성증을 가진 일반적인 가축 양들의 선별적인 교배를 통해 인간에 의해 만들어졌다.평균 크기의 몸통과 연골형성에 의해 생성된 비교적 작은 다리를 결합하면 영향을 [46]받은 양들이 각각의 양털이나 고기의 양에 영향을 미치지 않고 탈출할 가능성이 낮아지는 것으로 평가되었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ "Achondroplasia". Oxford Dictionaries UK English Dictionary. Oxford University Press. n.d. Retrieved 20 January 2016.
  2. ^ "Achondroplasia". Merriam-Webster Dictionary.
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o "Achondroplasia". Genetics Home Reference. May 2012. Retrieved 12 December 2017.
  4. ^ a b c d Horton, William A; Hall, Judith G; Hecht, Jacqueline T (July 2007). "Achondroplasia". The Lancet. 370 (9582): 162–172. doi:10.1016/S0140-6736(07)61090-3. PMID 17630040. S2CID 208788746.
  5. ^ a b c d e f g h Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. PMID 20301331.
  6. ^ Pauli, Richard M. (2019). "Achondroplasia: A comprehensive clinical review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (1): 1. doi:10.1186/s13023-018-0972-6. PMC 6318916. PMID 30606190.
  7. ^ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2016. Retrieved 12 December 2017.
  8. ^ "Trident hand". Radiopaedia. Retrieved 31 May 2022.
  9. ^ "Dwarfism". kidshealth.org. Retrieved 26 September 2018.
  10. ^ "Achondroplasia Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 26 September 2018.
  11. ^ Kieffer, Sara. "Achondroplasia Johns Hopkins Pediatric Neurosurgery". Retrieved 26 September 2018.
  12. ^ "Hydrocephalus – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic". www.mayoclinic.org. Retrieved 26 September 2018.
  13. ^ Pauli, Richard M. (2019). "Achondroplasia: A comprehensive clinical review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (1): 1. doi:10.1186/s13023-018-0972-6. PMC 6318916. PMID 30606190.
  14. ^ Constantinides, Constantinos; Landis, Sarah H.; Jarrett, James; Quinn, Jennifer; Ireland, Penelope J. (2021). "Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia: A targeted literature review". Disability and Rehabilitation: 1–13. doi:10.1080/09638288.2021.1963853. PMID 34403286. S2CID 237198129.
  15. ^ Services, Department of Health & Human. "Dwarfism". Retrieved 26 September 2018.
  16. ^ "Learning About Achondroplasia". National Human Genome Research Institute (NHGRI). Retrieved 26 September 2018.
  17. ^ Reference, Genetics Home. "FGFR3 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 26 September 2018.
  18. ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C (2007). "Achondroplasia: From genotype to phenotype". Joint Bone Spine. 75 (2): 125–30. doi:10.1016/j.jbspin.2007.06.007. PMID 17950653.
  19. ^ "Achondroplasia". Retrieved 26 September 2018.
  20. ^ Wyrobek AJ, Eskenazi B, Young S, Arnheim N, Tiemann-Boege I, Jabs EW, Glaser RL, Pearson FS, Evenson D (2006). "Advancing age has differential effects on DNA damage, chromatin integrity, gene mutations, and aneuploidies in sperm". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (25): 9601–9606. Bibcode:2006PNAS..103.9601W. doi:10.1073/pnas.0506468103. PMC 1480453. PMID 16766665.
  21. ^ Kovac, Jason R; Addai, Josephine; Smith, Ryan P; Coward, Robert M; Lamb, Dolores J; Lipshultz, Larry I (November 2013). "The effects of advanced paternal age on fertility". Asian Journal of Andrology. 15 (6): 723–728. doi:10.1038/aja.2013.92. PMC 3854059. PMID 23912310.
  22. ^ Harry Fisch (24 September 2013). The Male Biological Clock: The Startling News About Aging, Sexuality, and Fertility in Men. Simon and Schuster. pp. 11–. ISBN 978-1-4767-4082-9.
  23. ^ Savarirayan, Ravi; et al. (2021). "International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia". Nature Reviews Endocrinology. doi:10.1038/s41574-021-00595-x. PMID 34837063. S2CID 244638495. Ultrasound findings of achondroplasia are generally not apparent until 24 weeks of gestation and are often quite subtle.
  24. ^ Savarirayan, Ravi; et al. (2021). "International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia". Nature Reviews Endocrinology. doi:10.1038/s41574-021-00595-x. PMID 34837063. S2CID 244638495. The postnatal diagnosis of achondroplasia is fairly straightforward. A combination of key clinical (that is, macrocephaly, short limbed-short stature with rhizomelia and redundant skin folds) and radiographic (that is, characteristic pelvis with short and square ilia, narrow sacro-sciatic notches and narrowing interpedicular distances in the lumbar vertebral spine progressing from L1 to L5) features enables accurate diagnosis in most people with achondroplasia.
  25. ^ a b Beattie, R.M.; Champion, M.P., eds. (2004). Essential questions in paediatrics for MRCPCH (1st ed.). Knutsford, Cheshire: PasTest. ISBN 978-1-901198-99-7.
  26. ^ a b c EL-Sobky, TA; Shawky, RM; Sakr, HM; Elsayed, SM; Elsayed, NS; Ragheb, SG; Gamal, R (15 November 2017). "A systematized approach to radiographic assessment of commonly seen genetic bone diseases in children: A pictorial review". J Musculoskelet Surg Res. 1 (2): 25. doi:10.4103/jmsr.jmsr_28_17. S2CID 79825711.
  27. ^ "Achondroplasia Pelvis". Archived from the original on 22 October 2007. Retrieved 28 November 2007.
  28. ^ Savarirayan, Ravi; et al. (2021). "International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia". Nature Reviews Endocrinology. doi:10.1038/s41574-021-00595-x. PMID 34837063. S2CID 244638495. Spinal thoracolumbar kyphosis (gibbus) in infants with achondroplasia is common but should resolve when the child begins to mobilize.
  29. ^ a b Vajo, Zoltan; Francomano, Clair A.; Wilkin, Douglas J. (1 February 2000). "The Molecular and Genetic Basis of Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Disorders: The Achondroplasia Family of Skeletal Dysplasias, Muenke Craniosynostosis, and Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans". Endocrine Reviews. 21 (1): 23–39. doi:10.1210/edrv.21.1.0387. PMID 10696568.
  30. ^ Aviezer, David; Golembo, Myriam; Yayon, Avner (30 June 2003). "Fibroblast Growth Factor Receptor-3 as a Therapeutic Target for Achondroplasia - Genetic Short Limbed Dwarfism". Current Drug Targets. 4 (5): 353–365. doi:10.2174/1389450033490993. PMID 12816345.
  31. ^ Legeai-Mallet, Laurence; Savarirayan, Ravi (2020). "Novel therapeutic approaches for the treatment of achondroplasia". Bone. 141: 115579. doi:10.1016/j.bone.2020.115579. PMID 32795681. S2CID 221133224. One therapy offered to ACH patients is treatment with recombinant human growth (r-hGH) (approved today only in Japan).
  32. ^ Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Font, Rosendo Ullot; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Polgreen, Lynda E.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan (5 September 2020). "Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial". The Lancet. 396 (10252): 684–692. doi:10.1016/S0140-6736(20)31541-5. PMID 32891212. S2CID 221472752.
  33. ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N (2007). "Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients that have achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma". J Pediatr Orthop. 27 (6): 629–34. doi:10.1097/BPO.0b013e318093f523. PMID 17717461. S2CID 42226362.
  34. ^ Savarirayan, Ravi; et al. (2021). "International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia". Nature Reviews Endocrinology. doi:10.1038/s41574-021-00595-x. PMID 34837063. S2CID 244638495. Although evidence in this area is scarce, limb lengthening is advised in some countries and not recommended in others. … The timing of limb lengthening varies and has been performed from early childhood to adult life in individuals with achondroplasia.
  35. ^ Savarirayan, Ravi; et al. (2021). "International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia". Nature Reviews Endocrinology. doi:10.1038/s41574-021-00595-x. PMID 34837063. S2CID 244638495. Introducing parents to advocacy and support groups has been proven beneficial.
  36. ^ "Associations". Beyond Achondroplasia. Retrieved 2 January 2022.
  37. ^ a b 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : ACHONDROPLASIA; ACH - 100800
  38. ^ Foreman, Pamela K.; Kessel, Femke; Hoorn, Rosa; Bosch, Judith; Shediac, Renée; Landis, Sarah (2020). "Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta‐analysis". American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (10): 2297–2316. doi:10.1002/ajmg.a.61787. PMC 7540685. PMID 32803853.
  39. ^ Savarirayan, Ravi (4 July 2019). "C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia". New England Journal of Medicine. 381 (1): 25–35. doi:10.1056/NEJMoa1813446. PMID 31269546.
  40. ^ "WebMD".
  41. ^ Jones, T.C.; Hunt, R.D. (1979). "The musculoskeletal system". In Jones, T.C.; Hunt, R.D.; Smith, H.A. (eds.). Veterinary Pathology (5th ed.). Philadelphia: Lea & Febiger. pp. 1175–6. ISBN 978-0812107890.
  42. ^ Willis M.B. (1989). "Inheritance of specific skeletal and structural defects". In Willis M.B. (ed.). Genetics of the Dog. Great Britain: Howell Book House. pp. 119–120. ISBN 978-0876055519.
  43. ^ Parker HG, VonHoldt BM, Quignon P, et al. (August 2009). "An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs". Science. 325 (5943): 995–8. Bibcode:2009Sci...325..995P. doi:10.1126/science.1173275. PMC 2748762. PMID 19608863.
  44. ^ Braund KG, Ghosh P, Taylor TK, Larsen LH (September 1975). "Morphological studies of the canine intervertebral disc. The assignment of the beagle to the achondroplastic classification". Res. Vet. Sci. 19 (2): 167–72. doi:10.1016/S0034-5288(18)33527-6. PMID 1166121.
  45. ^ Nielsen VH, Bendixen C, Arnbjerg J, et al. (December 2000). "Abnormal growth plate function in pigs carrying a dominant mutation in type X collagen". Mamm. Genome. 11 (12): 1087–92. doi:10.1007/s003350010212. PMID 11130976. S2CID 2786778.
  46. ^ Gidney, Louisa (May–June 1019). "Earliest Archaeological Evidence of the Ancon Mutation in Sheep from Leicester, UK". International Journal of Osteoarchaeology. 15 (27): 318–321. doi:10.1002/oa.872. ISSN 1099-1212.

외부 링크

무료 사전인 Wiktionary에서 anchondroplasia를 찾아보세요.