UCP3
UCP3| UCP3 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | UCP3, 분리단백질3(미토콘드리아, 양성자 캐리어), SLC25A9, 분리단백질3 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 602044 MGI : 1099787 HomoloGene : 2517 GeneCard : UCP3 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 11: 74 ~74.01 Mb | Chr 7: 100.12 ~100.14 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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미토콘드리아 분리단백질 3은 UCP3 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 엑손 수가 7인 염색체(11q13.4)에 위치하며(HGNC 등, 2016) 내부 미토콘드리아 막에 발현된다.분리 단백질은 내부 미토콘드리아 막에서 외부 미토콘드리아 막으로 음이온을 전달하여 ATP 합성으로부터 산화적 인산화물을 분리(또는 분리)하고 미토콘드리아 막 전위에 저장된 에너지를 열로 소멸시킨다.단백질의 결합을 해제하는 것은 또한 활성산소 종의 생성을 감소시킨다.
기능.
미토콘드리아 분리단백질 3(UCP3)은 미토콘드리아 음이온 운반단백질(MACP)의 더 큰 계열의 구성원이다.UCP는 음이온의 내측 미토콘드리아막으로의 이동과 외측 미토콘드리아막으로의 양자의 이동을 촉진하여 포유동물 세포의 미토콘드리아막 전위를 감소시킨다.UCP가 H+/OH-를 전송하는 방법의 정확한 메커니즘은 알려져 [7]있지 않습니다.UCP1과 더불어 UCP3는 열생성의 중요한 매개체이다.
단백질 발현
분리 단백질은 양성자 구배를 고갈시키는 미토콘드리아 막의 전달체이다.UCP1은 갈색 지방세포에서 고도로 발현되며, UCP2는 여러 조직에서 가변적으로 발현되며, UCP3는 골격근에서 주로 발현된다.아미노산 레벨에서 인간의 UCP3는 UCP2의 71%에 상당한다.UCP3 i
관련 SNP
UCP3는 4개의 단일 뉴클레오티드 다형성 rs1800849, rs11235972, rs1726745 및 rs3781907을 포함하는 것으로 확인되었다.rs11235972 GG 유전자형이 높은 충격 점수를 보여 중국 어린이에서 UCP3 유전자 다형증과 비알코올성 지방간 질환의 연관성을 보였다(Xu YP et al, 2013).두 개의 독립적인 집단에서 위조품 연구는 UCP3의 -55CT 돌연변이와 낮은 BMI 사이에 유사성이 있었다.이러한 관련성은 에너지 섭취에 의해 조절되었고, 이에 따라 다이어트의 정의되지 않은 효과와 선행 관련 연구의 불일치 부분적인 연관성을 도출했다.
구조.
UCP는 MACP의 [7]3가지 상동 단백질 도메인을 포함한다.
유전자 조절
이 유전자는 SM-1(주 골격근 부위) 상류의 다른 전사 개시 부위와 조직 특이적 전사 개시 부위가 있다.염색체 순서는 5'-UCP3-UCP2-3'이다.이 [7]유전자에 대해 두 개의 스플라이스 변형이 발견되었다.
질병 관련성
UCP3 유전자의 돌연변이는 [8][9]비만과 관련이 있다.UCP3는 비만에 필수적인 역할을 한다.비만 및 당뇨병 환자에서 엑손3(V102I) 돌연변이가 진단되었다.비정상적으로 비만하고 [8]당뇨병인 화합물 헤테로 접합체 내에서 엑손4(R143X)에서의 정지 코돈을 초기화하는 돌연변이와 엑손6의 스플라이스 공여 접합부의 돌연변이를 해석했다.얼라이언스 돌연변이의 엑손3과 엑손6 스플라이스의 대립 유전자 빈도는 아프리카계 미국인과 [8]멘드족에서 유사하며 백인에게는 없었다.헤테로 접합자인 Exon 6-splice 공여체에서는 지방 산화율이 50% 감소하여 대사 연료 분할에서 [8]UCP3의 역할을 개시하였다.UCP3(연결 해제 단백질)는 신장상피세포에 대한 저산소 저항성과 신장세포암에서의 [10]그 상향 조절을 설계한다.변조된 UCP3의 에너지 소비량과 체중 및 제2형 당뇨병 환자의 -55CT 다형성의 연관성.[11]
억제제
단백질 UCP3는 긴 사슬 지방산 대사에 영향을 미쳐 세포질 트리글리세리드 저장을 방해하기 때문이다.Telmisartan은 랫드 골격근에 대한 입증된 연구와 돌연변이 단백질 활성 개선 및 지배적인 음성 UCP3 돌연변이에 대한 관여를 통해 억제제이다(C V Musa et al., 2012).따라서 소아 비만과 관련된 새로운 UCP3 유전자 변종과 트리글리세리드 저장에서의 지방산 산화 방지 효과(C V Musa et al., 2012).
상호 작용
UCP3는 YWHAQ와 [12]상호작용하는 것으로 나타났습니다.단백질 UPC2와 단백질 UPC3의 결합 해제 14.3.3 패밀리와의 상호작용(Benoit pierrat 등, 2000).미토콘드리아 ATP 제조를 감소시킴으로써 Sarco/Endoplasmic reticulum Ca2+-ATPase(SERCA) 과정을 조절하는 분리단백질(UCP3)(De Marchi U et al., 2011).
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
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추가 정보
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