SLC22A12
SLC22A12| SLC22A12 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SLC22A12, 용액 운반체 22(유기 음이온/요람수 트랜스포터), 멤버 12, OAT4L, RST, URAT1, 용액 운반체 22명 12 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 607096 MGI: 1195269 HomoloGene: 56442 GeneCard: SLC22A12 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 11: 64.59 – 64.6Mb | Cr 19: 6.59 – 6.59Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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SLC22A12와 URAT1로도 알려진 솔루트 운반체 22(유기 음이온/음향 트랜스포터)는 인간에게 SLC22A12 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
함수
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 혈액 속의 요산염 수치를 조절하는 요산수송기와 요산수송기 이다.이 단백질은 주로 신장에서 발견되는 필수 막 단백질이다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형이 이 유전자에 대해 발견되었다.[5]
임상적 유의성
이 유전자의 수많은 단일 뉴클레오티드 다형성은 신장에 의한 요산의 변형(증가 또는 감소) 재흡수와 유의하게 관련되어 있다.[7][8]각각, 이러한 재흡수의 변화된 비율은 고혈당혈증과 저혈당혈증에 기여한다.
상호작용
SLC22A12는 PDZK1과 상호작용하는 것으로 나타났다.[9]
억제
레시누라드와 도티누라드는 통풍 치료를 위해 승인된 요산 운반 억제제다.[10][11]레시누라드는 관의 재흡수를 억제하여 소변 배설을 강화한다.프로벤시드는 요산 분비를 촉진하기도 한다.[12][13]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000197891 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000061742 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: SLC22A12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12".
- ^ Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T, Kanai Y, Endou H (May 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels". Nature. 417 (6887): 447–52. Bibcode:2002Natur.417..447E. doi:10.1038/nature742. PMID 12024214. S2CID 4417844.
- ^ Graessler J, Graessler A, Unger S, Kopprasch S, Tausche AK, Kuhlisch E, Schroeder HE (January 2006). "Association of the human urate transporter 1 with reduced renal uric acid excretion and hyperuricemia in a German Caucasian population". Arthritis Rheum. 54 (1): 292–300. doi:10.1002/art.21499. PMID 16385546.
- ^ Wakida N, Tuyen DG, Adachi M, Miyoshi T, Nonoguchi H, Oka T, Ueda O, Tazawa M, Kurihara S, Yoneta Y, Shimada H, Oda T, Kikuchi Y, Matsuo H, Hosoyamada M, Endou H, Otagiri M, Tomita K, Kitamura K (April 2005). "Mutations in human urate transporter 1 gene in presecretory reabsorption defect type of familial renal hypouricemia". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (4): 2169–74. doi:10.1210/jc.2004-1111. PMID 15634722.
- ^ Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (November 2003). "PDZK1: I. a major scaffolder in brush borders of proximal tubular cells". Kidney Int. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x. PMID 14531806.
- ^ "FDA approves Zurampic to treat high blood uric acid levels associated with gout". United States Food and Drug Administration. 22 December 2015.
- ^ "List of Approved Products" (PDF). Pharmaceuticals and Medical Devices Agency.
- ^ Hsyu PH, Gisclon LG, Hui AC, Giacomini KM (January 1988). "Interactions of organic anions with the organic cation transporter in renal BBMV". The American Journal of Physiology. 254 (1 Pt 2): F56–61. doi:10.1152/ajprenal.1988.254.1.F56. PMID 2962517.
- ^ Silverman W, Locovei S, Dahl G (September 2008). "Probenecid, a gout remedy, inhibits pannexin 1 channels". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 295 (3): C761–7. doi:10.1152/ajpcell.00227.2008. PMC 2544448. PMID 18596212.
추가 읽기
- Hediger MA, Johnson RJ, Miyazaki H, Endou H (2005). "Molecular physiology of urate transport". Physiology. 20 (2): 125–33. doi:10.1152/physiol.00039.2004. PMID 15772301.
- Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T, Kanai Y, Endou H (2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels". Nature. 417 (6887): 447–52. Bibcode:2002Natur.417..447E. doi:10.1038/nature742. PMID 12024214. S2CID 4417844.
- Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (2004). "PDZK1: I. a major scaffolder in brush borders of proximal tubular cells". Kidney Int. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x. PMID 14531806.
- Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, Enomoto A, Hikita M, Endou H, Hosoya T (2004). "Clinical and molecular analysis of patients with renal hypouricemia in Japan-influence of URAT1 gene on urinary urate excretion". J. Am. Soc. Nephrol. 15 (1): 164–73. doi:10.1097/01.ASN.0000105320.04395.D0. PMID 14694169.
- Anzai N, Miyazaki H, Noshiro R, Khamdang S, Chairoungdua A, Shin HJ, Enomoto A, Sakamoto S, Hirata T, Tomita K, Kanai Y, Endou H (2004). "The multivalent PDZ domain-containing protein PDZK1 regulates transport activity of renal urate-anion exchanger URAT1 via its C terminus". J. Biol. Chem. 279 (44): 45942–50. doi:10.1074/jbc.M406724200. PMID 15304510.
- Iwai N, Mino Y, Hosoyamada M, Tago N, Kokubo Y, Endou H (2004). "A high prevalence of renal hypouricemia caused by inactive SLC22A12 in Japanese". Kidney Int. 66 (3): 935–44. doi:10.1111/j.1523-1755.2004.00839.x. PMID 15327384.
- Takahashi T, Tsuchida S, Oyamada T, Ohno T, Miyashita M, Saito S, Komatsu K, Takashina K, Takada G (2005). "Recurrent URAT1 gene mutations and prevalence of renal hypouricemia in Japanese". Pediatr. Nephrol. 20 (5): 576–8. doi:10.1007/s00467-005-1830-z. PMID 15772829. S2CID 12711324.
- Taniguchi A, Urano W, Yamanaka M, Yamanaka H, Hosoyamada M, Endou H, Kamatani N (2005). "A common mutation in an organic anion transporter gene, SLC22A12, is a suppressing factor for the development of gout". Arthritis Rheum. 52 (8): 2576–7. doi:10.1002/art.21242. PMID 16059895.
- Shima Y, Teruya K, Ohta H (2006). "Association between intronic SNP in urate-anion exchanger gene, SLC22A12, and serum uric acid levels in Japanese". Life Sci. 79 (23): 2234–7. doi:10.1016/j.lfs.2006.07.030. PMID 16920156.
- Ohtsuka Y, Zaitsu M, Ichida K, Isomura N, Tsuji K, Sato T, Hamasaki Y (2007). "Human uric acid transporter 1 gene analysis in familial renal hypo-uricemia associated with exercise-induced acute renal failure". Pediatrics International. 49 (2): 235–7. doi:10.1111/j.1442-200X.2007.02337.x. PMID 17445045. S2CID 25818777.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
